Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên (JMML) là một bệnh ung thư máu hiếm gặp và nguy hiểm ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. JMML chiếm ít hơn 1% các bệnh bạch cầu ở trẻ em và thường được chẩn đoán khi hai tuổi. Nó phổ biến hơn hai lần ở trẻ em trai so với trẻ em gái.
Istockphoto.com / Maksi Mages
JMML còn được gọi là bệnh bạch cầu nguyên bào tuỷ mãn tính ở trẻ vị thành niên (JCML), bệnh bạch cầu bạch cầu hạt mãn tính ở trẻ vị thành niên, bệnh bạch cầu nguyên bào tuỷ mạn tính và bán cấp, và bệnh đơn bào ở trẻ sơ sinh 7.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của JMML có liên quan đến sự tích tụ của các tế bào bất thường trong tủy xương và các cơ quan. Chúng có thể bao gồm:
- Da nhợt nhạt
- Sốt tái phát hoặc nhiễm trùng
- Chảy máu hoặc bầm tím bất thường
- Sưng bụng do lá lách hoặc gan to
- Sưng hạch bạch huyết
- Phát ban
- Giảm sự thèm ăn
- Ho mãn tính
- Khó thở
- Chậm phát triển
- Đau xương khớp
Đây cũng có thể là các dấu hiệu và triệu chứng của các tình trạng không phải ung thư khác. Nếu bạn lo lắng về sức khỏe của con mình, điều tốt nhất nên làm là đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.
Tiến triển của bệnh
Quá trình của JMML có thể thay đổi từ đứa trẻ này sang đứa trẻ tiếp theo. Nói chung, có ba cách riêng biệt mà JMML hoạt động:
- Ở loại đầu tiên, bệnh tiến triển nhanh chóng.
- Trong loại thứ hai, có một giai đoạn thoáng qua khi trẻ ổn định, sau đó là một quá trình tiến triển nhanh chóng.
- Ở loại thứ ba, trẻ em có thể cải thiện và chỉ có triệu chứng nhẹ trong tối đa chín năm, lúc đó bệnh trở nên tiến triển nhanh chóng trừ khi được điều trị thích hợp.
Nguyên nhân
JMML xảy ra khi đột biến di truyền phát triển trong DNA của tủy xương. Điều này sẽ làm cho tủy xương tạo ra các tế bào bạch cầu sai lệch (cụ thể là bạch cầu đơn nhân) không trưởng thành và bắt đầu nhân lên nhanh chóng ngoài tầm kiểm soát.
Khi số lượng tế bào bất thường tăng lên, chúng sẽ bắt đầu chiếm lấy tủy xương và cản trở công việc chính cơ bản của nó, đó là sản xuất các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu khỏe mạnh.
Các nhà khoa học vẫn chưa xác định được sự kết hợp cụ thể của các đột biến cần thiết để kích hoạt JMML nhưng đã phát hiện ra rằng các đột biến củaNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, vàCBLgen xảy ra ở 85% trẻ em bị JMML. Tất cả những đột biến này có thể được di truyền từ bố mẹ.
Trẻ em mắc bệnh u xơ thần kinh loại I và hội chứng Noonan có nguy cơ mắc JMML cao hơn. Trên thực tế, có tới 20,8% trẻ em được chẩn đoán mắc JMML cũng sẽ mắc hội chứng Noonan (một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ngăn cản sự phát triển bình thường ở các bộ phận khác nhau của cơ thể).
Chẩn đoán
Để chẩn đoán JMML, các bác sĩ sẽ kiểm tra kết quả xét nghiệm máu cũng như chọc hút tủy xương và sinh thiết. Những mẫu này có thể trải qua thử nghiệm di truyền để xác định các đột biến liên quan chặt chẽ với JMML. Một số phát hiện cho thấy rõ ràng về JMML:
- Tăng số lượng bạch cầu (đặc biệt là bạch cầu đơn nhân cao)
- Số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu)
- Số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu)
- Bất thường ở nhiễm sắc thể số 7
Các xét nghiệm hình ảnh (chẳng hạn như chụp X-quang, chụp CT, MRI hoặc siêu âm) có thể được sử dụng để kiểm tra khối lượng tế bào bạch cầu trong ngực có thể ảnh hưởng đến hô hấp hoặc tuần hoàn máu.
Việc thiếu nhiễm sắc thể Philadelphia sẽ giúp phân biệt JMML với một tình trạng tương tự được gọi là bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính (CML).
Sự đối xử
Không giống như các dạng ung thư khác, JMML có xu hướng phản ứng kém với hóa trị. Purinethol (6- mercaptopurine) và Sotret (isotretinoin) là những loại thuốc đã được sử dụng với một mức độ thành công nhỏ. Vì lợi ích hạn chế của nó trong điều trị JMML, hóa trị không phải là tiêu chuẩn.
Ghép tế bào gốc dị sinh là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi bệnh JMML lâu dài. Tỷ lệ thành công tương tự cũng được thấy với những người hiến tế bào gốc phù hợp trong gia đình hoặc những người hiến tặng không phải gia đình.
Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tái phát JMML sau khi cấy ghép tế bào gốc có thể lên tới 50%. Tái phát hầu như luôn xảy ra trong vòng một năm. Bất chấp những con số đáng nản lòng, trẻ mắc JMML thường thuyên giảm lâu dài sau khi cấy ghép tế bào gốc lần thứ hai.
Vai trò của phẫu thuật trong điều trị JMML còn nhiều tranh cãi. Một phác đồ do Nhóm Ung thư Trẻ em (COG) đưa ra khuyến nghị loại bỏ lá lách (cắt lách) ở những trẻ mắc JMML có lá lách to. Không biết liệu lợi ích lâu dài của phẫu thuật có lớn hơn rủi ro hay không.
Mặc dù cần được điều trị tích cực, trẻ em bị JMML đang tiến triển tốt hơn bao giờ hết. Một nghiên cứu báo cáo rằng tỷ lệ sống sót sau năm năm của trẻ em được cấy ghép tế bào gốc là từ 50% đến 55%.
Tiến bộ đang được thực hiện mỗi ngày để cải thiện những số liệu này.
Một lời từ rất tốt
Là cha mẹ, một trong những điều khó tưởng tượng nhất là con bạn bị ốm. Loại bệnh này có thể gây căng thẳng lớn cho đứa trẻ và những người còn lại trong gia đình. Bạn có thể đang đấu tranh để giải thích một tình huống phức tạp cho con mình mà không thể tự mình giải thích nó.
Tận dụng bất kỳ nhóm hỗ trợ hoặc nguồn lực nào do trung tâm ung thư của bạn cung cấp cũng như sự hỗ trợ từ những người thân yêu, bạn bè, gia đình và hàng xóm. Mặc dù bạn và gia đình có thể đang trải qua nhiều cung bậc cảm xúc, nhưng điều quan trọng cần nhớ là có hy vọng chữa khỏi và một số trẻ em mắc JMML sẽ tiếp tục có cuộc sống khỏe mạnh và hiệu quả.
Hướng dẫn thảo luận của bác sĩ bệnh bạch cầu
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt những câu hỏi phù hợp.
Gửi cho chính bạn hoặc một người thân yêu.
Đăng kýHướng dẫn Thảo luận dành cho Bác sĩ này đã được gửi tới {{form.email}}.
Có một lỗi. Vui lòng thử lại.
