Hội chứng Usher: Rối loạn thị giác, thính giác và thăng bằng

Hội chứng Usher là một chứng rối loạn thường gây mất cả thị lực và thính giác. Rối loạn di truyền này được coi là di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền lại đặc điểm cho con bạn sinh ra với chứng rối loạn này. Nói cách khác, cả bố và mẹ đều mắc chứng rối loạn hoặc là người mang mầm bệnh (có 1 bố hoặc mẹ đã truyền lại đặc điểm này nhưng nó vẫn không hoạt động) của chứng rối loạn này.

Hình ảnh VisitBritain / Pawel Libera / Getty

Mặc dù hiếm gặp, chỉ xảy ra với khoảng 4 đến 5 trên 100.000 người, nhưng nó được coi là nguyên nhân phổ biến nhất gây mù và điếc và chiếm khoảng 50% các trường hợp này. Có ba loại hội chứng Usher khác nhau. Không may là loại I & II là các dạng nghiêm trọng nhất và phổ biến nhất. Loại III, là loại ít nghiêm trọng nhất trong số các loại hội chứng Usher, chỉ chiếm khoảng 2 trong số 100 trường hợp trừ khi bạn là người gốc Phần Lan, và sau đó nó có thể chiếm tới 40% các trường hợp.

Đột biến gen

Hội chứng Usher được coi là một rối loạn bẩm sinh, có nghĩa là rối loạn do DNA trong quá trình phát triển gây ra. Ngay cả khi hội chứng Usher không biểu hiện cho đến sau này trong cuộc đời, nó vẫn liên quan đến sự phát triển trước khi sinh. Có 11 thay đổi được biết đến trong gen DNA ảnh hưởng đến protein có thể gây ra hội chứng Usher. Tuy nhiên, những thay đổi phổ biến nhất là:

MYO7A - Loại I
CDH23 - Loại I
USH2A - Loại II
CLRN1 - Loại III

Phần lớn các vấn đề liên quan đến sự thay đổi gen đều liên quan đến các protein cần thiết cho sự phát triển của các tế bào lông chuyên biệt trong tai trong của bạn (lông mao), cũng như các tế bào cảm thụ ánh sáng hình que và hình nón trong mắt của bạn. Nếu không có lông mao thích hợp (trong tai trong của bạn, cơ chế cân bằng và thính giác sẽ bị suy giảm. Các tế bào cảm thụ hình que nhạy cảm với ánh sáng cho phép bạn đứng yên khi có ít ánh sáng. Các tế bào cảm thụ quang hình nón cho phép bạn nhìn thấy màu sắc và khi có ánh sáng là sáng sủa.

Các triệu chứng

Các triệu chứng chính của hội chứng Usher là mất thính giác thần kinh giác quan và một dạng mất thị lực được gọi là viêm võng mạc sắc tố (RP). Viêm võng mạc sắc tố được đặc trưng bởi mất thị lực ban đêm, sau đó là các điểm mù ảnh hưởng đến thị lực ngoại vi. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến tầm nhìn đường hầm và sự phát triển của bệnh đục thủy tinh thể. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại hội chứng Usher mà một cá nhân mắc phải.

Loại I

thường bị điếc hoàn toàn hoặc gần như điếc cả hai tai ngay từ khi trẻ mới sinh ra.
Các vấn đề về thăng bằng thường dẫn đến chậm phát triển vận động (ngồi, đi bộ, v.v.)
RP- các vấn đề về thị lực bắt đầu phát triển ở tuổi 10 và tiến triển nhanh chóng cho đến khi mù hoàn toàn

Loại II

bẩm sinh bị điếc từ trung bình đến nặng
sinh ra với sự cân bằng bình thường
RP - mất thị lực tiến triển chậm hơn loại I

Loại III

thính giác bình thường khi mới sinh
mất thính giác có thể phát triển sau này trong cuộc sống
cân bằng bình thường hoặc gần bình thường khi sinh
có thể phát triển các vấn đề về thăng bằng sau này trong cuộc sống
thường phát triển các vấn đề về thị lực tại một số thời điểm - mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa các cá nhân

Chẩn đoán

Nếu bạn có sự kết hợp của mất thính giác, giảm thị lực và hoặc các vấn đề về thăng bằng, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc hội chứng Usher. Các xét nghiệm thị giác khác nhau bao gồm kiểm tra trường thị giác, kiểm tra võng mạc và điện tâm đồ (ERG) rất hữu ích trong việc chẩn đoán hội chứng Usher cũng như kiểm tra thính học. Biểu đồ điện tử (ENG) có thể hữu ích trong việc phát hiện các vấn đề về thăng bằng.

Nhiều gen khác nhau (khoảng 11 gen, với tiềm năng còn được phát hiện) có liên quan đến hội chứng Usher. Với rất nhiều gen liên quan đến hội chứng cụ thể này, xét nghiệm di truyền không đặc biệt hữu ích trong việc hỗ trợ chẩn đoán tình trạng bệnh.

Sự đối xử

Không có cách chữa trị cho hội chứng Usher. Tuy nhiên, bạn có thể nhắm mục tiêu điều trị hội chứng Usher để kiểm soát các triệu chứng. Việc điều trị các triệu chứng có thể dựa trên sở thích của bạn cùng với sự hợp tác của bác sĩ và loại hội chứng Usher mà bạn mắc phải. Nhiều chuyên gia y tế và các loại liệu pháp có thể cần thiết ở những điểm khác nhau trong suốt cuộc đời của một cá nhân và có thể bao gồm bác sĩ thính học, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ trị liệu vật lý và nghề nghiệp, bác sĩ nhãn khoa, v.v. Các phương pháp điều trị sau đây có thể có lợi trong việc kiểm soát hội chứng Usher.

Loại I

Máy trợ thính thường không có lợi trong loại hội chứng Usher này. Cấy ghép ốc tai điện tử có thể là một lựa chọn và có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Chẩn đoán sớm rất quan trọng để có thể dạy các hình thức giao tiếp thay thế như Ngôn ngữ Ký hiệu Hoa Kỳ (ASL). Cần cân nhắc đặc biệt khi lựa chọn hình thức giao tiếp, ví dụ như ASL, có thể không phải là một lựa chọn tốt cho những người bị mất thị lực nghiêm trọng.

Phục hồi chức năng cân bằng và tiền đình có thể hữu ích trong việc kiểm soát các tác động của tai trong bao gồm mất thăng bằng hoặc chóng mặt. Điều trị các vấn đề về thị lực có thể bao gồm hướng dẫn bằng chữ nổi Braille, các thiết bị giúp nhìn ban đêm hoặc phẫu thuật đục thủy tinh thể. Động vật phục vụ, (chẳng hạn như chó dẫn đường), cũng có thể hữu ích tùy thuộc vào hoàn cảnh.

Loại II

Máy trợ thính có thể có lợi cùng với các phương pháp điều trị thính học khác như cấy ghép ốc tai điện tử. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng bổ sung vitamin A có thể có lợi trong việc làm chậm sự tiến triển của RP trong hội chứng Usher loại II và III. Tuy nhiên, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi thử cách này và đảm bảo rằng bạn: