Hiểu về bệnh Huntington dành cho trẻ vị thành niên

Hình ảnh RapidEye / Getty

Mặc dù bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên là một chẩn đoán khó tiếp nhận, nhưng có thể hữu ích nếu bạn tìm hiểu những gì sẽ xảy ra và cách đối phó với những ảnh hưởng của nó. Bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên là một tình trạng thần kinh gây ra các vấn đề về nhận thức, khó khăn về tâm thần và không kiểm soát được các cử động của cơ thể. Từ "vị thành niên" dùng để chỉ thời thơ ấu hoặc vị thành niên; Bệnh Huntington được phân loại là bệnh vị thành niên nếu bệnh phát triển trước khi người đó 20 tuổi.

Các tên gọi khác của bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên bao gồm JHD, HD khởi phát ở vị thành niên, bệnh Huntington khởi phát thời thơ ấu, HD ở trẻ em và bệnh Huntington.

Sự phổ biến

Các nghiên cứu đã ước tính rằng khoảng 5% đến 10% các trường hợp bệnh Huntington được phân loại là vị thành niên. Hiện nay, khoảng 30.000 người Mỹ đang sống chung với bệnh Huntington, với khoảng 1.500 đến 3.000 người trong số họ dưới 20 tuổi.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của JHD thường khác một chút so với bệnh Huntington khởi phát ở người lớn. Đọc về họ là điều dễ hiểu.Biết rằng không phải tất cả đều xảy ra và có nhiều liệu pháp khác nhau để giúp quản lý những điều đó nhằm duy trì chất lượng cuộc sống.

Những thay đổi về nhận thức có thể bao gồm suy giảm trí nhớ, xử lý chậm, những khó khăn gần đây trong kết quả học tập ở trường và những thách thức khi bắt đầu hoặc hoàn thành một nhiệm vụ thành công.

Những thay đổi về hành vi thường phát triển và có thể bao gồm tức giận, hung hăng về thể chất, bốc đồng, trầm cảm, lo lắng, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và ảo giác.

Những thay đổi về thể chất bao gồm cứng chân, vụng về, khó nuốt, giảm khả năng nói và đi kiễng chân. Trong khi các trường hợp Huntington ở giai đoạn trưởng thành thường biểu hiện các cử động quá mức, không kiểm soát được (gọi là múa giật), những người mắc chứng JHD có nhiều khả năng biểu hiện các triệu chứng giống bệnh Parkinson, chẳng hạn như chậm chạp, cứng khớp, giữ thăng bằng kém và vụng về. Động kinh cũng có thể xảy ra ở một số người trẻ tuổi bị JHD. Ngoài ra, những thay đổi về chữ viết tay có thể được nhìn thấy sớm trong JHD.

Vị thành niên so với Khởi đầu dành cho người lớn HD

JHD có một số thách thức khác với HD dành cho người lớn. Chúng bao gồm những điều sau đây.

Các vấn đề ở trường

JHD có thể gây ra khó khăn trong việc học và ghi nhớ thông tin trong môi trường trường học, ngay cả trước khi JHD được chẩn đoán. Điều này có thể gây khó khăn cho học sinh và phụ huynh, những người có thể chưa biết tại sao thành tích học tập của trường lại giảm sút đáng kể.

Về mặt xã hội, trường học có JHD cũng có thể là một thách thức nếu các hành vi trở nên không phù hợp và các tương tác xã hội bị ảnh hưởng.

Rigidity thay vì Chorea

Trong khi hầu hết các trường hợp HD mới khởi phát liên quan đến múa giật (cử động không tự chủ), thì JHD thường ảnh hưởng đến các chi bằng cách khiến chúng trở nên cứng nhắc và không thể uốn nắn. Do đó, điều trị thường khác nhau trong JHD.

Co giật

Co giật thường không xảy ra ở người lớn HD khởi phát nhưng chúng phát triển trong khoảng 25 đến 30 phần trăm các trường hợp JHD. Những cơn động kinh này có thể khiến người bệnh có nguy cơ té ngã và chấn thương cao hơn.

Nguyên nhân và Di truyền

Biết rằng không ai làm hoặc không làm gì khiến trẻ mắc chứng JHD. Nguyên nhân thường là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 4 được di truyền từ cha mẹ. Một phần của gen, được gọi là lặp lại CAG (cytosine-adenine-guanine), khiến người đó có nguy cơ mắc HD. Nếu số lần lặp lại CAG trên 40, người đó sẽ có kết quả dương tính với HD. Những người phát triển JHD có xu hướng có hơn 50 CAG lặp lại trên nhiễm sắc thể của họ.

Khoảng 90% các trường hợp JHD được di truyền từ cha, mặc dù gen này có thể được truyền từ cả cha lẫn mẹ.

Sự đối xử

Vì một số triệu chứng khác với HD khởi phát ở người lớn, JHD thường được điều trị khác với HD. Các lựa chọn điều trị thường phụ thuộc vào các triệu chứng hiện có và hướng tới việc giúp duy trì chất lượng cuộc sống tốt.

Nếu xuất hiện các cơn co giật, thuốc chống co giật có thể được kê đơn để kiểm soát chúng. Trong khi một số trẻ đáp ứng tốt với những loại thuốc này, những trẻ khác lại gặp phải tác dụng phụ đáng chú ý là buồn ngủ, phối hợp kém và lú lẫn. Cha mẹ nên thảo luận về lợi ích rủi ro của các loại thuốc đó với bác sĩ của trẻ.

Liệu pháp tâm lý được khuyến nghị cho những người sống với JHD, với sự điều chỉnh đáng kể mà JHD đòi hỏi. Nói về JHD và những ảnh hưởng của nó có thể giúp cả trẻ em và các thành viên trong gia đình đối phó, học cách giải thích nó cho người khác, xác định nhu cầu là gì và kết nối với các dịch vụ hỗ trợ trong cộng đồng.

Liệu pháp vật lý và vận động cũng được khuyến khích và có thể được sử dụng để giúp duỗi ra và thư giãn các cánh tay và chân cứng, cũng như điều chỉnh thiết bị để đáp ứng nhu cầu.

Một chuyên gia dinh dưỡng có thể trợ giúp bằng cách thiết lập một chế độ ăn nhiều calo để chống lại việc giảm cân mà những người mắc chứng JHD thường gặp phải.

Cuối cùng, một nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ và ngôn ngữ có thể giúp đỡ bằng cách xác định các cách để tiếp tục trao đổi nhu cầu với những người xung quanh nếu việc nói trở nên khó khăn.

Tiên lượng

Sau khi chẩn đoán với JHD, tuổi thọ khoảng 15 năm. JHD tiến triển, có nghĩa là theo thời gian, các triệu chứng tăng lên và chức năng tiếp tục suy giảm.

Tuy nhiên, hãy nhớ rằng có sự trợ giúp cho cả trẻ em và gia đình khi chúng trải qua JHD. Nếu bạn không chắc nên bắt đầu từ đâu, hãy liên hệ với Hiệp hội Bệnh tật Huntington của Hoa Kỳ để biết thông tin và hỗ trợ gần bạn.