Cách chẩn đoán chứng tự kỷ

Không có xét nghiệm y tế dễ dàng nào để chẩn đoán chứng tự kỷ. Quá trình này bao gồm phỏng vấn, quan sát và đánh giá các kỹ năng nói, nghe và vận động. Mặc dù không bao giờ là "quá muộn" để được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, nhưng không bao giờ là quá sớm để tầm soát hoặc đánh giá.

Một số cha mẹ lo lắng rằng bất kỳ sự khác biệt nào trong hành vi hoặc sự phát triển của con họ đều có thể là dấu hiệu của chứng tự kỷ. Đôi khi những lo lắng này là không cần thiết. Những lần khác, quan sát cẩn thận có thể dẫn đến chẩn đoán sớm, điều trị sớm và may mắn là kết quả khả quan. Nếu chứng tự kỷ được loại trừ, những thách thức khác có thể được phát hiện và giải quyết sớm hơn là muộn.

Ngay cả khi bệnh tự kỷ được chẩn đoán và điều trị muộn hơn khi còn nhỏ - hoặc ở tuổi trưởng thành - các phương pháp điều trị và hỗ trợ có thể tạo ra sự khác biệt lớn và tích cực.

Tự kiểm tra

Nếu bạn nghĩ rằng bạn hoặc người bạn yêu có thể mắc chứng tự kỷ, có lẽ bạn đã nhận thấy một số triệu chứng nhất định. Có lẽ bạn đã mắc phải chứng thiếu giao tiếp bằng mắt, gặp khó khăn trong các mối quan hệ xã hội, chậm nói hoặc các hành vi thể chất kỳ lạ như bập bênh, búng ngón tay hoặc đi bằng ngón chân.

Việc tham khảo danh sách kiểm tra các triệu chứng tự kỷ có thể hữu ích.

Trẻ lớn hơn và người lớn có thể có một số hoặc tất cả các triệu chứng gặp ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, hầu hết thời gian, những triệu chứng này tương đối nhẹ; chẩn đoán muộn có nghĩa là cá nhân đó đã bù đắp được những thách thức của chứng tự kỷ.

Nếu con bạn chỉ có một hoặc hai triệu chứng, nhưng vẫn phát triển bình thường, rất có thể con bạn không bị rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là con bạn không có thử thách.

Ví dụ, một đứa trẻ bị chậm nói nhưng không có các triệu chứng khác, có thể được hưởng lợi từ liệu pháp ngôn ngữ ngay cả khi chúng không mắc chứng tự kỷ. Những vấn đề như thế này có thể và cần được giải quyết càng sớm càng tốt, và đánh giá chuyên nghiệp có thể giúp bắt đầu quá trình đó.

Quan sát của Người khác

Ngoài phụ huynh, giáo viên thường là những người đầu tiên ghi nhận các dấu hiệu của chứng tự kỷ. Mặc dù chúng có thể quen thuộc với chúng khi làm việc với nhiều trẻ em, nhưng hãy nhớ rằng giáo viên không thể và không nên đưa ra chẩn đoán. Điều này cũng đúng với bạn bè và người thân, những người có thể tin rằng họ thấy các dấu hiệu của chứng tự kỷ ở con bạn.

Mặc dù có thể xem xét mối quan tâm của họ đủ nghiêm túc để lên lịch hẹn với chuyên gia y tế, nhưng "chẩn đoán" của họ không bao giờ nên là lời cuối cùng.

Ai có thể chẩn đoán chứng tự kỷ?

Chuyên gia y tế "phù hợp" để thực hiện đánh giá chứng tự kỷ cho một đứa trẻ có thể là một nhà tâm lý học, một bác sĩ nhi khoa phát triển hoặc một nhà thần kinh học nhi khoa. Người lớn tìm kiếm chẩn đoán thường sẽ gặp bác sĩ tâm lý hoặc bác sĩ tâm thần. Lựa chọn của bạn, ở một mức độ lớn, sẽ phụ thuộc vào những người có sẵn trong khu vực địa phương của bạn. Dù chuyên môn của họ là gì, hãy chắc chắn rằng chuyên gia mà bạn chọn có kinh nghiệm và kiến ​​thức về các rối loạn phổ tự kỷ.

Kiểm tra

Tự kỷ hiện không thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm y tế, mặc dù các bước phát triển các xét nghiệm chẩn đoán đang được tiến hành. Ví dụ, trong nghiên cứu Dự án Trao đổi chất Tự kỷ ở Trẻ em (CAMP), các nhà nghiên cứu từ Viện UC Davis MIND và NeuroPointDX cho thấy một xét nghiệm máu chuyển hóa có thể phát hiện chứng tự kỷ ở 17% trẻ em.

Tuy nhiên, hiện tại, thử nghiệm chỉ giới hạn trong phỏng vấn, quan sát và đánh giá. Việc sàng lọc có thể bao gồm:

• Các bài kiểm tra IQ để kiểm tra các thử thách trí tuệ
• Đánh giá giọng nói để kiểm tra khả năng hiểu và sử dụng giọng nói của con bạn theo cách phù hợp với lứa tuổi và có ý nghĩa
• Đánh giá liệu pháp nghề nghiệp (các bài kiểm tra để kiểm tra các kỹ năng vận động tốt phù hợp với lứa tuổi, nhận thức về thị giác và không gian, phản ứng cảm giác và các mối quan tâm về sinh lý thần kinh khác)
• Kiểm tra thính lực (để đảm bảo các triệu chứng không phải do mất thính lực)
• Bảng câu hỏi dành riêng cho chứng tự kỷ, chẳng hạn như ADI-R, để phụ huynh điền vào các mốc phát triển, hành vi, sự nhạy cảm, thách thức và điểm mạnh của con họ
• Các bài kiểm tra khác, chẳng hạn như Thang đo quan sát chẩn đoán tự kỷ (ADOS) và Danh sách kiểm tra chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi (CHAT), kiểm tra các quan sát về hành vi của trẻ dựa trên các tiêu chuẩn

Không có thử nghiệm nào trong số này là hoàn hảo và một số thử nghiệm có thể gây hiểu nhầm. Ví dụ, các bài kiểm tra IQ và giọng nói được viết cho trẻ em phát triển bình thường, nhưng trẻ em được kiểm tra chứng tự kỷ hầu như luôn gặp các thách thức về hành vi và lời nói. Những thách thức này có thể cản trở quá trình thử nghiệm, khiến kết quả khó diễn giải.

Ngay cả khi một nhà chuyên môn đưa ra ý kiến, ý kiến ​​đó có thể không dứt khoát. Không có gì lạ khi nghe (đặc biệt là một đứa trẻ rất nhỏ), "Nó có thể là chứng tự kỷ, nhưng nó vẫn còn rất nhỏ. Tại sao bạn không kiểm tra lại sau sáu tháng và chúng ta sẽ xem nó thế nào?" Mặc dù loại sự không chắc chắn này có thể khiến bạn vô cùng bực bội, nhưng đôi khi nó không thể tránh khỏi.

Hình ảnh

Hiện tại, không có xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh cho chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều nghiên cứu đáng kể về việc phát hiện sớm chứng tự kỷ thông qua việc quét não. Những nghiên cứu này bao gồm chụp cộng hưởng từ cấu trúc (MRI) và quét MRI kết nối chức năng. Những nghiên cứu này chủ yếu được thực hiện trên trẻ sơ sinh có anh chị em mắc chứng tự kỷ và do đó có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

MRI không sử dụng bức xạ, vì vậy nó có nguy cơ thấp hơn so với các loại hình ảnh khác. Nhưng nó ồn ào và yêu cầu đứa trẻ phải nằm yên tuyệt đối, vì vậy khó có thể quét được.

Chẩn đoán phân biệt

Trong nhiều trường hợp, trẻ em có những thách thức về phát triển giống như chứng tự kỷ nhưng hóa ra lại là sự chậm phát triển đơn giản hoặc dấu hiệu của các vấn đề phát triển khác. Ví dụ, không đáp lại tên rất có thể là một triệu chứng của suy giảm thính lực. Nói muộn có thể do mất ngôn ngữ hoặc mất khả năng nói.

Một đứa trẻ cũng có thể bị khuyết tật học tập, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn nhân cách tự ái, rối loạn chống đối hoặc chứng tăng khả năng đọc. Đây có thể là chẩn đoán chính xác, hoặc đứa trẻ có thể mắc cả chứng tự kỷ và một trong những tình trạng này, hoặc tự kỷ đơn thuần.

Các bệnh tâm thần thường gặp ở người tự kỷ bao gồm trầm cảm và lo âu. Những người mắc chứng tự kỷ có những tình trạng này thường xuyên hơn những người trong dân số nói chung.

Một lời từ rất tốt

Đối với nhiều gia đình, chẩn đoán tự kỷ có thể quá sức. Nó dường như có thể thay đổi mọi thứ. Nhưng con bạn hoặc người lớn thân yêu của bạn vẫn là con người họ luôn như vậy và có rất nhiều sự giúp đỡ, hy vọng và hỗ trợ. Thời gian, sự kiên nhẫn và tìm hiểu thêm về chứng tự kỷ có thể giúp bạn định hướng con đường phía trước.