Sự bất thường của Ebstein là gì?

Dị tật Ebstein (đôi khi được gọi là dị thường Ebstein) là một bệnh tim bẩm sinh trong đó van ba lá và tâm thất phải không phát triển bình thường. Kết quả là, van không hoạt động như bình thường để giữ cho máu chảy theo đúng hướng, cho phép nó bị rò rỉ trở lại từ phía dưới lên các buồng phía trên ở phía bên phải của tim.

Các triệu chứng bất thường của Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự bất thường và do đó có thể từ hầu như không có triệu chứng nào đến nồng độ oxy trong máu thấp, khó thở (khó thở) và suy nhược. Trong trường hợp nghiêm trọng, tình trạng này có thể gây tử vong. Các xét nghiệm hình ảnh của tim được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá mức độ bất thường của Ebstein. Những người có các triệu chứng thường phải trải qua phẫu thuật điều chỉnh.

Một tình trạng không phổ biến

Dị tật Ebstein xảy ra ở khoảng 1 trong số 20.000 ca sinh sống, chiếm 1% tổng số dị tật bẩm sinh.

Các triệu chứng dị thường của Ebstein

Các triệu chứng dị thường của Ebstein rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ dị dạng van ba lá. Một số trẻ mắc chứng này chết trước khi sinh, trong khi những trường hợp nhẹ như vậy, chúng không phát triển các triệu chứng cho đến sau này khi còn nhỏ hoặc thậm chí trưởng thành. Tuy nhiên, cuối cùng, hầu hết những người có bất kỳ mức độ bất thường nào của Ebstein đều phát triển các vấn đề về tim sớm hay muộn.

Trẻ sơ sinh bị dị tật van ba lá nặng thường có các dị tật đồng tắc ở tim và có thể bị tím tái nghiêm trọng (nồng độ oxy trong máu thấp), da hơi xanh, khó thở, suy nhược và phù nề (sưng tấy).

Sự bất thường của Ebstein có liên quan đến tỷ lệ mắc các bệnh tim bẩm sinh bổ sung cao, bao gồm:

• Còn lỗ bầu dục
• Thông liên nhĩ
• Tắc nghẽn đường ra phổi
• Còn ống động mạch
• Thông liên thất
• Các đường dẫn điện phụ trong tim có thể tạo ra rối loạn nhịp tim

Những đứa trẻ sinh ra với dị tật Ebstein bị trào ngược van ba lá đáng kể nhưng không có vấn đề tim bẩm sinh nghiêm trọng nào khác, có thể là những đứa trẻ khỏe mạnh nhưng thường sẽ bị suy tim bên phải trong thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành.

Những người trưởng thành bị dị thường Ebstein nhẹ có xu hướng:

• Khó thở
• Thỉnh thoảng bị đau ngực
• Dễ dàng lên dây cót dễ dàng trong khi tập thể dục
• Rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim)

Các biến chứng

Có rất nhiều biến chứng liên quan đến sự bất thường của Ebstein cần có sự chăm sóc và theo dõi cẩn thận của bác sĩ.

Đường dẫn điện dị thường

Có một mối liên hệ chặt chẽ giữa sự bất thường của Ebstein và các đường dẫn điện dị thường trong tim. Những cái gọi là “đường dẫn phụ” này tạo ra một kết nối điện bất thường giữa một trong các tâm nhĩ (tâm nhĩ là hai ngăn trên của tim) và một trong các tâm thất; trong sự bất thường của Ebstein, chúng hầu như luôn luôn kết nối tâm nhĩ phải với tâm thất phải.

Những con đường phụ này thường gây ra một loại nhịp tim nhanh trên thất được gọi là nhịp tim nhanh chuyển động vào lại nhĩ thất (AVRT). Đôi khi những con đường phụ này có thể gây ra hội chứng Wolff Parkinson White, không chỉ có thể dẫn đến AVRT mà còn dẫn đến rối loạn nhịp tim nguy hiểm hơn, bao gồm cả rung thất. Kết quả là, những con đường phụ này có thể làm tăng nguy cơ đột tử.

Các cục máu đông

Sự bất thường của Ebstein có thể làm chậm dòng chảy của máu trong tâm nhĩ phải đến mức các cục máu đông có thể hình thành và tắc mạch (vỡ ra), sau đó đi khắp cơ thể và gây tổn thương mô. Vì lý do này, sự bất thường của Ebstein có liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ thuyên tắc phổi cũng như đột quỵ.

Nguyên nhân chính dẫn đến cái chết do dị thường của Ebstein là suy tim và đột tử do rối loạn nhịp tim.

Van rò rỉ

Do vị trí bất thường và sự biến dạng của van ba lá xảy ra trong dị tật của Ebstein, van có xu hướng bị trào ngược (“rò rỉ”).

Ngoài ra, phần tâm nhĩ của tâm thất phải đập khi phần còn lại của tâm thất phải đập, nhưng không phải khi tâm nhĩ phải đập. Hành động cơ bắp gây rối loạn này làm phóng đại trào ngược van ba lá và cũng tạo ra xu hướng cho máu trong tâm nhĩ phải bị đình trệ, làm tăng nguy cơ đông máu.

Trái tim mở rộng

Trong trường hợp dị thường của Ebstein, van ba lá bị dịch chuyển xuống dưới và tâm nhĩ chứa một phần của mô thường là tâm thất phải cũng như mô tâm nhĩ bình thường. Những yếu tố này làm cho tâm nhĩ phải quá khổ và cũng làm cho tâm thất phải to ra vì nó làm việc nhiều hơn để đẩy máu đến phổi. Theo thời gian, phần tim bên phải phì đại sẽ yếu đi và có thể bị suy tim.

Nguyên nhân

Dị tật của Ebstein là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh, có nghĩa là do đột biến gen. Đột biến này khiến van ba lá ở tim thai nhi phát triển không bình thường. Cụ thể, các lá chét (nắp) mở ra và đóng lại để cho phép dòng chảy của máu không di chuyển vào vị trí bình thường của chúng tại điểm nối của tâm nhĩ phải và tâm thất phải.

Thay vào đó, các lá chét được di chuyển xuống trong tâm thất phải. Hơn nữa, các lá chét thường dính vào thành tâm thất phải, và do đó không đóng mở chính xác.

Trong số các đột biến có liên quan đến sự bất thường của Enstein là chuỗi nặng myosin 7 và NKX2.5.

Có bằng chứng cho thấy sự bất thường của Ebstein ở một số trẻ sơ sinh với việc mẹ sử dụng lithium hoặc benzodiazepine khi mang thai. Tuy nhiên, không có nghiên cứu nào chỉ ra mối quan hệ nhân quả trực tiếp.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sự bất thường của Ebstein là vấn đề hình ảnh trái tim để quan sát sự bất thường. Xét nghiệm hình ảnh được sử dụng thường xuyên nhất là xét nghiệm siêu âm qua thực quản, một loại siêu âm tim (tiếng vang) trong đó siêu âm được sử dụng để cung cấp hình ảnh của tim khi nó đập.

Siêu âm có thể đánh giá chính xác sự hiện diện và mức độ của bất thường van ba lá và phát hiện hầu hết các dị tật tim bẩm sinh khác có thể có. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng để đánh giá kích thước và chức năng của tâm thất.

Đối với người lớn và trẻ lớn hơn, một bài kiểm tra sức căng của tim có thể được sử dụng để đánh giá khả năng tập thể dục, lượng oxy trong máu khi hoạt động thể chất, và phản ứng của nhịp tim và huyết áp khi tập thể dục. Các phép đo này giúp đánh giá mức độ nghiêm trọng chung của tình trạng tim của họ và liệu phẫu thuật có cần thiết và cấp bách của điều trị phẫu thuật hay không.

Đánh giá liên tục về sự tiến triển của dị thường Ebstein thường yêu cầu xét nghiệm sự hiện diện của rối loạn nhịp tim, thường bằng điện tâm đồ hàng năm (ECG) và theo dõi ECG lưu động.

Sự đối xử

Cần phải phẫu thuật để điều trị các trường hợp có triệu chứng của dị thường Ebstein. Mục tiêu của phẫu thuật là bình thường hóa (càng nhiều càng tốt) vị trí và chức năng của van ba lá và giảm thông liên nhĩ của tâm thất phải. Các thủ tục được sử dụng để điều trị dị thường của Ebstein bao gồm:

• Sửa chữa hoặc định vị lại van ba lá
• Sửa chữa khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ: Nhiều người bị dị thường Ebstein có một lỗ trên vách ngăn (mô giữa các ngăn trên của tim [tâm nhĩ]). Lỗ này sẽ được phẫu thuật đóng lại cùng với việc sửa van.
• Phẫu thuật rối loạn nhịp tim (thủ thuật mê cung): Phẫu thuật mê cung có thể được khuyến nghị kết hợp với phẫu thuật van. Trong quá trình phẫu thuật mê cung, các đường dẫn điện mới trong tim được tạo ra để thiết lập lại nhịp tim bình thường.
• Ghép tim: Điều này có thể cần thiết khi van bị biến dạng nghiêm trọng, chức năng tim kém và các phương pháp điều trị khác không hiệu quả.

Phẫu thuật cho trẻ sơ sinh bị dị thường Ebstein nghiêm trọng thường bị trì hoãn càng lâu càng tốt — ít nhất là vài tháng. Trong khi đó, những em bé này phải được quản lý với sự hỗ trợ y tế tích cực trong phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh.

Tốt nhất, trẻ lớn hơn và người lớn mới được chẩn đoán mắc bệnh dị thường Ebstein nên phẫu thuật sửa chữa ngay khi các triệu chứng phát triển. Tuy nhiên, đối với những người bị suy tim ở mức độ nặng, cần cố gắng điều trị y tế để ổn định trước khi phẫu thuật.

Trẻ em và người lớn được chẩn đoán chỉ mắc bệnh Ebstein nhẹ và không có bất kỳ triệu chứng nào, thường không cần phẫu thuật sửa chữa. Tuy nhiên, họ vẫn cần được theo dõi cẩn thận trong suốt phần đời còn lại để biết những thay đổi về tình trạng tim của mình.

Hơn nữa, mặc dù dị thường Ebstein “nhẹ”, chúng vẫn có thể có các đường dẫn điện phụ và do đó có nguy cơ rối loạn nhịp tim, bao gồm tăng nguy cơ đột tử. Nếu xác định được một con đường phụ nguy hiểm tiềm ẩn, thì có thể khuyên dùng liệu pháp cắt bỏ.

Đối với quy trình này, các ống thông có gắn các điện cực được sử dụng để xác định các đường dẫn điện của phụ kiện gây ra rối loạn nhịp tim và chặn chúng bằng cách sử dụng nhiệt, năng lượng đóng băng hoặc năng lượng tần số vô tuyến.

Một lời từ rất tốt

Dị tật Ebstein là một bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp. Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc chứng này, có thể trường hợp của bạn hoặc của họ là nhẹ và dễ điều trị. Tuy nhiên, ngay cả những trường hợp dị thường nghiêm trọng của Ebstein cũng có thể được quản lý và nhờ các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại và quản lý cẩn thận, tiên lượng của những người bị dị thường Ebstein đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây.