Mối liên hệ giữa Hội chứng Down và Suy giáp

Bệnh tuyến giáp là một trong những biểu hiện thường gặp của hội chứng Down. Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) là loại thường xuyên xảy ra nhất và ước tính rằng 13% đến 55% những người mắc hội chứng Down sẽ phát triển tình trạng này trong suốt cuộc đời của họ (trung bình, bệnh tuyến giáp ảnh hưởng đến khoảng 12% dân số chung). Những người mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ mắc các bệnh về tuyến giáp khác như cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).

Hội chứng Down, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21 xảy ra khi một đứa trẻ được sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể thừa gây ra tất cả các ảnh hưởng của hội chứng Down, bao gồm cả bệnh tuyến giáp.

Verywell / Emily Roberts

Tình trạng tuyến giáp trong hội chứng Down

Bệnh tuyến giáp đã được công nhận là vấn đề nội tiết phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Down.

Một số tình trạng tuyến giáp liên quan đến hội chứng Down bao gồm:

• Viêm tuyến giáp Hashimoto (HT): HT là một bệnh tự miễn dịch, trong đó cơ thể tạo ra các kháng thể (protein miễn dịch) tấn công tuyến giáp. HT thường gây suy giáp. Nếu bạn mắc hội chứng Down và HT, hội chứng này có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi từ trẻ sơ sinh đến đầu tuổi trưởng thành. Với hội chứng Down, HT có thể biểu hiện bằng suy giáp hoặc cường giáp trong những năm đầu sau khi chẩn đoán, và sau đó có thể tiến triển thành bệnh Grave trong những năm sau đó.
• Bệnh Grave: Bệnh Grave là một bệnh rối loạn tự miễn dịch của tuyến giáp, thường biểu hiện bằng cường giáp. Nó cũng có thể gây lồi mắt hoặc thay đổi thị lực. Bệnh Grave có thể tạo ra các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt nếu không được điều trị, bao gồm một đợt cường giáp nặng được gọi là cơn bão giáp.
• Rối loạn phát triển tuyến giáp: Đôi khi tuyến giáp không hình thành đúng cách ở trẻ mắc hội chứng Down, một tình trạng được mô tả là rối loạn phát triển tuyến giáp. Điều này thường gây ra chứng suy giáp bẩm sinh, được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh.

Nhận biết bệnh tuyến giáp trong hội chứng Down

Với hội chứng Down, bệnh tuyến giáp có thể xuất hiện khi sinh hoặc có thể phát triển muộn hơn. Một số dấu hiệu cần tìm bao gồm:

• Mệt mỏi: Mệt mỏi, thiếu năng lượng và cần ngủ quá nhiều đều là đặc điểm của bệnh suy giáp. Khi em bé của bạn đang lớn, có thể khó để đánh giá xem giấc ngủ của bạn có bình thường hay không. Nếu con bạn bắt đầu thay đổi thói quen ngủ hoặc có vẻ ít năng lượng hơn hoặc nhiều năng lượng hơn (dấu hiệu của cường giáp), hãy thảo luận với bác sĩ của con bạn về những thay đổi này.
• Không dung nạp nhiệt độ: Cường giáp có thể khiến một người không dung nạp được nhiệt độ ấm, và suy giáp có thể khiến một người luôn cảm thấy lạnh. Các phản ứng bất thường với nhiệt độ thường đảm bảo cho việc kiểm tra tuyến giáp.
• Thay đổi cân nặng: Hội chứng Down được đặc trưng bởi ngoại hình thấp bé, chắc nịch và khuôn mặt đầy đặn. Điều này có thể khiến bạn khó nhận ra tình trạng tăng cân bất thường, xảy ra với bệnh suy giáp. Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, hãy lưu ý rằng những thay đổi về cân nặng, bao gồm cả giảm cân (một dấu hiệu của cường giáp), có thể báo hiệu bệnh tuyến giáp.
• Khó tập trung: Tất cả các loại bệnh tuyến giáp đều có thể cản trở khả năng tập trung. Vì hội chứng Down có liên quan đến những khó khăn trong học tập, nên có thể khó nhận ra mối quan tâm này. Cũng như nhiều triệu chứng khác của bệnh tuyến giáp, các triệu chứng mới có thể là một mẹo nhỏ mà bạn cần tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân.

Tuy nhiên, các triệu chứng bệnh tuyến giáp ở trẻ em - ngay cả những trẻ không mắc hội chứng Down - có thể hơi khó nhận ra vì nhiều lý do:

• Trẻ em vẫn đang phát triển về thể chất và tinh thần.
• Tâm trạng, mức năng lượng, sự thèm ăn và nhu cầu ngủ của một đứa trẻ có thể thay đổi trong quá trình tăng trưởng và ở các giai đoạn khác nhau trong thời kỳ thanh thiếu niên.
• Một số đặc điểm của hội chứng Down có thể làm mất tập trung các triệu chứng tuyến giáp.
• Trẻ có thể không thể truyền đạt hiệu quả cảm giác của chúng.

Hãy đưa ra bất kỳ mối quan tâm nào mà bạn có, ngay cả khi bạn cảm thấy họ có thể liên quan đến hội chứng Down hơn là một chẩn đoán khác với bác sĩ.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng

Nếu bạn hoặc con bạn bị hội chứng Down, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng của bệnh tuyến giáp, hoặc bạn có thể mắc bệnh tuyến giáp cận lâm sàng, được đặc trưng bởi sự bất thường về nồng độ hormone tuyến giáp mà không có triệu chứng rõ ràng.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng có thể gây ra các biến chứng lâu dài nếu không được điều trị. Điều này có nghĩa là điều quan trọng là phải nhận thức được nguy cơ và thường xuyên tuân theo các khuyến nghị tầm soát, có thể xác định vấn đề ở giai đoạn sớm trước khi các biến chứng phát triển.

Sàng lọc

Hầu hết trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ, có và không mắc hội chứng Down, đều được sàng lọc suy giáp bẩm sinh khi mới sinh thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Nếu xét nghiệm sàng lọc tuyến giáp ở trẻ sơ sinh dương tính (bất thường), hoặc nếu bạn hoặc bác sĩ của bạn thấy bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, con bạn có thể cần các xét nghiệm chẩn đoán thêm.

Tất cả trẻ sơ sinh bị hội chứng Down nên được kiểm tra bệnh tuyến giáp bằng xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone tuyến giáp vào thời điểm sáu tháng, một năm và hàng năm sau đó suốt đời.

Ngoài các xét nghiệm máu, con bạn cũng có thể cần phải kiểm tra hình ảnh của tuyến giáp, chẳng hạn như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định xem có vấn đề gì với sự tăng trưởng và phát triển không. của tuyến giáp.

Sự đối xử

Điều trị nội khoa đối với bệnh tuyến giáp bao gồm thuốc thay thế tuyến giáp, hoặc thuốc kháng giáp, tùy thuộc vào vấn đề là suy giáp hay cường giáp.

Nói chung, điều trị có hiệu quả, nhưng khi con bạn lớn lên, liều lượng thuốc cần được điều chỉnh định kỳ để thích ứng với những thay đổi về chuyển hóa, cân nặng và chức năng tuyến giáp.

Một lời từ rất tốt

Nếu bạn bị hội chứng Down, giải quyết các vấn đề sức khỏe như bệnh tuyến giáp có thể giúp bạn cảm thấy khỏe mạnh và tận hưởng cuộc sống, phát huy tối đa tiềm năng của bạn. Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Down, việc nhận biết và điều trị các vấn đề y tế như bệnh tuyến giáp có thể mang lại cho con bạn một lợi thế rất lớn khi lớn lên.