Cách chẩn đoán đa u tủy

Trong bệnh đa u tủy, một tế bào bạch cầu được gọi là tế bào huyết tương trở thành ung thư. Không giống như ung thư vú hoặc ung thư phổi, tạo thành các khối u rắn, đa u tủy là một bệnh ung thư máu bao bọc tủy xương với các tế bào huyết tương bất thường này.

Chẩn đoán phụ thuộc vào các xét nghiệm tủy xương và các chất chỉ điểm có thể được phát hiện trong máu và đôi khi trong nước tiểu, tất cả cùng với bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào có thể có. Hình ảnh của xương cũng có thể phát hiện các điểm gợi ý đa u tủy.

Tự kiểm tra / Kiểm tra tại nhà

Việc tự kiểm tra tại nhà và xét nghiệm tại nhà hiện không có vai trò gì trong việc chẩn đoán bệnh đa u tủy. Đau xương là một phát hiện rất phổ biến ở bệnh đa u tủy, nhưng không có gì giống với việc bạn có thể tự kiểm tra ung thư vú hoặc ung thư tinh hoàn. làm ở nhà. Điều đó cho thấy, không nên bỏ qua tình trạng mệt mỏi và đau dai dẳng được cho là do nguyên nhân khác nhưng không đáp ứng với điều trị, đặc biệt là ở người lớn tuổi.

Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của bệnh đa u tủy có thể dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

Trong khoảng một phần ba trường hợp, đa u tủy được phát hiện thông qua xét nghiệm máu định kỳ khi một người đang được đánh giá về một số vấn đề không liên quan. Trong một phần ba khác, đa u tủy được chẩn đoán sau khi nó gây ra cái gọi là gãy xương bệnh lý, thường liên quan đến đốt sống của lưng dưới.

Phòng thí nghiệm và Kiểm tra

Việc chẩn đoán đa u tủy phụ thuộc vào nhiều loại xét nghiệm khác nhau, bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm tủy xương và hình ảnh của xương.

Tế bào huyết tương là một phần của hệ thống miễn dịch, và công việc chính của chúng là tạo ra một lượng lớn kháng thể, giúp chống lại nhiễm trùng. Trong bệnh đa u tủy, có một "bản sao" ác tính của các tế bào plasma, với nhiều bản sao của cùng một tế bào plasma hiện diện, tất cả đều tạo ra một protein giống hệt nhau (một protein đơn dòng, hoặc protein M), là bất thường. Protein M này rất hữu ích trong việc chẩn đoán đa u tủy, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp đa u tủy đều tiết M-protein và không phải tất cả M-protein đều từ đa u tủy.

Xét nghiệm máu

Giống như ung thư cổ tử cung và ung thư ruột kết, trong u tủy, có thể có các tình trạng tiền ung thư dẫn đến ác tính chính thức. Tình trạng tế bào huyết tương bất thường bao gồm từ những bệnh tiền ung thư như MGUS (bệnh gammopnal đơn dòng có ý nghĩa chưa xác định), đến những bệnh ung thư nhưng không hoạt động (hay còn gọi là đa u tủy âm ỉ) đến đa u tủy có triệu chứng / hoạt động cần điều trị .

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để sàng lọc ban đầu cho bệnh đa u tủy bao gồm công thức máu toàn bộ, cùng với số lượng các loại tế bào máu cụ thể, khác nhau và kiểm tra mẫu máu của bạn hoặc phết tế bào dưới kính hiển vi. Các xét nghiệm của bạn hóa học máu sẽ đo lượng canxi và các chất và dấu hiệu khác có thể giúp đánh giá nguy cơ của bạn (creatinine, albumin, lactate dehydrogenase, beta-2 microglobulin và protein phản ứng C).

Công việc điều trị nghi ngờ u tủy cũng bao gồm các xét nghiệm máu cung cấp thông tin về các loại và số lượng của các kháng thể khác nhau mà bạn có trong máu. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm này tìm kiếm các mảnh nhỏ của toàn bộ kháng thể, hoặc chuỗi nhẹ immunoglobulin. Tên chính thức của các xét nghiệm theo dõi protein-kháng thể này như sau:

• Phân tích chuỗi ánh sáng đơn dòng tự do trong huyết thanh (FLC)
• Điện di protein huyết thanh (SPEP) với sự cố định miễn dịch và định lượng các globulin miễn dịch.

Xét nghiệm nước tiểu

Vì các dấu hiệu protein quan tâm trong u tủy đôi khi có thể đi qua nước tiểu, nên các xét nghiệm cũng có thể được thực hiện trên nước tiểu của bạn.

Kiểm tra độ nhớt

Với lượng protein dư thừa từ khối u tủy, đôi khi máu có thể trở nên quá đặc, hoặc nhớt, giống như có quá nhiều bột mì trong bột. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là độ nhớt. Vì vậy, độ nhớt trong máu của bạn cũng sẽ được đo nếu nồng độ M-protein cao (lớn hơn 5 g / dL) hoặc có các triệu chứng gợi ý về tăng độ nhớt (chẳng hạn như chảy máu trong màng nhầy, chảy máu mũi hoặc chảy máu nướu răng; các triệu chứng thần kinh như nhức đầu, thay đổi thị lực, nhìn đôi, chóng mặt, giảm thính lực).

Chọc hút và sinh thiết tủy xương

Nếu bạn bị đa u tủy, sẽ có một lượng tế bào huyết tương dư thừa trong tủy xương của bạn. Xét nghiệm được sử dụng để kiểm tra tủy xương được gọi là sinh thiết tủy xương và hút và có thể được thực hiện tại văn phòng bác sĩ hoặc tại bệnh viện. Trong trường hợp sinh thiết tủy xương, một mảnh nhỏ của bộ phận liên quan. tủy xương sẽ được loại bỏ và kiểm tra dưới kính hiển vi. Đây được coi là một cuộc phẫu thuật đơn giản, được thực hiện dưới sự gây mê toàn thân. Sau đó, mẫu tủy xương của bạn sẽ được sử dụng cho nhiều xét nghiệm khác nhau (định kiểu miễn dịch, di truyền tế bào thông thường và lai huỳnh quang tại chỗ, hoặc FISH) để tiết lộ thông tin về bệnh ác tính của bạn, các dấu hiệu của nó và thông tin có thể hành động về phương pháp điều trị.

Đánh giá tủy xương được chỉ định cho tất cả bệnh nhân đa u tủy lúc chẩn đoán và cho những bệnh nhân nghi ngờ mắc MGUS (bệnh gammopnal đơn dòng có ý nghĩa chưa xác định) hoặc u tủy âm ỉ để loại trừ chẩn đoán đa u tủy.

Hình ảnh

Chẩn đoán hình ảnh được thực hiện để xem liệu đa u tủy có thể ảnh hưởng đến xương của bạn hay không. Tùy thuộc vào loại xét nghiệm hình ảnh có sẵn cho bạn, nhiều kỹ thuật hoặc quét khác nhau, có thể được sử dụng.

Khảo sát bộ xương X quang

Theo truyền thống, một cuộc khảo sát bộ xương được thực hiện, bao gồm chụp X-quang hộp sọ, cột sống, cánh tay, xương sườn, hông và đùi.

PET / CT hoặc MRI

Ngày nay, nhiều cơ sở sử dụng hình ảnh toàn bộ cơ thể, với chụp cắt lớp phát xạ positron (PET / CT) hoặc MRI.

Trong quá trình chụp PET, một dạng đường phóng xạ (được gọi là FDG) được tiêm vào máu. Nhiều khi, các tế bào ung thư trong cơ thể phát triển nhanh chóng và hấp thụ một lượng lớn đường, tạo ra một hình ảnh cho thấy phóng xạ trong cơ thể ở những khu vực liên quan đến ung thư. Hình ảnh không chi tiết như chụp CT hoặc MRI, nhưng nó cung cấp thông tin hữu ích về toàn bộ cơ thể. Thường thì chụp PET và CT sẽ được kết hợp cùng lúc (PET / CT scan) để cho phép các khu vực có hoạt độ phóng xạ cao hơn trên PET scan so với sự xuất hiện chi tiết hơn của khu vực đó trên CT scan.

Mỗi kỹ thuật hình ảnh có điểm mạnh và hạn chế riêng, và tùy thuộc vào trường hợp cụ thể của bạn, kỹ thuật này có thể được ưu tiên hơn kỹ thuật khác.

Siêu âm tim

Một xét nghiệm hình ảnh khác có thể được thực hiện ở một số bệnh nhân đa u tủy là siêu âm tim. Đôi khi, và thường xuyên hơn, khi bệnh nhân đa u tủy sống ngày càng lâu, lượng protein dư thừa trong máu dẫn đến tình trạng gọi là bệnh amyloidosis. Vì bệnh amyloidosis thường ảnh hưởng đến tim, siêu âm tim có thể được chỉ định (ECHO). Xét nghiệm này về cơ bản là siêu âm cơ tim để cho biết cơ tim hoạt động tốt như thế nào. Nếu cơ tim bị ảnh hưởng bởi chứng amyloidosis, nó trông khác với cơ tim bình thường.

Chẩn đoán phân biệt

Điều quan trọng là phải phân biệt đa u tủy với các nguyên nhân lành tính có cùng phát hiện và với các khối u ác tính tế bào huyết tương khác, để xây dựng tiên lượng và kế hoạch điều trị.

Khi tình trạng đau nhức xương hoặc lưng và mệt mỏi kéo dài hơn 2-4 tuần ở người lớn tuổi, mặc dù đã được điều trị dứt điểm cơn đau đó, cần nhanh chóng đánh giá thêm về bệnh đa u tủy cũng như một số bệnh lý khác.

Tuy nhiên, đau lưng dưới là cực kỳ phổ biến trong dân số nói chung, vì vậy phần lớn những người bị đau lưng dưới không bị đa u tủy.

Trong số các tình trạng có thể gây ra đau nhức xương dai dẳng và mệt mỏi là thiếu vitamin D, cường tuyến cận giáp, rối loạn tự miễn dịch được gọi là đau đa cơ thấp khớp và di căn xương do một bệnh ung thư khác.

Trong số các điều kiện hàng đầu có thể xuất hiện là u tủy đang hoạt động nhưng không phải là:

• MGUS (bệnh gammopathy đơn dòng có ý nghĩa chưa xác định)
• Liên quan đến xương do một bệnh ung thư khác ở một người mắc MGUS
• Đa u tủy âm ỉ
• Plasmacytoma đơn độc (chỉ một vùng riêng biệt của u tủy, không phải nhiều)
• Waldenström macroglobulinemia
• Bệnh amyloidosis AL (chuỗi nhẹ) không do đa u tủy
• Hội chứng POEMS (hay còn gọi là u tủy xương: Bệnh đa dây thần kinh, Cực to, Bệnh nội tiết, Protein đơn dòng, Thay đổi da)

Tiêu chí chẩn đoán được cập nhật

Vào năm 2014, Hệ thống phân loại quốc tế (R-ISS) sửa đổi cho bệnh u tủy đã được giới thiệu, với các cập nhật bao gồm các dấu ấn sinh học cụ thể ngoài các dấu hiệu tổn thương cơ quan nội tạng đã được thiết lập trước đây. Trước đây, để được điều trị, người phải có cái gọi là các triệu chứng CRAB của u tủy: CRAB (tăng canxi máu, suy thận, thiếu máu, hoặc tổn thương xương mới).

Các triệu chứng CRAB vẫn được coi là đa u tủy hoạt động, nhưng ngày nay, nếu không có các triệu chứng CRAB, bạn vẫn có thể được coi là có nguy cơ đủ cao để được điều trị đa u tủy hoạt động.

Nhóm chuyên gia quốc tế về u tủy đã thêm các dấu ấn sinh học liên quan đến “sự phát triển gần như không thể tránh khỏi” của các đặc điểm CRAB đã được thêm vào tiêu chí (tế bào huyết tương tủy xương (BMPC) lớn hơn hoặc bằng 60%; tỷ lệ chuỗi ánh sáng tự do trong huyết thanh không liên quan / không liên quan lớn hơn hoặc bằng đến 100; chẩn đoán hình ảnh cho thấy sự hủy xương do tiêu xương với nhiều hơn một tổn thương khu trú, với mỗi tổn thương lớn hơn 5 mm).

Tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy âm ỉ là: mức protein M huyết thanh từ 3 g mỗi dL (30 g mỗi L) trở lên, 10% tế bào huyết tương tủy xương trở lên và không có cơ quan hoặc mô liên quan bị suy (không có tổn thương cơ quan cuối , bao gồm cả các tổn thương xương) hoặc các triệu chứng.

Một lời từ rất tốt

Được chẩn đoán mắc bệnh đa u tủy là một cuộc đời thay đổi. Hiện tại, tập trung vào cảm giác tốt hơn và rèn luyện con đường phía trước là chìa khóa. Mặc dù đa u tủy không phải là bệnh ung thư máu phổ biến nhất, nhưng hàng nghìn người đang bước theo bước chân của bạn khi bạn đọc bài này.

Ngoài những tiến bộ được dự đoán trong tương lai trong chẩn đoán u tủy, bạn cũng có thể lưu tâm rằng, nếu bạn đang được chẩn đoán ngay hôm nay, các lựa chọn điều trị mà bạn và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có sẵn vượt trội hơn rất nhiều so với những lựa chọn có sẵn kể cả 5 hoặc 10 năm trước đây. Không chỉ có những lựa chọn tích cực cho phép những bệnh nhân trẻ hơn, khỏe hơn chiến đấu với căn bệnh bằng tất cả những gì họ có mà còn có những chế độ điều trị hiệu quả cao nhưng ít độc tính hơn nhằm mục đích kéo dài sự sống mà không phải hy sinh nhiều đến chất lượng cuộc sống.