Đa xơ cứng có di truyền không?

Bệnh đa xơ cứng (MS) không phải là một bệnh di truyền trực tiếp. Điều này ngụ ý rằng MS không được di truyền một cách dứt khoát qua các thế hệ trong một gia đình (ví dụ, bạn sẽ không tự động phát triển MS vì bố, mẹ hoặc anh chị em của bạn mắc bệnh này).

Điều đó nói rằng, có một thành phần kế thừa đối với MS. Một số người có nhiều khả năng phát triển MS hơn những người khác, dựa trên cấu tạo gen của họ.

Thống kê và MS

Nhìn vào số liệu thống kê, hy vọng có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về vai trò của gen trong việc làm tăng nguy cơ mắc MS của bạn hoặc người thân của bạn.

Hãy xem xét những điều sau:

• Trong dân số nói chung, một người có 0,1% đến 0,2% cơ hội phát triển MS. Điều này có nghĩa là khoảng 1 trong số 500 đến 750 người sẽ bị MS trong suốt cuộc đời của họ.
• Nguy cơ của một người tăng lên 2% đến 4% nếu họ có anh chị em bị MS.
• Con của những người bị MS thậm chí có nguy cơ phát triển MS cao hơn từ 3% đến 5%.
• Nguy cơ cao nhất của việc phát triển MS là một cặp song sinh giống hệt nhau của một người bị MS. Trong những trường hợp này, rủi ro là khoảng 30%.

Điểm quan trọng

Thực tế là một người sinh đôi giống hệt nhau của một người bị MS không phải lúc nào cũng phát triển MS (mặc dù họ chia sẻ cùng một DNA) dẫn đến quan điểm rằng các yếu tố khác phải có tác động ngoài gen.

Nghiên cứu Di truyền và MS

Bên cạnh các nghiên cứu và thống kê về gia đình, các chuyên gia đang xem xét kỹ lưỡng các gen cụ thể có liên quan đến cơ chế bệnh sinh MS.

Trong một nghiên cứu lớn trên 47.000 người bị MS, các nhà nghiên cứu đã xác định hơn 230 biến thể gen có liên quan đến việc tăng cơ hội phát triển MS.

Biến thể di truyền là một từ khác của một gen bị đột biến, có nghĩa là có sự thay đổi trong trình tự DNA trong gen.

Cụ thể hơn, nghiên cứu này đã tìm thấy 32 biến thể di truyền trong phức hợp tương hợp mô chính (MHC), cũng như một biến thể di truyền trên nhiễm sắc thể X ("gen MS" đầu tiên được tìm thấy trên nhiễm sắc thể giới tính). Hai trăm biến thể di truyền đã được tìm thấy bên ngoài MHC.

Phức hợp tương thích lịch sử chính (MHC)

Từ lâu, các chuyên gia đã liên kết MS với các gen trong vùng MHC. MHC là một tập hợp phức tạp của các gen mã hóa các protein giúp hệ thống miễn dịch nhận ra các chất lạ trong cơ thể.

Nếu một hoặc nhiều gen này bị đột biến, hệ thống miễn dịch có thể liên kết nhầm (và thúc đẩy một cuộc tấn công) chống lại các chất bình thường, lành mạnh (như các protein cấu tạo nên vỏ myelin, như trong trường hợp MS).

Bên cạnh liên kết protein không phù hợp trong MS, nghiên cứu cho thấy rằng các gen trong vùng MHC có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của MS của một người và tương tác với các yếu tố môi trường tiềm ẩn, đặc biệt là vitamin D.

B Tế bào

Nghiên cứu trên cũng cho thấy dư thừa các biến thể di truyền liên quan đến MS này trong tế bào B. Phát hiện này cho thấy các tế bào B (một loại tế bào của hệ thống miễn dịch) có lẽ có liên quan đến các giai đoạn phát triển sớm nhất của bệnh MS.

Điều thú vị là các liệu pháp MS mới, đáng chú ý nhất là Ocrevus (ocrelizumab), đang nhắm mục tiêu vào các tế bào B.

Ngoài gen của bạn

Mặc dù gen của bạn có thể khiến bạn có trước hoặc khiến bạn dễ bị tổn thương hơn khi phát triển MS, nhưng các yếu tố nhất định trong môi trường của bạn phải có mặt để kích hoạt bệnh biểu hiện cuối cùng.

Mặc dù các yếu tố chính xác vẫn chưa được phân loại hết, các nhà nghiên cứu nghi ngờ những thủ phạm sau đây có thể liên quan:

• Vitamin D
• Vi khuẩn ruột
• Hút thuốc
• Nhiễm vi-rút, như vi-rút Epstein-Barr

Kết luận

Có khả năng sự tác động lẫn nhau phức tạp và độc đáo giữa gen của bạn và môi trường sẽ quyết định liệu bạn có phát triển MS hay không.

Một lời từ rất tốt

Thông điệp mang lại ở đây là mặc dù không được di truyền theo hướng, nhưng di truyền thực sự đóng một vai trò trong sự phát triển của MS và điều này được hỗ trợ bởi cả nghiên cứu di truyền và gia đình.

Hiện tại, không có xét nghiệm di truyền chuẩn nào cho MS. Ngay cả khi có, điều quan trọng cần lưu ý là mang một số "gen liên quan đến MS" chỉ khiến bạn dễ mắc bệnh hơn. Các yếu tố khác cũng đóng một vai trò nhất định.