Tâm thần phân liệt có di truyền không?

Hình ảnh Ray Kachatorian / Getty

Tâm thần phân liệt là một tình trạng sức khỏe tâm thần nghiêm trọng được đặc trưng bởi ảo giác, hoang tưởng và nói năng vô tổ chức. Tình trạng này có thể dẫn đến tàn tật đáng kể cho một số người nếu không được điều trị. Nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt có nhiều yếu tố và đang được nghiên cứu tích cực, nhưng nghiên cứu hiện có chỉ ra rằng có những yếu tố nguy cơ di truyền đối với bệnh tâm thần phân liệt.

Khả năng di truyền của bệnh tâm thần phân liệt được phát hiện là từ 60-80%. Tuy nhiên, chỉ vì một người thân mắc bệnh tâm thần phân liệt không có nghĩa là bạn sẽ phát triển bệnh. Nhiều yếu tố ngoài di truyền gây ra bệnh tâm thần phân liệt, bao gồm gen-gen, gen -môi trường, và các tương tác giữa môi trường-môi trường.

Bệnh tâm thần phân liệt ảnh hưởng đến khoảng 1% số người trên toàn thế giới. Hiện vẫn đang được nghiên cứu về nguyên nhân của nó.

Nguyên nhân di truyền

Di truyền đằng sau bệnh tâm thần phân liệt rất phức tạp. Bệnh tâm thần phân liệt được coi là bệnh đa gen, có nghĩa là không có một gen duy nhất nào gây ra tình trạng này.

Thay vào đó, các nhà nghiên cứu đã tìm ra nhiều gen và locus khác nhau có thể làm tăng cơ hội phát triển bệnh tâm thần phân liệt. Mỗi biến thể gen này làm tăng khuynh hướng tâm thần phân liệt một lượng nhỏ, và nhiều biến thể gen kết hợp lại làm tăng thêm nguy cơ.

Các nghiên cứu liên kết toàn bộ gen đã giúp kết nối các biến thể di truyền cụ thể với bệnh tâm thần phân liệt. Trong số này, phân tích tổng hợp năm 2014 của Nhóm công tác về bệnh tâm thần phân liệt là nghiên cứu di truyền quy mô nhất. Nghiên cứu này đã tìm thấy 108 locus di truyền có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt.

Trong số 108 locus này, các gen có ý nghĩa đối với việc điều chỉnh kênh canxi, khả năng miễn dịch, tổng hợp dopamine và thụ thể thần kinh glutamate.

Điều quan trọng cần lưu ý là locus là một vùng hoặc vị trí bộ gen trên nhiễm sắc thể nơi có gen. Trong số 108 locus liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, hơn 600 gen có liên quan. Các nhà nghiên cứu khuyến khích thận trọng khi đưa ra kết luận về 600 gen này.

22q11.2 xóa

Các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt bao gồm sao chép, loại bỏ và vi lượng. Một trong những dạng xóa được nghiên cứu nhiều nhất với tỷ lệ cao của bệnh tâm thần phân liệt là hội chứng xóa 22q11.2. Người ta ước tính rằng khoảng 22% những người bị xóa này bị tâm thần phân liệt.

Biến thể DRD2

Nghiên cứu chỉ ra rằng tính đa hình His313 ​​trong gen DRD2 có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt. Gen này có liên quan đến tín hiệu thụ thể dopamine.

Biến thể ZNF804A

ZNF804A, một gen protein ngón tay kẽm hoạt động mạnh nhất trước khi giải phẫu, đã được mô tả là một gen nguy cơ tâm thần phân liệt. Tính đa hình rs1344706 của gen này có liên quan đến tính nhạy cảm với bệnh tâm thần phân liệt.

Có nhiều nghiên cứu vẫn cần được thực hiện liên quan đến di truyền của bệnh tâm thần phân liệt. Hiện tại, chúng tôi không biết liệu các biến thể di truyền nhất định có liên quan đến một số đặc điểm lâm sàng của bệnh tâm thần phân liệt hay không. Chúng tôi cũng chỉ có thể đưa ra kết luận về các gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt; không có nguyên nhân di truyền Mendel hoặc đơn gen nào được xác định.

Cơ hội phát triển bệnh tâm thần phân liệt

Bệnh tâm thần phân liệt có khả năng di truyền cao. Theo ước tính, tình trạng này có khả năng di truyền 60-80%.

Cơ hội phát triển bệnh tâm thần phân liệt của một người tăng lên khi mối quan hệ gần gũi với người bị tâm thần phân liệt. Ví dụ, có cha hoặc mẹ bị tâm thần phân liệt làm tăng nguy cơ của một người lên 10 lần so với nguy cơ 1% của dân số. Những người có cả cha và mẹ mắc bệnh tâm thần phân liệt có nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt cao gấp 40 lần so với dân số chung.

Nghiên cứu sinh đôi là một công cụ quan trọng trong cách các nhà khoa học nghiên cứu và đưa ra kết luận về tác động của gen và di truyền vì họ có thể kiểm tra các cặp song sinh giống hệt nhau (chia sẻ 100% DNA) và các cặp song sinh khác nhau (chia sẻ 50% DNA).

Một nghiên cứu trên toàn quốc năm 2018 ở Đan Mạch cho thấy tỷ lệ đồng nhất hoặc tỷ lệ phần trăm cả hai đều mắc bệnh tâm thần phân liệt ở các cặp song sinh giống hệt nhau là 33%. Tỷ lệ này ở các cặp song sinh là 7%. Tỷ lệ di truyền của bệnh tâm thần phân liệt trong nghiên cứu này được ước tính là 79%.

Tuy nhiên, tỷ lệ tương đồng tương đối thấp (33%) ở các cặp song sinh giống hệt nhau cho thấy rằng các yếu tố khác ngoài di truyền cũng có tác dụng trong quá trình phát triển tâm thần phân liệt.

Hầu hết các nghiên cứu về di truyền của bệnh tâm thần phân liệt đã được thực hiện trên những người tham gia có tổ tiên là người châu Âu. Điều này có nghĩa là khả năng tổng quát của những phát hiện này trên các quần thể toàn cầu là một vấn đề đáng nghi ngờ.

Một nghiên cứu năm 2019 gần đây trên hơn 57.000 người tham gia có tổ tiên Đông Á đã kết luận rằng các yếu tố nguy cơ di truyền là nhất quán giữa các quần thể, nhưng cần nghiên cứu thêm về các quần thể khác nhau.

Yếu tố di truyền so với môi trường

Mặc dù nghiên cứu đã phát hiện ra một yếu tố nguy cơ di truyền quan trọng đối với bệnh tâm thần phân liệt, nhưng hiện tại không thể đưa ra dự đoán dựa trên di truyền học về việc ai cuối cùng sẽ phát triển bệnh tâm thần phân liệt.

Các nghiên cứu về sự liên kết trên toàn bộ bộ gen giải thích một số ít trường hợp mắc bệnh tâm thần phân liệt. Nhiều nhà nghiên cứu tin rằng sự tương tác giữa gen và môi trường có một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt.

Nói cách khác, một người có thể có khuynh hướng phát triển bệnh tâm thần phân liệt do gen của họ, nhưng sẽ không nhất thiết phát triển tình trạng này nếu không có thêm đầu vào từ các yếu tố nguy cơ môi trường.

Các yếu tố môi trường đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ tâm thần phân liệt bao gồm:

• Các biến chứng mang thai và sinh nở
• Nhiễm virus
• Tuổi cha mẹ nâng cao
• Chấn thương
• Đối thủ hoặc bất lợi xã hội
• Sự cô lập
• Di cư
• Tính khẩn cấp
• Cần sa hoặc sử dụng chất kích thích khác

Cuối cùng, vẫn còn nhiều nghiên cứu cần được thực hiện về nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt, bao gồm cả các yếu tố môi trường và di truyền. Di truyền học của bệnh tâm thần phân liệt là một lĩnh vực nghiên cứu tích cực và đang diễn ra, bao gồm điều tra các liệu pháp di truyền để giúp điều trị tình trạng sức khỏe tâm thần nghiêm trọng này.