Tổng quan về Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một tình trạng di truyền hiếm gặp, không di truyền, hầu như chỉ ảnh hưởng đến những phụ nữ được chỉ định khi sinh, gây ra các vấn đề về thể chất, nhận thức và hành vi, cũng như co giật. Trong khi các cơn co giật có thể được điều trị bằng thuốc chống co giật, không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể tự chữa khỏi hội chứng Rett.

Hội chứng Rett là một chẩn đoán lâm sàng được thực hiện dựa trên một nhóm các dấu hiệu và triệu chứng. Điều quan trọng là phải loại trừ các bệnh phát triển thần kinh trước khi đưa ra chẩn đoán về hội chứng Rett. Tình trạng này đôi khi có thể được chẩn đoán bằng cách tìm kiếm đột biến di truyền của gen MECP2 nằm trên nhiễm sắc thể X.

Nếu bạn có con gái mắc hội chứng Rett, con sẽ cần được chăm sóc và hỗ trợ về các hoạt động sinh hoạt hàng ngày cũng như các chương trình giáo dục đặc biệt. Là cha mẹ, bạn có thể liên hệ để được hướng dẫn từ nhóm y tế của con gái mình cũng như từ các nhóm hỗ trợ.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Rett bắt đầu từ thời thơ ấu, nhưng chúng không xuất hiện khi mới sinh. Một số triệu chứng tinh tế có thể bắt đầu trước khi bé gái được 1 tuổi và các triệu chứng đáng chú ý hơn bắt đầu từ 3 đến 5 tuổi.

Một số triệu chứng của hội chứng Rett được mô tả là thoái triển, có nghĩa là những cô gái đã có một số kỹ năng nhất định bắt đầu mất chúng. Một số triệu chứng biểu hiện như thiếu các cột mốc phát triển, có nghĩa là trẻ em gái không đạt được các khả năng thể chất, nhận thức và xã hội như mong đợi ở độ tuổi của họ.

Các triệu chứng của hội chứng Rett bao gồm:

• Ít vận động cơ thể: Đôi khi, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett có thể không hoạt động thể chất như mong đợi so với tuổi của chúng. Chúng có thể không lăn qua lăn lại hoặc dùng tay hoặc đá chân tích cực như trẻ sơ sinh điển hình. Việc thiếu hoạt động thể chất có thể bắt đầu vào khoảng 1 tuổi hoặc sớm hơn, và nó không phải lúc nào cũng đáng chú ý. Thông thường, các bậc cha mẹ nhớ lại rằng con gái của họ không phải là một đứa trẻ hiếu động, nhưng ngay cả trong những tình huống này, thường có sự suy giảm hoạt động trong độ tuổi từ 2 đến 5.
• Thiếu giao tiếp bằng mắt: Nếu con gái bạn mắc hội chứng Rett, một trong những triệu chứng sớm nhất là thiếu giao tiếp bằng mắt, có thể bắt đầu trước tuổi 1. Các bậc cha mẹ không có con lớn hơn có thể không nhận thấy điều này nếu chúng chưa mắc phải. quen thuộc với các thói quen và hành vi bình thường của trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, thông thường, thiếu giao tiếp bằng mắt bắt đầu sau những năm chập chững biết đi và có thể bị nhầm lẫn với dấu hiệu của bệnh tự kỷ.
• Thiếu tương tác xã hội: Trẻ em mắc hội chứng Rett có thể mất hứng thú khi giao tiếp hoặc tương tác với những người khác, bao gồm cả anh chị em và cha mẹ. Chúng không chú ý đến người khác và có thể trở nên kích động hoặc sợ hãi khi cha mẹ vắng mặt, mặc dù chúng thường không thể hiện tình cảm gắn bó mạnh mẽ với cha mẹ.
• Suy thoái phát triển: Các bé gái mắc hội chứng Rett có thể bắt đầu học nói và sau đó mất khả năng giao tiếp và ngôn ngữ. Tương tự, chúng bắt đầu sử dụng tay có mục đích, nhưng có thể mất khả năng này trong thời thơ ấu.
• Chậm phát triển và suy giảm khả năng phát triển: Các bé gái mắc hội chứng Rett phải vật lộn với các kỹ năng học tập và vận động và không chơi trò chơi điện tử hoặc không hiểu cách chơi với các câu đố hoặc chặn theo cách mà trẻ ở độ tuổi của chúng làm.
• Thiếu khả năng giải quyết vấn đề: Thông thường, trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett gặp khó khăn trong việc học cách giải quyết vấn đề và tiếp cận các thử thách với sự thụ động hoặc nóng nảy.
• Suy giảm ngôn ngữ: Kỹ năng nói và khả năng hiểu ngôn ngữ dường như bị suy giảm. Các bé gái mắc hội chứng Rett không nói được ở mức độ phù hợp với lứa tuổi, thường nói ở mức độ của một đứa trẻ trong độ tuổi từ 2 đến 3 trong suốt cuộc đời và chúng chỉ có thể hiểu được lời nói và hướng dẫn đơn giản.
• Mất các cử động tay có chủ đích: Hầu hết các cô gái mắc hội chứng Rett đều học cách sử dụng tay và sau đó mất khả năng này, mặc dù thực tế là họ thường duy trì sức mạnh vận động bình thường và sự phối hợp của bàn tay.
• Vặn tay: Khi con gái mất khả năng hoặc hứng thú với việc sử dụng tay, chúng bắt đầu có những động tác vắt tay lặp đi lặp lại mà không có lý do.
• Các cử động lặp đi lặp lại: Ngoài động tác vắt tay đặc trưng của hội chứng Rett, các bé gái cũng thường phát triển các chuyển động lặp đi lặp lại và không có mục đích khác. Những chuyển động này không giống nhau đối với tất cả các bé gái và bạn có thể bắt đầu nhận ra các chuyển động lặp đi lặp lại điển hình của con gái mình.
• Chán ăn và các vấn đề về ăn uống: Các cô gái mắc hội chứng Rett thường có cảm giác thèm ăn hoặc thậm chí chán ghét thức ăn. Ngoài ra, họ có thể gặp khó khăn khi nhai và nuốt, cũng như táo bón. Điều này có thể khiến cân nặng ở mức thấp hơn bình thường và có thể gây suy dinh dưỡng. Đôi khi, một cô gái mắc hội chứng Rett có thể đói và ăn nhiều hơn bình thường hoặc tăng hứng thú với một loại thực phẩm nhất định trong một vài tuần, nhưng điều này dự kiến ​​sẽ không kéo dài.
• Các vấn đề về giấc ngủ: Các vấn đề về giấc ngủ rất phổ biến và các cô gái trẻ có xu hướng thức dậy vào ban đêm hoặc la hét hoặc cười quá mức trong khi ngủ. Các bé gái lớn hơn có xu hướng tăng co giật khi ngủ hoặc ngủ gật vào ban ngày.
• Các vấn đề về hô hấp: Thông thường, một bé gái mắc hội chứng Rett có thể có những cơn thở chậm hoặc thở nhanh. Điều này bình thường không đe dọa đến tính mạng, nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, một bé gái mắc hội chứng Rett có thể cần hỗ trợ hô hấp. Nếu bạn lo lắng về những thay đổi trong cách thở của con gái mình, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về điều đó.

Co giật

Hầu hết các cô gái mắc hội chứng Rett đều trải qua các cơn co giật, có thể bao gồm co giật tăng trương lực toàn thân, động kinh vắng mặt hoặc động kinh myoclonic.

• Co giật co giật toàn thân bao gồm cơ thể bị rung lắc, và thường là suy giảm ý thức với phản ứng giảm hoặc không có trong cơn co giật. Thông thường, có một giai đoạn giảm phản ứng sau cơn động kinh.
• Co giật vắng mặt là giai đoạn nhìn chằm chằm và không phản ứng, không cử động hoặc run cơ thể nhưng cũng không có cử động cố ý của cơ thể. Động kinh vắng mặt có thể xảy ra khi một người đang ngồi hoặc nằm và họ có thể không được chú ý.
• Co giật myoclonic được đặc trưng bởi cơ thể giật nhanh, thường kèm theo một số suy giảm ý thức.

Tần suất và loại co giật có thể khác nhau, với một số cô gái trải qua một loại co giật và một số gặp nhiều hơn một loại. Nếu con gái của bạn bị co giật, bạn sẽ học cách nhận biết biểu hiện và hành vi của con bạn hoặc biểu hiện trước khi lên cơn động kinh, và bạn có thể ngăn chặn cơn động kinh bằng cách cho con uống thuốc.

Nguyên nhân

Hội chứng Rett là do đột biến gen ở gen MECP2, một gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Căn bệnh này là tính trạng trội trên NST thường, có nghĩa là nếu một cô gái bị đột biến chỉ trên một trong các nhiễm sắc thể X của mình, cô ấy sẽ mắc bệnh này. Những bé trai bị đột biến trên nhiễm sắc thể X không sống được trong thời kỳ thơ ấu. Đột biến này thường không di truyền. Nó thường xảy ra một cách tự nhiên, nhưng nếu một cô gái mắc hội chứng Rett mang thai, cô ấy có thể truyền bệnh cho con mình, cho dù đó là trai hay gái.

Đột biến gây ra hội chứng Rett được cho là gây ra sự thiếu hụt chức năng của protein. Sự thiếu hụt này ngăn cản các tế bào trong não và cơ thể thực hiện các chức năng bình thường, đặc biệt là trong giao tiếp giữa các dây thần kinh, nơi tạo ra các triệu chứng lan rộng này.

Chẩn đoán

Hội chứng Rett là một chẩn đoán lâm sàng dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng nhất định cũng như loại trừ dứt điểm các rối loạn khác có thể tạo ra các triệu chứng tương tự. Các rối loạn khác ban đầu có thể xuất hiện tương tự như hội chứng Rett bao gồm tự kỷ, bại não, hội chứng Angelman, hội chứng Lennox-Gastaut (LGS), viêm não và rối loạn chuyển hóa ở trẻ em.

Có một số phát hiện về thể chất thường gặp ở các bé gái mắc hội chứng Rett. Các tính năng này không nhất thiết phải có mặt và không có tiêu chí nào được đặt ra, nhưng chúng hỗ trợ chẩn đoán.

• Tầm vóc và kích thước nhỏ: Nhìn chung, các bé gái mắc hội chứng Rett thường thấp hơn, nhỏ hơn và cân nặng thấp hơn mức trung bình so với tuổi của chúng hoặc những gì được mong đợi dựa trên tiền sử gia đình của chúng.
• Chu vi vòng đầu nhỏ: Cũng như vóc dáng thấp bé và kích thước nhỏ, chu vi vòng đầu cũng nhỏ hơn ở trẻ em gái mắc hội chứng Rett, mặc dù không có giá trị số nào về kích thước đầu xác nhận chẩn đoán.
• Vẹo cột sống: Khi các bé gái đến tuổi thơ ấu, hầu hết các bé gái đều phát triển độ cong của cột sống, nặng hơn và có thể bị tàn phế khi lớn lên.
• Cơ thấp: Khi khám sức khỏe, hầu hết các cô gái đều có sức cơ bình thường hoặc hơi kém hơn bình thường, nhưng có thể khó nhận biết do thiếu cố gắng. Tuy nhiên, giảm trương lực cơ do hội chứng Rett phổ biến hơn và bác sĩ của con gái bạn có thể phát hiện điều này bằng cách khám sức khỏe cũng như quan sát.

Kiểm tra hình ảnh

Nhìn chung, các xét nghiệm hình ảnh não là bình thường ở những bé gái mắc hội chứng Rett, nhưng điều quan trọng là phải loại trừ các bệnh lý khác, chẳng hạn như viêm não (nhiễm trùng não) hoặc dị tật não trước khi chẩn đoán hội chứng Rett.

Xét nghiệm

Xét nghiệm máu và chọc dò thắt lưng thường được thực hiện khi có các triệu chứng hội chứng Rett, mặc dù không có phát hiện cụ thể nào liên quan đến hội chứng Rett trên các xét nghiệm này. Mục đích của xét nghiệm máu và chọc dò thắt lưng là để loại trừ các tình trạng khác như nhiễm trùng và rối loạn chuyển hóa có thể gây ra các triệu chứng.

Kiểm tra di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể xác định được đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Nếu một cô gái có đột biến gen, điều này hỗ trợ cho hội chứng Rett, nhưng nó không nhất thiết có nghĩa là cô ấy có tình trạng này. Đột biến MECP2 có thể xuất hiện với hội chứng PPM-X, bệnh não ở trẻ sơ sinh và các tình trạng giống như tự kỷ, tất cả đều là những rối loạn phát triển thần kinh không phù hợp với tiêu chuẩn của hội chứng Rett.

Sự đối xử

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào đối với hội chứng Rett, nhưng điều quan trọng là con gái bạn phải được điều trị các cơn co giật. Cô ấy cũng có thể được hưởng lợi từ liệu pháp nhận thức và vật lý trị liệu để tối ưu hóa chức năng vận động và nhận thức của mình càng nhiều càng tốt.

Các phương pháp điều trị được sử dụng cho các bé gái mắc hội chứng Rett bao gồm:

• Thuốc chống co giật: Có một số loại thuốc chống co giật được sử dụng để kiểm soát cơn co giật cho những cô gái mắc hội chứng Rett. Loại thuốc cụ thể sẽ có lợi nhất cho con gái bạn dựa trên loại hoặc các loại co giật của nó. Một số cô gái có khả năng chống lại việc uống thuốc, đây là một thách thức vì thuốc chống co giật nên được uống theo lịch trình thường xuyên. Nếu gặp vấn đề này, bạn có thể phải dùng thuốc dạng lỏng hoặc thuốc tiêm để ngăn chặn cơn co giật của con gái mình.
• Vật lý trị liệu: Khi các cô gái có thể hợp tác, liệu pháp có thể giúp làm săn chắc cơ và có thể giúp ngăn ngừa các vết loét và co thắt cơ có thể phát triển do không sử dụng.
• Điều trị vẹo cột sống: Điều này có thể bao gồm niềng răng hỗ trợ hoặc điều trị phẫu thuật. Phẫu thuật cho chứng vẹo cột sống có thể bao gồm việc đặt một thanh để hỗ trợ cột sống, giúp ngăn ngừa các vấn đề về vận động có thể do chứng vẹo cột sống.
• Bổ sung dinh dưỡng: Sự kết hợp giữa chứng thèm ăn và khó giao tiếp có thể dẫn đến thiếu hụt dinh dưỡng cho các bé gái mắc hội chứng Rett. Bạn có thể cho con gái mình những lựa chọn thực phẩm lành mạnh, nhưng nếu con không muốn ăn hoặc không muốn một loại thực phẩm nào đó, bạn thường không thể lý luận hoặc thuyết phục con ăn thử. Nếu cần thiết, bạn có thể cần cung cấp cho cô ấy những chất bổ sung dinh dưỡng có hàm lượng calo cao, chẳng hạn như sữa lắc hoặc thanh protein. Đôi khi, những bé gái mắc hội chứng Rett có thể tạm thời cần đặt ống cho ăn để duy trì dinh dưỡng trong những cơn thèm ăn đặc biệt thấp.

Đương đầu

Nếu con gái của bạn có hoặc có thể mắc hội chứng Rett, thì bạn biết rằng đây là một tình huống đầy thử thách. Cô ấy sẽ cần được giúp đỡ và hỗ trợ cho những nhu cầu cơ bản của mình trong suốt cuộc đời.Trong khi đó, cô ấy có thể không thể hiện sự gắn bó và có vẻ lạnh nhạt và thờ ơ với những người chăm sóc thân thiết của mình trong khi từ chối những người khác cố gắng bước vào hoặc chăm sóc y tế.

Khi vượt qua những thách thức này, bạn có thể phát triển một hệ thống để giao tiếp hiệu quả với nhóm y tế của con mình. Thông thường, các phòng khám, nơi thường xuyên chăm sóc trẻ em và người lớn bị rối loạn phát triển thần kinh, có sẵn một hệ thống để khắc phục các vấn đề nghiêm trọng hoặc nhỏ. Con gái của bạn cũng sẽ được hưởng lợi nếu bạn tìm được một trường phù hợp và duy trì liên lạc với các giáo viên và trợ lý của trường.

Bạn cũng có thể nhận được sự giúp đỡ chăm sóc cho con gái của bạn từ các nhân viên y tế tại nhà, những người có thể đến nhà để hỗ trợ bạn. Nếu việc chăm sóc trở nên liên quan và khó khăn hơn, bạn có thể cần tìm một nơi cho con gái mình ở để nó có thể được chăm sóc chuyên nghiệp hàng ngày, và bạn có thể đến thăm con để duy trì mối quan hệ và gần gũi. đến cô ấy.

Một lời từ rất tốt

Việc chăm sóc một đứa trẻ bị rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng không hề đơn giản. Cha mẹ có thể thấy mình kiệt sức với các nhu cầu chăm sóc một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt, cũng như sắp xếp các nguồn lực về sức khỏe và giáo dục. Bạn cũng có thể có một công việc, những đứa con khác, các mối quan hệ cá nhân và sức khỏe của chính bạn để tham gia.

Các bậc cha mẹ trong tình huống này có thể thấy hữu ích khi kết nối với các nhóm hỗ trợ, những người có thể đưa ra lời khuyên và chia sẻ các chiến lược đối phó.