Bệnh Huntington được chẩn đoán theo nhiều giai đoạn. Bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có mang gen gây bệnh hay không và bạn cũng sẽ được chẩn đoán lâm sàng khi xuất hiện các triệu chứng.
Tình trạng này có tính di truyền và nếu một trong số cha mẹ của bạn mắc bệnh Huntington, bạn có 50% cơ hội thừa hưởng gen này. Có gen có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ phát triển tình trạng này.
Các dấu hiệu của bệnh Huntington có thể bắt đầu dần dần — với những thay đổi về tính cách, suy giảm nhận thức, cử động không tự chủ và giảm khả năng kiểm soát cơ bắp.
Nếu bạn xuất hiện các triệu chứng, bạn và bác sĩ của bạn sẽ xác định xem chúng là do bệnh Huntington hay do bệnh gì khác gây ra. Và sau đó, bạn có thể làm việc cùng nhau để lập kế hoạch điều trị để kiểm soát các triệu chứng hiện tại của bạn, cũng như lập kế hoạch quản lý các triệu chứng dự kiến sẽ xuất hiện trong tương lai.
Hình ảnh Getty / Oliver Rossi
Tự kiểm tra / Kiểm tra tại nhà
Cho dù bạn dự đoán sẽ phát triển bệnh Huntington trong tương lai hay bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh, bạn nên nắm rõ những ảnh hưởng của bệnh để có thể nhận được sự chăm sóc y tế nếu bạn phát triển chúng.
Các dấu hiệu cho thấy bạn có thể mắc bệnh Huntington bao gồm:
- Rắc rối với suy nghĩ và lập kế hoạch
- Bộ nhớ tồi tệ hơn
- Thay đổi tâm trạng
- Thay đổi hành vi
- Khả năng phối hợp kém, giảm khả năng thực hiện các hoạt động chuyên biệt hoặc giảm kỹ năng tập thể dục hoặc thể thao
- Co giật hoặc giật cơ không chủ ý
Bạn có thể gặp những hiệu ứng này không liên tục và chúng có thể tăng dần về tần suất. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington và đã có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính, bạn có thể biết trước những vấn đề này bắt đầu từ tuổi trung niên trở lên.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington và đã chọnkhông phảiđể xét nghiệm di truyền, những dấu hiệu này có thể cho thấy bệnh Huntington đang bắt đầu hoặc chúng có thể là dấu hiệu của một tình trạng khác (chẳng hạn như trầm cảm).
Tiến triển bệnh
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Huntington, tình trạng của bạn có thể sẽ suy giảm.
Các dấu hiệu cho thấy bệnh của bạn đang trở nên tồi tệ hơn bao gồm:
- Tăng tần suất của các chuyển động không tự nguyện
- Yếu hoặc khó kiểm soát chuyển động của bạn
- Đi lại khó khăn hoặc ngã
- Nghẹt thở hoặc khó nhai và nuốt
- Trầm cảm nghiêm trọng hoặc thờ ơ
- Khó khăn với bài phát biểu của bạn
- Sốt (một dấu hiệu của nhiễm trùng, là một biến chứng thường gặp)
- Khó thở
- Hành vi không ổn định
Điều quan trọng là bạn phải tìm kiếm sự chăm sóc y tế nếu bệnh Huntington trở nên trầm trọng hơn, vì bạn có thể được hưởng lợi từ các biện pháp can thiệp khác nhau khi bệnh của bạn tiến triển.
Kiểm tra thể chất
Nếu bạn có dấu hiệu của bệnh Huntington hoặc nếu bạn biết rằng bạn sẽ phát triển bệnh vì bạn đã có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính, bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu ban đầu của bệnh bằng cách khám sức khỏe. Điều này sẽ bao gồm một cuộc kiểm tra thần kinh và nhận thức chi tiết.
Các vấn đề có thể báo hiệu bệnh Huntington bao gồm:
- Chorea: Run, co giật, quằn quại hoặc giật. Những điều này có thể không nhất thiết xảy ra khi bạn đi khám bác sĩ, ngay cả khi thỉnh thoảng chúng xảy ra khi bạn ở nhà.
- Dáng đi bất thường: Bạn có thể bị giảm sức mạnh hoặc khả năng giữ thăng bằng và điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng đi lại bình thường của bạn.
- Khả năng phối hợp kém: Bạn có thể gặp khó khăn khi kiểm soát các chuyển động có chủ đích của cánh tay và / hoặc chân của mình.
- Suy giảm nhận thức: Bạn có thể gặp khó khăn trong việc tập trung, làm theo hướng dẫn hoặc nhớ lại các sự kiện hoặc sự kiện.
- Trầm cảm: Điều này có thể biểu hiện bằng sự thờ ơ (thiếu quan tâm hoặc động lực) hoặc không thể hiện cảm xúc trong quá trình khám sức khỏe của bạn.
Khám sức khỏe không phải là một đặc điểm chẩn đoán xác định của bệnh Huntington, nhưng khi bệnh tiến triển, những bất thường về thể chất và nhận thức có thể phát hiện được sẽ xuất hiện. Một số bất thường này có thể tương tự như các bệnh khác, chẳng hạn như rối loạn vận động hoặc sa sút trí tuệ — và những tình trạng này có thể được xem xét trong quá trình đánh giá chẩn đoán của bạn.
Cân chức năng
Sau khi chẩn đoán bệnh Huntington, nhóm y tế của bạn có thể theo dõi tình trạng của bạn bằng cách sử dụng các biện pháp như thang đo Tổng năng lực chức năng (TFC) hoặc thang đo Hành vi thích ứng chức năng của người lớn (AFAB). Các thang đo này đo lường và cho điểm khả năng nhận thức và thể chất của bạn .
Ưu điểm của việc sử dụng các loại thang đo này bao gồm tính khách quan và tính nhất quán. Chúng cũng có thể là một cách để đánh giá các mốc có thể được sử dụng để giúp bạn quyết định thời điểm cần thực hiện một số điều chỉnh nhất định đối với cuộc sống hàng ngày của mình (chẳng hạn như quyết định dừng lái xe hoặc làm việc).
Phòng thí nghiệm và Kiểm tra
Xét nghiệm xác định bệnh Huntington là xét nghiệm di truyền để kiểm tra DNA của bạn. Điều này được thực hiện với một mẫu máu. Thử nghiệm này có thể xác định sự hiện diện của đột biến di truyền (thay đổi) gây ra bệnh Huntington.
Đột biến nằm trên gen HTT, nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Nếu một trong các bản sao của nhiễm sắc thể số 4 của bạn có đột biến (được mô tả là CAG lặp lại) trong gen HTT, thì bạn có thể phát triển tình trạng này. Với bệnh Huntington, mẫu nucleotide CAG được lặp lại khoảng 30 lần .
Độ chính xác của Kiểm tra Di truyền
Nếu bạn có đột biến gen, bạn sẽ phát triển bệnh. Và nếu bạn không có đột biến gen, bạn sẽ không phát triển bệnh. Xét nghiệm này được coi là có độ chính xác cao, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao, và nó không liên quan đến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
Bên cạnh xét nghiệm di truyền, không có dấu hiệu sinh học nào khác có thể chỉ ra sự hiện diện hay vắng mặt của bệnh Huntington và không có xét nghiệm nào khác đưa ra bất kỳ dấu hiệu nào về khả năng bạn có thể mắc hoặc không phát triển tình trạng bệnh vào một thời điểm nào đó trong tương lai .
Hình ảnh
Các xét nghiệm hình ảnh không được coi là một yếu tố tiên đoán hoặc một chỉ báo của bệnh Huntington. Tình trạng này có liên quan đến sự teo (co lại) trên toàn bộ não, đặc biệt là ở các vùng đuôi và vùng đuôi, có liên quan đến khả năng nhận thức và vận động. Tuy nhiên, những thay đổi này không nhất quán và không nhất thiết phải có ở tất cả mọi người. người mắc bệnh Huntington.
Nhiều bệnh thần kinh được đặc trưng bởi những bất thường có thể được nhìn thấy bằng các nghiên cứu hình ảnh não. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm chụp cộng hưởng từ não (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính não (CT) nếu các tình trạng khác được coi là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn.
Hơn nữa, nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Huntington, bạn có thể cần phải làm các xét nghiệm hình ảnh để xác định bệnh đang tồn tại (chẳng hạn như đột quỵ) hoặc các biến chứng của bệnh Huntington (chẳng hạn như chấn thương đầu do ngã).
Chẩn đoán phân biệt
Một số tình trạng y tế có thể có các triệu chứng tương tự như bệnh Huntington. Đôi khi, những tình trạng này có thể được phân biệt với bệnh Huntington dựa trên các triệu chứng, khám sức khỏe và xét nghiệm chẩn đoán. Nhưng thông thường, sự tiến triển cuối cùng theo thời gian sẽ giúp làm rõ sự khác biệt.
Các tình trạng có thể tương tự như bệnh Huntington bao gồm:
- Bệnh Pick
- Bệnh Parkinson
- Chứng mất trí nhớ thể Lewy
- Bại liệt tiến bộ về hạt nhân
- Teo cơ xơ cứng cột bên
- Bệnh Creutzfeldt Jacob
Có thể bạn mắc bệnh Huntington cũng như một bệnh thần kinh tiến triển khác và sự kết hợp này có thể dẫn đến một quá trình chẩn đoán khó hiểu và khó khăn, với việc lập kế hoạch điều trị phức tạp.
Một lời từ rất tốt
Việc chẩn đoán bệnh Huntington liên quan đến việc đánh giá rủi ro, dựa trên tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền của bạn. Xác nhận rằng tình trạng bệnh đã bắt đầu có ảnh hưởng của nó dựa trên lịch sử triệu chứng của bạn và kiểm tra thần kinh và nhận thức của bạn.
Nếu mắc bệnh, bạn cũng sẽ cần phải đánh giá y tế định kỳ để xác định bất kỳ sự suy giảm nào mà bạn có thể gặp phải khi bệnh tiến triển.
-is-treated.jpg)
