Hình ảnh Chokja / Getty
Bài học rút ra chính
- Các nhà khoa học đang thử nghiệm một loại thuốc nhắm vào một đột biến di truyền được tìm thấy ở những người bị lạc nội mạc tử cung dạng đặc biệt đau đớn.
- Các lựa chọn điều trị phổ biến cho căn bệnh này bao gồm thuốc giảm đau, liệu pháp nội tiết tố và phẫu thuật, và các chuyên gia đang hy vọng liệu pháp biểu sinh có thể là phương pháp tiếp theo.
- Bằng cách hiểu rõ vai trò của đột biến gen trong việc phát triển bệnh lạc nội mạc tử cung, các chuyên gia tin rằng họ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho nhiều người đang sống với tình trạng thường xuyên đi ngoài ra máu.
Nghiên cứu mới đã xác định được một đột biến di truyền tiềm năng được tìm thấy ở những người bị lạc nội mạc tử cung dạng nặng với hy vọng ngăn chặn sự lây lan của căn bệnh này.
Các nhà nghiên cứu của Đại học Bang Michigan (MSU) đang thử nghiệm một loại thuốc nhắm vào các đột biến của gen ARID1A - một gen có liên quan đến chứng lạc nội mạc tử cung nghiêm trọng. Khi gen này đột biến, "chất siêu tăng cường" (một phần của DNA xác định chức năng của tế bào) "chạy lung tung", khiến các tế bào thường lót tử cung hình thành bên ngoài tử cung, tức là lạc nội mạc tử cung. Bằng cách nhắm mục tiêu vào đột biến gen cụ thể này, các nhà khoa học đang hy vọng họ có thể điều trị hoặc ngăn chặn căn bệnh lây lan trong cơ thể.
“ARID1A - gen mà chúng tôi đang nghiên cứu - thường xuyên bị đột biến trong các dạng lạc nội mạc tử cung xâm lấn sâu”, Ronald Chandler, phó giáo sư sản khoa, phụ khoa và sinh học tại Đại học Y khoa bang Michigan, nói với Verywell. "Một số dạng lạc nội mạc tử cung có thể gây suy nhược nghiêm trọng và thực sự ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống."
Không có cách chữa khỏi lạc nội mạc tử cung, vì vậy Chandler cho biết các trường hợp lạc nội mạc tử cung nghiêm trọng thường được điều trị bằng liệu pháp hormone hoặc phẫu thuật. Sử dụng một loại thuốc nhắm vào các đột biến di truyền liên quan đến căn bệnh - phương pháp điều trị được gọi là liệu pháp biểu sinh - là một lĩnh vực nghiên cứu mới nổi và có thể hiệu quả hơn các phương pháp điều trị hiện tại. Phát hiện của Chandler và nhóm của ông đã được xuất bản trong tháng này trên tạp chíBáo cáo di động.
Chandler nói: “Đôi khi, bệnh nhân trở nên kháng với liệu pháp hormone và thực sự không có lựa chọn nào khác ngoài phẫu thuật và kiểm soát cơn đau. “Nó [liệu pháp biểu sinh] có thể là một thứ được triển khai trong tương lai như một lựa chọn điều trị không chứa hormone tiềm năng.”
Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn
Các nhà nghiên cứu đã xác định được một đột biến di truyền tiềm ẩn có thể là nguyên nhân gây ra các dạng lạc nội mạc tử cung nghiêm trọng. Bằng cách nhắm mục tiêu đột biến này bằng một loại thuốc, các nhà khoa học hy vọng có thể điều trị căn bệnh đau đớn theo cách hiệu quả hơn liệu pháp hormone hoặc các kỹ thuật kiểm soát cơn đau trong tương lai.
Nguyên nhân của lạc nội mạc tử cung
Lạc nội mạc tử cung xảy ra khi các mô bình thường lót tử cung phát triển bên ngoài tử cung ở những nơi không nên có, như khoang chậu, buồng trứng và ống dẫn trứng. Nó có thể vô cùng đau đớn và gây ra các triệu chứng như đau vùng chậu, đau bụng kinh dữ dội, đau khi quan hệ tình dục, chảy máu kinh nguyệt nhiều hoặc không đều và thậm chí là vô sinh.
Chandler cho biết, nhiều người sau nhiều năm bị chẩn đoán nhầm hoặc không được chẩn đoán là lạc nội mạc tử cung, vì cách duy nhất để chẩn đoán chắc chắn là thông qua nội soi, một phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.
Theo Tổ chức Lạc nội mạc tử cung của Mỹ, căn bệnh này ảnh hưởng đến 1/10 cá nhân trong độ tuổi sinh sản hoặc ước tính khoảng 200 triệu người trên toàn thế giới. Các chuyên gia không chắc chắn nguyên nhân chính xác của bệnh lạc nội mạc tử cung, nhưng các nhà nghiên cứu như Chandler đã phát hiện ra một số người mắc bệnh này có đột biến gen cụ thể.
Paul Yong, MD, PhD, phó giáo sư chuyên ngành phụ khoa tại Đại học British Columbia, cũng đã nghiên cứu về vai trò của đột biến gen trong bệnh lạc nội mạc tử cung. Vào năm 2017, Yong và các nhà nghiên cứu đã công bố một nghiên cứu tìm thấy một loạt các đột biến di truyền trong các mẫu của 24 phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung lành tính. Họ đã tìm thấy những đột biến phổ biến nhất, được thấy ở 5 phụ nữ, xảy ra trong các gen bao gồm ARID1A, PIK3CA, KRAS và PPP2R1A.
Ngoài việc liên quan đến lạc nội mạc tử cung, các đột biến trong các gen này có liên quan đến một loại ung thư buồng trứng nghiêm trọng, ung thư biểu mô tế bào rõ ràng.
Giống như nghiên cứu của Chandler, nghiên cứu của Yong rất quan trọng vì nó xem xét sâu hơn thành phần di truyền của bệnh và vai trò của các đột biếntrongtế bào lạc nội mạc tử cung (đột biến xôma). Trong khi thành phần di truyền được thừa hưởng khiến ai đó có khuynh hướng phát triển bệnh đã được nghiên cứu rất nhiều trước đây, nghiên cứu của Yong đã kiểm tra những thay đổi di truyềnkhông phảiđược thừa kế, và thay vào đó được phát triển trong suốt cuộc đời của một người.
Bằng cách xác định các đột biến trong các tế bào lạc nội mạc tử cung, hy vọng là cải thiện cách điều trị căn bệnh này - mục tiêu tương tự mà Chandler đã mô tả.
"Với nghiên cứu mà chúng tôi đang thực hiện ngay bây giờ, chúng tôi đang cố gắng xác định vai trò chức năng của những đột biến soma này: chúng có liên quan đến việc các tế bào bị xâm lấn nhiều hơn không, chúng có liên quan đến một số loại đau hoặc có khả năng vô sinh không?" Yong nói.
“Nếu đúng như vậy, thì tôi gợi ý rằng các phương pháp điều trị nhắm vào các đột biến gen có thể là một cách mới để điều trị căn bệnh này”.
Cách điều trị lạc nội mạc tử cung
Lạc nội mạc tử cung có ba cách chính được điều trị hiện nay, bao gồm kiểm soát cơn đau, điều trị nội tiết tố và phẫu thuật. Mặc dù điều trị bằng nội tiết tố có thể hiệu quả, nhưng nó không phải là một lựa chọn khả thi cho những người đang cố gắng mang thai, Yong nói.
Vì lạc nội mạc tử cung là một bệnh tái phát, Chandler nói rằng phẫu thuật có thể không giải quyết được vấn đề về lâu dài. Một số bệnh nhân sẽ không bị lạc nội mạc tử cung trong nhiều năm sau khi phẫu thuật, trong khi những bệnh nhân khác sẽ thấy sự tái phát của nó gần như ngay lập tức.
Ông nói: Phẫu thuật nội soi có thể loại bỏ các tổn thương lạc nội mạc tử cung, nhưng tùy thuộc vào vị trí của chúng, bệnh nhân có thể vô cùng đau đớn. “Nó có thể điều trị được, nhưng không thể chữa khỏi và đôi khi nó thực sự có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.”
Vì lạc nội mạc tử cung có thể gây đau đớn cho bệnh nhân và dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng như vô sinh, Chandler cho biết điều quan trọng là các nhà nghiên cứu không chỉ tìm ra những cách tốt hơn để điều trị mà còn để phát hiện ra nó. Sống chung với tình trạng bệnh có thể ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng cuộc sống của mọi người, vì vậy điều quan trọng là cộng đồng y tế phải nghiêm túc xem xét nó.
Chandler nói: “Việc phụ nữ không được chẩn đoán chắc chắn trong nhiều năm - có thể là hàng thập kỷ là điều rất bình thường - và tôi nghĩ phần lớn việc đó liên quan đến bác sĩ… là nguyên nhân khiến [cơn đau] có kinh nguyệt đau đớn,” Chandler nói. "Thực sự cần phải xem xét kỹ hơn để xác định các dấu ấn sinh học và các cách khác để chẩn đoán thực sự phụ nữ và tìm các lựa chọn thay thế cho liệu pháp hormone (vì điều đó có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản), và nhận biết căn bệnh này ảnh hưởng như thế nào đến chất lượng cuộc sống."
-side-effects.jpg)
