9 Trisomies Di truyền Hiếm

Trisomy là khi có ba bản sao của một nhiễm sắc thể thay vì hai (tất cả các nhiễm sắc thể thường thành cặp). Trong khi hầu hết các bậc cha mẹ sắp sinh đều quen thuộc với hội chứng Down và sẽ trải qua sàng lọc trước khi sinh để phát hiện nó, thì vẫn có những chứng trisomies khác, có khả năng nghiêm trọng hơn có thể xảy ra, bao gồm hội chứng Edwards, hội chứng Patau, và những bệnh khác.

Một số có thể gây ra một số triệu chứng, nếu có. Những người khác có thể dẫn đến những dị tật nghiêm trọng khiến cuộc sống — hoặc thậm chí cả thai kỳ — không bền vững.

Hiểu biết về Trisomies

Các gen chứa tất cả thông tin mã hóa DNA liên quan đến cấu tạo sinh lý và chức năng trao đổi chất được tìm thấy trên nhiễm sắc thể. Mỗi nhân tế bào của con người thường chứa 46 nhiễm sắc thể, 23 nhiễm sắc thể trong số đó chúng ta thừa hưởng từ mỗi cha mẹ di truyền.

Trong số này, 22 cặp là quần thể tự thân, xác định các đặc điểm sinh học và sinh lý học độc đáo của chúng ta. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y), phần lớn quyết định giới tính sinh học.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, lỗi mã hóa có thể xảy ra khi một tế bào phân chia trong quá trình phát triển của bào thai. Thay vì tách một cách sạch sẽ thành hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau, nhiễm sắc thể mới được phân chia sẽ có thêm vật liệu di truyền.

Điều này có thể dẫn đến tam nhiễm hoàn toàn (trong đó nhiễm sắc thể thứ ba hoàn chỉnh được tạo ra) hoặc tam nhiễm một phần (trong đó chỉ một phần của nhiễm sắc thể được sao chép). Từ thời điểm này trở đi, lỗi sẽ lặp đi lặp lại khi tế bào tiếp tục phân chia.

Hội chứng Down, rối loạn di truyền phổ biến nhất ở người, được gọi là thể tam nhiễm 21 vì có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 trong nhân của mỗi tế bào. Các rối loạn di truyền khác được đặt tên tương tự.

Nguyên nhân và Hậu quả

Trisomies ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính - trong đó phụ nữ di truyền thường có hai nhiễm sắc thể X (XX) và nam giới di truyền có nhiễm sắc thể X và Y (XY) - có thể ít nghiêm trọng hơn. Tam nhiễm sắc thể thường gây ra khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ, đặc biệt là các bệnh trisomal tự nhiên đầy đủ, trong đó cái chết sớm là phổ biến.

Ngoài dị tật bẩm sinh, trisomies có thể làm giảm khả năng sống của thai kỳ. Trên thực tế, người ta tin rằng hơn một nửa số ca sẩy thai có liên quan trực tiếp đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Trong số này, nhiều trường hợp là do trisomies.

Không ai biết chắc chắn tại sao nhiễm sắc thể số 21 rất dễ bị tam nhiễm. Trong số tất cả các chứng trisomies được các nhà nghiên cứu xác định, hội chứng Down được biết là ảnh hưởng đến gần một trong số 800 ca sinh trên toàn thế giới. Những trisomies khác ít phổ biến hơn nhưng rất đáng để biết.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến một trong số 5.000 ca sinh. Khoảng 95% các trường hợp là do thừa thêm một nhiễm sắc thể 18. 5% trường hợp còn lại là do một lỗi được gọi là chuyển vị, trong đó các khối cấu tạo của một nhiễm sắc thể này được chèn vào một nhiễm sắc thể khác.

Hội chứng Edwards được đặc trưng bởi trẻ sơ sinh nhẹ cân, đầu nhỏ bất thường và các dị tật ở tim, thận, phổi và các cơ quan khác. Trong khi một số trẻ mắc hội chứng Edwards sống sót đến tuổi vị thành niên, phần lớn tử vong trong năm đầu tiên (và thường là những ngày đầu tiên) của cuộc đời.

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) là rối loạn tự tử phổ biến thứ ba ở trẻ sơ sinh sau hội chứng Down và hội chứng Edwards. Hầu hết các trường hợp đều liên quan đến thể tam nhiễm toàn phần; một tỷ lệ rất nhỏ là do chuyển vị hoặc một tình trạng tương tự được gọi là bệnh khảm trong đó các khối cấu tạo nhiễm sắc thể được sắp xếp lại.

Trẻ em mắc hội chứng Patau thường sẽ bị sứt môi và vòm miệng, thừa ngón tay hoặc ngón chân, dị tật tim, bất thường nghiêm trọng ở não và các cơ quan nội tạng bị dị dạng hoặc xoay. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đến nỗi một em bé mắc hội chứng Patau hiếm khi sống qua tháng đầu tiên.

Hội chứng Warkany (Trisomy 8)

Hội chứng Warkany (tam chứng 8) là nguyên nhân phổ biến của sẩy thai và thường dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh trong những tháng đầu tiên. Trẻ sinh ra với hội chứng Warkany thường bị hở hàm ếch, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, dị tật tim, dị dạng khớp, xương bánh chè bất thường hoặc bị thiếu và cột sống cong bất thường (vẹo cột sống).

Trisomy 16

Thể tam nhiễm 16 là thể tam nhiễm thường gặp nhất trong các trường hợp sẩy thai, chiếm ít nhất 15% các ca sảy thai trong 3 tháng đầu. Trisomy 16 đầy đủ không tương thích với cuộc sống. Trong khi hầu hết các thai nhi có bất thường này đều bị sẩy thai một cách tự nhiên vào tuần thứ 12 của thai kỳ, một số ít đã sống sót sau tam cá nguyệt thứ hai.

Ngược lại, cơ hội sống sót của trẻ em bị nhiễm sắc thể khảm 16 từng được coi là ảm đạm với hầu hết các trường hợp tử vong xảy ra ở giai đoạn sơ sinh.

Những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền kể từ đó cho thấy rằng một số trẻ em trước đây chưa được xác định thể nhiễm sắc thể khảm 16 không có bất thường nào và nguy cơ sẩy thai và dị tật bẩm sinh liên quan trực tiếp đến số lượng tế bào mang đột biến nhiễm sắc thể.

Như đã nói, hơn một nửa số trẻ bị tam nhiễm thể khảm 16 sẽ có các bất thường ở thai nhi, bao gồm dị tật cơ xương, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, phổi kém kích thước và dị tật vách liên nhĩ (một lỗ giữa các buồng tim trên).

Những con đực thường sẽ có tình trạng tụt hậu môn trong đó phần mở của niệu đạo phát triển trên trục của dương vật chứ không phải ở phần cuối. Sự chậm phát triển có thể xảy ra nhưng ít phổ biến hơn các bệnh trisomies khác.

Trisomy 22

Thể tam nhiễm 22 là nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai gây sẩy thai. Khả năng sống sót sau tam cá nguyệt đầu tiên là hiếm khi xảy ra ở trẻ sơ sinh thể tam nhiễm hoàn toàn 22. Mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật về thể chất và cơ quan đến mức trẻ sinh đủ tháng không thể sống sót thêm vài giờ hoặc vài ngày.

Một số trẻ sơ sinh với thể khảm 22 vẫn sống sót. Mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh được xác định bởi số lượng tế bào có bản sao nhiễm sắc thể bị đột biến. Các phát hiện đặc trưng bao gồm các bất thường về tim, các vấn đề về thận, thiểu năng trí tuệ, yếu cơ, chậm phát triển và nhận thức.

Trisomy 9

Trisomy 9 là một rối loạn hiếm gặp, trong đó tam nhiễm hoàn toàn thường gây tử vong trong vòng 21 ngày đầu sau sinh. Trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 9 sẽ có đầu nhỏ hơn, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt (bao gồm mũi lồi và trán dốc), tim dị dạng, các vấn đề về thận, và thường là dị tật nghiêm trọng về cơ và xương.

Những đứa trẻ sinh ra với thể tam nhiễm 1 phần hoặc thể khảm 9 có cơ hội sống sót cao hơn nhiều. Điều này đặc biệt đúng với thể tam nhiễm khảm 9, trong đó các khuyết tật nội tạng có xu hướng ít nghiêm trọng hơn và khuyết tật trí tuệ không nhất thiết cản trở sự phát triển cơ bản về ngôn ngữ, giao tiếp hoặc xã hội-tình cảm.

Kể từ khi rối loạn được xác định lần đầu tiên vào năm 1973, rất ít trường hợp thể khảm 9 đã được xác định tích cực trong các tài liệu y khoa.

Hội chứng Klinefelter (Hội chứng XXY)

Hội chứng Klinefelter, còn được gọi là hội chứng XXY, là một tình trạng ảnh hưởng đến nam giới do nhiễm sắc thể X bổ sung. Những người mắc hội chứng Klinefelter thường sản xuất ít testosterone, dẫn đến giảm khối lượng cơ, lông mặt và lông trên cơ thể.

Các triệu chứng đặc trưng bao gồm tinh hoàn nhỏ, chậm phát triển, phì đại tuyến vú (nữ hóa tuyến vú) và giảm khả năng sinh sản. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi đáng kể.

Một số người mắc hội chứng Klinefelter cũng có thể bị khuyết tật học tập, thường là định hướng ngôn ngữ, mặc dù trí thông minh thường bình thường. Liệu pháp thay thế testosterone thường được sử dụng để điều trị chứng rối loạn cùng với các phương pháp điều trị hỗ trợ sinh sản cho những người muốn có con.

Hội chứng Triple X (Trisomy X)

Một số phụ nữ được sinh ra với hội chứng bộ ba X, liên quan đến một nhiễm sắc thể X thừa. Hội chứng Triple X, còn được gọi là hội chứng XXX, không liên quan đến các đặc điểm thể chất và thường không gây ra triệu chứng y tế nào.

Một tỷ lệ nhỏ trong số những người bị ảnh hưởng có thể có kinh nguyệt không đều cũng như khuyết tật học tập, chậm nói và các kỹ năng ngôn ngữ bị tổn hại. Tuy nhiên, hầu hết sẽ phát triển bình thường và không có trở ngại.

Hội chứng XYY

Hầu hết nam giới sinh ra với một nhiễm sắc thể Y bổ sung không có đặc điểm thể chất đặc biệt hoặc các vấn đề y tế. Nếu có bất cứ điều gì, những người mắc hội chứng XYY đôi khi có thể cao hơn mức trung bình và có thể tăng nguy cơ khuyết tật học tập, cũng như chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ.

Sự suy giảm, nếu có, có xu hướng nhẹ. Hầu hết người lớn mắc hội chứng XYY có sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai trẻ em.