Tổng quan về bệnh Stargardt

Bệnh Stargardt là dạng thoái hóa điểm vàng ở tuổi vị thành niên phổ biến nhất, ảnh hưởng đến một trong số 10.000 trẻ em ở Hoa Kỳ. Được đặt theo tên của Karl Stargardt, một bác sĩ nhãn khoa người Đức, bệnh ảnh hưởng đến cả hai mắt và phát triển ở độ tuổi từ 5 đến đầu tuổi trưởng thành. Trong bệnh Stargardt, có một khiếm khuyết di truyền khiến các cơ quan thụ cảm ánh sáng của mắt bị chết. Mất thị lực bắt đầu từ từ và sau đó tiến triển nhanh chóng, ảnh hưởng đến thị lực trung tâm nghiêm trọng đến mức khiến một người bị ảnh hưởng bị mù hợp pháp trong khi vẫn bảo toàn thị lực ngoại vi. Bệnh Stargardt còn được gọi là chứng loạn dưỡng điểm vàng Stargardt, thoái hóa điểm vàng ở tuổi vị thành niên, hoặc bệnh vẩy nến Fundus.

Hình ảnh Ferrantraite / Getty

Các triệu chứng

Bệnh Stargardt ảnh hưởng đến một khu vực nhỏ gần trung tâm của võng mạc được gọi là điểm vàng. Điểm vàng chịu trách nhiệm cho thị lực trung tâm sắc nét.

Các triệu chứng của Stargardt gần giống như các triệu chứng của bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (ARMD). Triệu chứng đầu tiên là giảm thị lực, có thể có các triệu chứng sau:

• Khó nhìn trong ánh sáng mờ
• Giảm tầm nhìn sắc nét và tầm nhìn gần
• Mất thị lực ngoại vi (bên)
• Thị giác màu kém
• Phát hiện điểm mù nhỏ
• Tầm nhìn bị mờ và méo
• Giảm thích ứng bóng tối
• Tính nhạy sáng

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Stargardt là mất dần thị lực trung tâm ở cả hai mắt.

Những người khác nhau sẽ tiến triển thông qua các triệu chứng của bệnh với tỷ lệ khác nhau. Một số người có xu hướng mất thị lực nhanh hơn. Những người khác có thể mất thị lực từ từ lúc đầu, sau đó xấu đi nhanh chóng khi nó giảm dần. Hầu hết những người mắc bệnh Stargardt cuối cùng đạt thị lực 20/200 hoặc tệ hơn.

Nguyên nhân

Bệnh Stargardt thường xảy ra do gen lặn di truyền, có nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen này. Trong hầu hết các trường hợp, nó là do đột biến ở gen ABCA4.

Nếu bố hoặc mẹ đều mang gen này, con cái của họ có 25% cơ hội thừa hưởng gen từ bố và mẹ.

Vì cần có hai gen để gây ra bệnh Stargardt, cha mẹ có thể không mắc bệnh này.

Gen ABCA4 chứa một loại protein giúp loại bỏ các sản phẩm phụ vitamin A bên trong các cơ quan thụ cảm ánh sáng của mắt. Trong các tế bào thiếu protein, các cục lipofuscin tích tụ, tạo thành các cục màu vàng trong võng mạc.

Khi các đám lipofuscin tăng lên gần điểm vàng, thị lực trung tâm sẽ bị suy giảm. Cuối cùng, các thụ thể ánh sáng chết và thị lực trở nên suy giảm hơn nữa.

Chẩn đoán

Chuyên gia chăm sóc mắt có thể chẩn đoán bệnh Stargardt sau khi kiểm tra toàn bộ võng mạc. Các điểm vàng trong võng mạc, hoặc lắng đọng lipofuscin, thường có thể được xác định ở điểm vàng. Các đốm màu hơi vàng xuất hiện với nhiều hình dạng và kích thước khác nhau, thường có dạng giống như một chiếc nhẫn.

Bác sĩ nhãn khoa sẽ sử dụng nhiều loại xét nghiệm mắt và thị lực để đưa ra chẩn đoán tích cực về bệnh Stargardt. Các xét nghiệm sau đây rất hữu ích trong việc đánh giá các triệu chứng:

• Kiểm tra trường thị giác: Đây là thước đo tầm nhìn trung tâm của bạn và là phần quan trọng nhất trong tầm nhìn của bạn. Tuy nhiên, đó chỉ là một thước đo chức năng thị giác của bạn. Một khía cạnh khác là trường thị giác tổng thể của bạn, đôi khi được gọi là tầm nhìn ngoại vi. Mặc dù nhiều người lầm tưởng nó chỉ đơn giản là một bài kiểm tra thị lực ngoại vi, nhưng một bài kiểm tra trường thị giác thực sự được thiết kế để đo trường nhìn tổng thể vì nó được não bộ giải thích theo bốn góc phần tư thần kinh.
• Kiểm tra màu sắc: Mất khả năng nhìn màu có liên quan đến bệnh Stargardt. Xét nghiệm phổ biến nhất để chẩn đoán mù màu là xét nghiệm Ishihara. Bài kiểm tra nhanh và đơn giản này bao gồm một loạt các hình ảnh được tạo thành từ các chấm màu. Trong số các dấu chấm có một hình, thường là một số, được tạo thành từ các chấm có màu khác nhau. Một người có thị lực màu bình thường sẽ có thể nhìn thấy một con số, nhưng một người mù màu sẽ nhìn thấy một con số khác hoặc không có con số nào cả.
• Chụp ảnh quỹ đạo: Từ "quỹ đạo" được sử dụng để mô tả bên trong hoặc phía sau của mắt. Một bức ảnh của quỹ đạo cho thấy trung tâm của mặt sau của mắt, hoặc võng mạc. Tất cả các dây thần kinh thị giác, điểm vàng và mạch máu võng mạc chính đều có thể được nhìn thấy trong một bức ảnh nền điển hình. Các đốm vàng, hoặc lipofuscin, có thể dễ dàng được chụp ảnh bằng chụp ảnh Fundus, để chẩn đoán sớm hơn bệnh Stargardt.
• Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT): OCT là công nghệ hình ảnh không xâm lấn được sử dụng để thu được hình ảnh mặt cắt ngang có độ phân giải cao của võng mạc. OCT tương tự như kiểm tra siêu âm, ngoại trừ việc hình ảnh được thực hiện bằng cách đo ánh sáng chứ không phải âm thanh. OCT đo độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc trong bệnh tăng nhãn áp và các bệnh khác của dây thần kinh thị giác.
• Electroretinography (ERG): ERG là một bài kiểm tra mắt được sử dụng để phát hiện chức năng của võng mạc, phần phát hiện ánh sáng của mắt. Võng mạc bao gồm các lớp tế bào và cơ quan thụ cảm ánh sáng, được gọi là hình que và tế bào hình nón. Thử nghiệm này đo phản ứng điện của các tế bào nhạy cảm với ánh sáng trong mắt.

Sự đối xử

Không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh Stargardt. Tuy nhiên, nghiên cứu đang được thực hiện để xem xét các liệu pháp khả thi như tiêm tế bào gốc, liệu pháp gen và điều trị bằng thuốc.

Nếu có dấu hiệu rò rỉ hoặc tăng sinh mạch máu, tình trạng này thường được điều trị bằng cách tiêm nội nhãn, giống như các phương pháp điều trị được sử dụng để điều trị nhiều loại ARMD "ướt".

Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng dinh dưỡng và bảo vệ mắt khỏi tia UVA / UVB có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh này.

Khi thị lực bắt đầu kém đi, các phương tiện hỗ trợ thị giác có thể được sử dụng để tối đa hóa việc sử dụng thị lực ngoại vi. Các nhà nghiên cứu cũng đã phát hiện ra rằng lượng vitamin A dư thừa có thể có tác hại đối với mắt của những người mắc bệnh Stargardt và nên tránh bổ sung, mặc dù không cần thiết phải tránh vitamin A trong chế độ ăn uống.

Đương đầu

Nếu bạn đang phải đối mặt với những thách thức của chẩn đoán bệnh Stargardt, một số dịch vụ và thiết bị có sẵn để trợ giúp.

Thiết bị hỗ trợ thị lực kém có thể giúp mọi người thực hiện các hoạt động và công việc hàng ngày, bao gồm ống kính cầm tay, máy đọc sách và thiết bị phóng đại video. Tất cả những hỗ trợ này đều hướng tới việc duy trì sự độc lập.

Nhiều người mắc bệnh Stargardt trở nên tàn tật về thị giác khi mới 20 tuổi. Tác động tình cảm của khuyết tật có thể rất cao về mặt cảm xúc, ảnh hưởng đến các khía cạnh quan trọng của cuộc sống bao gồm cả việc làm và đời sống xã hội. Do cần nhiều sự hỗ trợ, tư vấn và các liệu pháp nghề nghiệp có xu hướng là một phần của kế hoạch điều trị.