Chẩn đoán bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát

Chẩn đoán đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS) có những thách thức đặc biệt, vì những người bị PPMS bị mất chức năng dần dần trong nhiều tháng đến nhiều năm. Điều này trái ngược với MS tái phát, trong đó một người có thể phục hồi chức năng thần kinh sau khi tái phát.

Sự khác biệt giữa hai loại MS này phần nào liên quan đến sinh học độc đáo đằng sau chúng.

Nghiên cứu cho thấy MS tái phát là một quá trình viêm (hệ thống miễn dịch tấn công các sợi thần kinh) trong khi MS tiến triển nguyên phát là một quá trình thoái hóa hơn, trong đó các sợi thần kinh từ từ bị thoái hóa. Tại sao một người phát triển PPMS trái ngược với MS tái phát lại không rõ ràng, nhưng các chuyên gia tin rằng gen có thể đóng một vai trò nào đó, mặc dù bằng chứng khoa học để chứng minh điều này vẫn còn rất ít.

chee gin tan / Getty Hình ảnh

Chẩn đoán MS Tiến triển Sơ cấp

PPMS xác định có thể được chẩn đoán khi đáp ứng các điều kiện sau:

• Một người có ít nhất một năm tiến triển lâm sàng được ghi nhận (có nghĩa là các triệu chứng MS của họ ngày càng trầm trọng hơn).
  • Ít nhất hai trong số sau:
    Tổn thương MRI não điển hình của MS
  • Hai hoặc nhiều tổn thương MS trong tủy sống
  • Chọc thủng thắt lưng dương tính, có nghĩa là có bằng chứng về các dải đơn bội hoặc mức kháng thể IgG tăng cao (đây là những protein cho thấy tình trạng viêm đang xảy ra trong cơ thể)

Hầu hết những người bị PPMS bắt đầu với triệu chứng của những khó khăn dần dần trở nên tồi tệ hơn với việc đi lại, được gọi là “liệt mềm tiến triển”.

Tuy nhiên, những người khác có cái gọi là “hội chứng tiểu não”, được đặc trưng bởi mất điều hòa trầm trọng và các vấn đề về thăng bằng. Bất kể chúng là loại triệu chứng nào, thì mới chẩn đoán được PPMS phải thấy tiến triển ổn định trong hơn một năm, không tái phát.

MRI trong chẩn đoán PPMS

Việc chẩn đoán bệnh đa xơ cứng đòi hỏi phải phổ biến (xấu đi) các triệu chứng và tổn thương theo không gian và thời gian. Việc “phổ biến kịp thời” được quan tâm bằng cách các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn trong ít nhất một năm (như đã thảo luận ở trên). Quét MRI được sử dụng để xác định "sự phổ biến của các tổn thương trong không gian."

Điều đó nói rằng, việc sử dụng quét MRI để chẩn đoán PPMS có những thách thức của nó. Một thách thức lớn là kết quả chụp MRI não của những người bị PPMS có thể "tinh tế" hơn so với những người bị RRMS, với ít tổn thương tăng cường gadolinium (hoạt động) hơn nhiều.

Tuy nhiên, MRI tủy sống của những người bị PPMS sẽ cho thấy teo cổ điển. Vì tủy sống bị ảnh hưởng rất nhiều trong PPMS, mọi người có xu hướng gặp vấn đề với việc đi lại, cũng như rối loạn chức năng bàng quang và ruột.

Chọc dò thắt lưng trong chẩn đoán PPMS

Còn được gọi là vòi cột sống, các vết thủng ở thắt lưng có thể rất hữu ích trong việc chẩn đoán PPMS và loại trừ các bệnh lý khác.

Hai phát hiện rất quan trọng trong việc xác nhận chẩn đoán PPMS:

• Sự hiện diện của các dải Oligoclonal: Điều này có nghĩa là các "dải" của một số protein (globulin miễn dịch) hiển thị khi dịch tủy sống được phân tích. Bằng chứng về các dải đơn bội trong dịch não tủy có thể được nhìn thấy ở hơn 90% những người bị MS nhưng cũng có thể được tìm thấy trong các rối loạn khác.
• Sản xuất kháng thể IgG nội tủy: Điều này có nghĩa là IgG được sản xuất trong khoang dịch tủy sống — đây là dấu hiệu cho thấy có phản ứng của hệ thống miễn dịch.

VEP để giúp xác nhận chẩn đoán PPMS

Tiềm năng gợi mở bằng thị giác là một bài kiểm tra bao gồm việc đeo các cảm biến EEG (điện não đồ) trên da đầu trong khi xem hình ca rô đen trắng trên màn hình. Điện não đồ đo các phản ứng chậm lại với các sự kiện thị giác, điều này cho thấy rối loạn chức năng thần kinh. VEP cũng rất hữu ích trong việc củng cố chẩn đoán PPMS, đặc biệt khi các tiêu chí khác không được đáp ứng dứt điểm.

MS liên tục lặp lại

Điều quan trọng cần lưu ý là một số người bắt đầu chẩn đoán PPMS có thể bị tái phát sau khi chẩn đoán. Khi điều đó bắt đầu xảy ra, chẩn đoán của người đó sẽ được thay đổi thành bệnh MS tái phát tiến triển (PRMS). Tuy nhiên, tất cả mọi người với PRMS đều bắt đầu với việc chẩn đoán PPMS. MS tái phát tiến triển là dạng MS hiếm nhất, chỉ có 5% số người bị MS bị ảnh hưởng.

Một lời từ rất tốt

Cuối cùng, nhiều bệnh thần kinh bắt chước MS, do đó, gánh nặng chẩn đoán bất kỳ loại MS nào đang loại bỏ khả năng nó có thể là một cái gì đó khác. Các rối loạn khác cần được loại trừ bao gồm: Thiếu vitamin B12, bệnh Lyme, chèn ép tủy sống, giang mai thần kinh hoặc bệnh thần kinh vận động, chỉ có thể kể tên một số.

Đây là lý do tại sao điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán chính xác nếu bạn đang có các triệu chứng thần kinh. Mặc dù quá trình chẩn đoán có thể tẻ nhạt, nhưng hãy kiên nhẫn và chủ động trong việc chăm sóc sức khỏe của bạn.