Tổng quan về Hội chứng Doose

Hội chứng doose là một chứng rối loạn co giật hiếm gặp bắt đầu trong thời thơ ấu. Tình trạng này còn được gọi là chứng động kinh suy nhược cơ và động kinh mất trương lực cơ.

Hội chứng Doose được coi là một loại bệnh động kinh tổng quát. Các cơn co giật của hội chứng Doose có thể khó kiểm soát bằng thuốc. Khi trẻ đến tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành, chúng có thể cải thiện và có thể không cần điều trị nữa.

Động kinh là một xu hướng có các cơn co giật tái phát. Hội chứng doose là một hội chứng động kinh. Có một số hội chứng động kinh khác nhau. Hội chứng động kinh có một số đặc điểm đặc trưng - chẳng hạn như độ tuổi bắt đầu các cơn động kinh, loại và tần suất của các cơn động kinh, các triệu chứng liên quan và kiểu di truyền.

Các triệu chứng

Cơn co giật đầu tiên của hội chứng Doose thường bắt đầu từ 7 tháng đến 6 tuổi. Tình trạng này ảnh hưởng đến những trẻ trước đây khỏe mạnh và đạt được các mốc phát triển đúng lúc (chẳng hạn như đi bộ, nói chuyện và giao tiếp xã hội). Các cơn co giật tái phát có thể bắt đầu vài tuần hoặc vài tháng sau cơn co giật đầu tiên. Hơn 50% bệnh nhân mắc hội chứng Doose có biểu hiện co giật do sốt hoặc co giật co giật toàn thân không sốt.

Các loại co giật xảy ra trong hội chứng Doose bao gồm:

Co giật mất ion: Co giật mất trương lực liên quan đến việc mất trương lực cơ đột ngột và chúng có thể khiến trẻ làm rơi đồ vật hoặc ngã xuống. Trẻ em trải qua cơn co giật không tỉnh táo trong các cơn động kinh và có thể không nhớ chúng.

Co giật myoclonic: Co giật myoclonic được đặc trưng bởi sự co thắt đột ngột của một cơ hoặc một nhóm cơ. Thời lượng của chúng có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút.

Co giật cơ thể suy nhược: Đây là loại động kinh không thường xảy ra ở các loại động kinh khác ngoài hội chứng Doose. Loại co giật này bắt đầu như một cơn động kinh giảm trương lực cơ và sau đó là một cơn mất trương lực.

Động kinh vắng mặt: Động kinh vắng mặt, từng được gọi là co giật petit mal, xảy ra trong nhiều hội chứng động kinh ở trẻ em. Những cơn động kinh này thường được mô tả như những câu thần chú nhìn chằm chằm. Trong những cơn co giật này, trẻ thường không phản ứng và không nhận biết được môi trường xung quanh trong vài giây.

Động kinh vắng mặt không liên quan đến chuyển động rung hoặc giật và chúng không gây suy giảm trương lực cơ. Mọi người không nhớ các sự kiện đã xảy ra trong một cơn động kinh vắng mặt và không thể nhớ đã từng có một cơn động kinh nào.

Co giật co giật toàn thể: Co giật co giật toàn thể là loại co giật bao gồm giật và lắc của cả hai bên cơ thể với suy giảm ý thức. Chúng thường được theo sau bởi sự mệt mỏi nghiêm trọng.

Trẻ em mắc hội chứng Doose thường trải qua một số loại động kinh một cách thường xuyên. Tình trạng này có mức độ nghiêm trọng, một số trẻ có nhiều cơn co giật mỗi ngày và một số trẻ có một vài cơn co giật mỗi tuần.

Các triệu chứng liên quan

Một số trẻ mắc hội chứng Doose có thể gặp các tác dụng khác ngoài co giật. Các chuyên gia không chắc chắn liệu những tác dụng này xảy ra như một phần của hội chứng Doose hay là tác dụng phụ của co giật.

Một số trẻ mắc hội chứng Doose bị mất điều hòa (khó phối hợp), rối loạn nhịp tim (nói không rõ ràng), hoặc các đặc điểm của chứng tự kỷ (khó thể hiện bản thân và tương tác với người khác).

Các biến chứng

Hội chứng liều có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe có ảnh hưởng lâu dài. Các cơn ngã là các đợt ngã đột ngột xảy ra trong hoặc sau một cơn động kinh. Điều này có thể dẫn đến chấn thương thể chất lớn.

Trạng thái động kinh là một cơn co giật không tự hết. Những cơn co giật này có thể cản trở hô hấp và chúng cần được can thiệp y tế khẩn cấp. Trạng thái động kinh là một biến chứng không phổ biến của hội chứng Doose.

Hồi quy phát triển, tức là mất khả năng thể chất hoặc nhận thức đã phát triển, cũng có thể xảy ra.

Nguyên nhân

Không có yếu tố nguy cơ nào được biết có liên quan chắc chắn với hội chứng Doose và thường không có nguyên nhân cụ thể hoặc nguyên nhân gây ra các cơn co giật riêng lẻ. Tuy nhiên, các tác nhân gây co giật thông thường, bao gồm sốt và mệt mỏi, có thể gây ra các cơn. Co giật nhạy cảm, xảy ra khi phản ứng với ánh sáng nhấp nháy, cũng có thể xảy ra.

Các cơn động kinh xảy ra trong hội chứng Doose là cơn động kinh toàn thể, có nghĩa là chúng bắt đầu với hoạt động thần kinh bất thường trên toàn bộ não. Điều này trái ngược với cơn động kinh khu trú, bắt đầu bằng hoạt động thần kinh bất thường ở một vùng nhỏ của não và có thể lan ra toàn bộ não.

Co giật toàn thân gây suy giảm ý thức. Chúng có thể ảnh hưởng đến giai điệu và chuyển động của cơ thể, nhưng không nhất thiết phải làm như vậy. Ví dụ: co giật vắng mặt không ảnh hưởng đến vận động cơ, nhưng co giật cơ và co giật mất trương lực — và tất cả chúng đều gây suy giảm ý thức và thiếu nhận thức.

Di truyền học

Hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Doose đều có ít nhất một thành viên trong gia đình mắc chứng động kinh. Các chuyên gia tin rằng tình trạng này có nguyên nhân di truyền, nhưng không có một kiểu di truyền nào rõ ràng về di truyền.

Một số gen có liên quan đến tình trạng này, bao gồm SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 và SLC6A1. Những thay đổi ở một hoặc nhiều gen này có thể khiến trẻ mắc hội chứng Doose.

Chẩn đoán

Một số đặc điểm nhất định, bao gồm kiểu co giật, sự phát triển bình thường ở thời thơ ấu, tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh và kết quả xét nghiệm chẩn đoán, có thể xác định hội chứng Doose.

Nếu con của bạn có loại co giật phù hợp với chẩn đoán của hội chứng Doose, bác sĩ nhi khoa của họ có thể coi đây là chẩn đoán.

Với hội chứng Doose, trẻ em thường được khám sức khỏe bình thường, không có dấu hiệu thiếu hụt thể chất hoặc các vấn đề sinh lý thần kinh.

Điện não đồ (EEG)

Hầu hết những trẻ bị co giật tái phát sẽ được đo điện não đồ. Thử nghiệm này thường kéo dài khoảng nửa giờ, mặc dù điện não đồ kéo dài hoặc điện não đồ qua đêm cũng có thể được thực hiện.

Điện não đồ là một bài kiểm tra sóng não không xâm lấn để đo hoạt động điện của não trong thời gian thực. Trong quá trình kiểm tra này, con bạn sẽ được đặt các tấm kim loại nhỏ trên da đầu. Các tấm này phát hiện mô hình điện của não. Mỗi tấm được kết nối với một sợi dây để gửi tín hiệu đến máy tính để máy tính có thể đọc được mẫu sóng điện não.

Trẻ em mắc hội chứng Doose có một mô hình nhất định trên điện não đồ của chúng. Thử nghiệm sẽ cho thấy hoạt động sóng tăng đột biến tổng quát (trong toàn bộ não) ở tần số từ 2 đến 5 Hertz (Hz). Những đợt hoạt động này có thể xảy ra thường xuyên trong suốt quá trình nghiên cứu. Hoạt động nền tổng thể của não có thể bình thường hoặc bất thường khi không có gai.

Nghiên cứu chẩn đoán

Các xét nghiệm hình ảnh não, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT), cũng có thể được thực hiện. Cấu trúc não được phát hiện bằng các xét nghiệm hình ảnh thường hoàn toàn bình thường ở trẻ em mắc hội chứng Doose.

Trong một số trường hợp, các xét nghiệm khác như xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và chọc dò thắt lưng có thể cần thiết để loại trừ các nguyên nhân khác của bệnh động kinh. Kết quả được mong đợi là bình thường trong hội chứng Doose.

Sự đối xử

Tình trạng này có thể khó điều trị. Các loại thuốc chống động kinh (AED) được sử dụng cho chứng động kinh toàn thể không giống như những loại được sử dụng cho chứng động kinh khu trú. Trên thực tế, một số AED được sử dụng để điều trị các cơn động kinh khu trú có thể thực sự làm trầm trọng thêm các cơn động kinh toàn thân.

AED thường được sử dụng trong điều trị hội chứng Doose bao gồm:

• Depakote (valproate)
• Lamictal (lamotrigine)
• Keppra (levetiracetam)

Một số trẻ có thể cải thiện cơn co giật với một AED (đơn trị liệu), và đôi khi cần kết hợp các loại thuốc này.

Điều trị bằng steroid

Ngoài AED, các phương pháp điều trị khác cũng có thể được sử dụng để kiểm soát các cơn co giật trong hội chứng Doose. Thuốc steroid, bao gồm hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH), methylprednisolone, prednisone hoặc dexamethasone có lợi cho một số trẻ mắc tình trạng này.

Không hoàn toàn rõ ràng tại sao steroid có thể có lợi. Steroid làm giảm viêm và có thể thay đổi nồng độ hormone, và người ta cho rằng sự cải thiện có thể liên quan đến một trong hai hành động này. Mặc dù không có hormone hay chứng viêm nào có liên quan trực tiếp đến hội chứng Droose, nhưng một số trẻ em vẫn cải thiện được sau khi sử dụng các phương pháp điều trị này.

Quản lý chế độ ăn uống

Chế độ ăn ketogenic là một cách tiếp cận khác đã được coi là một trong những chiến lược để kiểm soát cơn co giật trong bệnh động kinh chịu lửa, là chứng động kinh không được kiểm soát tốt bằng thuốc AED.

Chế độ ăn Ketogenic và chứng động kinh

Chế độ ăn ketogenic là chế độ ăn nhiều chất béo, đủ protein và cực kỳ ít carbohydrate. Người ta tin rằng nó có thể kiểm soát các cơn co giật thông qua một quá trình sinh lý học gọi là ketosis, trong đó cơ thể hình thành xeton do một loại phân hủy trao đổi chất xảy ra khi không hấp thụ carbohydrate.

Chế độ ăn kiêng này cực kỳ khó duy trì và nó không hiệu quả trừ khi nó được tuân thủ nghiêm ngặt. Đó là lý do tại sao nó thường không được coi là một cách tiếp cận mong muốn trừ khi thuốc không có hiệu quả trong việc kiểm soát cơn động kinh. Trẻ em đang theo chế độ ăn kiêng này có thể thèm đường, bánh mì hoặc mì ống — và nếu chúng có thể tiếp cận được với thức ăn, trẻ nhỏ thường không thể tuân theo chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt khi cần thiết.

Mặc dù nó có thể giúp giảm tần suất co giật, nhưng chế độ ăn ketogenic có thể khiến lượng chất béo và cholesterol tăng cao.

Nếu con bạn được chỉ định chế độ ăn ketogenic, bạn nên tìm một nhóm hỗ trợ gồm các bậc cha mẹ khác có con đang theo chế độ ăn ketogenic để bạn có thể chia sẻ công thức và chiến lược.

Trong một số trường hợp, phẫu thuật động kinh có thể được xem xét cho những trẻ mắc hội chứng Doose.

Một lời từ rất tốt

Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Doose hoặc bất kỳ loại động kinh nào, thì việc quan tâm đến sức khỏe của chúng là điều đương nhiên. Hầu hết các loại động kinh có thể kiểm soát được bằng các phương pháp điều trị chống động kinh. Rất hiếm khi xảy ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe (như chấn thương nặng hoặc tử vong).

Khi con bạn lớn hơn, chúng sẽ có thể hiểu rõ hơn về tình trạng của mình và có thể đóng một vai trò lớn hơn trong việc tự dùng thuốc. Khi con bạn học cách nhận biết những cảm giác có thể xảy ra trước khi bắt đầu cơn động kinh (cơn động kinh), chúng có thể cố gắng tạm dừng công việc đang làm và giảm nguy cơ bị thương do cơn động kinh gây ra.