Ung thư có di truyền không?

Hình ảnh FatCamera / E + / Getty

Ung thư là một bệnh di truyền gây ra bởi những thay đổi trong một số gen hoặc một số đoạn DNA khiến các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát. Những đột biến di truyền này có thể được di truyền hoặc phổ biến hơn là mắc phải theo thời gian.

Các đột biến gen di truyền được truyền sang thế hệ tiếp theo từ các tế bào sinh sản của bố mẹ (trứng hoặc tinh trùng) và có trong tất cả các tế bào của cơ thể. Mặt khác, đột biến gen mắc phải bắt nguồn từ một tế bào do lỗi phân chia tế bào hoặc do tiếp xúc với chất gây ung thư (chất gây ung thư) như thuốc lá hoặc phóng xạ.

Hầu hết các bệnh ung thư là đa yếu tố, có nghĩa là nguy cơ của bạn tăng lên tùy thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm di truyền, môi trường, lối sống và lịch sử sức khỏe cá nhân của bạn. Tìm hiểu thêm về di truyền ung thư và cách đột biến gen có thể gây ra ung thư.

Hội chứng ung thư di truyền

Vậy, bệnh ung thư có di truyền không? Trong khoảng 5% đến 10% trường hợp, đột biến gen di truyền thực sự là gốc rễ của việc tăng nguy cơ ung thư. Chúng được gọi là hội chứng ung thư di truyền hoặc đột biến dòng mầm.

Đôi khi, ung thư có thể xuất hiện “trong gia đình bạn” trong khi thực tế, lối sống chung hoặc yếu tố môi trường có thể là thủ phạm, chẳng hạn như thói quen hút thuốc chung.

Một số dấu hiệu nhất định trong tiền sử bệnh của gia đình bạn có thể cho thấy bạn có nguy cơ ung thư di truyền. Bao gồm các:

• Ung thư ở nhiều thế hệ (như bà, mẹ và con gái)
• Nhiều trường hợp mắc cùng một loại ung thư, đặc biệt nếu nó không phổ biến hoặc hiếm gặp
• Ung thư ở lứa tuổi trẻ hơn bình thường
• Ung thư thời thơ ấu ở anh chị em ruột
• Nhiều loại ung thư ở một người
• Ung thư ở một số cơ quan (chẳng hạn như cả mắt, vú hoặc thận)
• Ung thư ở giới tính thường không bị ảnh hưởng (như ung thư vú ở nam giới)

Mối quan tâm đặc biệt cao nếu bạn nhận thấy một mô hình ung thư trong gia đình trực hệ của bạn hoặc một bên của gia đình bạn hơn là họ hàng xa hơn. Trong trường hợp này, nhiều bác sĩ khuyên bạn nên xét nghiệm di truyền để loại trừ các nguyên nhân khác, xác nhận hội chứng ung thư di truyền và định hướng tốt hơn cho các quyết định y tế của bạn trong tương lai.

Các loại ung thư kế thừa

Một đột biến gen di truyền không đảm bảo rằng bạn sẽ phát triển ung thư. Thay vào đó, điều đó có nghĩa là bạn có nhiều nguy cơ phát triển bệnh hơn.

Dưới đây là một số bệnh ung thư được biết là có liên quan đến gen di truyền:

• Hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (HBOC) có thể do đột biến di truyền trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 hoặc các gen khác. Ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc nguyên phát, ung thư vú ở nam giới, ung thư tuyến tụy và ung thư tuyến tiền liệt, trong số những bệnh khác, có thể do HBOC gây ra.
• Ung thư vú, tuyến giáp, nội mạc tử cung và các loại ung thư khác có thể do đột biến di truyền trongPTENgen do hội chứng Cowden.
• Ung thư đại trực tràng có thể do đột biến ở một số gen nhưMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,vàPMS2do hội chứng Lynch. Điều này cũng dẫn đến tăng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, ruột non, tuyến tụy, thận, niệu quản, não và ống mật.
• Nhiều bệnh ung thư như sarcoma, bệnh bạch cầu, não, vỏ thượng thận và ung thư vú có thể do đột biến di truyền trongTP53hoặc làCHEK2gen do hội chứng Li-Fraumeni.

Các đột biến gây ung thư mắc phải

Các đột biến gây ung thư mắc phải, còn được gọi là thay đổi soma, là gốc rễ của hầu hết các bệnh ung thư. Đôi khi, những đột biến này xảy ra do tiếp xúc với chất gây ung thư. Tuy nhiên, những đột biến này có thể xảy ra bất kỳ lúc nào tế bào phân chia.

Các chất gây ung thư có thể gây ung thư bằng cách gây tổn thương trực tiếp đến DNA trong tế bào hoặc làm tăng tốc độ phân chia tế bào, làm tăng nguy cơ đột biến.

Các yếu tố gây ra đột biến gen

Nhiều yếu tố môi trường và lối sống có thể góp phần vào sự phát triển của ung thư. Bao gồm các:

• Thuốc lá, có chứa nhiều chất gây ung thư tùy thuộc vào loại như nicotin, benzen và hydrocacbon thơm đa vòng (PAHs)
• Bức xạ tia cực tím (UV) từ ánh sáng mặt trời và giường tắm nắng
• Rượu do cơ thể bị tổn thương và những thay đổi khác như tăng nồng độ estrogen
• Thừa cân hoặc béo phì, có thể do viêm, thay đổi nồng độ hormone, tăng trưởng tế bào, v.v.
• Một số bệnh nhiễm trùng bao gồm vi rút u nhú ở người (HPV), vi rút gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) và viêm gan B hoặc viêm gan C
• Tiếp xúc với amiăng, than đá, radon hoặc các chất gây ung thư khác tại nơi bạn làm việc hoặc sinh sống
• Tuổi lớn hơn

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư

Nếu bạn lo lắng về nguy cơ ung thư do tiền sử gia đình, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giúp bạn xác định liệu xét nghiệm di truyền để tìm ung thư có phù hợp với bạn hay không. Tùy thuộc vào tình trạng cá nhân của bạn, xét nghiệm di truyền có thể cho phép bạn thực hiện các bước để giảm nguy cơ hoặc lên lịch tầm soát ung thư để phát hiện và điều trị sớm hơn.

Điều đó nói rằng, xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũnghữu ích và không thể dự đoán tương lai — điều đó có nghĩa là kết quả kiểm tra của bạn cũng có thể dẫn đến căng thẳng và lo lắng hoặc thậm chí là hiểu nhầm kết quả. Vì những lý do này, tốt nhất bạn nên nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền được đào tạo thay vì tự mình làm xét nghiệm di truyền tại nhà, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS).

Biết các quyền của bạn liên quan đến khuynh hướng di truyền

Một số luật giúp bảo vệ bạn chống lại sự phân biệt đối xử di truyền liên quan đến việc tiếp cận với bảo hiểm y tế và việc làm. Tuy nhiên, những điều này không bảo vệ bạn nếu chủ lao động của bạn có ít hơn 15 nhân viên hoặc đối với các hình thức bảo hiểm khác như bảo hiểm nhân thọ, thương tật hoặc chăm sóc dài hạn.

Kiểm tra các gen được thừa kế

Với sự giới thiệu từ nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, bạn có thể gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn về di truyền. Nếu bạn xác định rằng bạn muốn thực hiện xét nghiệm di truyền, bạn có thể gửi mẫu máu hoặc nước bọt đến phòng thí nghiệm. Ở đó, nó có thể được kiểm tra những thay đổi trong DNA của bạn, có thể chỉ ra đột biến di truyền cho một loạt bệnh ung thư khác nhau.

Cố vấn di truyền của bạn có thể giúp bạn xem xét kết quả của mình để tìm hiểu thêm về nguy cơ ung thư di truyền của bạn và các bước tiếp theo cần xem xét để giảm nguy cơ ung thư và chăm sóc sức khỏe của bạn.

Kiểm tra các đột biến đối với ung thư

Nếu gần đây bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, các bác sĩ cũng có thể đề xuất một hình thức xét nghiệm di truyền khác được gọi là bộ genxét nghiệm kiểm tra đặc biệt cấu tạo di truyền của tế bào ung thư.

Những thử nghiệm này có thể mang lại nhiều lợi ích. Chúng có thể giúp xác định tốt hơn tiên lượng của bạn, nguy cơ tái phát ung thư và phương pháp điều trị nào sẽ (hoặc sẽ không) hoạt động hiệu quả nhất cho loại ung thư của bạn.

Một lời từ rất tốt

Mặc dù ung thư có tính chất di truyền, nhưng tác động của gen, lối sống và môi trường đối với nguy cơ ung thư tiềm ẩn của bạn có thể phức tạp và khó hiểu. Nếu ai đó gần đây của bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hoặc bạn lo lắng về tiền sử gia đình của mình, hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về tư vấn di truyền.

Với sự giúp đỡ của họ, bạn có thể trao quyền cho bản thân và yên tâm hơn với các công cụ như xét nghiệm di truyền, thay đổi lối sống và tầm soát thường xuyên.