Thiếu AAT, hay thiếu Alpha-1-antitrypsin, là một tình trạng di truyền do thiếu protein bảo vệ, Alpha-1-antitrypsin (AAT), thường được sản xuất bởi gan. Đối với đại đa số chúng ta, những người có đủ lượng AAT, ít protein này đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì chức năng bình thường của phổi. Nhưng đối với những người bị thiếu AAT, câu chuyện diễn ra theo một kịch bản khác.
Hình ảnh Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty
Ở những người khỏe mạnh, phổi có chứa elastase bạch cầu trung tính, một loại enzym tự nhiên - trong những trường hợp bình thường - giúp phổi tiêu hóa các tế bào và vi khuẩn bị hư hỏng, lão hóa. Quá trình này thúc đẩy quá trình chữa lành mô phổi. Thật không may, những enzym này không biết khi nào nên dừng lại, và cuối cùng, tấn công mô phổi thay vì giúp nó lành lại. Đó là nơi AAT xâm nhập. Bằng cách phá hủy enzym trước khi nó có thể gây tổn thương cho các mô phổi khỏe mạnh, phổi tiếp tục hoạt động bình thường. Khi không có đủ AAT, mô phổi sẽ tiếp tục bị phá hủy đôi khi dẫn đến bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) hoặc khí phế thũng.
Làm thế nào tôi có thể kế thừa sự thiếu hụt AAT?
Một đứa trẻ thừa hưởng hai bộ gen AAT, một bộ gen từ bố và mẹ.Đứa trẻ sẽ chỉ bị thiếu hụt AAT nếu cả hai bộ gen AAT bất thường. Nếu chỉ một gen AAT bất thường và gen kia bình thường, thì đứa trẻ sẽ là "người mang" căn bệnh này, nhưng thực tế sẽ không mắc bệnh bản thân bệnh tật. Nếu cả hai bộ gen đều bình thường thì đứa trẻ sẽ không mắc bệnh và cũng không phải là người mang mầm bệnh.
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc chứng thiếu AAT, điều quan trọng là bạn phải nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc những người khác trong gia đình bạn được xét nghiệm bệnh này, bao gồm cả từng đứa con của bạn. Nếu bạn chưa có con, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tìm tư vấn di truyền trước khi bạn đưa ra quyết định đó.
Để biết thêm thông tin, hãy liên hệ với Alpha-1 Foundation hoặc gọi đường dây nóng dành cho bệnh nhân của họ: 1-800-245-6809.
Số liệu thống kê
Sự thiếu hụt AAT đã được xác định ở hầu hết mọi dân số, văn hóa và dân tộc. Ước tính có khoảng 100.000 người ở Hoa Kỳ được sinh ra với chứng thiếu AAT. Trong số phần lớn những người này, bệnh khí thũng liên quan đến AAT có thể phổ biến. Hơn nữa, vì thiếu hụt AAT thường được chẩn đoán thiếu hoặc chẩn đoán sai, nên có tới 3% của tất cả các trường hợp khí phế thũng liên quan đến thiếu AAT không bao giờ được phát hiện.
Trên toàn thế giới, 161 triệu người mang mầm bệnh thiếu AAT, trong đó có khoảng 25 triệu người sống ở Hoa Kỳ. Mặc dù bản thân người mang mầm bệnh không thực sự mắc bệnh, nhưng họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ. Với suy nghĩ này, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến cáo rằng tất cả những người bị COPD, cũng như người lớn và thanh thiếu niên bị hen suyễn, nên được kiểm tra xem có thiếu AAT hay không.
Nguy cơ phát triển bệnh khí thũng liên quan đến AAT tăng lên đáng kể đối với những người hút thuốc. Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ tuyên bố rằng hút thuốc không chỉ làm tăng nguy cơ mắc bệnh khí thũng nếu bạn bị thiếu AAT, mà còn có thể làm giảm tuổi thọ của bạn tới 10 năm.
Các dấu hiệu và triệu chứng của sự thiếu hụt AAT
Bởi vì bệnh khí thũng liên quan đến AAT đôi khi gây trở ngại cho các dạng COPD dễ nhận biết hơn, nên nhiều năm qua đã có nhiều nỗ lực để tìm cách phân biệt nó. Hai đặc điểm chính của khí phế thũng liên quan đến thiếu hụt AAT trầm trọng nên nghi ngờ về khí phế thũng liên quan đến AAT.
Đầu tiên, các triệu chứng khí phế thũng ở những người không thiếu AAT thường không xảy ra cho đến thập kỷ thứ sáu hoặc thứ bảy của cuộc đời. Điều này không đúng đối với những người mắc bệnh khí thũng liên quan đến AAT. Đối với những người này, sự khởi đầu của các triệu chứng xảy ra sớm hơn nhiều, với tuổi trung bình khi chẩn đoán là 41,3 tuổi.
Một đặc điểm quan trọng khác giúp phân biệt bệnh khí thũng liên quan đến AAT với bệnh khí thũng không do thiếu AAT là vị trí trong phổi nơi bệnh thường xuyên xuất hiện nhất. Ở những người bị khí phế thũng liên quan đến thiếu AAT, bệnh thường phổ biến hơn ở phần dưới của phổi, trong khi ở những người bị khí thũng không liên quan đến AAT, bệnh ảnh hưởng đến vùng phổi trên. Cả hai đặc điểm này đều có thể giúp chăm sóc sức khỏe của bạn. nhà cung cấp đưa ra chẩn đoán chính xác.
Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất của bệnh khí thũng do thiếu AAT là:
- Khó thở
- Thở khò khè
- Ho mãn tính và tăng sản xuất chất nhầy
- Cảm lạnh tái phát ở ngực
- Vàng da
- Sưng bụng hoặc chân
- Giảm khả năng chịu tập thể dục
- Hen suyễn không đáp ứng hoặc dị ứng quanh năm
- Các vấn đề về gan không rõ nguyên nhân hoặc tăng men gan
- Giãn phế quản
Chẩn đoán và Kiểm tra
Một xét nghiệm máu đơn giản có thể cho bác sĩ biết nếu bạn bị thiếu AAT. Vì tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm, Đại học Nam Carolina đã phát triển một chương trình, với sự trợ giúp của Alpha-1 Foundation, cho phép miễn phí, bảo mật. kiểm tra những người có nguy cơ mắc bệnh.
Chẩn đoán sớm là rất quan trọng vì ngừng hút thuốc và điều trị sớm có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh khí thũng liên quan đến AAT.
Để biết thêm thông tin về thử nghiệm, vui lòng liên hệ với Cơ quan đăng ký nghiên cứu Alpha-1 tại Đại học Y Nam Carolina theo số 1-877-886-2383 hoặc truy cập Alpha-1 Foundation.
Điều trị Thiếu AAT
Đối với những người đã bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của bệnh khí thũng liên quan đến AAT, liệu pháp thay thế (tăng cường) có thể là một lựa chọn điều trị có thể giúp bảo vệ phổi chống lại enzym phá hủy, bạch cầu trung tính elastase.
Liệu pháp thay thế bao gồm việc cung cấp một dạng AAT đậm đặc có nguồn gốc từ huyết tương người. Nó làm tăng mức AAT trong máu. Tuy nhiên, một khi bạn bắt đầu điều trị thay thế, bạn phải điều trị suốt đời. Điều này là do nếu bạn dừng lại, phổi của bạn sẽ trở lại mức độ rối loạn trước đây và elastase bạch cầu trung tính sẽ lại bắt đầu phá hủy mô phổi của bạn.
Liệu pháp thay thế không chỉ giúp làm chậm quá trình mất chức năng phổi ở những người bị bệnh khí thũng liên quan đến AAT mà còn có thể giúp giảm tần suất nhiễm trùng phổi.
Để biết thêm thông tin về sự thiếu hụt AAT hoặc liệu pháp thay thế, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc truy cập Alpha-1 Foundation.
