Thuốc và Phương pháp tiếp cận Không dùng Thuốc để Điều trị Bệnh Huntington

HD có một loạt các triệu chứng có thể phát triển, một số triệu chứng có thể được kiểm soát thành công bằng thuốc và phương pháp tiếp cận không dùng thuốc. Trước khi đi sâu vào các phương pháp điều trị, hiểu các triệu chứng như một phần của bệnh cũng có thể giúp đối phó với chúng và có vai trò tích cực hơn trong việc chăm sóc của chính bạn hoặc người thân trong gia đình.

Các loại triệu chứng

Là một tình trạng thần kinh, Huntington gây ra các triệu chứng thường thuộc một trong ba loại: thay đổi thể chất / vận động, thay đổi nhận thức và thay đổi cảm xúc / hành vi. HD cũng là một trong những điều kiện gây ra chứng mất trí.

Các triệu chứng thường phát triển từ 30 đến 50 tuổi. Tuy nhiên, một số người dưới 20 tuổi phát triển một loại bệnh Huntington được gọi là bệnh Huntington vị thành niên.

Thay đổi vật lí

Một trong những triệu chứng đặc trưng của HD là chứng múa giật. Chorea đề cập đến việc mất khả năng kiểm soát các chuyển động của cơ thể. Nó tạo ra các chuyển động ngắn gọn, không bắt buộc, không theo khuôn mẫu. Những chuyển động này thường xảy ra ở phần trên cơ thể và bao gồm cánh tay, thân mình, đầu, cổ và mặt. Chúng cũng có thể xảy ra ở chân. Chorea xuất hiện ở khoảng 90% những người bị HD và là một trong những triệu chứng thường được điều trị bằng thuốc.

Các dấu hiệu thể chất khác của HD bao gồm giảm khả năng đi lại và nói chuyện, thiếu phối hợp, suy giảm khả năng nuốt thức ăn và chất lỏng và do đó, giảm cân đáng kể. Do những triệu chứng này, nguy cơ bị ngã cao ở những người có HD, nhưng làm việc với các bác sĩ chuyên khoa có thể giúp giảm nguy cơ.

Thay đổi nhận thức

HD là kết quả của những thay đổi trong não, vì vậy khả năng nhận thức bị ảnh hưởng là điều dễ hiểu. Trong khi trí nhớ có thể bị ảnh hưởng, các lĩnh vực nhận thức khác cũng bị ảnh hưởng. Chúng bao gồm suy giảm chức năng điều hành (chẳng hạn như khả năng lập kế hoạch và ra quyết định), kém tập trung, thiếu tập trung, phán đoán kém và thiếu hiểu biết về hành vi của chính bạn. Sự thiếu hụt ức chế cũng có thể phát triển. Ví dụ: nếu bạn có HD, bạn có thể làm điều gì đó mà bạn thường không cảm thấy phù hợp vì khả năng kiểm soát xung động của bạn bị giảm.

Những thay đổi về cảm xúc và hành vi

Các triệu chứng HD bao gồm một số thay đổi tâm trạng và hành vi. Bạn có thể cảm thấy cực kỳ cáu kỉnh và tức giận, cùng với tâm trạng thất thường khó lường. Sự hung hăng bằng lời nói và thể chất cũng có thể phát triển. Trên thực tế, một số nghiên cứu kết luận rằng 22% đến 66% những người mắc chứng HD sẽ thể hiện sự hung hăng, thường là trong giai đoạn đầu của bệnh.

Cũng như các loại sa sút trí tuệ khác, sự thờ ơ thường gặp ở HD. Trầm cảm (tương tự như thờ ơ nhưng thường liên quan đến cảm giác buồn bã và tuyệt vọng) có thể đặc biệt quan trọng và là một yếu tố dự báo mạnh mẽ cho việc nghĩ đến hoặc cân nhắc tự tử. Nghiên cứu chỉ ra rằng có nguy cơ cao về ý nghĩ tự tử ở những người sống chung với HD, với một số nghiên cứu chỉ ra sự hiện diện của ý tưởng tự tử ở khoảng 19% số người tham gia nghiên cứu.

Cảm giác lo lắng thường đi kèm với trầm cảm. Các nghiên cứu cho thấy từ 34 đến 61% những người có HD trải qua cảm giác lo lắng.

Sự kiên trì, nơi bạn bị "mắc kẹt" vào một lời nói, suy nghĩ hoặc hành động, không phải là hiếm. Điều này có thể kết hợp với những ám ảnh và sự ép buộc và khiến bạn khó chuyển sang một nhiệm vụ mới. Nó cũng có thể gây ra những hành vi không phù hợp về mặt xã hội khiến người khác khó biết cách dành thời gian cho người bị HD.

Tổng quan về điều trị

Mặc dù không có cách chữa trị HD tại thời điểm này, nhưng có một số loại thuốc và phương pháp bổ sung có thể giúp giảm một số triệu chứng trong một thời gian. Hãy nhớ rằng bạn không nên sử dụng các chất bổ sung hoặc bổ sung mà không kiểm tra với bác sĩ của bạn, vì một số có thể có tác dụng phụ tiêu cực đáng kể hoặc tương tác thuốc với các loại thuốc khác của bạn.

Vì không có cách chữa trị, mục tiêu của việc điều trị trong HD là cải thiện chất lượng cuộc sống và duy trì hoạt động càng lâu càng tốt.

Thuốc men

Xenazine

Xenazine (tetrabenazine) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào năm 2008 để điều trị chứng múa giật ở HD. Nó đã được chứng minh là giúp giảm các cử động không tự chủ và thường được coi là một trong những cách phổ biến và hiệu quả nhất để điều trị HD.

Tuy nhiên, Xenazine đưa ra lời cảnh báo về việc sử dụng ở những người bị trầm cảm vì nó dường như làm tăng trầm cảm và suy nghĩ tự tử. Các tác dụng phụ cũng có thể bao gồm cả buồn ngủ và mất ngủ.

Austedo

Austedo (deutetrabenazine) đã được FDA chấp thuận vào năm 2017. Nó cũng được kê đơn để điều trị các cử động không tự chủ (múa giật) trong bệnh Huntington.

Austedo về mặt hóa học tương tự như Xenazine nhưng hiệu quả của nó kéo dài hơn. Do đó, Austedo thường được kê đơn uống một lần hoặc hai lần một ngày, trong khi Xenazine thường được kê đơn uống ba lần mỗi ngày.

Austedo đã chứng minh hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng múa giật, nhưng giống như Xenazine, thuốc này đi kèm với một lời cảnh báo mạnh mẽ chỉ ra rằng nó không nên được sử dụng cho những người HD đang trải qua cảm giác trầm cảm hoặc suy nghĩ tự tử, vì nó có thể làm tăng những cảm giác đó.

Thuốc chống loạn thần

Thuốc chống loạn thần, còn được gọi là thuốc an thần kinh, đôi khi được kê đơn để điều trị chứng múa giật. Đây là cách sử dụng thuốc không có nhãn mác, có nghĩa là FDA đã không chấp thuận những loại thuốc này đặc biệt cho mục đích này; tuy nhiên, một số trong số họ đã chứng minh một số lợi ích trong lĩnh vực này.

Kết quả nghiên cứu khác nhau, nhưng thuốc chống loạn thần không điển hình thường được sử dụng để điều trị HD bao gồm Zyprexa (olanzapine), Risperdal (risperidone) và Seroquel (quetiapine). Thuốc chống loạn thần cũ hơn như Haldol (haloperidol) và Clozaril (clozapine) cũng được kê đơn nhưng có tác dụng phụ tiềm ẩn là run và rối loạn vận động chậm, cả hai đều gây ra các cử động không tự chủ khác và do đó có thể phản tác dụng.

Ngoài ra, một số thuốc chống loạn thần như Abilify (aripiprazole) đã cho thấy một số hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng trầm cảm ở HD, cũng như cải thiện nhận thức.

Thuốc chống loạn thần đôi khi cũng được sử dụng với mục tiêu làm giảm các hành vi thách thức (chẳng hạn như gây hấn) có thể phát triển trong HD; tuy nhiên, có một số tác dụng phụ tiềm ẩn khi sử dụng thuốc chống loạn thần, vì vậy cần thận trọng.

Đối xứng

Nghiên cứu về hiệu quả của Symmetrel (amantadine) đã chứng minh các kết quả trái ngược nhau. Symmetrel là một loại thuốc kháng vi-rút được sử dụng để điều trị chứng run không tự chủ đôi khi xảy ra trong bệnh Parkinson, vì vậy mục tiêu của nó ở HD là triệu chứng của múa giật. Nó có vẻ có lợi cho một số người có HD.

SSRI

Đôi khi thuốc chống trầm cảm ức chế tái hấp thu serotonin (SSRI) được kê đơn để điều trị trầm cảm cũng như những ám ảnh và cưỡng chế mà những người sống chung với HD đôi khi phải trải qua. Như với các loại thuốc khác, hiệu quả khác nhau.

Bộ ổn định tâm trạng

Các chất ổn định tâm trạng như Depakote (divalproex) có thể được sử dụng để giải quyết sự thay đổi lớn trong cảm xúc có thể đi kèm với HD, cũng như sự hung hăng, bốc đồng và các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế.

Thuốc khác

Để đối phó với các triệu chứng khác nhau mà bệnh nhân báo cáo với bác sĩ của họ, các loại thuốc khác cũng có thể được chỉ định để giải quyết những vấn đề cụ thể đó. Ví dụ, nếu mất ngủ và lo lắng là mối quan tâm hàng đầu trong HD, bác sĩ thường sẽ kê đơn thuốc để nhắm mục tiêu họ. Vì vậy, điều quan trọng là phải cởi mở với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và cho họ biết về mọi thứ đang làm phiền bạn. Họ có thể có một tùy chọn sẽ cải thiện tình hình của bạn.

Phương pháp tiếp cận không dùng thuốc

Vì thuốc hiện đang bị giới hạn trong việc cố gắng quản lý các triệu chứng cụ thể trong HD, nên các phương pháp bổ sung không dùng thuốc khác được khuyến khích.

Liệu pháp nói và ngôn ngữ

Một nhà trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ có thể làm việc với bạn để hỗ trợ trong việc truyền đạt các nhu cầu và sở thích của bạn. Một số bài tập nhất định có thể giúp bạn tăng cường cơ lưỡi và cơ miệng để duy trì hoạt động lâu nhất có thể.

Các nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể đánh giá khả năng nuốt của bạn và xác định thiết bị hoặc biện pháp can thiệp nào sẽ hữu ích nhất cho bạn. Điều này có thể quan trọng vì khi bệnh tiến triển, việc nuốt thức ăn hoặc nước uống mà không bị sặc có thể trở nên khó khăn hơn.

Trị liệu Vật lý và Nghề nghiệp

Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động có thể giúp bạn theo một số cách. Trong giai đoạn đầu của HD, vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện và duy trì sức mạnh và hoạt động tổng thể. Khi HD phát triển, thiết bị có thể được đặt hàng và điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu cụ thể của bạn, và một chương trình tập thể dục tại nhà có thể được thiết kế để tối đa hóa sức khỏe thể chất.

Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể làm việc với bạn để xác định cách tốt nhất để thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, chẳng hạn như tắm và mặc quần áo. Các nhà trị liệu nghề nghiệp cũng có thể xác định các bài tập tinh thần, với mục tiêu duy trì chức năng nhận thức của bạn.

Các nhà trị liệu cũng có thể làm việc với những người chăm sóc của bạn khi bệnh tiến triển để giúp họ biết cách chăm sóc tốt nhất cho bạn.

Tập thể dục

Tập thể dục có mối tương quan cao với khả năng nhận thức ổn định - hoặc thậm chí được cải thiện - trong nhiều bệnh gây mất trí nhớ và điều này cũng đúng với HD. Nghiên cứu đã chứng minh rằng mức độ tập thể dục cao hơn dự đoán điểm số tốt hơn trong các bài kiểm tra nhận thức và cải thiện hoạt động hàng ngày.

Tâm lý trị liệu / Tư vấn hỗ trợ

Nói chuyện với nhân viên xã hội lâm sàng hoặc nhà tâm lý học có thể rất quan trọng khi bạn thích nghi với những thay đổi mà HD mang lại và tìm ra chiến lược đối phó của riêng bạn. Liệu pháp trò chuyện cũng có thể rất có lợi cho vợ / chồng hoặc bạn tình, cũng như con cái và gia đình.

HD mang lại những thay đổi đáng kể đối với mức độ hoạt động của bạn và nó có thể làm các thành viên trong gia đình lo ngại về nguy cơ phát triển HD của chính họ vì nó được di truyền sang con cái. Một nhà trị liệu có thể giúp bạn và gia đình bạn giải quyết những thay đổi đang xảy ra, nguy cơ di truyền của HD, và kết nối bạn với các nguồn lực trong cộng đồng và cho ngôi nhà của bạn.

Liệu pháp sáng tạo

Các cách tiếp cận khác cũng có thể mang lại lợi ích cho những người sống chung với HD. Ví dụ, âm nhạc, nghệ thuật và liệu pháp kịch đều đã được sử dụng. Mặc dù chúng sẽ không thay đổi các triệu chứng thể chất của HD nhưng chúng có thể tác động đến sức khỏe tổng thể và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Dịch vụ chuyên gia dinh dưỡng

Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh là điều quan trọng đối với tất cả chúng ta và thậm chí còn hơn thế nữa khi bạn đang đương đầu với HD. Đảm bảo rằng cơ thể của bạn nhận được đúng chất dinh dưỡng cần thiết có thể giúp duy trì sức mạnh của bạn. Điều này có thể khó khăn, đặc biệt là khi HD phát triển, vì vậy bạn có thể được hưởng lợi từ sự hỗ trợ từ một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký.

Một lời từ rất tốt

Quan trọng nhất, những người bị HD và gia đình của họ có nguy cơ bị cô lập. Biết rằng có các nguồn lực và hỗ trợ có sẵn để khuyến khích bạn và giúp bạn xác định các bước tiếp theo của mình. Nếu bạn không chắc phải làm gì hoặc cần trợ giúp, Hiệp hội Bệnh tật Huntington của Hoa Kỳ có các chương địa phương cũng như các nhóm hỗ trợ trực tuyến có thể khuyến khích bạn, trả lời câu hỏi của bạn hoặc đi bộ với bạn hoặc chỉ là một đôi tai lắng nghe khi bạn sống cùng HD.