Sinh thiết lỏng, còn được gọi là định dạng gen huyết tương nhanh, được sử dụng để tìm kiếm các tế bào ung thư lưu hành trong máu hoặc để phát hiện các đột biến di truyền trong các tế bào này. Kết quả của xét nghiệm giúp xác định liệu ung thư có thể đáp ứng với điều trị bằng các liệu pháp nhắm mục tiêu hay các tế bào đã trải qua bất kỳ thay đổi nào kể từ lần chẩn đoán hoặc điều trị ban đầu. Mặc dù sinh thiết lỏng có thể được sử dụng cho một số loại ung thư, nhưng vẫn có sự quan tâm nhất định đến việc sử dụng nó đối với ung thư phổi — trọng tâm của chúng tôi ở đây.
Hình ảnh Zinkevych / Getty
Các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu tất cả các cách mà xét nghiệm sinh thiết lỏng có thể giúp chẩn đoán ung thư hoặc điều trị trực tiếp. Hiện nay, đây là một giải pháp thay thế đáng tin cậy cho sinh thiết mô truyền thống trong một số tình huống nhất định và được dựa vào như một công cụ quan trọng để giúp các bác sĩ quản lý việc chăm sóc cho bệnh nhân.
Mặc dù xét nghiệm máu có những hạn chế, nó ít xâm lấn hơn và an toàn hơn sinh thiết mô, có thể dẫn đến một số biến chứng. Sinh thiết lỏng cũng cho thấy hy vọng phát hiện thông tin về kháng thuốc hoặc thay đổi phân tử trong tế bào ung thư có thể hướng dẫn các khuyến nghị điều trị tốt hơn. Đối với bệnh nhân ung thư phổi, điều này áp dụng cho cả ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (loại phổ biến nhất) và ung thư phổi tế bào nhỏ (loại mạnh nhất).
Mục đích của Sinh thiết lỏng
Xét nghiệm máu sinh thiết lỏng là một công cụ mới nên tiềm năng đầy đủ của nó vẫn đang được khám phá. Hiện tại, nó cung cấp một số hỗ trợ trong việc chẩn đoán ung thư. Tuy nhiên, nó chủ yếu được sử dụng để giúp xác định một quá trình điều trị hoặc theo dõi hiệu quả của các phương pháp điều trị đang được thử nghiệm.
Vai trò trong chẩn đoán
Kiểm tra hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp X-quang ngực cùng với sinh thiết mô là những công cụ tiêu chuẩn được sử dụng để chẩn đoán ban đầu ung thư phổi. Tuy nhiên, sinh thiết chất lỏng ngày càng được sử dụng như một công cụ phụ trợ trong quá trình chẩn đoán, chẳng hạn như chụp CT cho thấy bất thường.
Tế bào và các bộ phận của tế bào thường xuyên vỡ ra khỏi khối u ung thư phổi và đi vào máu. Điều này xảy ra ngay cả trong giai đoạn đầu của ung thư phổi trước khi ung thư di căn hoặc lan rộng. Bằng cách xem xét mẫu máu của bạn, bạn có thể kiểm tra những mảnh vỡ này. Nếu chúng xuất hiện, nó sẽ hỗ trợ chẩn đoán ung thư phổi. Các mảnh vỡ sau đó sẽ được phân tích để thu thập thông tin về bệnh ung thư của bạn.
Thông thường, sinh thiết lỏng được chỉ định ngoài sinh thiết mô, nhưng bác sĩ có thể chọn chỉ yêu cầu xét nghiệm máu đơn giản vì một số lý do:
- Ít xâm lấn: Sinh thiết mô yêu cầu bác sĩ sử dụng kim hoặc một vết rạch phẫu thuật để loại bỏ một mẫu mô từ phổi.
- An toàn hơn: Sinh thiết truyền thống có nguy cơ biến chứng bao gồm nhiễm trùng và tràn khí màng phổi (xẹp phổi).
- Vị trí khối u: Nếu khối u nằm ở những nơi khó tiếp cận hoặc nguy hiểm, không thể lấy mẫu mô.
- So sánh dễ dàng: Các bác sĩ có thể lấy nhiều mẫu máu theo thời gian để theo dõi những thay đổi của bệnh ung thư.
- Hiệu quả: Nghiên cứu cho thấy sinh thiết lỏng có hiệu quả như sinh thiết mô trong việc phát hiện sự hiện diện của tất cả các đột biến gen có thể điều trị được trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.
Sinh thiết lỏng có thể đặc biệt thuận lợi khi kết quả sinh thiết mô không thu thập đủ mô. Việc lặp lại xét nghiệm máu dễ dàng hơn nhiều so với việc lặp lại sinh thiết mô.
Sử dụng sinh thiết lỏng như một phần của quy trình chẩn đoán cho phép các bác sĩ làm được nhiều việc hơn là chỉ xác nhận xem có ung thư hay không — nó cho phép họ xác định loại ung thư phổi mà họ đang đối phó. Cụ thể, các bác sĩ kiểm tra các dấu ấn sinh học trong máu của bạn. Các dấu ấn sinh học này là những chất do khối u tiết ra có thể chỉ ra đột biến gen.
Phân tích toàn diện hơn
Sinh thiết chất lỏng cung cấp một lợi thế khác. Ung thư phổi không đồng nhất, có nghĩa là các phần khác nhau của khối u (và đặc biệt là các khối u khác nhau như khối u nguyên phát và khối di căn) có thể hơi khác nhau về đặc điểm phân tử của chúng.
Ví dụ, một đột biến hiện diện trong các tế bào ung thư ở một phần của khối u có thể không có trong các tế bào ở phần khác của khối u. Để hiểu được điều này, thật hữu ích khi nhận ra rằng ung thư liên tục thay đổi, phát triển các đặc điểm và đột biến mới.
Sinh thiết thông thường bị hạn chế ở chỗ nó chỉ lấy mẫu một vùng mô cụ thể - một vùng mà tất cả các tế bào đều giống nhau. Ngược lại, sinh thiết lỏng có thể phản ánh tổng thể các đặc điểm hỗn hợp của khối u hơn. Điều này giúp bác sĩ của bạn có bức tranh đầy đủ hơn về những gì cần thiết để chống lại bệnh ung thư.
Các loại sinh thiết lỏng
Trong việc kiểm tra các mẫu máu sinh thiết lỏng, các nhà khoa học hiện đang tìm kiếm một số dấu ấn sinh học.
Tế bào khối u tuần hoàn (CTC)
CTC dùng để chỉ các tế bào khối u có thể được tìm thấy trong máu của một số người bị ung thư. Có một số bằng chứng cho thấy CTCs có thể cực kỳ hữu ích khi xác định điều trị và tiên lượng ung thư phổi tế bào nhỏ vì ước tính 85% những người có chẩn đoán này có CTCs, có liên quan đến tiên lượng xấu.
Đếm CTC thường được thực hiện trước và sau khi điều trị. Nếu mức độ giảm sau phẫu thuật hoặc hóa trị, có khả năng là bạn đang thuyên giảm; số lượng cao hơn cho thấy bệnh đang tiến triển và các liệu pháp mới nên được xem xét.
CTC được coi là nghiên cứu để kiểm soát ung thư phổi và chỉ được thực hiện trong môi trường nghiên cứu.
DNA khối u không có tế bào (tuần hoàn) (ctDNA)
Phân tích các mảnh tế bào khối u trong máu của bạn, các bác sĩ có thể phát hiện ctDNA. Điều này được sử dụng để chẩn đoán đột biến EGFR, đột biến này cho phép các tế bào ung thư phổi nhanh chóng nhân lên và lây lan.
Khi các bác sĩ xác định rằng các tế bào có đột biến này, họ có thể nhắm mục tiêu các tế bào bằng các loại thuốc cụ thể để ngăn chặn sự phân chia tế bào nhanh chóng này. Sau đó, họ sẽ tiếp tục theo dõi các tế bào của bạn bằng xét nghiệm máu này để kiểm tra xem có khả năng kháng các loại thuốc đó hay không.
RNA khối u trong tiểu cầu
RNA của khối u trong tiểu cầu ít được thảo luận hơn so với CTC và ctDNA, nhưng đó là một chất quan trọng khác mà các bác sĩ lâm sàng tìm kiếm bằng sinh thiết lỏng. Tiểu cầu được biết đến với khả năng hấp thụ RNA từ các khối u và có thể đóng một vai trò trong việc lây lan ung thư.
Rủi ro và mâu thuẫn
Sinh thiết lỏng hiện được sử dụng thường quy. Nhưng cũng như nhiều thử nghiệm được thông qua nhanh chóng, đã có một số tranh cãi xung quanh chúng. Độ chính xác của sinh thiết lỏng thường bị nghi ngờ so với sinh thiết mô.
Độ nhạy thấp hơn
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng kết quả xét nghiệm di truyền trên mẫu sinh thiết lỏng gần giống với kết quả trên mẫu sinh thiết mô khi kết quả dương tính. Tuy nhiên, những xét nghiệm máu này không nhạy như lấy mẫu mô. Điều này có nghĩa là sinh thiết lỏng không phải lúc nào cũng phát hiện được ung thư giai đoạn đầu và theo một số nghiên cứu, có thể chỉ thích hợp cho những bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối.
Do đó, các nhà nghiên cứu thường nói rằng kết quả sinh thiết lỏng âm tính không nên được sử dụng để hướng dẫn liệu pháp. Trong trường hợp sinh thiết lỏng cho kết quả âm tính, cần xét nghiệm bổ sung để xác định chẩn đoán.
Do độ nhạy thấp, xét nghiệm sinh thiết lỏng không thể được coi là công cụ chẩn đoán duy nhất — hoặc thậm chí chính — cho bệnh ung thư phổi.
Sinh thiết mô cho phép các nhà bệnh học phân tích các tế bào hoàn chỉnh trong khối u, thay vì các đoạn DNA, vì vậy chúng vẫn là tiêu chuẩn để chẩn đoán ung thư. Để có độ chính xác cao hơn, các bác sĩ ung thư thường gửi cả mẫu sinh thiết mô và chất lỏng để giải trình tự gen.
Thiên vị phòng thí nghiệm
Tính mới của xét nghiệm sinh thiết chất lỏng có nghĩa là các phòng thí nghiệm chưa phát triển được mức độ nhất quán cao khi phân tích mẫu. Điều này dẫn đến sự khác biệt trong cách đọc các bài kiểm tra. Cần có một hệ thống đảm bảo các quy trình phù hợp, thống nhất và giải quyết khả năng diễn giải quá mức.
Trước kỳ kiểm tra
Sinh thiết lỏng của bạn có thể sẽ được chỉ định sau khi bạn đã trải qua các xét nghiệm khác về ung thư phổi, bao gồm, có lẽ, sinh thiết mô. Việc lấy máu có thể được thực hiện tại văn phòng bác sĩ hoặc tại cơ sở xét nghiệm.
Thông thường, bạn không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm máu và không cần chuẩn bị. Trừ khi bạn được yêu cầu không được uống trước khi xét nghiệm, hãy đảm bảo rằng bạn phải được cung cấp đủ nước; nó sẽ giúp bác sĩ phlebotomist tìm thấy tĩnh mạch của bạn để việc rút thăm diễn ra suôn sẻ hơn.
Bác sĩ có thể thay đổi loại thuốc của bạn hoặc yêu cầu bạn trì hoãn việc uống một ít thuốc trước khi lấy máu. Thảo luận điều này với bác sĩ của bạn trước.
Trong quá trình kiểm tra
Sinh thiết lỏng được tiến hành tương tự như xét nghiệm máu thông thường:
- Bác sĩ phlebotomist sẽ làm sạch khu vực sẽ được thực hiện chọc thủng (thường là nếp gấp khuỷu tay).
- Một garô sẽ được buộc quanh bắp tay của bạn phía trên vị trí máu sẽ được lấy ra.
- Bạn có thể được yêu cầu bơm nắm tay để làm mồi cho tĩnh mạch.
- Một cây kim sẽ được đưa nhẹ nhàng vào tĩnh mạch và máu sẽ được lấy.
- Bác sĩ phlebotomist sẽ tháo garô, rút kim và ấn vào chỗ chọc để cầm máu.
- Một miếng băng sẽ được đặt trên vết thương nhỏ.
Nếu bạn lo lắng khi nhìn thấy kim tiêm hoặc máu, bạn có thể muốn thực hành các bài tập thở sâu, có thể giúp bạn bình tĩnh và vượt qua quá trình này.
Sau bài kiểm tra
Mẫu máu có thể được gửi cùng ngày lấy máu của bạn và kết quả từ sinh thiết lỏng có thể được trả lại trong vòng hai tuần hoặc ít hơn.
Nếu kết quả cho thấy bạn âm tính với một xét nghiệm cụ thể, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết mô để xác nhận kết quả nếu bạn chưa làm thủ thuật đó.
Ví dụ, kết quả đọc ctDNA âm tính sẽ chỉ ra rằng bạn không có đột biến gen EGFR. Nhưng vì các xét nghiệm sinh thiết lỏng có xu hướng có tỷ lệ âm tính giả cao, nên cần phải xác nhận thêm về điều này.
Diễn giải kết quả
Đếm CTC cung cấp số lượng CTC trong một thể tích máu xác định. Báo cáo sẽ dán nhãn những điều này là thuận lợi hoặc không thuận lợi:
- Số lượng CTC thấp hơn (thuận lợi) có liên quan đến tỷ lệ sống sót tốt hơn.
- Nếu số lượng CTC không giảm sau khi điều trị, bác sĩ sẽ biết rằng đã đến lúc thử một phương pháp mới.
Báo cáo của bạn cũng có thể lưu ý liệu xét nghiệm ctDNA của bạn có dương tính với một đột biến cụ thể có thể được nhắm mục tiêu hay không. Ví dụ, kết quả dương tính với đột biến EGFR chỉ ra rằng có những loại thuốc cụ thể có thể được sử dụng, ví dụ Tagrisso (osimertinib).
Nếu bạn đã sử dụng thuốc này, xét nghiệm sinh thiết lỏng có thể phát hiện xem bạn có một đột biến nào khác có thể gây ra đề kháng với Tarceva hay không. Nếu đúng như vậy, bác sĩ sẽ chuyển bạn sang một phương pháp điều trị mới như Tagrisso (osimertinib) hoặc Iressa (gefitinib).
Những ý kiến khác
Có hai lĩnh vực quản lý ung thư phổi, trong đó ctDNA có thể đóng một vai trò lớn hơn trong tương lai:
- Phát hiện kháng thuốc điều trị nhắm mục tiêu trước khi chụp CT cho thấy ung thư đang tiến triển và phương pháp điều trị không hiệu quả
- Chẩn đoán sớm ung thư phổi bằng cách phát hiện ctDNA từ các tế bào khối u trước khi nhìn thấy khối u trên chụp CT
Hiện tại, chi phí cao cho các xét nghiệm lặp lại và thiếu độ nhạy của sinh thiết lỏng khiến các bác sĩ không thể tận dụng cơ hội để khám sàng lọc sớm hoặc theo dõi tình trạng kháng thuốc, nhưng các nhà nghiên cứu vẫn tiếp tục tìm cách để làm cho nó khả thi.
Một lời từ rất tốt
Khoa học liên quan đến sinh thiết chất lỏng và giải trình tự gen đang thay đổi nhanh chóng, khiến các bác sĩ ung thư - đặc biệt là những người điều trị nhiều loại ung thư - gặp nhiều thách thức trong việc bám sát những thay đổi. Nếu bác sĩ của bạn không đề nghị xét nghiệm di truyền, bạn nên xem xét để có ý kiến thứ hai. Bạn có thể muốn tìm kiếm một trung tâm điều trị khác, nơi sẽ tiến hành sinh thiết lỏng và có thể xác minh xem bạn có phải là ứng cử viên tốt cho các phương pháp điều trị mới hơn có thể giúp bạn kiểm soát ung thư phổi của mình hay không.
-for-hip-replacement.jpg)
