TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH KHỞI PHáT MUỘN

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khởi phát muộn

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm bệnh di truyền trong đó cơ thể bị thiếu một loại enzym quan trọng. Các khuyết tật di truyền xuất hiện tại thời điểm sinh (bẩm sinh) ảnh hưởng đến một số enzym cần thiết để sản xuất các hormone quan trọng của vỏ thượng thận.

Gần 95 phần trăm các trường hợp CAH là do thiếu enzym 21-hydroxylase. Cơ thể không thể tạo ra đủ lượng hai hormone steroid tuyến thượng thận chính - cortisol và aldosterone - khi thiếu enzym 21-hydroxylase hoạt động ở mức thấp .

Điều này phá vỡ sự cân bằng mong manh của các hormone, ngăn cản sự tổng hợp thích hợp của aldosterone và cortisol, và vỏ thượng thận bắt đầu tạo ra androgen (hormone steroid nam), dẫn đến các đặc điểm nam tính ở phụ nữ. Trong dạng CAH cổ điển này, cân bằng muối cũng có thể bị thay đổi đáng kể, dẫn đến mất cân bằng điện giải, mất nước và thay đổi nhịp tim.

Trong khi nhiều bệnh nhân được chẩn đoán ngay sau khi sinh, có một loại bệnh này phát triển muộn hơn trong cuộc sống, thường ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành — nó được gọi là CAH không cổ điển hoặc khởi phát muộn.

Những người này chỉ thiếu một số enzym cần thiết để sản xuất cortisol. Việc sản xuất aldosterone không bị ảnh hưởng, do đó, dạng bệnh này ít nghiêm trọng hơn dạng bẩm sinh và biểu hiện các triệu chứng thường bị nhầm với PCOS, chẳng hạn như:

Sự phát triển sớm của lông mu

Kinh nguyệt không đều

Rậm lông (lông trên cơ thể không mong muốn hoặc dư thừa)

Mụn trứng cá nghiêm trọng (trên mặt và / hoặc cơ thể)

Các vấn đề về khả năng sinh sản ở 10% đến 15% phụ nữ trẻ mắc CAH

Chẩn đoán CAH

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có tính chất di truyền. Vì CAH là một bệnh lặn trên NST thường, nên cả cha và mẹ đều phải mang một đặc điểm enzym khiếm khuyết để truyền cho con của họ.

Do sự lây truyền di truyền của tình trạng này, nhiều người nhận thức được nguy cơ trong gia đình của họ và cho bác sĩ của họ biết về sự cần thiết phải sàng lọc di truyền. Bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm máu để tìm nồng độ cortisol bất thường hoặc các mức nội tiết tố khác. Tăng nồng độ androgen cũng có thể được xem xét khi đưa ra chẩn đoán. Hồ sơ bệnh sử gia đình kỹ lưỡng và khám sức khỏe cũng cần thiết để bác sĩ chẩn đoán hoàn chỉnh.

Những lựa chọn điều trị

Thuốc tránh thai thường có hiệu quả trong việc điều hòa chu kỳ kinh nguyệt, giảm mụn trứng cá và đôi khi là rụng tóc bất thường.Nếu điều này không hiệu quả trong việc giải quyết các triệu chứng, hoặc bác sĩ cảm thấy thuốc tránh thai không phù hợp với bạn, họ có thể cân nhắc việc điều trị steroid liều thấp cho bạn. Tuy nhiên, điều trị thường không kéo dài suốt đời.

Đối với những người bị CAH cổ điển với sự thiếu hụt aldosterone, một loại thuốc như fludrocortisone (Florinef) sẽ giữ lại muối trong cơ thể. Trẻ sơ sinh cũng được bổ sung muối (dưới dạng viên nén hoặc dung dịch nghiền nát), trong khi bệnh nhân lớn tuổi bị CAH dạng cổ điển ăn thức ăn mặn.

Thuốc và phác đồ cụ thể thường tùy thuộc vào quyết định của bác sĩ và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.