TỔNG QUAN VỀ NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA

Trình làm mới nhiễm sắc thể

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử DNA được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ DNA cuộn chặt chẽ - nhiều lần - xung quanh các protein được gọi là histone. Trừ khi một tế bào đang phân chia làm hai, các nhiễm sắc thể không được nhìn thấy trong nhân — thậm chí không thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Đó là bởi vì, trong một tế bào không phân chia, DNA không được đóng gói và di chuyển một cách gọn gàng vì nó đang được tế bào sử dụng ở nhiều vị trí khác nhau. Tuy nhiên, DNA tạo nên nhiễm sắc thể sẽ trở nên rất chặt chẽ trong quá trình phân chia tế bào và sau đó có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi dưới dạng nhiễm sắc thể.

Mỗi nhiễm sắc thể có hình dạng đặc trưng riêng và vị trí của các gen cụ thể có thể được tìm thấy liên quan đến hình dạng của nhiễm sắc thể. Khi tất cả vật chất di truyền trong tế bào của con người được đóng gói, sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Trên thực tế, các loài thực vật và động vật khác nhau có số lượng bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Ví dụ, một con ruồi giấm có 4 cặp nhiễm sắc thể, trong khi một cây lúa có 12 và một con chó là 39 cặp nhiễm sắc thể.

Tổng quat

Nhiễm sắc thể Philadelphia có một câu chuyện và một bối cảnh, nhưng vì mục đích thực tế, nó có thể được định nghĩa là sự bất thường của nhiễm sắc thể 22, trong đó một phần của nhiễm sắc thể 9 được chuyển vào đó. Nói cách khác, một đoạn nhiễm sắc thể 9 và một đoạn nhiễm sắc thể 22 đứt ra và đổi chỗ cho nhau. Khi sự trao đổi này diễn ra, nó gây ra rắc rối trong các gen — một gen gọi là “BCR-abl” được hình thành trên nhiễm sắc thể 22, nơi đoạn nhiễm sắc thể 9 gắn vào. Nhiễm sắc thể số 22 bị thay đổi được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia.

Tế bào tủy xương có chứa nhiễm sắc thể Philadelphia thường được tìm thấy trong bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính và đôi khi được tìm thấy trong bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính. Mặc dù nhiễm sắc thể Philadelphia thường được cho là có liên quan đến CML và ALL, nhưng nó cũng có thể xuất hiện trong các bối cảnh khác, chẳng hạn như như "chuyển vị Philadelphia biến thể" và "Bệnh tăng sinh tủy mãn tính âm tính với nhiễm sắc thể Philadelphia."

Làm thế nào nhiễm sắc thể Philadelphia xác định ung thư

Nhiễm sắc thể Philadelphia là một thay đổi di truyền cụ thể đã trở thành một bước ngoặt trong y học, hữu ích để xác định một số bệnh ung thư khi có nó và các bệnh ung thư khác khi không có nó.

Là một phần trong quá trình đánh giá của họ, các bác sĩ sẽ tìm kiếm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia để giúp xác định xem bệnh nhân có bị ảnh hưởng bởi các loại bệnh bạch cầu cụ thể hay không.

Nhiễm sắc thể Philadelphia chỉ được tìm thấy trong các tế bào máu bị ảnh hưởng. Do tổn thương DNA, nhiễm sắc thể Philadelphia tạo ra một loại enzyme bất thường gọi là tyrosine kinase. Cùng với những bất thường khác, enzym này khiến tế bào ung thư phát triển không kiểm soát.

Các bác sĩ sẽ tìm kiếm sự hiện diện của bất thường này khi họ kiểm tra các mẫu từ việc hút và sinh thiết tủy xương của bạn để giúp đưa ra chẩn đoán chính xác.

Việc xác định nhiễm sắc thể Philadelphia vào những năm 1960 đã dẫn đến những tiến bộ lớn trong điều trị CML. Điều này đã đặt nền tảng cho một kỷ nguyên mới của liệu pháp CML được gọi là "chất ức chế tyrosine kinase", chẳng hạn như Gleevac (imatinib mesylate) và Sprycel (dasatinib).

Gần đây hơn, Tasigna (nilotinib) đã được phê duyệt để điều trị người lớn mắc CML dương tính với nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph +) mới được chẩn đoán ở giai đoạn mãn tính. Nilotinib cũng được coi là một chất ức chế tyrosine kinase.