Xét nghiệm di truyền đối với ung thư vú

Nếu bạn có người thân trực tiếp được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú (và có khả năng là một số bệnh ung thư khác), bạn nên nói chuyện với bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh hay không. Xét nghiệm di truyền cũng có thể có lợi cho những người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, bất kể tiền sử gia đình.

Gần 10% tất cả các bệnh ung thư vú được chẩn đoán ở Hoa Kỳ có liên quan đến đột biến gen. Một số đột biến gen được di truyền, trong khi những đột biến gen khác là soma, có nghĩa là chúng là do những thay đổi gen trong suốt cuộc đời của một người mà không mắc phải. đã sửa chữa.

Đột biến gen liên quan đến ung thư vú

Phụ nữ và nam giới có phiên bản đột biến của gen BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn mức trung bình. Những gen này cũng có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tụy và tuyến tiền liệt, cũng như ung thư buồng trứng; Đặc biệt, có người thân mắc bệnh ung thư buồng trứng, làm dấy lên lo ngại về nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao.

Khi nghiên cứu di truyền tiến triển, các nhà khoa học đang tìm ra các gen khác chỉ ra nguy cơ ung thư vú và các bệnh ung thư khác, cũng như các tình trạng lành tính. Các gen khác có thể liên quan đến ung thư vú bao gồm ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 và TP53.

Một số bài kiểm tra tập trung vào một khu vực cụ thể của một gen để tìm kiếm đột biến, trong khi những bài kiểm tra khác phân tích toàn bộ gen. Các bài kiểm tra bảng, như chúng được gọi, xem xét một tập hợp các gen đột biến. Các xét nghiệm này có thể bao gồm ít nhất hai gen hoặc nhiều nhất là 25 đến 30 gen.

Trong bối cảnh lâm sàng, các xét nghiệm được thực hiện trên một mẫu máu; tư vấn di truyền thường được khuyến khích, vì kết quả có thể thay đổi cuộc sống.

Động lực để kiểm tra di truyền

Những người lo lắng về nguy cơ mắc ung thư vú do chẩn đoán của người thân có thể muốn đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về tiền sử sức khỏe gia đình, cũng như các yếu tố khác, để xác định xem xét nghiệm di truyền có hữu ích hay không.

Nhóm nguy cơ cao bao gồm những người:

• Tổ tiên người Do Thái Ashkenazi (Đông và Trung Âu)
• Một hoặc nhiều người thân dương tính với BRCA, nữ hoặc nam
• Ung thư vú ở hai hoặc nhiều người thân (gia đình trực hệ)
• Các thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 50 tuổi
• Một thành viên trong gia đình bị ung thư ở cả hai vú
• Một số trường hợp gia đình mắc bệnh ung thư buồng trứng

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, bạn có thể xét nghiệm mẫu máu để bác sĩ có thể chỉ định phương pháp điều trị hiệu quả, kịp thời và thích hợp nhất nhằm tiêu diệt ung thư và ngăn ngừa bệnh tái phát.

Ví dụ: đột biến BRCA1 có nghĩa là bạn có nhiều khả năng phát triển ung thư vú âm tính ba lần, là loại không đáp ứng với liệu pháp hormone hoặc một số loại thuốc điều trị ung thư. Tuy nhiên, có nhiều khả năng hơn một số loại ung thư đáp ứng tốt với hóa trị liệu. Tất cả phụ nữ trẻ và tất cả phụ nữ mới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thể ba âm tính nên làm xét nghiệm di truyền, vì điều này có thể ảnh hưởng đến việc điều trị của họ.

Thử nghiệm di truyền có thể được thực hiện vì một số lý do, bao gồm:

• Xác định xem bạn có gen BRCA đột biến hay không
• Đánh giá các lựa chọn để phòng ngừa
• Tùy chỉnh các tùy chọn điều trị
• Tránh điều trị quá mức hoặc quá mức
• Giảm tác dụng phụ của điều trị
• Điều trị thích hợp để ngăn ngừa tái phát

Ra quyết định

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, bạn nên làm xét nghiệm - nếu được bác sĩ đề nghị - vì những lý do trên.

Nhưng nếu bạn không bị ung thư vú, quyết định này có thể khó thực hiện hơn một chút. Mặc dù biết liệu bạn có gen BRCA hay không có thể mang lại sức mạnh cho một số phụ nữ, nhưng nó có thể gây lo lắng và sợ hãi ở những người khác. Nghĩa là, nếu kết quả xét nghiệm dương tính, bạn có thể lo lắng về chẩn đoán ung thư vú trong tương lai (có thể đến hoặc không).

Bạn có thể cân nhắc việc tạm hoãn việc kiểm tra nếu bạn cho rằng việc kiểm tra dương tính sẽ quá khó khăn đối với bạn về mặt cảm xúc.

Giá cả

Giải trình tự đầy đủ của cả hai gen BRCA, để kiểm tra bất kỳ đột biến nào có thể xảy ra giữa chúng, có giá khoảng 2.400 đô la. Chỉ xét nghiệm ba đột biến BRCA phổ biến nhất có giá khoảng 650 đô la.

Medicaid không đài thọ chi phí xét nghiệm. Nếu bạn được bảo hiểm, bảo hiểm sẽ phụ thuộc vào nhà cung cấp và chương trình của bạn.

Nếu vấn đề tài chính là một vấn đề đáng lo ngại, bạn có thể cân nhắc thử nghiệm tại nhà. Các tùy chọn này có giá từ $ 295 đến $ 1.200; bạn có thể linh hoạt tài khoản chi tiêu (FSA) đô la, nếu bạn có chúng. Một số công ty bảo hiểm có thể đài thọ một cuộc kiểm tra di truyền lâm sàng nếu một bộ dụng cụ tại nhà cho kết quả dương tính.

Kiểm tra tự làm: Cân nhắc quan trọng

Bộ dụng cụ xét nghiệm di truyền tự làm thuận tiện và giá cả phải chăng hơn các xét nghiệm lâm sàng, nhưng điều quan trọng cần biết là chúng không đáng tin cậy như xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các phòng thí nghiệm được các chuyên gia y tế sử dụng phải tuân theo các quy định của liên bang về quy trình thử nghiệm, kiểm soát chất lượng và nhân sự, và điều tương tự không áp dụng cho các bộ dụng cụ này. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cảnh báo rằng các xét nghiệm tại nhà không nên được coi là sản phẩm thay thế để bác sĩ của bạn đánh giá và kết quả DIY phải luôn được xác nhận về mặt lâm sàng.

Các kết quả

Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể chỉ định cho bạn. Bạn sẽ cung cấp một mẫu máu hoặc mô sẽ được gửi đến một phòng thí nghiệm đặc biệt để thử nghiệm. Kết quả sẽ được trả lại sau bốn hoặc năm tuần, và bạn có thể sẽ gặp một cố vấn di truyền để xem xét và thảo luận về những gì xét nghiệm tìm thấy.

Bạn cũng sẽ nhận được một bản tóm tắt bằng văn bản về kết quả kiểm tra của mình. Đảm bảo rằng bạn hiểu kết quả của mình và các lựa chọn để phòng ngừa hoặc điều trị.

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với gen BRCA1, BRCA2 hoặc PALB2 bất thường và bạn chưa bao giờ bị ung thư vú, điều đó có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nhiều so với mức trung bình trong suốt cuộc đời của mình.

Nguy cơ ung thư vú trung bình suốt đời của phụ nữ là khoảng 12%.

• Đối với những phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ mắc bệnh là từ khoảng 69% đến 72%. Nguy cơ ung thư buồng trứng suốt đời là 17% đến 44%, so với chỉ dưới 2% đối với dân số chung.
• Phụ nữ có gen PALB2 bất thường có từ 33% đến 58% nguy cơ phát triển ung thư vú trong suốt cuộc đời.

Hơn nữa, có một bất thườngBRCA1, BRCA2, hoặc làPALB2Kết quả xét nghiệm di truyền có nghĩa là có 50% khả năng bạn có thể truyền đột biến đó cho con cái của mình.

Cũng cần biết rằng xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không phát triển ung thư vú; có thể bạn có một đột biến liên quan khác chưa được biết đến hoặc chưa được kiểm tra. Ngoài ra, các yếu tố khác không liên quan đến gen có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của bạn, chẳng hạn như tuổi tác và tình trạng mãn kinh.

Kể về những người thân yêu của bạn

Nhận được kết quả xét nghiệm dương tính rất có thể sẽ có tác động về mặt tinh thần, không chỉ đối với bạn mà còn đối với các thành viên khác trong gia đình bạn (nếu bạn chọn nói với họ). Họ có thể quan tâm đến sức khỏe của bạn, nhưng cũng quan tâm đến sức khỏe của họ, nếu họ là người ruột thịt.

Bạn có thể muốn thúc giục các thành viên trong gia đình đi kiểm tra và đầu tư vào các chiến lược phòng ngừa ung thư vú, nhưng hãy nhắc nhở bản thân rằng mỗi người sẽ xử lý thông tin này theo cách khác nhau và đưa ra quyết định phù hợp với họ.

Bước tiếp theo

Những gì bạn làm với kết quả của mình sẽ phụ thuộc vào việc bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hay chưa, khuyến nghị của bác sĩ (dựa trên sức khỏe tổng thể, tuổi tác và tiền sử của bạn) và mong muốn cá nhân của bạn.

Giám sát và Phòng ngừa

Bạn có thể không cần theo dõi gì khác ngoài việc duy trì cảnh giác và đảm bảo chụp X-quang tuyến vú thường xuyên và tự kiểm tra vú để tăng khả năng phát hiện sớm.

Kết quả tích cực có thể thúc đẩy bạn chuyên tâm hơn trong việc thay đổi các yếu tố nguy cơ ung thư vú có thể điều chỉnh được, chẳng hạn như:

• Sử dụng rượu
• Hút thuốc
• Lối sống ít vận động
• Chế độ ăn

Các biện pháp dự phòng

Mặt khác, bạn có thể lấy xét nghiệm BRCA1 hoặc BRCA2 dương tính như một lời kêu gọi hành động chính (đối với bác sĩ của bạn cũng vậy). Biết rằng bạn thậm chí có một số nguy cơ cao bị ung thư vú có thể đủ để bắt đầu sử dụng các liệu pháp nội tiết tố hoặc tìm cách phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng để loại bỏ vú trước khi căn bệnh này có cơ hội tấn công.

Thuốc nội tiết

Bốn loại thuốc điều trị nội tiết tố khác nhau đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú dương tính với thụ thể hormone ở những phụ nữ có nguy cơ cao. Hai là chất điều biến thụ thể estrogen có chọn lọc (SERMs) và hai là chất ức chế aromatase. Họ đang:

• Nolvadex (tamoxifen)
• Evista (raloxifene)
• Aromasin (exemestane)
• Arimidex (anastrozole)

Tất cả các loại thuốc này đều có tác dụng phụ và rủi ro liên quan, vì vậy hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về loại thuốc nào có thể tốt nhất cho bạn và cân nhắc cẩn thận giữa rủi ro và lợi ích.

Điều quan trọng cần lưu ý là những loại thuốc này không làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú âm tính với thụ thể hormone.

Phẫu thuật

Một số phụ nữ có kết quả dương tính chọn phẫu thuật cắt bỏ đôi vú để phòng ngừa để giảm nguy cơ phát triển ung thư vú. Phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên vú có vẻ cực đoan đối với một số người, nhưng đối với những người khác, nó thể hiện sự an tâm.

Cắt bỏ vú bằng phẫu thuật làm giảm nguy cơ ung thư vú khoảng 90%. Cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng có thể ngăn ngừa (cắt bỏ vòi trứng) có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú của bạn miễn là bạn chưa mãn kinh.

Phẫu thuật đi kèm với rủi ro và chi phí riêng, vì vậy đây không phải là một quyết định nhẹ nhàng. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tất cả các lựa chọn của bạn và nói chuyện về lựa chọn của bạn với những người thân yêu của bạn.

Điều đó nói lên rằng, trong khi những người khác có thể có ý kiến ​​mạnh mẽ về những gì bạn nên làm, đó là cơ thể và sức khỏe của bạn.Bạn là người phải cảm thấy thoải mái với bất kỳ lựa chọn nào của mình.

Nếu bạn đã được chẩn đoán

Kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị của bạn nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú. Bằng cách biết các đột biến mở đường cho sự phát triển của tế bào ung thư, bác sĩ chuyên khoa ung thư của bạn có thể thu hẹp các lựa chọn phù hợp nhất với hồ sơ di truyền của bạn.

Ví dụ, bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc như chất ức chế PARP, đã được phát hiện để "ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2", theo Viện Ung thư Quốc gia.

Phân biệt đối xử di truyền

Bạn có thể hình dung ra, đối mặt với sự phân biệt đối xử dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền của bạn khi bạn đăng ký bảo hiểm nhân thọ hoặc một công việc, nhưng cho đến nay đây không phải là một vấn đề lớn

Đạo luật Không phân biệt đối xử về Thông tin Di truyền (GINA) được ký thành luật vào năm 2008, bảo vệ hầu hết người Mỹ chống lại sự phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền của họ khi nói đến bảo hiểm y tế và việc làm.