Hội chứng Lynch hoặc ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền (HNPCC) làm tăng nguy cơ phát triển ruột kết và các bệnh ung thư khác. Chăm sóc y tế và một chương trình tầm soát ung thư toàn diện có thể quản lý những rủi ro này.
Hội chứng Lynch (HNPCC), Di truyền và Ung thư ruột kết gia đình
Khoảng 75% trường hợp ung thư ruột kết là những trường hợp lẻ tẻ. Điều này có nghĩa là họ không có nguyên nhân di truyền đã biết hoặc tiền sử gia đình được ghi lại cho người được chẩn đoán mắc bệnh. Trong số các nguyên nhân khác của ung thư ruột kết là hội chứng Lynch hoặc ung thư đại trực tràng không trùng hợp di truyền (HNPCC).
Hội chứng Lynch chiếm2-7% các trường hợp ung thư đại trực tràngđược chẩn đoán ở Mỹ. Với khoảng 160.000 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ruột kết mỗi năm, điều này có nghĩa là từ 3.200 đến 11.200 trường hợp ung thư ruột kết đó là do hội chứng Lynch.
Cùng với việc tăng nguy cơ ung thư ruột kết, những người mắc hội chứng Lynch có thể có nguy cơ phát triển các bệnh ung thư khác, bao gồm ung thư trực tràng, dạ dày, ruột non, gan, ống túi mật, đường tiết niệu trên, não, da, tuyến tiền liệt, tử cung ( nội mạc tử cung), và buồng trứng. Các gia đình có hội chứng Lynch thường có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Với việc xét nghiệm di truyền ngày càng phổ biến rộng rãi, nhiều gia đình trong số này nhận thức được rằng họ có những thay đổi di truyền gây ra hội chứng Lynch.
Đây cũng là lý do điều quan trọng là phải viết ra lịch sử gia đình của bạn. Mọi người thường không nghĩ rằng một số bệnh ung thư là di truyền, nhưng khi được thêm vào với nhau, liên kết sẽ xuất hiện.
Hội chứng Lynch được di truyền như thế nào
Hội chứng Lynch được truyền từ cha mẹ sang con cái do sự thay đổi của bốn gen: MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Gen là hướng dẫn sử dụng để xây dựng và vận hành cơ thể con người. Gần như mọi tế bào trong cơ thể chúng ta đều chứa hai bản sao của mỗi gen. Một bản sao đến từ mẹ bạn và một bản sao đến từ cha bạn. Theo cách này, nếu người mẹ hoặc người cha có những thay đổi trong một hoặc nhiều gen gây ra hội chứng Lynch, họ có thể truyền những thay đổi này cho con cái khi chúng di truyền gen của họ.
Đối với một số bệnh, nếu một trong hai bản sao gen bị hỏng hoặc bị thiếu, bản sao còn lại, bản sao tốt, sẽ hoạt động bình thường và không có bệnh tật hoặc tăng nguy cơ mắc bệnh. Đây được gọi là kiểu hình lặn trên autosomal.
Đối với các bệnh khác, bao gồm cả hội chứng Lynch, nếu ngay cả một bản sao của một cặp gen bị hỏng hoặc thiếu, điều này cũng đủ làm tăng nguy cơ hoặc gây ra bệnh. Đây được gọi là kiểu hình trội trên NST thường. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là chỉ có nguy cơ ung thư cao hơn mới được di truyền ở những người mắc hội chứng Lynch. Bản thân bệnh ung thư không di truyền và không phải ai mắc hội chứng Lynch cũng sẽ phát triển thành ung thư.
Ngoài hội chứng Lynch, có những mối liên hệ di truyền khác với ung thư ruột kết cần được hiểu rõ và có khả năng nhiều mối liên hệ hơn nữa sẽ được phát hiện trong tương lai gần.
Phòng thủ tốt nhất của bạn
Rất may, chúng ta đang sống trong một thời đại mà bạn không cần phải chờ đợi và xem. Có nhiều cách để đánh giá di truyền và ngay cả khi ai đó có nguy cơ di truyền, chúng tôi đang tìm hiểu thêm về những cách khác để giảm nguy cơ đó. Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư không phải lúc nào cũng là điều xấu khi nó giúp mọi người chăm sóc sức khỏe của mình. Một ví dụ về điều này là với ung thư vú, khoảng 10% có liên kết di truyền. Những phụ nữ có tiền sử gia đình thường chắc chắn rằng họ đã được kiểm tra và không chờ đợi để kiểm tra khối u. Nếu họ phát triển thành ung thư, do đó, nó có thể được phát hiện sớm hơn so với những người trong 90% ít quan tâm hơn vì không có tiền sử gia đình. Suy nghĩ về khuynh hướng theo cách này đã giúp một số người đối phó tốt hơn với rủi ro của họ.
Tư vấn di truyền
Nếu bạn phát hiện ra mình mắc hội chứng Lynch, hãy nói chuyện với bác sĩ để được giới thiệu đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn tìm một nhà tư vấn di truyền có trình độ trong khu vực của bạn hoặc bạn có thể tìm kiếm trang web của Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia để tìm các nguồn tư vấn di truyền. Gặp chuyên gia tư vấn di truyền là quan trọng vìkhông phải tất cả những thay đổi đối với các gen bị ảnh hưởng đều dẫn đến nguy cơ ung thư như nhau.Một số thay đổi có thể chỉ làm tăng nguy cơ một chút, trong khi những thay đổi khác có thể làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư.Điều quan trọng là phải biết rủi ro cá nhân của riêng bạn để bạn có thể lập kế hoạch quản lý nó.
Tầm soát ung thư
Bước quan trọng thứ hai mà bạn có thể thực hiện là nói chuyện với bác sĩ về kế hoạch tầm soát ung thư. Đối với nhiều loại ung thư, bao gồm cả ung thư ruột kết, có sẵn các xét nghiệm sàng lọc dễ dàng tiếp cận. Và ngay cả đối với các loại ung thư không có xét nghiệm sàng lọc được chỉ định, các công cụ như chụp CT và xét nghiệm MRI có thể được sử dụng để tìm ung thư ở giai đoạn sớm nhất, khi nó có thể chữa khỏi cao nhất.
Như tên gọi của bệnh ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền cho thấy, tình trạng này làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết mà không phải lúc nào cũng làm tăng nguy cơ polyp. Polyp là sự phát triển trong đại tràng, nếu không được điều trị, có thể phát triển thành ung thư ruột kết. Điều này không có nghĩa là những người mắc hội chứng Lynch không bao giờ bị polyp. Nó chỉ đơn giản chỉ ra rằng họ thường phát triển ung thư ruột kết hơn mà không có polyp phát triển đầu tiên. Vì lý do này, nội soi đại tràng tầm soát bệnh này có thể khó khăn hơn, nhưng nghiên cứu ủng hộ rằng nội soi đại tràng thực sự phát hiện ung thư ruột kết liên quan đến hội chứng Lynch. Nội soi đại tràng là một phần quan trọng trong việc quản lý hội chứng Lynch.
Bạn có thể sẽ cần được kiểm tra bắt đầu từ khi còn trẻ và thường xuyên hơn những người không mắc hội chứng Lynch. Mặc dù điều này có vẻ như là một sự bất tiện rất nghiêm trọng, nhưng đây là một trong những cách tốt nhất để kiểm soát nguy cơ gia tăng ung thư của bạn, bao gồm cả ung thư ruột kết.
Co một vai tin tôt lanh
Mặc dù không ai muốn mắc hội chứng Lynch, nhưng có một tin vui liên quan đến tình trạng di truyền này. Năm 2008, các nhà nghiên cứu Ý đã công bố nghiên cứu cho thấy bệnh nhân ung thư đại trực tràng mắc hội chứng Lynch làm tốt hơn nhiều so với những bệnh nhân ung thư ruột kết khác. Những người mắc hội chứng Lynch có khả năng sống sót tốt hơn đáng kể, với 94% trong số những bệnh nhân này vẫn còn sống sau năm năm sau khi chẩn đoán, so với tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 75% ở những người bị ung thư ruột kết lẻ tẻ. Có một số lý do có thể xảy ra cho điều này, từ việc phát hiện sớm hơn ở những người mắc hội chứng Lynch vì họ có khả năng tầm soát ung thư ruột kết tốt hơn cho đến sự khác biệt trong sinh học của các loại ung thư ruột kết khác nhau. Dù bằng cách nào, đây là một tin đáng yên tâm.
-uses-actions-and-side-effects.jpg)
