Đối với hầu hết các nhà khoa học, cuộc sống là tất cả về sinh sản. Ở cấp độ sinh học, các sinh vật như người, nấm, thực vật và vi khuẩn có thể được coi là những cách phức tạp dựa trên protein để các bit của axit deoxyribonucleic (DNA) tự sao chép hiệu quả hơn.
Paul Gilham / Nhân viên / Getty ImagesTrên thực tế, động lực sinh sản thậm chí còn mở rộng ra bên ngoài các cơ thể sống. Virus là một ví dụ về sự lấp lửng kỳ lạ giữa người sống và người không sống. Theo một cách nào đó, virus không hơn gì một cỗ máy sinh sản.
Trong trường hợp của một số vi rút, như vi rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV), DNA thậm chí không phải là phân tử thúc đẩy sự sinh sản. Một nucleotide khác, RNA (axit ribonucleic), là yếu tố thúc đẩy.
Bệnh Prion là gì?
Prion (phát âm là pree-ons ở Mỹ, pry-ons ở Anh) thậm chí còn bị loại bỏ khỏi các cơ chế sinh sản liên quan đến DNA và RNA được hiểu rõ hơn. DNA và RNA là nucleotide, một cấu trúc hóa học được sử dụng để tạo ra protein, các khối xây dựng của các sinh vật sống được thiết kế để đảm bảo sự sinh sản thành công. Prion là một protein không cần nucleotide để tái sản xuất — prion có nhiều khả năng tự chăm sóc bản thân.
Khi một protein prion gấp khúc bất thường chạy vào một protein prion bình thường, protein bình thường sẽ biến đổi thành một prion khác gây bệnh gấp khúc bất thường. Kết quả là tạo ra một dòng protein đột biến không ngừng. Trong các trường hợp mắc bệnh prion di truyền, đó là đột biến gen gây ra sự gấp bất thường của protein prion.
Thật không may, đây là những protein giống nhau được các tế bào não sử dụng để hoạt động bình thường, và do đó, các tế bào thần kinh chết đi, dẫn đến chứng mất trí nhớ tiến triển nhanh chóng. Trong khi prion gây bệnh có thể nằm im trong nhiều năm, khi các triệu chứng cuối cùng trở nên rõ ràng, cái chết có thể nhanh chóng sau đó trong vài tháng.
Có năm loại bệnh prion chính hiện được công nhận ở người: bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD), bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể (vCJD), bệnh kuru, hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) và chứng mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI). Tuy nhiên, các dạng bệnh prion mới hơn đang được phát hiện.
Nguyên nhân
Các bệnh Prion có thể mắc phải theo ba cách: gia đình, mắc phải hoặc lẻ tẻ. Cách phổ biến nhất để phát triển bệnh prion dường như là tự phát, không có nguồn lây nhiễm hoặc di truyền. Khoảng một trong một triệu người phát triển dạng bệnh prion phổ biến nhất này.
Một số bệnh prion, như CJD, GSS và FFI, có thể được di truyền. Những người khác lây lan khi tiếp xúc gần với protein prion. Ví dụ, kuru được truyền bá bởi các nghi lễ ăn thịt đồng loại ở New Guinea. Khi não được ăn như một phần của nghi lễ, các prion đã được ăn vào và dịch bệnh sẽ lây lan.
Một ví dụ ít kỳ lạ hơn là vCJD, được biết là lây lan từ động vật sang người khi chúng ta ăn thịt. Bệnh này thường được gọi là "bệnh bò điên", và xảy ra khi prion tồn tại trong con bò còn sống. Các động vật khác, chẳng hạn như nai sừng tấm và cừu, cũng được phát hiện đôi khi mang mầm bệnh cho prion. Mặc dù không phổ biến nhưng bệnh prion cũng có thể lây lan trên các dụng cụ phẫu thuật.
Các triệu chứng
Mặc dù tất cả các bệnh do prion gây ra đều có các triệu chứng hơi khác nhau, nhưng tất cả các prion dường như đều có một sở thích riêng đối với hệ thần kinh. Trong khi bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc vi rút thường được nghe nói đến ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể - bao gồm cả não - bệnh prion dường như chỉ gây ra các triệu chứng thần kinh ở người, mặc dù bản thân các protein có thể được tìm thấy trong nhiều loại mô của con người. Thời gian có thể cho thấy rằng một cơ chế giống prion đứng đằng sau các bệnh bên ngoài não.
Tác động lên hệ thần kinh là rất lớn. Hầu hết các bệnh do prion gây ra được gọi là bệnh não xốp. Từ dạng bọt biển có nghĩa là căn bệnh này ăn mòn mô não, tạo ra các lỗ cực nhỏ khiến mô trông giống như một miếng bọt biển.
Thông thường, kết quả cuối cùng là chứng mất trí tiến triển nhanh chóng, có nghĩa là nạn nhân mất khả năng suy nghĩ như trước đây trong vài tháng đến vài năm. Các triệu chứng khác bao gồm vụng về (mất điều hòa), cử động bất thường như múa giật hoặc run và cách ngủ bị thay đổi.
Một trong những điều đáng sợ về bệnh prion là có thể có một thời gian ủ bệnh kéo dài từ khi ai đó tiếp xúc với prion đến khi anh ta phát triển các triệu chứng. Mọi người có thể mất nhiều năm trước khi prion mà họ mang theo trở nên rõ ràng, với các vấn đề thần kinh điển hình.
Sự đối xử
Thật không may, không có cách chữa khỏi bệnh prion. Tốt nhất, bác sĩ có thể cố gắng giúp kiểm soát các triệu chứng gây khó chịu. Trong một nghiên cứu nhỏ ở châu Âu, một loại thuốc đã làm cho Flupirtine (không có sẵn ở Hoa Kỳ) cải thiện nhẹ suy nghĩ ở bệnh nhân CJD nhưng không cải thiện tuổi thọ của họ. Một thử nghiệm về các loại thuốc chlorpromazine và quinacrine không cho thấy sự cải thiện. Tại thời điểm này, các bệnh do prion vẫn gây tử vong trên toàn cầu.
