Xét nghiệm di truyền trong bệnh Parkinson có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh. Các nhà khoa học hy vọng rằng kiến thức do di truyền học cung cấp cuối cùng sẽ giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của nó.
Các gen được mang trong DNA của chúng ta, đơn vị thừa kế xác định các đặc điểm được truyền từ cha mẹ sang con cái. Chúng ta thừa hưởng khoảng 3 tỷ cặp gen từ cha và mẹ của chúng ta. Chúng xác định màu mắt của chúng ta, chiều cao của chúng ta và trong một số trường hợp, chúng ta có nguy cơ mắc một số bệnh nhất định.
Là một bác sĩ, tôi biết vai trò của di truyền trong việc quyết định sức khỏe của chúng ta. Mức độ ảnh hưởng của gen của chúng ta khác nhau tùy thuộc vào bệnh, nhưng cả yếu tố môi trường và di truyền đều góp phần vào sự phát triển của bệnh ở một mức độ nào đó.
Hình ảnh của Andrew Brookes / Getty
Xét nghiệm di truyền trong bệnh Parkinson
Trong bệnh Parkinson, phần lớn các trường hợp là những gì chúng ta gọi là lẻ tẻ mà không xác định được nguyên nhân. Những trường hợp "không thuộc gia đình" này có nghĩa là không có thành viên nào khác trong gia đình mắc bệnh Parkinson. Tuy nhiên, khoảng 14 phần trăm những người bị Parkinson có người thân cấp độ một (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) cũng đang sống chung với căn bệnh này. Trong những trường hợp gia đình này, các gen đột biến gây ra bệnh này có thể được di truyền theo kiểu trội hoặc kiểu lặn.
Nhiều người thân bị ảnh hưởng trong suốt các thế hệ khác nhau thường được tìm thấy trong các gia đình có gen trội Parkinson. Một ví dụ của kiểu di truyền này là đột biến gen SNCA dẫn đến việc sản xuất một loại protein gọi là alpha-synuclein. Protein này tạo nên thể Lewy được tìm thấy trong não của những người mắc bệnh Parkinson. Các đột biến khác - LRRK2, VPS35 và EIF4G1 - cũng được di truyền trội.
Ngược lại, các đột biến lặn hoạt động như một yếu tố nguy cơ phát triển bệnh Parkinson được thể hiện trong các trường hợp trong một thế hệ như ở anh chị em ruột. Các đột biến gen PARKIN, PINK1 và DJ1 là những ví dụ về kiểu di truyền này.
Đây là một số đột biến đã được biết đến nhưng còn nhiều đột biến khác đang được phát hiện trên cơ sở liên tục. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng hầu hết các dạng di truyền đều có tỷ lệ biểu hiện hoặc thâm nhập thấp, về cơ bản có nghĩa là chỉ vì bạn có gen này không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh Parkinson. Ngay cả trong trường hợp đột biến LRRK2, có tính chất trội, thì sự hiện diện của gen cũng không tương đương với sự phát triển của bệnh.
Khi nào thì nên thực hiện xét nghiệm di truyền?
Bác sĩ có thể đề nghị nếu chẩn đoán Parkinson của bạn khi còn trẻ (dưới 40 tuổi), nếu nhiều người thân trong tiền sử gia đình của bạn cũng được chẩn đoán giống nhau, hoặc nếu bạn có nguy cơ cao mắc Parkinson gia đình dựa trên sắc tộc (những người có nguồn gốc Do Thái hoặc Bắc Phi Ashkenazi).
Tuy nhiên, lợi ích của việc thử nghiệm được thực hiện vào thời điểm hiện tại là gì? Thông tin này có thể quan trọng đối với kế hoạch hóa gia đình đối với một số cá nhân, mặc dù như tôi đã nói, ngay cả khi gen được truyền lại cũng không nhất thiết là sự phát triển của bệnh. Tuy nhiên, nguy cơ cao hơn ở đột biến gen trội so với đột biến gen lặn, trung bình nếu một người có họ hàng cấp độ một mắc bệnh Parkinson (tức là cha mẹ hoặc anh chị em) thì nguy cơ phát triển bệnh của họ cao hơn 4 đến 9% so với dân số chung.
Hãy nhớ rằng hiện tại đối với người được xét nghiệm, không có thay đổi nào trong việc điều trị bệnh Parkinson của họ dựa trên các phát hiện di truyền. Tuy nhiên, trong tương lai, khi có các phương pháp điều trị để làm chậm sự khởi phát của bệnh hoặc ngăn chặn bệnh phát triển, thì việc xác định những người có nguy cơ mắc bệnh sẽ rất quan trọng.
Kiểm tra và Nghiên cứu Di truyền
Mặc dù có thể không mang lại lợi ích trực tiếp cho bạn vào thời điểm hiện tại, nhưng kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp nghiên cứu sâu hơn về bệnh Parkinson bằng cách cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về căn bệnh này và do đó phát triển các phương pháp điều trị mới. Ví dụ, một đột biến trong gen mã hóa protein alpha-synuclein (SNCA) dẫn đến một loại bệnh Parkinson gia đình cụ thể. Mặc dù đột biến này chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong các trường hợp, nhưng kiến thức về đột biến này có ảnh hưởng rộng hơn. Nghiên cứu về đột biến di truyền này đã dẫn đến việc phát hiện ra rằng alpha-synuclein kết tụ lại với nhau để tạo thành thể Lewy luôn được tìm thấy trong não của tất cả những người mắc bệnh Parkinson chứ không chỉ những người có đột biến SNCA. Do đó, một đột biến gen đã dẫn đến một phát hiện quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu bệnh Parkinson.
Xét nghiệm di truyền là một quyết định rất cá nhân nhưng cần lưu ý: bất cứ khi nào xét nghiệm di truyền được xem xét, đặc biệt là trong tình trạng bệnh mà không có thay đổi trong điều trị dựa trên các phát hiện di truyền, tôi nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về tác động thông tin này sẽ có trên bệnh nhân và gia đình của bạn.
