Cách chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống (SMA)

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền.Nếu bạn hoặc con bạn mắc phải tình trạng này, có thể mất vài tuần, vài tháng hoặc thậm chí lâu hơn để xác nhận rằng SMA là nguyên nhân gây ra các triệu chứng như yếu cơ và khó thở. Nếu đội ngũ y tế của bạn lo ngại về SMA, một xét nghiệm di truyền có thể được yêu cầu. Một số tiểu bang thường xuyên sàng lọc trẻ sơ sinh để tìm SMA và những người ủng hộ sàng lọc SMA cho trẻ sơ sinh tin rằng danh sách này đang ngày càng gia tăng.

Có những tình trạng khác có thể gây ra các tác động tương tự như của SMA và bạn hoặc con của bạn có thể cần được đánh giá y tế bao gồm các xét nghiệm chẩn đoán cho các tình trạng khác.

Hình ảnh JohnnyGreigg / Getty

Tự kiểm tra / Kiểm tra tại nhà

Các dấu hiệu cảnh báo của bệnh SMA mà bạn nên tìm tại nhà sẽ khác nhau tùy theo độ tuổi mà tình trạng bệnh bắt đầu có ảnh hưởng lâm sàng. Nếu bạn lo lắng rằng bạn hoặc con bạn có thể bị yếu cơ, có một số điều bạn có thể làm để kiểm tra xem bạn có cần đi khám hay không.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Những bậc cha mẹ mới chưa từng có con trước đây có thể không biết điều gì sẽ xảy ra về chuyển động của em bé. Sẽ hoàn toàn ổn nếu bạn không chắc liệu có vấn đề gì không — nếu bạn lo lắng, tốt hơn là nên yêu cầu trợ giúp. Bác sĩ nhi khoa của con bạn sẽ có thể nhận ra các dấu hiệu ban đầu của bệnh SMA.

Một đứa trẻ bị SMA sẽ có các đặc điểm sau:

• Khó ăn: Bé có thể gặp khó khăn khi nuốt, bú hoặc di chuyển đầu về phía bình sữa hoặc núm vú.
• Chuyển động cơ: Em bé của bạn có thể không tự động cử động tay và chân, duỗi thẳng cơ thể, với lấy đồ vật hoặc quay đầu.
• Nhịp cơ thấp: Các cơ của em bé có vẻ yếu và mềm, đồng thời tay hoặc chân của bé có thể chùng xuống khi bạn không nâng. Ví dụ: nếu bạn nâng cánh tay của trẻ trong khi tắm bằng bọt biển, cánh tay của trẻ có thể hạ xuống khi bạn buông ra. Hoặc nếu bạn nhấc chân trẻ để thay tã, chân của trẻ có thể bị tụt xuống khi bạn thả ra.
• Tự ngồi dậy mà không có người trợ giúp: Trẻ sơ sinh có bệnh SMA khởi phát rất sớm (loại 0 hoặc loại một) sẽ không học cách ngồi dậy. Trẻ sơ sinh bị SMA loại hai có thể học cách ngồi dậy và sau đó mất khả năng đó.
• Khó thở: Bạn có thể nhận thấy bé thở nông hoặc thở rất khó khăn.

Thanh thiếu niên và người lớn

SMA khởi phát muộn hơn loại ba và bốn bắt đầu vào cuối thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Bạn có thể nhận thấy vấn đề khi đi lên cầu thang hoặc nâng vật nặng hoặc lớn. Đôi khi, co giật cơ có thể xảy ra.

Kiệt sức có thể là vấn đề chính đối với các loại SMA khởi phát muộn này.

Nói chung, các dấu hiệu tại nhà của bệnh SMA không cụ thể — bạn biết có điều gì đó không ổn, nhưng không nhất thiết đó là dấu hiệu của nó. Nếu bạn hoặc con bạn bị yếu cơ, co giật, khó thở hoặc kiệt sức, hãy đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

Giám sát tại nhà

Trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA có thể cần được theo dõi nồng độ oxy tại nhà bằng một thiết bị không xâm lấn. Thiết bị này, được đặt trên ngón tay, có thể ước lượng gần đúng nồng độ oxy trong máu.

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên sử dụng nó mọi lúc, hoặc khi ngủ, để phát hiện sự giảm đột ngột lượng oxy trong máu.

Phòng thí nghiệm và Kiểm tra

Xét nghiệm di truyền, được thực hiện trên mẫu máu, là xét nghiệm xác định nhất đối với bệnh SMA. Nếu bạn hoặc các bác sĩ của bạn lo lắng về khả năng mắc bệnh SMA, thì có thể sẽ cần xét nghiệm di truyền.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện ngay cả trước khi bất kỳ triệu chứng nào bắt đầu. Trên thực tế, việc sàng lọc SMA cho tất cả trẻ sơ sinh là tiêu chuẩn ở một số tiểu bang, ngay cả đối với những trẻ không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.

Nếu đội ngũ y tế của bạn đang loại trừ các tình trạng y tế khác ngoài SMA, bạn cũng có thể cần phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác.

Chẩn đoán kịp thời được coi là thuận lợi vì các phương pháp điều trị được sử dụng để quản lý bệnh của SMA được cho là hiệu quả hơn khi chúng được bắt đầu sớm. Ngoài ra, các biến chứng như cấp cứu hô hấp và nhiễm trùng có thể được ngăn ngừa khi bệnh được phát hiện ở giai đoạn đầu.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu được sử dụng để xác định nguyên nhân gây yếu cơ ở trẻ em và người lớn hoặc để theo dõi chức năng hô hấp trong SMA.

Creatine kinase: Nếu bạn có dấu hiệu yếu cơ hoặc các vấn đề về hô hấp, bạn có thể làm xét nghiệm máu chẳng hạn như mức creatine kinase. Protein này có thể tăng lên khi một người bị tổn thương cơ — có thể xảy ra trong một số tình trạng thần kinh cơ. Creatine kinase được cho là bình thường hoặc gần bình thường trong SMA.

Khí máu động mạch: Nếu quá trình thở trở nên khó khăn, nồng độ oxy có thể được đo chính xác bằng cách sử dụng máu được lấy từ động mạch. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong bệnh viện hoặc cơ sở phục hồi chức năng khi một người đang được thở oxy hoặc được hỗ trợ thở hoặc có nguy cơ mắc các vấn đề về hô hấp.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm này được thực hiện bằng một xét nghiệm máu không xâm lấn đơn giản. Một số bệnh cơ di truyền (bệnh cơ) và các tình trạng chuyển hóa có thể gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh SMA và bác sĩ của bạn cũng có thể gửi các xét nghiệm di truyền cho bất kỳ tình trạng tiềm ẩn nào khác mà bạn có thể mắc phải.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định một đột biến (thay đổi) trong gen SMN1, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 5. ​​Nếu một người có đột biến trên cả hai bản sao của nhiễm sắc thể số 5 (một từ cha và một từ mẹ), họ sẽ phát triển các hiệu ứng vật lý của SMA.

Xét nghiệm gen cũng xác định số lượng bản sao của gen SMN2, cũng nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Nếu một người có ít bản sao, ảnh hưởng của SMA được cho là sẽ bắt đầu sớm trong cuộc sống và nghiêm trọng. Nếu một người có nhiều bản sao (lên đến tám hoặc 10), thì tình trạng này dự kiến ​​sẽ bắt đầu sau này trong cuộc sống và có những ảnh hưởng nhẹ.

Một người được coi là người mang bệnh SMA nếu một trong các bản sao nhiễm sắc thể số 5 của họ có gen SMN1 bị biến đổi gen. Người mang mầm bệnh có thể truyền gen này cho con cái của họ nếu đứa trẻ đó cũng nhận được một gen SMN1 đã được thay đổi khác từ cha mẹ khác.

Ngoài ra còn có một số gen khác có thể gây ra bệnh SMA —dynein tế bào chất 1 chuỗi nặng 1(DYNC1H1) trên nhiễm sắc thể 14 hoặc gen 1 kích hoạt ubiquitin (UBA1) trên nhiễm sắc thể X. Một người thừa hưởng một bản sao khiếm khuyết của một trong hai gen này sẽ phát triển bệnh SMA.

Chẩn đoán hình ảnh, Điện học và Sinh thiết

Các xét nghiệm hình ảnh không đặc biệt hữu ích trong chẩn đoán SMA. Cũng như một số xét nghiệm chẩn đoán khác, chúng thường chỉ cần thiết nếu có lo ngại về các chẩn đoán tiềm năng khác.

Khi tình trạng bệnh tiến triển, các xét nghiệm hình ảnh thường cần thiết để đánh giá các biến chứng, chẳng hạn như thay đổi xương sống và nhiễm trùng.

Các xét nghiệm hình ảnh có thể được sử dụng trong đánh giá và quản lý SMA bao gồm:

• MRI não: Chụp MRI não có thể cho thấy những thay đổi về giải phẫu. Xét nghiệm này được cho là bình thường trong bệnh SMA, nhưng một số bệnh khác gây suy nhược (chẳng hạn như chứng loạn dưỡng não) có liên quan đến những thay đổi trên MRI não.
• Chụp X-quang cột sống: Thông thường, chụp X-quang cột sống được sử dụng để chẩn đoán chứng vẹo cột sống. Sau đó có thể chụp MRI cột sống nếu cần đánh giá thêm.
• MRI cột sống: MRI cột sống sẽ không hiển thị những thay đổi giúp chẩn đoán SMA, nhưng nó có thể cho thấy những thay đổi liên quan đến các biến chứng của SMA, chẳng hạn như cong vẹo cột sống.
• Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang ngực thường hữu ích trong việc xác định viêm phổi, có thể xảy ra do sự suy yếu cơ hô hấp của bệnh SMA.

Nghiên cứu điện

Điện cơ (EMG) và nghiên cứu vận tốc dẫn truyền thần kinh (NCV) là những nghiên cứu điện chẩn đoán thường được sử dụng để đánh giá tình trạng yếu cơ.

NCV là một xét nghiệm không xâm lấn sử dụng các cú sốc điện đặt trong da để đánh giá chức năng thần kinh vận động và cảm giác dựa trên tốc độ ghi lại của dây thần kinh. EMG bao gồm việc đặt một cây kim mỏng vào cơ để đo chức năng của cơ.

Cả hai bài kiểm tra này có thể hơi khó chịu, đặc biệt là đối với trẻ nhỏ. Tuy nhiên, bạn nên yên tâm rằng các thử nghiệm điện này an toàn, hữu ích và không gây ra bất kỳ tác dụng phụ nào.

EMG và NCV có thể hiển thị các mô hình khác nhau tùy thuộc vào việc một người mắc bệnh cơ, bệnh thần kinh ngoại vi hoặc bệnh thần kinh vận động. EMG hoặc NCV có thể cho thấy bằng chứng về sự thiếu hụt tế bào thần kinh vận động ở những người bị SMA, mặc dù các xét nghiệm này không phải lúc nào cũng bất thường ở SMA.

EMG có thể cho thấy bằng chứng về sự mất khả năng vận động (mất kích thích thần kinh đối với cơ) và Fascicases (co cơ nhỏ), trong khi NCV có thể cho thấy bằng chứng về chức năng thần kinh vận động bị chậm lại. Các phép đo chức năng thần kinh cảm giác được cho là bình thường trong SMA.

Sinh thiết

Sinh thiết dây thần kinh, cơ hoặc tủy sống có thể cho thấy những bất thường trong SMA, nhưng những xét nghiệm này thường không cần thiết. Xét nghiệm di truyền cho SMA là không xâm lấn và đáng tin cậy, trong khi sinh thiết là một thủ tục xâm lấn với kết quả không phải lúc nào cũng giúp xác minh hoặc loại trừ SMA.

Sinh thiết cơ sẽ cho thấy dấu hiệu teo (cơ co lại). Sinh thiết dây thần kinh có thể bình thường hoặc có thể cho thấy dấu hiệu của thoái hóa dây thần kinh. Và sinh thiết sừng trước của cột sống sẽ cho thấy các tế bào thần kinh vận động bị teo nghiêm trọng.

Chẩn đoán phân biệt

Có một số bệnh lý thần kinh cơ và chuyển hóa có thể gây yếu cơ và giảm trương lực cơ. Các bệnh khác được xem xét trong chẩn đoán phân biệt của SMA ở trẻ em khác với người lớn vì một số bệnh này thường bắt đầu trong thời thơ ấu, trong khi một số bệnh bắt đầu ở tuổi trưởng thành.

Các điều kiện y tế có thể có các đặc điểm tương tự như các điều kiện của SMA bao gồm:

Bệnh cơ (bệnh cơ): Có nhiều loại bệnh cơ. Mức độ nghiêm trọng của yếu cơ khác nhau với các loại khác nhau. Có thể cần xét nghiệm chẩn đoán bằng xét nghiệm máu, nghiên cứu điện và sinh thiết nếu bệnh cơ được coi là nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng của bạn.

Chứng loạn dưỡng cơ: Chứng loạn dưỡng cơ là một tập hợp con của bệnh cơ; Có chín loại loạn dưỡng cơ, bao gồm cả loạn dưỡng cơ trương lực. Chúng có thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau (thường là trong thời thơ ấu) và chúng gây ra yếu và giảm trương lực cơ. Thông thường, các xét nghiệm chẩn đoán (chẳng hạn như sinh thiết và xét nghiệm di truyền) là cần thiết để phân biệt giữa bệnh SMA và chứng loạn dưỡng cơ.

Ngộ độc thịt: Đây là một bệnh nhiễm trùng đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ nghiêm trọng, giảm trương lực cơ và khó thở. Chứng ngộ độc thịt là do tiếp xúc với vi khuẩnClostridium botulinum. Nó có thể được truyền qua thực phẩm bị ô nhiễm hoặc vết thương hở bị ô nhiễm. Chứng ngộ độc thịt có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn ở trẻ em so với người lớn (mặc dù người lớn cũng có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng). Khám sức khỏe có thể phân biệt giữa ngộ độc thịt và SMA.

Chứng loạn dưỡng chất tăng sinh: Một bệnh di truyền hiếm gặp, chứng loạn dưỡng chất tuyến giáp bắt đầu trong thời thơ ấu, gây ra yếu cơ và thay đổi thị lực, cũng như nhiều vấn đề về thần kinh. Căn bệnh này thường được đặc trưng bởi tăng trương lực cơ hơn là giảm trương lực cơ điển hình của bệnh SMA. Loạn dưỡng tuyến phụ thường gây ra những thay đổi dễ nhận biết có thể thấy trên MRI não.

Hội chứng Prader-Willi: Tình trạng di truyền này bắt đầu từ thời thơ ấu và có thể gây ra yếu cơ và giảm trương lực cơ, cũng như ảnh hưởng đến nhận thức và hành vi. Bởi vì nó được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền, nó có thể được xác định bằng một xét nghiệm di truyền.

Hội chứng Angelman: Một tình trạng di truyền gây ra các vấn đề nghiêm trọng về phát triển, hội chứng Angelman có thể gây yếu cơ ở trẻ nhỏ. Tình trạng này gây ra một loạt các vấn đề thần kinh hơn so với SMA.

Bệnh nhược cơ: Đây là một tình trạng tự miễn dịch (hệ thống miễn dịch của cơ thể gây hại cho chính cơ thể của một người) ảnh hưởng đến điểm nối thần kinh cơ, là khu vực giữa dây thần kinh và cơ. Nó thường gây sụp mí mắt, nhưng nó có thể gây ra yếu cơ gần và yếu cơ hô hấp như SMA. Bệnh nhược cơ ảnh hưởng đến người lớn thường xuyên hơn trẻ em.

Bệnh thần kinh: Có một số bệnh thần kinh (bệnh thần kinh), và chúng ảnh hưởng đến người lớn thường xuyên hơn trẻ em. Bệnh thần kinh gây ra yếu cơ và giảm trương lực cơ, đồng thời có thể gây giảm cảm giác.

Hội chứng Guillain-Barre (GBS): Hội chứng Guillain-Barre là một bệnh thần kinh tiến triển thường ảnh hưởng đến người lớn. Nó thường gây ra yếu chân và có thể nhanh chóng lan rộng khắp cơ thể, gây suy yếu các cơ hô hấp.

Đa xơ cứng (MS): MS thường ảnh hưởng đến người lớn chứ không phải trẻ em. Nó có thể gây ra một loạt các triệu chứng thần kinh, trong đó nổi bật nhất là suy nhược. MS cũng thường có những ảnh hưởng không phải đặc trưng của SMA, chẳng hạn như mất cảm giác, giảm thị lực và thay đổi nhận thức.

Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS): Tình trạng hiếm gặp này, giống như bệnh SMA, một bệnh thần kinh vận động. Nó gây ra yếu cơ ở người lớn bị ảnh hưởng. ALS không ảnh hưởng đến thị lực, cảm giác hoặc nhận thức (suy nghĩ).

Có thể khó phân biệt giữa bệnh SMA khởi phát ở người lớn và bệnh ALS. Thử nghiệm di truyền đối với gen SMA có thể phân biệt giữa hai tình trạng này. ALS có tiên lượng xấu hơn so với bệnh SMA khởi phát ở người lớn.

Bệnh Kennedy: Một bệnh di truyền thường được gọi là teo cơ spinobulbar (SBMA), bệnh Kennedy là một bệnh thần kinh vận động có thể gây ra các triệu chứng tương tự như ALS và SMA khởi phát ở người lớn, bao gồm cả yếu tay và chân. Tình trạng này có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền.