Bệnh thận đa nang, hay PKD, là một dạng bệnh thận di truyền cụ thể. Như thuật ngữ gợi ý, "đa nang" đề cập đến sự hiện diện của nhiều u nang (túi kín, rỗng, đôi khi chứa đầy chất lỏng) trong thận. Nang thận nói chung không phải là một phát hiện hiếm gặp, nhưng chẩn đoán u nang trong thận không nhất thiết phải là PKD.
PKD, trên thực tế, là một trong nhiều lý do tại sao một người có thể phát triển u nang trong thận. Chính sự thừa kế di truyền cụ thể và quá trình PKD đã làm cho nó trở thành một thực thể rất cụ thể. Đây không phải là một bệnh lành tính và một phần lớn bệnh nhân có thể thấy thận của họ suy giảm đến mức suy, cần phải chạy thận hoặc ghép thận.
Hình ảnh Mohammed Haneefa Nizamudeen / GettyCác loại u nang khác
Các loại u nang thận khác (không phải là u nang liên quan đến PKD) bao gồm:
- U nang lành tính đơn giản, thường là kết quả lành tính của quá trình lão hóa. Gần mười hai phần trăm cá nhân từ 50 đến 70 tuổi và 22,1 phần trăm của tất cả các cá nhân trên 70 tuổi sẽ có ít nhất một u nang trong thận.
- Ác tính (khi u nang có thể là đại diện của ung thư ở thận, đôi khi được gọi là u nang phức tạp).
- Mắc phải, như ở bệnh nhân mắc bệnh thận mãn tính (CKD).
Do đó, một khi u nang được ghi nhận trong thận, bước tiếp theo là phân biệt xem đó có phải là một phát hiện lành tính liên quan đến tuổi tác, PKD hay một cái gì đó khác hay không.
Di truyền học
PKD là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến gần 1/500 người và vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây suy thận.Căn bệnh này thường được di truyền từ một trong các bậc cha mẹ (90% trường hợp), hoặc hiếm hơn, phát triển "de-novo" (được gọi là đột biến tự phát).
Hiểu được di truyền của PKD là điều cần thiết để hiểu các triệu chứng và diễn biến của bệnh. Phương thức thừa kế từ cha mẹ sang con khác biệt giữa hai loại PKD.
PKD thống trị tự tử (AD-PKD) là dạng kế thừa phổ biến nhất và 90% các trường hợp PKD là dạng này. Các triệu chứng thường phát triển muộn hơn trong độ tuổi từ 30 đến 40, mặc dù biểu hiện ở thời thơ ấu không phải là không rõ.
Các gen bất thường có thể là cái gọi là gen PKD1, PKD2 hoặc PKD3. Những gen nào trong số những gen này có đột biến và loại đột biến đó có thể có ảnh hưởng rất lớn đến kết quả mong đợi của PKD. Ví dụ, gen PKD1, nằm trên nhiễm sắc thể 16, là vị trí đột biến phổ biến nhất được thấy trong 85% trường hợp ADPKD. Các khiếm khuyết trong gen (cũng như trường hợp của các đột biến khác) dẫn đến tăng sự phát triển của các tế bào biểu mô trong thận và hình thành u nang sau đó.
PKD lặn trong tử cung (AR-PKD) hiếm hơn nhiều và có thể bắt đầu sớm, ngay cả khi em bé phát triển trong thai kỳ. Một trong những lý do khiến loại PKD này hiếm gặp là vì những bệnh nhân bị ảnh hưởng thường sẽ không sống đủ lâu để tạo ra và truyền đột biến cho con cái của họ.
Một lần nữa, tóm lại, 90 phần trăm các trường hợp PKD là do di truyền và trong số các loại di truyền, 90 phần trăm là trội thể nhiễm sắc thể. Do đó, những bệnh nhân bị PKD hầu hết sẽ có PKD chiếm ưu thế trên NST thường (AD-PKD).
Vị trí mức độ nghiêm trọng và đột biến
Vị trí của đột biến sẽ có tác động đến diễn biến bệnh. Với đột biến PKD2, u nang phát triển muộn hơn nhiều và suy thận thường không xảy ra cho đến cuối những năm 70. Ngược lại điều này với đột biến gen PKD1, nơi bệnh nhân có thể bị suy thận ở độ tuổi ngoài 50.
Bệnh nhân có đột biến PKD2 thậm chí sẽ không biết về bất kỳ tiền sử gia đình nào về PKD. Trong trường hợp này, luôn có khả năng tổ tiên mang đột biến đã chết trước khi bệnh đủ nặng để gây ra các triệu chứng hoặc cần phải lọc máu.
Các triệu chứng
Một loạt các triệu chứng có thể được nhìn thấy trong PKD. Các ví dụ phổ biến bao gồm:
- Đau mạn sườn do thận to
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Sỏi thận (do nước tiểu chảy chậm trong nang)
- U nang cũng có thể có ở các cơ quan khác như gan và tuyến tụy
- Bệnh nhân có xu hướng bị cao huyết áp do thận có vai trò điều hòa huyết áp
Chẩn đoán
Mặc dù các đột biến đối với PKD thường xuất hiện khi mới sinh, nhưng các nang thận có thể không rõ ràng vào thời điểm đó. Những u nang này phát triển thành những túi chứa đầy chất lỏng đáng kể trong vài thập kỷ đầu tiên, tại thời điểm đó chúng có thể bắt đầu gây ra các triệu chứng hoặc dấu hiệu khi ai đó bước qua tuổi 30. Tuy nhiên, quá trình tiến triển của bệnh thận đến mức suy có thể mất hàng thập kỷ. từ đó về sau.
Hầu hết những người biết tiền sử gia đình mắc bệnh PKD đều có ngưỡng được chẩn đoán mắc bệnh PKD thấp vì cả bệnh nhân và bác sĩ đều nhận thức rõ tính chất gia đình mạnh mẽ của căn bệnh này. Trong trường hợp tiền sử gia đình có thể không được biết hoặc có vẻ "bình thường", chẩn đoán khó khăn hơn và cần được đánh giá bởi bác sĩ thận học. Trong trường hợp này, cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng có thể đã chết trước khi bệnh có cơ hội tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối. Cuối cùng, nếu đó là một trường hợp "đột biến tự phát", thì có thể không có bất kỳ PKD nào xuất hiện ở cả cha và mẹ.
Chẩn đoán ban đầu của PKD được thực hiện bằng cách sử dụng các nghiên cứu hình ảnh như siêu âm hoặc chụp CT. Tuy nhiên, chỉ vì ai đó có đa nang trong thận không nhất thiết có nghĩa là họ bị PKD. Nó có thể chỉ là một trường hợp của một quá nhiều u nang đơn giản, hoặc các khả năng khác như bệnh thận nang tủy (không giống như PKD).
Khi nghi ngờ chẩn đoán, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc bác bỏ chẩn đoán. Mặc dù vậy, xét nghiệm di truyền có xu hướng tốn kém và do đó hầu hết được sử dụng khi chẩn đoán không chuẩn.
Khóa học về bệnh
Những người bị PKD mất bao lâu để phát triển thành suy thận? Đây có lẽ là câu hỏi số một mà những người mới được chẩn đoán mắc bệnh PKD sẽ có. Trong trường hợp xấu nhất khi bệnh nhân tiến tới suy thận hoàn toàn, cần lọc máu hoặc cấy ghép, chức năng thận (GFR) có thể giảm khoảng 5 điểm mỗi năm. Do đó, một người bắt đầu với GFR là 50 có thể đạt GFR là 5 trong khoảng 9 năm, lúc đó chắc chắn có thể phải lọc máu hoặc cấy ghép.
Lưu ý rằng không phải bệnh nhân PKD nào cũng nhất thiết phải từ chối để hoàn thành suy thận. Điều vẫn cần được nhấn mạnh là không phải tất cả mọi người bị PKD đều sẽ tiến triển đến mức họ cần phải lọc máu. Bệnh nhân có đột biến gen PKD2 rõ ràng có cơ hội tránh được suy thận hoàn toàn. Đây là lý do tại sao nói chung, ít hơn một nửa số trường hợp PKD sẽ được chẩn đoán trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, vì bệnh có thể im lặng về mặt lâm sàng.
-works-for-stroke.jpg)
