Thuốc mới cải thiện sự phát triển xương ở trẻ em mắc chứng lùn thường gặp

Hình ảnh LWA / Dann Tardif / Getty

Bài học rút ra chính

• Một loại thuốc mới giúp tăng cường sự phát triển ở trẻ em mắc chứng achondroplasia, một dạng bệnh lùn phổ biến.
• Trong một thử nghiệm lâm sàng, trẻ em dùng thuốc cao hơn trung bình 1,5 cm so với những trẻ không dùng thuốc.
• Các nhà nghiên cứu cho biết nó cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc điều trị chứng achondroplasia.

Kết quả của cuộc thử nghiệm giai đoạn ba đối với một loại thuốc giúp điều trị dạng bệnh lùn phổ biến nhất cho thấy thuốc có thể thúc đẩy sự phát triển xương ở trẻ em — và đôi khi khiến chúng phát triển nhanh như các bạn không bị lùn.

Kết quả của cuộc thử nghiệm, tập trung vào liệu pháp thuốc gọi là vosoritide để điều trị chứng achondroplasia, đã được công bố vào ngày 5 tháng 9 trênĐầu ngón. Thử nghiệm được thực hiện trên 121 trẻ em tại 24 bệnh viện ở bảy quốc gia - Úc, Đức, Nhật Bản, Tây Ban Nha, Thổ Nhĩ Kỳ, Hoa Kỳ và Anh - với các bệnh nhân trong độ tuổi từ 5 đến 17 khi họ đăng ký.

Những người tham gia nghiên cứu được tiêm vosoritide hoặc giả dược hàng ngày trong một năm. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những đứa trẻ được sử dụng vosoritide cao hơn trung bình 1,57 cm so với những đứa trẻ được dùng giả dược.

Đồng tác giả nghiên cứu Carlos A. Bacino, MD, một giáo sư về di truyền học phân tử và con người tại Đại học Y Baylor và trưởng bộ phận di truyền học tại Texas Children, đó là một tốc độ tăng trưởng gần như phù hợp với trẻ em không mắc bệnh achondroplasia. Bệnh viện, nói với Verywell.

Mặc dù kết quả nghiên cứu là khả quan, nhưng tại thời điểm này vẫn chưa rõ liệu những đứa trẻ được điều trị sẽ cao hơn khi trưởng thành hay tác dụng lâu dài của liệu pháp này sẽ như thế nào, Bacino nói.

Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn

Nếu con bạn mắc chứng achondroplasia và bạn lo lắng về sự phát triển của chúng, hãy nói chuyện với bác sĩ về vosoritide. Mặc dù thuốc hiện chưa được FDA chấp thuận, nhưng có thể đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng.

Achondroplasia là gì?

Viện Y tế Quốc gia (NIH) giải thích: Achondroplasia là một chứng rối loạn phát triển xương ngăn cản sự thay đổi sụn thành xương. Những người mắc chứng achondroplasia thường bị lùn, dẫn đến hạn chế cử động ở khuỷu tay, kích thước đầu lớn , và các ngón tay nhỏ.

Theo NIH, cứ 15.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới thì có một trẻ được chẩn đoán mắc chứng achondroplasia.

Tình trạng này do đột biến gen FGFR3 gây ra. Bacino nói rằng gen đó thường làm chậm sự phát triển của xương ở tay chân, cột sống và nền sọ của trẻ em. Ông nói: “Nhưng với bệnh achondroplasia, tín hiệu từ gen FGFR3 bị sai. "Nó liên tục báo hiệu cho cơ thể để hạn chế sự phát triển của xương."

Cách hoạt động của Vosaritide

Vosoritide ngăn chặn hoạt động của FGFR3 và cố gắng cung cấp cho trẻ em mắc chứng achondroplasia tốc độ phát triển bình thường. Bacino nói: “Theo một cách nào đó, nó dừng hoặc hãm quá trình ức chế của FGFR3. Trẻ em mắc chứng tăng sản thường phát triển khoảng 4 cm mỗi năm, so với 6 đến 7 cm ở những trẻ không có tình trạng này.

Các thử nghiệm trước đây đã chỉ ra rằng loại thuốc này an toàn khi sử dụng cho những người bị chứng lùn, trong khi thử nghiệm đặc biệt này cho thấy nó có thể có hiệu quả trong việc tăng sự phát triển của xương.

Bacino cho biết, trẻ em sử dụng vosoritide được tiêm hàng ngày cho đến khi các mảng tăng trưởng đóng lại, vào khoảng tuổi dậy thì. Khi các mảng tăng trưởng của trẻ đã đóng lại, anh ấy nói “bạn sẽ không bị ảnh hưởng gì từ thuốc”.

Achondroplasia hiện được điều trị bằng cách theo dõi và trong một số trường hợp, phẫu thuật để giải quyết các triệu chứng. Nhưng bản thân căn bệnh này không được điều trị.

Tình trạng này có thể gây ra các biến chứng về sức khỏe bao gồm:

• Ngưng thở
• Béo phì
• Nhiễm trùng tai tái phát
• Một đường cong phóng đại vào trong của cột sống thắt lưng
• Hẹp ống sống có thể chèn ép phần trên của tủy sống
• Tích tụ chất lỏng trong não

Chuyện gì xảy ra tiếp theo

Hiện tại, không có liệu pháp điều trị bằng thuốc nào được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp thuận để điều trị chứng achondroplasia. Bacino cho biết hiện đang có một thử nghiệm về vosoritide dành cho trẻ em từ 5 tuổi trở xuống và loại thuốc này đã được đệ trình lên FDA để phê duyệt.

Kết quả của cuộc thử nghiệm mới nhất về vosoritide rất hứa hẹn, nhưng Bacino nói rằng “sẽ mất vài năm cho đến khi chúng tôi biết điều này hoạt động tốt như thế nào theo thời gian.” Ông chỉ ra rằng có một số tranh cãi về việc sử dụng vosoritide, cho rằng "Một số gia đình có achondroplasia có thể không nhất thiết coi đó là một vấn đề."

Bacino cho biết: “Đối với nhiều gia đình, chứng tăng sản là một vấn đề.” Ông trích dẫn các vấn đề về cột sống, đau và các vấn đề thần kinh có thể phát triển do bệnh như một lý do để điều trị.

Ông nói: “Chúng tôi muốn ngăn ngừa một số biến chứng này và cho phép những người mắc chứng loạn sản có chất lượng cuộc sống tốt hơn.