Tổng quan về Tăng tiểu cầu cần thiết và Máu đông bất thường

Tăng tiểu cầu thiết yếu (ET) là một rối loạn hiếm gặp trong đó tủy xương sản xuất quá nhiều tiểu cầu. ET là một phần của một loại bệnh được gọi là rối loạn tăng sinh tủy, một nhóm các rối loạn được đặc trưng bởi sự gia tăng sản xuất một loại tế bào máu cụ thể.

Tiểu cầu là những tế bào chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu, theo nghĩa đen, chúng dính lại với nhau tại vị trí vết rách hoặc vết thương để cầm máu. Ở những người bị ET, sự hiện diện của quá nhiều tiểu cầu có thể là vấn đề, gây ra sự hình thành bất thường của cục máu đông bên trong mạch máu (một tình trạng được gọi là huyết khối).

Trong khi nguyên nhân cụ thể của ET chưa được biết rõ, khoảng 40 đến 50% những người mắc chứng rối loạn này có một đột biến di truyền được gọi là JAK2 kinase. Các đột biến dòng khác đôi khi được thấy liên quan đến các gen calreticulin và MPL. ET là một chứng rối loạn cực kỳ không phổ biến, ảnh hưởng đến ít hơn 3 trong số 100.000 người mỗi năm. Nó ảnh hưởng đến phụ nữ và nam giới thuộc mọi sắc tộc nhưng có xu hướng gặp nhiều hơn ở người lớn trên 60 tuổi.

Các triệu chứng

Những người bị tăng tiểu cầu thiết yếu thường được chẩn đoán sau khi phát triển các triệu chứng cụ thể liên quan đến cục máu đông, có thể là tĩnh mạch hoặc động mạch. Tùy thuộc vào vị trí cục máu đông, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Đau đầu
• Chóng mặt hoặc choáng váng
• Yếu đuối
• Livedo reticularis (phát ban da đặc trưng)
• Ngất xỉu
• Đau ngực
• Những thay đổi trong tầm nhìn
• Tê, đỏ, ngứa ran hoặc cảm giác nóng bỏng ở bàn tay và bàn chân
• Nguy cơ chảy máu cao hơn

Ít phổ biến hơn, chảy máu bất thường có thể phát triển do ET. Mặc dù số lượng tiểu cầu thấp có thể gây chảy máu do không đông máu, nhưng lượng tiểu cầu quá nhiều có thể có tác dụng tương tự như các protein cần thiết để kết dính chúng với nhau (được gọi là yếu tố von Willebrand) có thể bị phân tán quá mỏng để có hiệu quả. Khi điều này xảy ra, có thể bị bầm tím bất thường, chảy máu cam, chảy máu từ miệng hoặc nướu răng, hoặc máu trong phân.

Sự hình thành các cục máu đông đôi khi có thể nghiêm trọng và có khả năng dẫn đến đau tim, đột quỵ, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua ("đột quỵ nhỏ") hoặc thiếu máu cục bộ kỹ thuật số (mất lưu lượng máu đến ngón tay hoặc ngón chân). Lá lách to cũng được thấy trong khoảng 28 đến 48% trường hợp do cản trở lưu thông máu.

Các biến chứng khác bao gồm tăng nguy cơ sẩy thai và các biến chứng khác của thai kỳ ở những người bị ET. Ngoài ra, những người bị ET có nguy cơ phát triển hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML).

Chẩn đoán

Tăng tiểu cầu cơ bản thường được phát hiện trong quá trình kiểm tra máu định kỳ ở những người không có triệu chứng hoặc các triệu chứng mơ hồ, không đặc hiệu (chẳng hạn như mệt mỏi hoặc đau đầu). Bất kỳ số lượng máu nào trên 450.000 tiểu cầu trên mỗi microlit được coi là một lá cờ đỏ. Những người trên một triệu mỗi microlit có liên quan đến nguy cơ cao bị bầm tím hoặc chảy máu bất thường.

Khám sức khỏe có thể cho thấy lá lách to ra, đặc trưng bởi đau hoặc đầy bụng trên bên trái, có thể lan sang vai trái. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để phát hiện các đột biến JAK2, calreticulin và MPL.

Chẩn đoán ET phần lớn là loại trừ, có nghĩa là bất kỳ nguyên nhân nào khác gây ra số lượng tiểu cầu cao trước tiên phải được loại trừ để chẩn đoán xác định. Các tình trạng khác liên quan đến số lượng tiểu cầu cao bao gồm bệnh đa hồng cầu, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính và bệnh xơ tủy.

Điều trị

Việc điều trị tăng tiểu cầu thiết yếu phụ thuộc phần lớn vào mức độ tăng của số lượng tiểu cầu cũng như khả năng xảy ra biến chứng. Không phải tất cả những người bị ET đều cần điều trị. Một số đơn giản chỉ cần được theo dõi để đảm bảo tình trạng không trở nên tồi tệ hơn.

Nếu cần, điều trị có thể bao gồm aspirin liều thấp hàng ngày cho những người được coi là có nguy cơ chảy máu cao hơn (dựa trên tuổi già, tiền sử bệnh hoặc các yếu tố lối sống như hút thuốc hoặc béo phì), hoặc cho những bệnh nhân có nguy cơ thấp mắc bệnh vận mạch. các triệu chứng (dấu hiệu của sự giãn nở và co thắt mạch máu).

Các loại thuốc như hydroxyurea thường được sử dụng cho số lượng tiểu cầu trên 1 triệu để giúp giảm mức tiểu cầu. Các loại thuốc khác có thể được kê đơn bao gồm anagrelide và interferon-alpha.

Trong trường hợp khẩn cấp, tiểu cầu (quá trình tách máu thành các thành phần riêng lẻ) có thể được thực hiện để giảm nhanh số lượng tiểu cầu. Tuy nhiên, đây là một giải pháp ngắn hạn, thường sau đó là sử dụng thuốc để hạ tiểu cầu xuống dưới 400.000.