Các triệu chứng của bệnh Huntington

Các triệu chứng của bệnh Huntington liên quan đến các kỹ năng vận động và nhận thức. Sau khi chúng bắt đầu, các tác động dần dần trở nên tồi tệ hơn. Đôi khi, ngay từ ban đầu, các triệu chứng của bệnh Huntington có thể tương tự như các triệu chứng của các loại bệnh mất trí nhớ hoặc rối loạn vận động khác.

Người mắc bệnh Huntington cũng như gia đình và những người thân yêu của họ rất khó sống chung với bệnh Huntington. Theo thời gian, sự suy giảm nhận thức có thể khiến bạn trở nên phụ thuộc nhiều hơn vào người khác và mất nhận thức về bệnh của mình, và nỗi buồn của bản thân về tình trạng của bạn có thể giảm khi nhận thức về tình trạng của bạn giảm sút.

Bệnh Huntington gây tử vong, thường dẫn đến tử vong do các biến chứng trong vòng 20 năm sau khi chẩn đoán.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Các triệu chứng thường gặp

Bạn có thể đề phòng các triệu chứng của bệnh Huntington nếu biết rằng mình có nguy cơ mắc bệnh. Hoặc các triệu chứng có thể bất ngờ nếu bạn không biết về nguy cơ mắc bệnh của mình.

Các triệu chứng thường gặp nhất của bệnh Huntington có liên quan đến chức năng nhận thức (kỹ năng tư duy), chuyển động không tự chủ, suy giảm khả năng phối hợp và mất kiểm soát vận động.

Những tác động đáng chú ý của tình trạng này thường bắt đầu từ độ tuổi 30 đến 50, sau đó là sự suy giảm dần dần về chức năng.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh Huntington bao gồm:

• Khó suy nghĩ và giải quyết vấn đề
• Thay đổi tâm trạng
• Ảo giác
• Vấn đề phối hợp
• Thay đổi hành vi và tính cách
• Chorea: Các cử động không chủ ý của cơ thể, thường được đặc trưng bởi các chuyển động cơ trơn và chảy
• Khó khăn với sự cân bằng
• Vấn đề về giọng nói
• Khó nuốt
• Khiếm thị đi bộ

Sa sút trí tuệ, trầm cảm và lo lắng là những chẩn đoán phổ biến xảy ra như những tình trạng đồng bệnh cùng với bệnh Huntington.

Các triệu chứng ít phổ biến hơn

Một số ảnh hưởng của bệnh Huntington không nhất thiết phải nổi bật ở tất cả những người mắc bệnh. Thông thường, một số triệu chứng có thể không rõ ràng hoặc chúng có thể không đáng chú ý bằng các tác động gây rối loạn hơn của tình trạng này.

Các triệu chứng ít phổ biến hơn của bệnh Huntington bao gồm:

• Lo lắng
• Vụng về
• Bồn chồn
• Cơ co giật
• Teo cơ
• Hành vi bốc đồng hoặc rủi ro

Nếu bạn biết rằng bạn có nguy cơ phát triển bệnh Huntington do tiền sử gia đình của bạn hoặc nếu bạn đã xét nghiệm dương tính với đột biến di truyền, bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế cho bất kỳ triệu chứng nào liên quan đến tình trạng này.

Các triệu chứng của bạn có thể do nguyên nhân nào đó khác với bệnh Huntington và / hoặc chúng có thể là dấu hiệu cho thấy bệnh Huntington của bạn đang trở nên tồi tệ hơn. Bạn có thể được hưởng lợi từ chăm sóc y tế và điều trị.

Biến chứng / Chỉ định nhóm phụ

Các biến chứng có thể là một vấn đề đáng kể với bệnh Huntington. Chứng mất trí nhớ và suy giảm khả năng vận động dẫn đến các vấn đề như suy dinh dưỡng, chấn thương thể chất và nhiễm trùng. Thông thường, các vấn đề về vận động và các vấn đề về nhận thức và hành vi cùng nhau trở nên tồi tệ hơn - làm tăng khả năng biến chứng.

Các biến chứng của bệnh Huntington bao gồm:

• Thiếu hụt dinh dưỡng: Với bệnh Huntington, bạn có thể mất hứng thú với việc ăn uống và cũng có thể khó nhai và nuốt thức ăn một cách an toàn hơn. Cuối cùng, bạn có thể bị thiếu vitamin và khoáng chất và bạn cũng có thể giảm cân. Những vấn đề này cũng ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của bạn, dẫn đến khả năng miễn dịch thấp hơn và các vấn đề về chữa bệnh.
• Chấn thương: Với tình trạng mất cân bằng thể chất, giảm khả năng kiểm soát cơ bắp và chứng mất trí nhớ, khả năng té ngã và các loại chấn thương khác có thể cao.
• Vết loét do tì đè: Ít vận động có thể dẫn đến vết loét trên cơ thể, cũng có thể bị nhiễm trùng.
• Viêm phổi: Khó nuốt và giảm khả năng vận động có thể làm tăng nguy cơ viêm phổi, bao gồm cả viêm phổi hít.
• Nhiễm trùng: Nhiễm trùng có thể phát triển do sức khỏe tổng thể suy giảm và do giảm khả năng chăm sóc bản thân.
• Cứng cơ: Bạn có thể bị co thắt hoặc cứng cơ do bệnh Huntington và những tác dụng này cũng có thể xảy ra như một tác dụng phụ của một số phương pháp điều trị được sử dụng để kiểm soát các tác động tâm thần của chứng rối loạn này.

Bệnh Huntington vị thành niên

Bệnh Huntington dành cho trẻ vị thành niên ít phổ biến hơn so với dạng bệnh thông thường của người lớn. Hình thức này bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên và có thể gây ra sự suy giảm khả năng vận động và học tập vốn đã phát triển bình thường.

Bệnh Huntington khởi phát khi còn trẻ có các triệu chứng tương tự như các triệu chứng ở dạng khởi phát ở người lớn, ngoại trừ chứng múa giật.

Ngoài ra, co giật, không phổ biến ở dạng người lớn, ảnh hưởng đến khoảng một nửa số người được chẩn đoán mắc bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên. Tình trạng này thường xấu đi nhanh chóng hơn và có thể gây tử vong trong vòng 10 đến 15 năm sau khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng.

Khi nào cần gặp bác sĩ / đến bệnh viện

Cho dù bạn có nguy cơ phát triển bệnh Huntington hay đã được chẩn đoán mắc bệnh này, bạn sẽ cần phải tìm kiếm sự chăm sóc y tế trước và sau khi bắt đầu có các triệu chứng. Có một số giai đoạn bệnh cần được chăm sóc y tế.

Đánh giá rủi ro

Nếu bạn có khả năng phát triển bệnh Huntington do tiền sử gia đình đã biết về tình trạng này, bạn có thể muốn thảo luận về nguy cơ của mình với bác sĩ và với gia đình.

Bạn có thể quyết định xem xét xét nghiệm di truyền, cùng với tư vấn di truyền. Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm di truyền, bạn sẽ phải theo dõi các triệu chứng nếu kết quả dương tính. Nếu bạn cho kết quả âm tính, thì bạn có thể yên tâm rằng bạn sẽ không phát triển tình trạng bệnh.

Nếu bạn không chọn xét nghiệm di truyền, bạn sẽ chỉ biết được mình có mắc bệnh hay không dựa trên các triệu chứng của bạn (hoặc không có triệu chứng suốt đời). Tuy nhiên, bạn có thể quyết định xét nghiệm di truyền vào bất kỳ thời điểm nào sau này trong cuộc đời.

Chẩn đoán

Nếu bạn thay đổi tâm trạng, có vấn đề về nhận thức, suy giảm khả năng phối hợp hoặc cử động không tự chủ, bạn nên đến gặp bác sĩ.

Những vấn đề này có thể do bệnh Huntington hoặc do một tình trạng thần kinh hoặc tâm thần khác gây ra. Và bạn sẽ cần đánh giá y tế để xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn và giúp xác định kế hoạch điều trị tốt nhất.

Quản lý triệu chứng

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh Huntington, bạn sẽ cần can thiệp để kiểm soát các triệu chứng khi chúng phát triển và khi chúng trở nên trầm trọng hơn. Ví dụ, khi bạn phát triển các vấn đề như khó thức dậy, bạn có thể cần các biện pháp can thiệp như vật lý trị liệu hoặc sử dụng xe tập đi.

Chăm sóc khẩn cấp

Với bệnh Huntington, bạn có thể phải cấp cứu y tế, đặc biệt là khi tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn. Hãy chắc chắn nhận được sự chú ý kịp thời nếu bạn (hoặc người mà bạn đang cố gắng chăm sóc) gặp bất kỳ trường hợp nào sau đây:

• Té ngã hoặc chấn thương
• Sốt
• Đau dữ dội hoặc sưng bất kỳ bộ phận nào của cơ thể
• Rối loạn tâm thần
• Co giật

Bạn có thể gặp các triệu chứng này do bệnh Huntington trở nên xấu đi hoặc do một vấn đề khác, chẳng hạn như nhiễm trùng. Điều trị cấp tính hoặc đánh giá lại kế hoạch điều trị của bạn có thể là cần thiết.

Một lời từ rất tốt

Ảnh hưởng của bệnh Huntington có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, một số trong số đó là do bệnh trực tiếp gây ra và một số là biến chứng của tình trạng này.

Khi bạn chú ý đến các triệu chứng ban đầu của mình và sau đó khi bạn trải qua giai đoạn tiến triển của bệnh, điều quan trọng là bạn và những người đang chăm sóc bạn phải chú ý đến các triệu chứng mới hoặc xấu đi của bạn và bạn cần được chăm sóc y tế bất cứ khi nào bạn cần.