Neurofibromatosis Loại 1 Triệu chứng và Điều trị

Neurofibromatosis là một rối loạn hệ thống thần kinh di truyền gây ra các khối u phát triển xung quanh dây thần kinh. Có ba loại bệnh u xơ thần kinh: loại 1 (NF1), loại 2 (NF2) và schwannomatosis. Ước tính có khoảng 100.000 người Mỹ mắc bệnh u sợi thần kinh. Bệnh u sợi thần kinh xảy ra ở cả nam và nữ thuộc mọi sắc tộc.

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 có thể được di truyền theo kiểu trội trên NST thường hoặc có thể do đột biến gen mới ở một cá nhân. Gen gây bệnh u xơ thần kinh loại 1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17.

Các triệu chứng

U xơ thần kinh loại 1 là loại u xơ thần kinh phổ biến nhất. Nó xảy ra với khoảng 1 trong 4.000 ca sinh. Các triệu chứng của NF1 bao gồm:

• đốm nâu nhạt (đốm cafe-au-lait) trên da
• khối u xung quanh dây thần kinh (được gọi là u sợi thần kinh)
• tàn nhang ở nách hoặc vùng bẹn
• phát triển trên mống mắt của mắt (được gọi là nốt Lisch hoặc u mống mắt)
• khối u trên dây thần kinh thị giác của mắt (u thần kinh đệm thị giác)
• cong bất thường của cột sống (cong vẹo cột sống)
• dị tật của các xương khác

Nhiều trẻ em bị NF1 có chu vi vòng đầu lớn hơn bình thường và ngắn hơn mức trung bình. Gần 50% có vấn đề về phát âm, mất khả năng học tập, động kinh hoặc tăng động. Những người bị NF1 cũng có thể bị đau đầu, dị tật tim, huyết áp cao hoặc bệnh mạch máu (bệnh mạch máu).

Chẩn đoán

Các triệu chứng của NF1 thường xuất hiện khi mới sinh hoặc một thời gian ngắn sau đó, và hầu như luôn xuất hiện khi trẻ 10 tuổi. Để trẻ được chẩn đoán mắc NF1, trẻ phải có ít nhất hai trong số các triệu chứng trên. Ngoài việc khám sức khỏe, các bác sĩ có thể sử dụng đèn đặc biệt để kiểm tra da để tìm các đốm cafe-au-lait. Trong NF1, sáu hoặc nhiều hơn các đốm này xuất hiện và chúng có đường kính hơn 5 mm ở trẻ em hoặc hơn 15 mm ở thanh thiếu niên và người lớn. Chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) và các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để tìm u sợi thần kinh và xương bất thường. Kiểm tra di truyền bằng xét nghiệm máu có thể được thực hiện để phát hiện các khiếm khuyết trong gen NF1.

Sự đối xử

Các bác sĩ không biết làm thế nào để ngăn các khối u phát triển trong bệnh u xơ thần kinh. Phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ các khối u gây đau hoặc các vấn đề về thị lực hoặc thính giác. Phương pháp điều trị hóa chất hoặc bức xạ có thể được sử dụng để giảm kích thước của khối u. Trong NF1, một số dị dạng xương, chẳng hạn như vẹo cột sống, có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc niềng răng.

Các triệu chứng khác như đau, nhức đầu hoặc co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc các phương pháp điều trị khác.