Bệnh Leigh là một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền làm tổn thương hệ thần kinh trung ương (não, tủy sống và dây thần kinh thị giác). Bệnh Leigh là do các vấn đề trong ty thể, các trung tâm năng lượng trong các tế bào của cơ thể.
Một rối loạn di truyền gây ra bệnh Leigh có thể được di truyền theo ba cách khác nhau. Nó có thể được di truyền trên nhiễm sắc thể X (nữ) do sự thiếu hụt di truyền của một loại enzyme gọi là phức hợp pyruvate dehydrogenase (PDH-Elx). Nó có thể được di truyền như một tình trạng lặn ở NST thường ảnh hưởng đến việc lắp ráp một loại enzym gọi là cytochrome-c-oxidase (COX). Nó cũng có thể được di truyền dưới dạng đột biến DNA trong ty thể của tế bào.
hình ảnh simarik / GettyCác triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Leigh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 3 tháng đến 2 tuổi. Vì bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Khả năng bú kém
- Khó ngẩng đầu lên
- Mất các kỹ năng vận động mà trẻ sơ sinh có chẳng hạn như cầm nắm và lắc nó
- Ăn mất ngon
- Nôn mửa
- Cáu gắt
- Khóc liên tục
- Co giật
Khi bệnh Leigh trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Điểm yếu chung
- Thiếu trương lực cơ (giảm trương lực cơ)
- Các đợt nhiễm axit lactic (tích tụ axit lactic trong cơ thể và não) có thể làm suy giảm chức năng hô hấp và thận
- Vấn đề về tim
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Leigh dựa trên các triệu chứng của trẻ sơ sinh hoặc trẻ em. Các xét nghiệm có thể cho thấy sự thiếu hụt pyruvate dehydrogenase hoặc sự hiện diện của nhiễm toan lactic. Những người bị bệnh Leigh có thể có các mảng tổn thương đối xứng trong não có thể được phát hiện bằng cách chụp cắt lớp não. Ở một số cá nhân, xét nghiệm di truyền có thể xác định được sự hiện diện của đột biến gen.
Sự đối xử
Điều trị bệnh Leigh thường bao gồm các loại vitamin như thiamine (vitamin B1). Các phương pháp điều trị khác có thể tập trung vào các triệu chứng hiện tại, chẳng hạn như thuốc chống co giật hoặc thuốc tim hoặc thận. Liệu pháp thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng phát triển của mình.
