Dị tật Chiari là một tình trạng hiếm gặp trong đó các mô não ở phía sau hộp sọ nhô ra phần trên của ống sống. Nó chủ yếu là do dị tật bẩm sinh bẩm sinh nhưng cũng có thể xảy ra sau này trong cuộc sống do chấn thương, nhiễm trùng hoặc bệnh tật.
Tùy thuộc vào mức độ dịch chuyển của mô, các triệu chứng có thể từ đau đầu và phối hợp kém đến mất thính giác, co giật và tử vong. Một số người có thể không có triệu chứng đáng chú ý.
Dị tật Chiari được chẩn đoán bằng các nghiên cứu hình ảnh nhưng đôi khi có thể được nhìn thấy khi khám sức khỏe. Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết, với một số người chỉ cần điều trị triệu chứng và những người khác cần phẫu thuật để giảm áp lực lên não.
Dị tật Chiari được đặt theo tên của một nhà nghiên cứu bệnh học người Áo tên là Hans Chiari, người đã công bố những mô tả chi tiết về tình trạng này từ 40 cuộc khám nghiệm tử thi được thực hiện từ năm 1891 đến năm 1896.
Hình ảnh của Andrew Brookes / Getty
Các loại dị dạng Chiari
Dị tật Chiari là một nhóm dị tật phức tạp với các nguyên nhân, triệu chứng và kết quả khác nhau. Chúng liên quan đến sự dịch chuyển của một phần não được gọi là tiểu não thông qua một lỗ mở của đáy hộp sọ được gọi là foramen magnum.
Tiểu não là một cấu trúc chính ở phía sau của não chịu trách nhiệm điều phối các chuyển động tự nguyện, trong khi foramen magnum cho phép dẫn truyền tủy sống đến não.
Khi dị tật Chiari xảy ra, một hoặc cả hai thùy của tiểu não, được gọi là amidan tiểu não, sẽ chui qua lỗ này và kéo dài vào ống sống trên.
Trong một số trường hợp, thân não (một cấu trúc liền kề chịu trách nhiệm về hô hấp, nhịp tim, huyết áp và các chức năng quan trọng khác) cũng sẽ tham gia. Sự dịch chuyển của các mô có thể gây áp lực lớn lên các cấu trúc này, phá vỡ các chức năng bình thường của chúng.
Dị tật Chiari xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai được gọi là dị tật bẩm sinh hoặc nguyên phát, trong khi những dị tật phát triển sau này do chấn thương hoặc bệnh tật được gọi là dị tật mắc phải hoặc dị tật thứ cấp. Dị tật nguyên phát phổ biến hơn nhiều so với dị tật thứ cấp.
Dị tật Chiari được phân loại sâu hơn theo mức độ nghiêm trọng của khuyết tật. Có năm phân loại — được phân định theo thang điểm từ I đến V — mà các bác sĩ sử dụng để chỉ đạo quá trình điều trị thích hợp và dự đoán kết quả có thể xảy ra (tiên lượng).
- Loại I: Thoát vị (phồng lên) của một hoặc cả hai amidan tiểu não sẽ kéo dài vào ống sống trên hơn 5 mm (khoảng 1/4 inch). Trong một số trường hợp, một phần thân não có thể liên quan.
- Loại II: Còn được gọi là dị tật Arnold-Chiari, thoát vị sâu hơn và liên quan đến cả tiểu não và thân não. Đây là một dạng khiếm khuyết nghiêm trọng hơn thường đi kèm với tật nứt đốt sống.
- Loại III: Sự thoát vị của các mô não sẽ gây ra u não chẩm, một phần lồi giống như túi kéo dài ra ngoài từ đáy hộp sọ. Ngoài tiểu não và thân não, một phần của thùy chẩm (phần xử lý thị giác của não) có thể liên quan.
- Loại IV: Dị tật hiếm gặp này không liên quan đến thoát vị mà xảy ra khi tiểu não và thân não không phát triển bình thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Điều này đặt cả hai cấu trúc vào một vị trí không chính xác liên quan đến foramen magnum.
- Loại V: Tình trạng cực kỳ hiếm gặp này được đặc trưng bởi sự vắng mặt của tiểu não và sự thoát vị của thùy chẩm vào lỗ chân lông. Dị tật Chiari loại V chỉ được mô tả hai lần trong tài liệu y khoa, cả hai trường hợp đều xảy ra ở trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống.
Các triệu chứng dị dạng Chiari
Các triệu chứng của dị tật Chiari có thể khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng của dị tật và có thể không xuất hiện trong mọi trường hợp. Nói chung, trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi sẽ gặp nhiều triệu chứng hơn (và suy giảm chức năng thần kinh nhanh hơn) so với trẻ lớn và người lớn.
Mặc dù các triệu chứng tương đối nhất quán giữa các loại khác nhau, nhưng không phải ai bị dị tật Chiari cũng sẽ có các triệu chứng giống nhau hoặc mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Thở ồn ào, khó nuốt (khó nuốt), ngưng thở khi ngủ, hít phải phổi (thở thức ăn vào phổi), yếu cánh tay, mất kỹ năng vận động tinh, các vấn đề về thị lực, nghe kém, vẹo cột sống (độ cong bất thường của cột sống, thường thấy ở trẻ lớn hơn và trẻ em), và liệt dưới thắt lưng do tật nứt đốt sống
Nguyên nhân
Có một số nguyên nhân khác nhau gây ra dị tật Chiari. Thông thường, nó là do dị tật cấu trúc trong não, tủy sống và hộp sọ xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Ít phổ biến hơn, tình trạng này mắc phải sau này trong cuộc sống do chấn thương hoặc bệnh tật.
Dị tật Chiari chính
Trước đây, dị tật Chiari nguyên phát được báo cáo ở dưới một trong số 1.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, với sự ra đời của các công cụ hình ảnh tiên tiến, dị tật này thường được phát hiện ở trẻ em hơn, một số trẻ có thể không có triệu chứng hoặc có biểu hiện tổng quát. , các triệu chứng không giải thích được.
Các nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng từ 0,5% đến 3,5% dân số có thể mắc dị tật Chiari loại I, dạng dị tật nhẹ nhất.
Nói chung, có một số cơ chế có thể làm phát sinh các dị tật nguyên phát ở Chiari:
- Giảm kích thước hố sau: Hố sau là không gian bên trong hộp sọ chứa và bảo vệ tiểu não và thân não. Với dị tật Chiari loại I, hố sau sẽ nhỏ bất thường và về cơ bản là "ép" mô não vào ống sống trên. Với dị tật loại II và loại III, không gian bên trong hố sau sẽ thậm chí còn nhỏ hơn.
- Hình thành nang tủy sống: Áp lực đặt lên tiểu não và thân não bị nén có thể khiến dịch não tủy rò rỉ vào ống sống trên. Điều này có thể gây ra sự hình thành một u nang chứa đầy chất lỏng được gọi là syrinx. Khi syrinx mở rộng, nó có thể chèn ép tủy sống và thân não, gây ra một loạt các vấn đề về thần kinh.
Nguyên nhân của dòng sự kiện này vẫn chưa được hiểu rõ. Hầu hết các nghiên cứu ngày nay đều cho rằng ống thần kinh (tiền thân của phôi thai của hệ thần kinh trung ương) sẽ không thể đóng lại vào một lúc nào đó trong quá trình phát triển của thai nhi. Khi điều này xảy ra, các dị tật như dị tật Chiari, nứt đốt sống và thiếu não có thể phát triển. Đồng thời, không có gì lạ khi nền sọ bị phẳng trong nửa sau của thai kỳ, làm giảm kích thước của hố sau.
Di truyền được cho là đóng một vai trò trung tâm trong sự phát triển của các dị tật nguyên phát ở Chiari. Các đột biến di truyền chính xác vẫn chưa được xác định, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng sự thay đổi của nhiễm sắc thể 9 và 15 có thể là nghi phạm.
Các đột biến của các nhiễm sắc thể này có liên quan chặt chẽ đến các bệnh mô liên kết di truyền, như hội chứng Ehlers-Danlos, thường xảy ra ở những người bị dị tật Chiari.
Không rõ liệu dị tật Chiari có thể di truyền qua gia đình hay không. Các nghiên cứu ban đầu cho rằng 12% những người bị dị tật Chiari có một thành viên gia đình gần gũi với dị tật này, nhưng các nghiên cứu khác không tìm thấy mối liên quan rõ ràng như vậy.
Cũng có bằng chứng cho thấy sự thiếu hụt một số loại vitamin trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là vitamin A và vitamin D, có thể góp phần gây ra khiếm khuyết. Cả hai đều cần thiết cho sự phát triển của xương và có thể dẫn đến sự kém phát triển của xương sau ở phụ nữ bị thiếu hụt trầm trọng.
Mặc dù thiếu hụt vitamin không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra dị tật Chiari (và việc uống vitamin của mẹ sẽ không ngăn ngừa được khuyết tật), nhưng nó là một yếu tố nguy cơ có thể điều chỉnh được trong thời kỳ mang thai.
Dị tật Chiari thứ cấp
Dị tật Chiari thứ phát là những trường hợp không phổ biến nhưng là những dị tật có thể mắc phải do bệnh tật và chấn thương. Nói chung, bất kỳ tình trạng nào chiếm không gian ở hố sau đều có thể làm tăng áp lực nội sọ và dẫn đến dị tật Chiari thứ phát.
Những ví dụ bao gồm:
- Não úng thủy mắc phải (thường do cục máu đông trong não, xuất huyết dưới nhện hoặc viêm màng não)
- U nang màng nhện (u nang lành tính chứa đầy dịch não tủy)
- Xâm nhập cơ bản (một tình trạng liên quan đến viêm khớp dạng thấp và chấn thương cổ và cột sống, trong đó đỉnh cột sống đẩy lên về phía đáy hộp sọ, chèn ép thân não và tủy sống)
- Khối u não (cả lành tính và ác tính)
- Tụ máu nội sọ (tập hợp máu trong hộp sọ, thường là kết quả của một tác động lực mạnh lên đầu)
- Tăng huyết áp nội sọ (sự tích tụ của dịch não tủy trong hộp sọ, thường thấy nhất ở phụ nữ béo phì khi mang thai)
Chẩn đoán
Dị tật Chiari được chẩn đoán bằng các nghiên cứu hình ảnh nhưng đôi khi có thể quan sát thấy ở trẻ em bị dị tật loại III và u não chẩm.
Các nghiên cứu hình ảnh thường được sử dụng trong chẩn đoán dị tật Chiari bao gồm:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Một kỹ thuật hình ảnh sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh mẽ để tạo ra hình ảnh có độ chi tiết cao, đặc biệt là các mô mềm.
- Chụp cắt lớp điện toán (CT): Một kỹ thuật hình ảnh liên quan đến một loạt tia X được tổng hợp thành "lát cắt" để tạo ra hình ảnh ba chiều của cấu trúc bên trong cơ thể.
- Siêu âm: Một kỹ thuật không xâm lấn sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của các cấu trúc bên trong mà không cần tiếp xúc với bức xạ ion hóa.
Dựa trên những phát hiện — bao gồm mức độ thoát vị, vị trí của thân não và thùy chẩm, và sự hiện diện của các syrinxes không chỉ ở trên cùng của cột sống mà còn ở phía dưới — các bác sĩ có thể phân loại dị tật Chiari theo loại và trực tiếp phương pháp điều trị thích hợp.
Trong một số trường hợp, áp lực nội sọ sẽ cần được đo bằng cách đưa một ống thông vào không gian chứa đầy chất lỏng trong não (gọi là não thất) hoặc đặt một vít dưới màng cứng trong hộp sọ để đo áp lực bằng các cảm biến điện tử. Điều này đặc biệt quan trọng ở những người bị dị tật Chiari thứ phát do chấn thương đầu hoặc tăng huyết áp nội sọ.
Sự đối xử
Việc điều trị dị tật Chiari có thể khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. Khi không có triệu chứng, bác sĩ có thể áp dụng phương pháp "theo dõi và chờ đợi" và chỉ cần theo dõi tình trạng bệnh bằng chụp MRI định kỳ. Nếu các triệu chứng tương đối nhẹ, chúng có thể được điều trị bằng thuốc giảm đau hoặc các loại thuốc khác.
Việc điều trị dị tật Chiari phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi tác và sức khỏe chung của một người, mối quan hệ của dị tật với các triệu chứng thể chất, khả năng tiến triển của bệnh và tác động của can thiệp phẫu thuật đối với chất lượng cuộc sống của một người.
Phẫu thuật
Nói chung, phẫu thuật được chỉ định khi một dị tật Chiari gây ra té ngã, khó nuốt khi hút, ngưng thở khi ngủ hoặc hình thành các syrinxes. Mục đích của phẫu thuật để giảm áp lực lên tiểu não, thân não và tủy sống.
Phẫu thuật thường được sử dụng ở những người có dị tật Chiari được gọi là phẫu thuật giải áp (còn được gọi là phẫu thuật cắt lớp). Nó liên quan đến việc loại bỏ lớp đệm - phần sau của xương cột sống giúp tách các xương - khỏi đốt sống đầu tiên (và đôi khi là thứ hai hoặc thứ ba) của cột sống.
Làm như vậy để xương trượt xuống bên kia, giảm áp lực lên não. Một phần xương chẩm ở đáy hộp sọ cũng có thể được loại bỏ trong một thủ thuật được gọi là phẫu thuật cắt bỏ sọ.
Lớp phủ của não, được gọi là màng cứng, có thể được mở ra để có thể chèn một miếng vá vào để mở rộng không gian và giảm áp lực. Thủ thuật, được gọi là nong màng cứng, có hiệu quả trong việc làm giảm các triệu chứng ở 76,9% trường hợp. Nếu tình trạng đông đúc vẫn xảy ra, một phần của amidan tiểu não có thể được cắt bỏ bằng cách sử dụng đốt điện.
Đối với những người bị tràn dịch não hoặc tràn dịch não, một (ống) shunt có thể được đưa vào khoang dưới nhện giữa hộp sọ và não để dẫn lưu lượng dịch não tủy dư thừa.
Trẻ em bị nứt đốt sống dạng nặng được gọi là myelomeningocele (trong đó tủy sống phát triển bên ngoài cơ thể) có thể yêu cầu phẫu thuật để định vị lại cột sống và đóng lỗ hở ở lưng. Điều này thường được thực hiện trước khi trẻ còn trong bụng mẹ.
Tiên lượng
Tiên lượng của dị tật Chiari có thể khác nhau tùy theo loại liên quan, sức khỏe chung của cá nhân, loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Trẻ em bị dị tật Chiari loại I trải qua phẫu thuật giải áp thường có kết quả xuất sắc và có thể tận hưởng cuộc sống chất lượng cao và tuổi thọ bình thường.
Theo một nghiên cứu năm 2015 trongTạp chí phẫu thuật thần kinh: Nhi khoa,Trong số 156 trẻ em được điều trị bằng phẫu thuật giải áp, hơn 90% đã cải thiện hoặc giải quyết các triệu chứng mà không cần phẫu thuật tạo hình màng cứng.
Trẻ sơ sinh bị dị tật Chiari loại II có triệu chứng có xu hướng có kết quả kém hơn, đặc biệt nếu có liên quan đến myelomeningocele.
Trẻ sơ sinh bị dị tật Chiari loại III có nguy cơ tử vong khi nhập viện cao. Những người sống sót sẽ có các vấn đề thần kinh nghiêm trọng có thể cần được chăm sóc suốt ngày đêm trong suốt cuộc đời của đứa trẻ (bao gồm cả cho ăn bằng ống và hỗ trợ thở).
Dị tật Chiari loại IV và V, cả hai đều đặc biệt hiếm gặp, không được coi là tương thích với cuộc sống, với trẻ sơ sinh hiếm khi sống quá vài ngày. Tình trạng thai chết lưu cũng rất phổ biến.
Tiên lượng của dị tật Chiari thứ phát có thể thay đổi đáng kể dựa trên nguyên nhân cơ bản, với một số phục hồi hoàn toàn và những người khác bị suy giảm chức năng lâu dài.
Một lời từ rất tốt
Nhận được tin con mình bị dị tật Chiari có thể rất đau lòng. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhớ rằng dị tật Chiari không phải là một chuyện. Có nhiều loại khác nhau, và không phải tất cả trẻ em mắc cùng loại đều có các triệu chứng hoặc kết quả giống nhau.
Khi đối mặt với chẩn đoán, hãy dành thời gian để tìm hiểu ý nghĩa của nó và đặt ra càng nhiều câu hỏi càng tốt để đưa ra lựa chọn đầy đủ thông tin. Nếu bạn không thể nhận được câu trả lời mà bạn cần, đừng ngần ngại tìm kiếm ý kiến thứ hai, lý tưởng nhất là từ một bác sĩ giải phẫu thần kinh nhi khoa có kinh nghiệm về dị tật Chiari.
-surgery-everything-you-need-to-know.jpg)
