Điều trị chứng không ổn định Atlantoaxial (AAI) trong hội chứng Down

Mất ổn định Atlantoaxial (AAI) là một vấn đề chỉnh hình phổ biến ở những người mắc hội chứng Down. Mặc dù nó có một cái tên phức tạp và nghe có vẻ hơi đáng sợ, nhưng phần lớn, nó không gây ra vấn đề gì cho những người mắc phải nó. Để hiểu AAI, điều quan trọng là phải hiểu một chút về chức năng và cấu trúc của tủy sống, dây thần kinh, đốt sống và dây chằng.

Tủy sống, dây thần kinh, đốt sống và dây chằng

Đỉnh của tủy sống là một cấu trúc giống như một ống dày bắt đầu từ đáy não và chạy dọc theo lưng đến vùng thắt lưng. Tủy sống chứa các dây thần kinh hoặc tế bào thần kinh của cơ thể. Dây thần kinh là một loại tế bào đặc biệt mang thông điệp giữa não và phần còn lại của cơ thể. Dây thần kinh giống như một sợi cáp điện truyền dòng điện và truyền tín hiệu giữa các bộ phận của cơ thể.

Đốt sống là những xương có hình dạng bất thường được tổ chức thành một cột ở phía sau cơ thể chạy từ đáy não đến xương chậu. Tủy sống chạy qua và được bảo vệ bởi lớp đốt sống này. Có 33 đốt sống, thường được chia thành bốn vùng: cổ tử cung, ngực, thắt lưng và đốt sống của xương chậu. Đốt sống cổ nằm ở vùng cổ và được viết tắt là C1-C7. Nếu bạn cúi đầu về phía trước và luồn các ngón tay xuống phía sau đầu, vết sưng lớn đầu tiên mà bạn cảm thấy là đốt sống C1 hoặc đốt sống cổ-1. Tiếp theo xuống là C2, v.v. C1 được gọi là đốt sống bản đồ và C2 là đốt sống trục. Sự sai lệch của những đốt sống này được gọi là sự mất ổn định của xương sống hoặc AAI.

Đốt sống được giữ cố định bởi cơ và dây chằng. Các chức năng của cột sống bao gồm bảo vệ tủy sống và các cơ quan nội tạng, hỗ trợ cấu trúc cho đầu và duy trì cả tính linh hoạt và khả năng vận động.

Vì những người mắc hội chứng Down có trương lực cơ thấp và dây chằng lỏng lẻo, nên các đốt sống của họ có thể bị lệch. Khi đốt sống C1 và C2 bị lệch, bạn bị AAI. Ở những người mắc hội chứng Down, dây chằng thường liên quan đến AAI được gọi là "dây chằng ngang".

Chẩn đoán

Hầu hết các trường hợp AAI không có triệu chứng được thực hiện thông qua chụp X-quang sàng lọc. Tất cả trẻ em mắc hội chứng Down nên được tầm soát AAI trước 3 tuổi. Việc chẩn đoán AAI có triệu chứng thường được thực hiện thông qua khám thần kinh (khám sức khỏe để kiểm tra xem các dây thần kinh hoạt động như thế nào) và / hoặc chụp X-quang.

Các loại

Có hai loại không ổn định từ thiện - AAI không triệu chứng và AAI có triệu chứng. AAI không có triệu chứng có nghĩa là AAI có thể được nhìn thấy trên phim chụp X-quang, nhưng nó không gây ra bất kỳ vấn đề thần kinh nào ở người mắc bệnh. AAI có triệu chứng có nghĩa là AAI xuất hiện trên phim chụp X-quang và nó gây ra một số vấn đề về thần kinh cho người mắc bệnh. Khoảng 10% đến 20% người mắc hội chứng Down có AAI không có triệu chứng trên phim chụp X-quang và chỉ 1% đến 2% người mắc hội chứng Down có AAI có triệu chứng.

Các triệu chứng thần kinh

Một trong những công việc của cột sống là bảo vệ tủy sống chạy bên trong nó. Tủy sống là một tập hợp các dây thần kinh được bảo vệ bởi cột sống. AAI có triệu chứng gây ra một loạt các triệu chứng thần kinh khác nhau như:

• Vụng về
• Thiếu sự phối hợp
• Đi lại khó khăn
• Đi bộ với dáng đi bất thường (tức là đi khập khiễng)
• Dễ mệt mỏi
• Đau dây thần kinh hoặc hạn chế khả năng cử động cổ
• Co cứng — căng cơ
• Clonus — co thắt hoặc co thắt cơ

Nếu một người nào đó bị hội chứng Down phát triển bất kỳ triệu chứng thần kinh nào trong số này, họ phải được bác sĩ đánh giá ngay lập tức. Bác sĩ thường sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thần kinh hoàn chỉnh và yêu cầu các nghiên cứu hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang, chụp CT hoặc MRI.

Sự đối xử

AA không triệu chứng không cần điều trị. Thông thường, các bậc cha mẹ chỉ đơn giản là được khuyên nên theo dõi những triệu chứng nào ở người bị AAI.

Nếu một người có dấu hiệu bị chèn ép tủy sống, điều trị được chỉ định. Mục tiêu của điều trị AAI có triệu chứng là bảo vệ tủy sống, ổn định cột sống hoặc đốt sống và giải nén bất kỳ dây thần kinh nào bị mắc kẹt. Tùy thuộc vào mức độ của vấn đề, việc ổn định tủy sống có thể đạt được thông qua việc đeo vòng cổ mềm, kéo dây bằng thuốc giảm đau và thuốc giãn cơ và có thể phẫu thuật.