Chứng ngủ rũ là gì?

Chứng ngủ rũ là một chứng rối loạn giấc ngủ được đặc trưng bởi tình trạng buồn ngủ quá nhiều vào ban ngày. Nó có thể dẫn đến các triệu chứng vô hiệu hóa sâu sắc, từ những cơn buồn ngủ bất ngờ đến yếu cơ do cảm xúc kích hoạt có thể dẫn đến một người gục xuống sàn (cataplexy).

Chứng ngủ rũ làkhông phảichỉ đơn giản là quá mệt mỏi. Những người mắc chứng bệnh này không thể tỉnh táo trong thời gian bất kể tình huống nào.

Các loại chứng ngủ rũ

Có hai loại chứng ngủ rũ chính - loại 1 và loại 2. Chúng được phân biệt dựa trên hai yếu tố:

• Có hay không có cataplexy
• Việc đo lường một loại hormone não được gọi là hypocretin (orexin), giúp giữ cho bạn tỉnh táo và tỉnh táo.

• Cataplexy hiện tại

• Thiếu hoặc mức độ thấp của hypocretin trong dịch não tủy (CSF)

• Không có cataplexy

• Mức độ bình thường của hypocretin CSF

Các triệu chứng ngủ rũ

Các triệu chứng của chứng ngủ rũ thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc đầu đôi mươi của một người, nhưng lần đầu tiên có thể xảy ra ở thời thơ ấu hoặc thậm chí cuối tuổi trưởng thành, mặc dù trường hợp này rất hiếm.

Có bốn triệu chứng chính của chứng ngủ rũ. Cứ ba người mắc chứng ngủ rũ thì chỉ có một người có cả bốn.

Ngủ ngày

Mỗi người mắc chứng ngủ rũ đều trải qua cơn buồn ngủ ban ngày quá mức, họ ngủ gật vào những thời điểm ngẫu nhiên trong ngày mà họ đáng ra phải thức. Đôi khi điều này xảy ra mà không có nhiều cảnh báo, không may, có thể dẫn đến thương tích.

Điều quan trọng cần lưu ý là những người mắc chứng ngủ rũ không ngủ nhiều hơn những người khỏe mạnh. Mô hình thức ngủ của họ chỉ đơn giản là bị gián đoạn và họ đi vào giấc ngủ REM (chuyển động mắt nhanh) nhanh hơn bình thường.

Cataplexy

Cataplexy xảy ra khi một người bị mất trương lực cơ tự nguyện (yếu) đột ngột, trong thời gian ngắn trong khi tỉnh táo. Điểm yếu này được kích hoạt về mặt cảm xúc, có nghĩa là sự khởi đầu của nó xảy ra khi một người đang cảm thấy một cảm xúc mạnh, như thích thú, tức giận hoặc ngạc nhiên.

Điểm yếu của cataplexy thường bắt đầu ở mặt và sau đó di chuyển đến đầu gối. Nó có thể dẫn đến việc xây xẩm mặt mày, đầu gật, đầu gối chùng xuống, đi khập khiễng và trong trường hợp nghiêm trọng là ngã. Tin tốt là điểm yếu chỉ thoáng qua, với các đợt thường kéo dài từ vài giây đến vài phút.

Vì cataplexy không được biết là xảy ra trong bất kỳ rối loạn nào khác, sự hiện diện của nó gợi ý rất nhiều đến chẩn đoán chứng ngủ rũ.

Ảo giác

Những người bị chứng ngủ rũ có thể gặp ảo giác sống động, mãnh liệt khi tỉnh táo nhưng chuyển sang trạng thái ngủ được gọi là ảo giác hypnagogic. Kết quả là, một người có thể nhìn, nghe hoặc cảm thấy những thứ không thực sự ở đó.

Những điều này xảy ra do não tạo ra những giấc mơ trong khi tỉnh táo.

Bóng đè

Chứng tê liệt khi ngủ có nghĩa là một người không thể di chuyển hoặc nói trong một đến hai phút ngay sau khi thức dậy. Điều này cũng có thể xảy ra ngay trước khi đi vào giấc ngủ. Đôi khi tình trạng tê liệt đi kèm với ảo giác hoặc cảm giác nghẹt thở, có thể khiến người bệnh vô cùng sợ hãi.

Khác

Ngoài các triệu chứng trên, nhiều người mắc chứng ngủ rũ còn có những lo lắng về tâm thần, đáng chú ý nhất là trầm cảm và / hoặc lo lắng.

Béo phì cũng phổ biến trong chứng ngủ rũ và được cho là có liên quan đến việc mất hypocretin.

Nguyên nhân

Chứng ngủ rũ được bác sĩ người Pháp Jean Gelineau mô tả lần đầu tiên vào năm 1880, và đây là một trong những chứng rối loạn giấc ngủ ít được hiểu nhất.

Chứng ngủ rũ xuất hiện do thiếu hụt hypocretin. Hypocretin được cho là có tác dụng thúc đẩy sự tỉnh táo và duy trì trương lực cơ bình thường, do đó, việc mất đi nó sẽ dẫn đến buồn ngủ và yếu đi đột ngột ở cataplexy.

Người ta cho rằng hệ thống miễn dịch, thường chịu trách nhiệm chống lại nhiễm trùng, có thể nhắm mục tiêu và tiêu diệt các tế bào thần kinh chứa hypocretin (tế bào thần kinh). Tại sao hệ thống miễn dịch của một người chống lại các tế bào thần kinh trong não vẫn chưa rõ ràng. Nhiều chuyên gia nghi ngờ rằng nhiễm trùng (thường là cảm lạnh hoặc cúm) có thể kích hoạt cơ thể phản ứng chống lại chính nó ở những người nhạy cảm với di truyền.

Điều thú vị là một số loại vắc-xin nhất định cũng có thể đóng một vai trò nào đó trong việc phát triển chứng ngủ rũ. Trên thực tế, nguy cơ mắc chứng ngủ rũ tăng lên đã được tìm thấy sau khi tiêm vắc xin Pandemrix, một loại vắc xin cúm H1N1 đơn giá được sản xuất cho mùa cúm 2009-2010 và chỉ được sử dụng ở châu Âu. Việc sử dụng vắc-xin này đã bị ngừng lại.

Bên cạnh khả năng tự miễn dịch, chứng ngủ rũ cũng có thể do các tổn thương hiếm gặp trong não gây ra do khối u, đột quỵ hoặc các tổn thương do viêm nhiễm khác.

Cuối cùng, có khả năng là một thành phần di truyền đối với chứng ngủ rũ, vì chứng rối loạn này được tìm thấy giữa các thành viên trong gia đình. Có tới 10% số người được chẩn đoán mắc chứng ngủ rũ với cataplexy cho biết họ có họ hàng gần với tình trạng này.

Chẩn đoán

Nếu bạn tin rằng bạn có thể bị chứng ngủ rũ, bác sĩ của bạn - thường là một chuyên gia về giấc ngủ - trước tiên sẽ tiến hành khám bệnh và khám sức khỏe. Sau đó, các xét nghiệm giấc ngủ khác nhau có thể được khuyến nghị để chẩn đoán chứng ngủ rũ hoặc đánh giá các rối loạn giấc ngủ khác.

Tiền sử bệnh

Trong cuộc hẹn của bạn, bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách hỏi bạn một số câu hỏi về giấc ngủ của bạn. Ví dụ:

• Bạn có cảm thấy được nghỉ ngơi vào buổi sáng, nhưng sau đó buồn ngủ trong phần lớn thời gian trong ngày?
• Bạn có thấy mình ngủ gật vào những thời điểm không thích hợp?
• Khi bạn cười hoặc trở nên tức giận, bạn có bao giờ bị yếu cơ đột ngột không?
• Khi bạn thức dậy, bạn có bao giờ không thể cử động hoặc nói chuyện không?

Trả lời "có" cho một hoặc nhiều câu hỏi này thường đảm bảo điều tra thêm về chẩn đoán có thể mắc chứng ngủ rũ.

Tất nhiên, để xem xét các nguyên nhân khác đằng sau các triệu chứng của bạn, bác sĩ cũng sẽ hỏi những câu hỏi như:

• Bạn có đang dùng bất kỳ loại thuốc nào để giúp bạn ngủ hay khiến bạn mệt mỏi? (Thuốc có thể là thủ phạm đằng sau cơn buồn ngủ ban ngày của bạn.)
• Bạn có bị đau đầu vào buổi sáng và / hoặc đối tác của bạn nói rằng bạn ngáy to không? (Đây có thể là manh mối của một chẩn đoán thay thế, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ.)

Khám sức khỏe

Ngoài tiền sử bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe, bao gồm khám thần kinh, chủ yếu để loại trừ các nguyên nhân khác gây buồn ngủ ban ngày hoặc yếu cơ.

Kiểm tra giấc ngủ

Nếu bác sĩ nghi ngờ chẩn đoán chứng ngủ rũ dựa trên tiền sử và khám của bạn, bạn sẽ cần phải thực hiện thêm xét nghiệm. Thông thường, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn hoàn thành nhật ký giấc ngủ hoặc hoạt động để ghi lại bạn đang ngủ bao nhiêu.

Tiếp theo là một nghiên cứu về giấc ngủ qua đêm được gọi là polysomnogram (thường là bình thường ở những người mắc chứng ngủ rũ), tiếp theo là một nghiên cứu vào ngày hôm sau được gọi là kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT), là một bài kiểm tra giấc ngủ ngắn vào ban ngày.

Chẩn đoán chứng ngủ rũ được hỗ trợ mạnh mẽ nếu, trên MSLT, bạn đi vào giấc ngủ trung bình trong ít hơn tám phút trong tất cả các giấc ngủ ngắn và bước vào giấc ngủ REM trong hai hoặc nhiều giấc ngủ ngắn.

Hầu hết những người không bị chứng ngủ rũ mất hơn tám phút để đi vào giấc ngủ trong giấc ngủ ngắn. Và nếu họ ngủ, họ hiếm khi bước vào giấc ngủ REM.

Thủng thắt lưng

Mặc dù không được thực hiện thường xuyên, nhưng nếu MSLT của bạn khó diễn giải hoặc trường hợp của bạn không rõ ràng, thì có thể tiến hành chọc dò thắt lưng (vòi cột sống). Trong quá trình xét nghiệm này, một mẫu dịch não tủy sẽ được lấy để đo nồng độ của hormone hypocretin.

Mức hypocretin nhỏ hơn hoặc bằng 110pg / mL (picogam trên mililit) phù hợp với chẩn đoán chứng ngủ rũ loại 1. Mức bình thường của hypocretin hỗ trợ chẩn đoán chứng ngủ rũ loại 2.

Sự đối xử

Chứng ngủ rũ là một tình trạng mãn tính không có cách chữa trị, vì sự phá hủy các tế bào chứa hypocretin thường hoàn toàn và kết quả là sự thâm hụt kéo dài vĩnh viễn. Do đó, chứng ngủ rũ cần điều trị kiên trì.

Tin tốt là các biện pháp điều chỉnh hành vi, cũng như các loại thuốc khác nhau, có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng liên quan đến chứng ngủ rũ.

Thay đổi hành vi

Ví dụ về những thay đổi hành vi có thể làm giảm các triệu chứng của chứng ngủ rũ bao gồm:

• Tránh dùng thuốc hoặc các chất gây buồn ngủ hoặc buồn ngủ (ví dụ: thuốc dị ứng hoặc rượu)
• Lượng caffeine vừa phải, vì lượng caffeine quá mức có thể làm trầm trọng thêm chứng mất ngủ, có thể làm trầm trọng thêm tình trạng buồn ngủ ban ngày
• Duy trì một lịch trình ngủ đủ và đều đặn (thiếu ngủ có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng ngủ rũ)
• Lên lịch một đến hai giấc ngủ ngắn trong ngày

Người bị chứng ngủ rũ cũng cần theo dõi với bác sĩ chăm sóc chính của họ theo chỉ dẫn. Các vấn đề về cân nặng và tác dụng phụ của thuốc có thể được giải quyết và theo dõi.

Đôi khi, việc giới thiệu đến chuyên gia chăm sóc sức khỏe tâm thần không chỉ được bảo đảm để giải quyết các tình trạng tâm thần có thể xảy ra mà còn để hỗ trợ đối phó với những thách thức trong cuộc sống hàng ngày khi sống chung với chứng ngủ rũ.

Thuốc ức chế REM

Cataplexy, tê liệt khi ngủ và ảo giác hạ thần kinh xảy ra trong giấc ngủ REM, có thể bị ức chế mạnh bởi các chất hóa học trong não, norepinephrine và serotonin. Do đó, các loại thuốc, như Effexor (venlafaxine) và Prozac (fluoxetine), làm tăng mức độ norepinephrine và serotonin trong não, có thể giúp giảm các triệu chứng này của chứng ngủ rũ.

Thuốc kích thích

Buồn ngủ ban ngày trong chứng ngủ rũ có thể được điều trị bằng thuốc kích thích, chẳng hạn như:

• Provigil (modafinil)
• Nuvigil (armodafinil)
• Ritalin (methylphenidate)

Natri Oxybate

Xywav (natri oxybate) là một loại thuốc khác được sử dụng để giảm cataplexy, thường là những trường hợp nghiêm trọng hơn. Nó cũng có thể được sử dụng để điều trị chứng buồn ngủ vào ban ngày.

Trên chân trời

Thật tốt khi vẫn hy vọng về việc điều trị chứng ngủ rũ trong tương lai. Phương pháp điều trị mới có thể ngăn chặn, làm chậm hoặc đảo ngược sự phá hủy các tế bào chứa hypocretin ở những người nhạy cảm. Cuối cùng cũng có thể tái sinh quần thể tế bào não này bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc.

Mặc dù những biện pháp can thiệp này vẫn còn xa vời, nhưng vẫn có khả năng một ngày nào đó, chứng ngủ rũ có thể biến mất ở những người mắc chứng bệnh này.

Đương đầu

Không nghi ngờ gì nữa, các triệu chứng suy nhược của chứng ngủ rũ đặt ra những thách thức đối với cuộc sống hàng ngày. Những người mắc chứng ngủ rũ có thể phải vật lộn để bắt kịp công việc hoặc trường học, và họ có thể cảm thấy khó khăn trong việc duy trì các mối quan hệ xã hội và tình cảm.

Trong khi thuốc và thay đổi hành vi có thể giúp một người kiểm soát tốt bệnh của họ, giáo dục chứng ngủ rũ giữa những người thân yêu và bạn bè của một người là một công cụ đối phó cần thiết.

Nếu bạn mắc chứng ngủ rũ, vui lòng cân nhắc việc nói với người khác về tình trạng của bạn (hoặc mời họ đọc về tình trạng này thông qua các nguồn trực tuyến đáng tin cậy). Bằng cách giáo dục mọi người, bạn đang cho họ cơ hội và tầm nhìn xa để cung cấp cho bạn sự hỗ trợ cần thiết, cả về tình cảm và vật chất.

Cuối cùng, vì rối loạn tâm trạng thường gặp trong chứng ngủ rũ, nếu bạn đang trải qua các triệu chứng trầm cảm (ví dụ: cảm thấy buồn mọi lúc hoặc mất hứng thú với các hoạt động bạn từng yêu thích) hoặc các triệu chứng lo lắng (ví dụ, lo lắng mọi lúc hoặc chịu đựng hoảng sợ tấn công), vui lòng liên hệ với bác sĩ của bạn. Bạn có thể được hưởng lợi từ liệu pháp trò chuyện và / hoặc dùng thuốc chống trầm cảm hoặc chống lo âu.

Một lời từ rất tốt

Nếu bạn mắc chứng ngủ rũ, điều quan trọng là phải nói chuyện với một chuyên gia về giấc ngủ, người có thể điều chỉnh phương pháp điều trị cho phù hợp với nhu cầu riêng của bạn. Mặc dù tình trạng tàn tật thường kéo dài, bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ thường có thể bảo tồn nhiều chức năng hàng ngày và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của họ thông qua sự kết hợp của việc thay đổi hành vi cẩn thận và thuốc.