Hình ảnh Obradovic / Getty
Bài học rút ra chính
- ADHD dường như ảnh hưởng đến các gen khác nhau ở người Da đen và Da trắng.
- Phát hiện có thể giúp định hình nhiều loại thuốc được nhắm mục tiêu hơn trong tương lai.
Các nhà nghiên cứu từ Bệnh viện Nhi Philadelphia phát hiện ra có thể có sự khác biệt quan trọng về mặt di truyền trong nguyên nhân gây ra chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) giữa bệnh nhân da đen và da trắng.
Nghiên cứu được xuất bản trên tạp chíBáo cáo khoa học, đã tạo ra trình tự toàn bộ bộ gen trên 875 người, trong đó có 205 người được chẩn đoán mắc ADHD. Các trường hợp ADHD bao gồm 116 bệnh nhân Mỹ gốc Phi và 89 bệnh nhân gốc Âu.
Các nhà nghiên cứu đã xác nhận một số biến thể cấu trúc và gen mục tiêu liên kết với ADHD được xác định trong nghiên cứu trước đó, nhưng các nhà nghiên cứu cũng tìm thấy 40 biến thể cấu trúc mới ở bệnh nhân ADHD. Chúng bao gồm một nhóm các biến thể cấu trúc trong vùng không mã hóa của các con đường liên quan đến chức năng não rất quan trọng đối với sự phát triển của ADHD.
Nhưng các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng chỉ có 6% sự trùng lặp trong các gen bị ảnh hưởng bởi các biến thể nucleotide đơn (xảy ra khi một phần của chuỗi DNA bị thay đổi) giữa những bệnh nhân ADHD là người gốc Phi và những người có tổ tiên là người Châu Âu. Các nhà nghiên cứu hy vọng khám phá này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị ADHD có mục tiêu mạnh hơn trong tương lai.
Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn
Các loại thuốc điều trị ADHD hiện tại có thể không phù hợp với tất cả. Trong tương lai, các nhà khoa học có thể phát triển nhiều liệu pháp nhắm mục tiêu hơn cho bệnh nhân dựa trên gen của họ.
Lý do cho sự khác biệt về di truyền
“Có nhiều chất dẫn truyền thần kinh trong não — chất trung gian mà các tế bào não / tế bào thần kinh sử dụng để giao tiếp với nhau — có liên quan đến nhiều chức năng điều hành của não, chẳng hạn như học tập, trí nhớ, chú ý, nhận thức, giấc ngủ, tâm trạng và hành vi, nhiều bị ảnh hưởng trong ADHD, ”tác giả nghiên cứu cao cấp Hakon Hakonarson, MD, PhD, giám đốc Trung tâm Ứng dụng Genomics tại Viện Nghiên cứu Joseph Stokes Jr. tại Bệnh viện Nhi Philadelphia, nói với Verywell. Những người hòa giải có liên quan đến ADHD bao gồm:
- Glutamate: một chất dẫn truyền thần kinh quan trọng đối với học tập, trí nhớ và sự chú ý
- Acetylcholine: quan trọng đối với nhận thức
- Serotonin
- Dopamine
- Adrenaline
“Các đột biến liên quan đến các hệ thống dẫn truyền thần kinh khác nhau có thể dẫn đến ADHD và, vì bối cảnh phổ đột biến rất khác ở những người có tổ tiên là người Mỹ gốc Phi so với tổ tiên Châu Âu, một số đột biến dễ gây ra ADHD ở những người có tổ tiên Châu Phi và các đột biến khác của tổ tiên Châu Âu, ”Hakonarson nói.
Kiến thức cơ bản về ADHD
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), ADHD là một trong những rối loạn phát triển thần kinh phổ biến nhất ở thời thơ ấu. Nó thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu và có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Trẻ ADHD có thể gặp khó khăn khi chú ý, kiểm soát các hành vi bốc đồng hoặc hoạt động quá mức. Và, trong khi CDC nói rằng đôi khi trẻ khó tập trung là điều bình thường, những trẻ mắc ADHD thường không phát triển từ các hành vi đó.
"Bộ gen châu Phi phức tạp hơn nhiều và có nhiều biến thể hơn bộ gen châu Âu - điều này được cho là một phần là do khi con người di chuyển ra khỏi châu Phi cách đây 20.000 đến 30.000 năm, chỉ có một phần nhỏ biến thể được chuyển ra ngoài", Hakonarson nói. Ông nói, một số bệnh đặc trưng cho một số tổ tiên bộ gen nhất định và bao gồm một số đột biến gen dẫn đến ADHD.
Phát hiện có thể tác động như thế nào đến Điều trị ADHD
Thông thường, ADHD được điều trị bằng sự kết hợp của liệu pháp hành vi và thuốc, CDC cho biết. Đối với trẻ em ở độ tuổi mẫu giáo, liệu pháp hành vi, cùng với đào tạo cho cha mẹ của chúng, thường được khuyến nghị để giảm các hành vi liên quan đến ADHD như là một phương pháp điều trị đầu tiên trước khi dùng thuốc.
Theo CDC, có hai nhóm thuốc chính được sử dụng để điều trị trẻ ADHD. Chúng bao gồm chất kích thích, là loại thuốc ADHD được sử dụng rộng rãi nhất và không chất kích thích, không có tác dụng nhanh như chất kích thích nhưng có thể kéo dài hơn -Hiệu ứng kéo dài.
Các biến thể di truyền được phát hiện trong nghiên cứu mới tác động đến mức độ phản ứng của bệnh nhân với thuốc điều trị ADHD, nhưng Hakonarson hy vọng sẽ thay đổi điều đó.
“Khi các đột biến khác nhau và các chất trung gian dẫn truyền thần kinh khác nhau bị ảnh hưởng ở những người khác nhau mắc ADHD, điều này mở ra cơ hội cho các liệu pháp dựa trên độ chính xác nhằm vào các nguyên nhân khác nhau của ADHD,” Hakonarson nói.
Tại thời điểm này, vẫn chưa rõ chính xác, điều này sẽ hoạt động như thế nào, nhưng Hakonarson cho biết nhóm của ông hiện đang tập trung vào các liệu pháp dựa trên độ chính xác để giúp giải quyết sự khác biệt về gen.
Ông nói: “Chúng tôi có khả năng phát triển các loại thuốc trong tương lai có thể hoạt động tốt hơn ở một dân tộc / tổ tiên so với một nhóm dân tộc / tổ tiên khác vì lượng đột biến có thể cao hơn đối với con đường dẫn truyền thần kinh cụ thể đó. "Nhưng mục tiêu ban đầu sẽ là sửa chữa hoặc sửa chữa hậu quả của những đột biến này."
Cuối cùng, Hakonarson nói, các loại thuốc mới “có thể sẽ mang lại lợi ích cho bất kỳ ai bị ảnh hưởng đến con đường dẫn truyền thần kinh cụ thể đó, không phụ thuộc vào chủng tộc hoặc sắc tộc”.
