Tổng quan về Hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch, còn được gọi là ung thư đại trực tràng không đa polyp do di truyền, là một loại hội chứng di truyền khiến ai đó có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn. Một người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng đáng kể, theo cấu tạo gen của họ. Tuy nhiên, những người này cũng dễ phát triển bất kỳ loại ung thư nào khác như ung thư vú, tử cung, ruột, tuyến tụy và tuyến tiền liệt, trong số những bệnh khác.

Nếu hội chứng Lynch không phát triển thành ung thư, không có hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng. Nếu ung thư đại trực tràng là kết quả của hội chứng Lynch, ruột kết và trực tràng của một cá nhân sẽ phát triển các khối u. Các khối u có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Nếu ung thư là kết quả của hội chứng Lynch, loại ung thư sẽ khiến hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng đầu tiên và quan trọng nhất.

Các triệu chứng

Đó là hội chứng Lynch không phải là một căn bệnh hay tình trạng, mà là một đặc điểm mà một người nào đó mang ở cấp độ di truyền, không có triệu chứng rõ ràng nào đối với cơ thể.

Tuy nhiên, một người nào đó bị hội chứng Lynch có thể có các dấu hiệu, chẳng hạn như:

• Sự phát triển của ung thư đại trực tràng hoặc tử cung trước tuổi 50
• Tiền sử ung thư đại trực tràng ở nhiều hơn cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái trước 50 tuổi
• Tiền sử ung thư đại trực tràng ở hơn hai người thân cấp độ một hoặc cấp độ hai (bao gồm cô, chú, ông bà, cháu, cháu trai và cháu gái)
• Ít nhất hai thế hệ bị ảnh hưởng bởi ung thư do hội chứng Lynch

Nguyên nhân

Hội chứng Lynch thường do một đột biến đối với các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Mặc dù đây là một trong những nguyên nhân chính của hội chứng Lynch, nhưng những đột biến này không có ở tất cả mọi người mắc hội chứng Lynch. Điều này làm cho nó trở nên cần thiết để được xét nghiệm di truyền và tầm soát ung thư thường xuyên để cảnh giác với các chẩn đoán ung thư tiềm ẩn.

Có những nguyên nhân tiềm ẩn khác liên quan trực tiếp đến sự phát triển của ung thư đại trực tràng. Lưu ý đến những nguyên nhân này và khả năng ảnh hưởng đến sức khỏe của chúng là cách tốt nhất để sống chung với đột biến hội chứng Lynch.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng việc sở hữu đột biến gen này đặt một người nào đó vàotăng rủi rođể phát triển ung thư. Chẩn đoán ung thư sẽkhông phảikết quả là tất cả những người mắc hội chứng Lynch.

Đối với bất kỳ cá nhân nào, một lối sống lành mạnh nên là trọng tâm trong các nỗ lực phòng chống ung thư. Điều này sẽ cung cấp cho một cá nhân cơ hội tốt nhất để giảm nguy cơ phát triển ung thư, bất chấp sự hiện diện của đột biến.

Chẩn đoán

Ước tính cứ 300 người thì có 1 người mang những gen đột biến này khiến ai đó mắc bệnh ung thư. Khuyến cáo rằng các cá nhân nên được kiểm tra chính thức về hội chứng Lynch. Tuy nhiên, có thể xác định khả năng một gia đình mang gen mắc hội chứng Lynch do các mô hình phát triển ung thư.

Ví dụ, có thể dự đoán có hội chứng Lynch trong một gia đình có nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đại trực tràng và / hoặc ung thư tử cung. Ung thư tử cung, hoặc ung thư nội mạc tử cung, thường xảy ra ở phụ nữ mang gen hội chứng Lynch. Khoảng 4.000 trường hợp ung thư đại trực tràng và 1.800 trường hợp ung thư tử cung phát triển từ hội chứng Lynch mỗi năm, những con số này chiếm 3% đến 5% của tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng và 2% đến 3% của tất cả các trường hợp ung thư tử cung hàng năm.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán / sàng lọc hội chứng Lynch bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Cách xác định nhất để chẩn đoán hội chứng Lynch là thông qua xét nghiệm máu để xác định khả năng đột biến gen.
• Thử nghiệm tính không ổn định của tế bào vi mô (MSI): Thử nghiệm này có thể xác định xem một khối u tiềm ẩn có tính không ổn định tế bào vi mô cao hay thấp. Tính không ổn định cao cho thấy khối u được gây ra bởi một đột biến liên quan đến hội chứng Lynch.
• Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IMH): Những người mắc hội chứng Lynch cũng có thể sử dụng xét nghiệm hóa mô miễn dịch để phân tích các protein bên trong khối u. Phân tích này sẽ chỉ ra liệu protein có bị thiếu hay không, thường chỉ ra sự hiện diện của hội chứng Lynch.

Chúng tôi khuyến nghị rằng xét nghiệm di truyền được hoàn thành sau hai xét nghiệm cụ thể này, để tạo độ tin cậy cho kết quả ban đầu có thể chỉ ra hội chứng Lynch.

Sự đối xử

Không có phương pháp điều trị nào cho bản thân hội chứng Lynch do không có triệu chứng thực thể và / hoặc chẩn đoán ung thư. Cũng không có phương pháp điều trị nào cho các đột biến gen khiến một người nào đó được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch.

Điều trị sẽ chỉ liên quan đến chẩn đoán ung thư nếu điều này phát triển ở một người mắc hội chứng Lynch. Điều trị đặc hiệu ung thư bao gồm xạ trị, hóa trị, phẫu thuật, liệu pháp miễn dịch và các phương pháp khác tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của ung thư và các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa

Trong khi bản thân hội chứng Lynch không thể được điều trị hoặc ngăn ngừa, việc phòng ngừa ung thư là cách tốt nhất để quản lý tình trạng này ngay từ thời điểm chẩn đoán sớm nhất.

Có những phương pháp phòng ngừa dành riêng cho ung thư đại trực tràng và ung thư tử cung. Ngoài ra còn có các phương pháp phòng ngừa và tầm soát chung có thể hỗ trợ chẩn đoán sớm và tối đa hóa cơ hội phục hồi và thuyên giảm.

Khi một người mắc hội chứng Lynch đến 20 tuổi, các lựa chọn tầm soát ung thư thường xuyên được khuyến khích. Tầm soát ung thư bao gồm:

• Nhận nội soi hàng năm
• Nội soi đường tiêu hóa trên 3-5 năm một lần
• Tự kiểm tra da và khám da thường xuyên
• Khám vùng chậu hàng năm với siêu âm và sinh thiết khi cần thiết

Một số chuyên gia khuyến nghị một liều aspirin hàng ngày để hỗ trợ đặc biệt trong việc giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng của một người, đây là một trong những mối quan tâm hàng đầu đối với những người mắc hội chứng Lynch. Điều này đã được chứng minh là phần nào hiệu quả khiến nó vẫn chưa được mọi bác sĩ chấp nhận như một phương pháp thực hành tiêu chuẩn.

Nhiều người đủ siêng năng để phát hiện ung thư đại trực tràng trong giai đoạn đầu của nó thường chọn loại bỏ các phần của ruột kết để ngăn ngừa ung thư tái phát.

Xét nghiệm nước tiểu hàng năm là phần thường xuyên của khám sức khỏe, và những xét nghiệm này nên được thực hiện thường xuyên để theo dõi sự hiện diện của hội chứng Lynch.

Một lối sống lành mạnh cũng vẫn là một phương pháp cốt lõi để ngăn ngừa bất kỳ loại bệnh nào, bao gồm cả ung thư. Điều này bao gồm hạn chế uống quá nhiều rượu, uống thuốc kích thích, hút thuốc, tập thể dục và duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh.

Một lời từ rất tốt

Mặc dù có thể khó điều chỉnh khả năng phát triển ung thư, nhưng tốt nhất bạn nên duy trì một lối sống lành mạnh để ngăn chặn bất kỳ tình trạng mãn tính nào phát triển.

Nếu bạn thấy khả năng bị chẩn đoán mắc bệnh ung thư là quá khó để xử lý, bạn có thể hỏi ý kiến ​​bác sĩ về các lựa chọn cho sức khỏe tâm thần của mình. Các nhóm hỗ trợ, quản lý căng thẳng, thiền, yoga, các hoạt động giải trí hiệu quả và tương tác xã hội có thể giúp duy trì cái nhìn tích cực về lối sống của bạn. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có bất kỳ lo lắng nào về việc ngăn ngừa ung thư hoặc có lối sống lành mạnh.