Tổng quan về chứng rối loạn phổ quang học viêm dây thần kinh

Rối loạn phổ optica neuromyelitis optica (NMOSD) là một bệnh hiếm gặp của não và cột sống. Các triệu chứng chính liên quan đến viêm dây thần kinh thị giác (viêm dây thần kinh thị giác) và cột sống (viêm tủy).

Vỏ bọc myelin và vai trò của nó trong MS

Tình trạng này là mãn tính. Nó thường bắt đầu trong thời thơ ấu, nhưng cũng có thể bắt đầu ở tuổi trưởng thành (thường xảy ra ở độ tuổi 40 của một người). Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng nghiêm trọng, suy nhược có thể dẫn đến mù lòa và tê liệt. Các triệu chứng nghiêm trọng này là kết quả của cái được gọi là “quá trình viêm tự miễn dịch khử men” ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (não và cột sống).

Các tên thông dụng khác của NMOSD bao gồm:

• NMO
• Bệnh Devic
• Viêm thần kinh thị giác
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Viêm tủy răng

andresr / Getty Hình ảnh

Quá trình giảm viêm tự miễn dịch Demyelinating là gì?

Viêm tự miễn dịch khử myelin xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công lớp vỏ bọc của dây thần kinh, được gọi là vỏ myelin. Vỏ myelin được thiết kế để bảo vệ các dây thần kinh. Khi lớp bảo vệ này bị hư hỏng, tình trạng viêm và tổn thương các sợi thần kinh sẽ xảy ra, cuối cùng dẫn đến nhiều vùng sẹo (gọi là xơ cứng). Trong NMOSD, các dây thần kinh liên quan chủ yếu là dây thần kinh thị giác (dây thần kinh truyền tín hiệu từ mắt đến não) và tủy sống.

Các triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến của NMOSD có thể bao gồm:

• Đau mắt
• Mất thị lực
• Yếu ở chi trên và chi dưới (tay và chân)
• Tê liệt chi trên và chi dưới
• Mất kiểm soát bàng quang
• Mất kiểm soát ruột
• Không kiểm soát được nấc cụt và nôn mửa

Tình trạng này thường bao gồm các đợt có thể xảy ra cách nhau hàng tháng hoặc thậm chí hàng năm. Giữa các đợt bùng phát, một số người không có triệu chứng. Giai đoạn không có triệu chứng này được coi là đang thuyên giảm.

Các triệu chứng cơ bản của NMOSD đến từ một trong hai quá trình, bao gồm:

1. Viêm dây thần kinh thị giác: Đây là tình trạng viêm dây thần kinh thị giác, dẫn đến đau bên trong mắt và rối loạn thị lực rõ ràng (thị lực). Một bên mắt bị ảnh hưởng (viêm dây thần kinh thị giác một bên) hoặc cả hai mắt có thể có triệu chứng (gọi là viêm dây thần kinh thị giác hai bên).
2. Viêm tủy: Đây đôi khi được gọi là “viêm tủy cắt ngang” vì liên quan đến chức năng vận động, cảm giác và tự chủ (các dây thần kinh chi phối kiểm soát ruột và bàng quang). Viêm tủy cắt ngang có thể gây suy giảm đột ngột cảm giác, khả năng kiểm soát vận động và chức năng tự chủ (đôi khi trong vòng 24 giờ). Các triệu chứng của NMOSD có thể giống với các triệu chứng của viêm tủy cắt ngang không rõ nguyên nhân.

Các triệu chứng của viêm tủy có thể bao gồm:

• Đau đầu và đau lưng
• Đau ở tay, chân hoặc cột sống
• Liệt từ nhẹ đến nặng (gọi là liệt nửa người và liệt nửa người khi mất hoàn toàn cảm giác và chức năng vận động)
• Mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột
• Mất cảm giác

Trong giai đoạn đầu của rối loạn, NMOSD có thể dễ bị nhầm lẫn với bệnh đa xơ cứng (MS) và thường bị chẩn đoán nhầm.

Các chuyên gia y tế từng tin rằng NMOSD chỉ đơn giản là một dạng bệnh đa xơ cứng, nhưng ngày nay họ cho rằng có lẽ hoàn toàn là một tình trạng khác. Mặc dù một số triệu chứng rất giống nhau, các triệu chứng ở những người bị NMOSD nghiêm trọng hơn ở những người bị MS. Một điểm khác biệt nữa là những người mắc NMOSD thường có vấn đề về thị lực ở cả hai mắt, trong khi bệnh đa xơ cứng thường được biết đến là nguyên nhân gây ra các vấn đề về thị lực chỉ ở một mắt.

Các loại

Có hai loại NMOSD, bao gồm:

1. Dạng tái phát: Điều này liên quan đến các đợt bùng phát xảy ra với các khoảng thời gian phục hồi giữa các đợt. Đây là dạng phổ biến nhất của NMOSD, phụ nữ có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn nam giới.
2. Dạng đơn pha: Bao gồm một đợt kéo dài từ 30 đến 60 ngày. Nam giới và phụ nữ đều có xu hướng mắc loại NMOSD này như nhau.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của rối loạn phổ optica viêm thần kinh tủy bao gồm:

• Mù hoặc khiếm thị
• Tê liệt một chi
• Cứng, yếu hoặc co thắt cơ
• Mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột
• Phiền muộn
• Mệt mỏi mãn tính

Nguyên nhân

Mặc dù nguyên nhân chính xác của NMOSD vẫn chưa được tìm ra, hơn 90% những người mắc NMOSD cho biết họ không có họ hàng quen biết với căn bệnh này. Trong một nửa số trường hợp, những người được chẩn đoán cho biết có tiền sử gia đình mắc một số loại bệnh tự miễn dịch. Điều này cho thấy khả năng cao NMOSD có liên quan đến khuynh hướng di truyền. Nhưng nguyên nhân cơ bản của tự miễn dịch vẫn chưa được hiểu rõ.

NMOSD là một trong những nhóm bệnh đa dạng liên quan đến một loại protein cụ thể có chức năng như một kháng thể (được gọi là tự kháng thể aquaporin-4 [AQP4]). Trong khi các kháng thể thường tấn công và tiêu diệt các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn và vi rút, khi một người mắc bệnh tự miễn dịch như NMOSD, một số kháng thể sẽ tấn công các protein của chính người đó thay vì tấn công các mầm bệnh.

Các chuyên gia cho rằng các bệnh tự miễn dịch như NMOSD là kết quả của việc hệ thống miễn dịch của cơ thể bảo vệ chống lại sinh vật xâm nhập, chẳng hạn như vi rút hoặc bệnh tật. Sau đó, cơ thể bắt đầu tấn công nhầm các mô khỏe mạnh vì một lý do nào đó mà không được hiểu rõ.

Chẩn đoán

Có một số xét nghiệm nhằm chẩn đoán NMOSD. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán nếu nghi ngờ NMOSD, bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống
• Các xét nghiệm khác nhau để đánh giá chức năng của các dây thần kinh thị giác
• Xét nghiệm máu để kiểm tra các dấu ấn sinh học (các chất có thể đo lường, trong đó, khi có mặt, có thể dự đoán sự hiện diện của bệnh)
• Các mẫu dịch tủy sống để kiểm tra một dấu ấn sinh học được gọi là AQP4-Ab (dấu ấn sinh học này có thể phân biệt giữa bệnh đa xơ cứng và NMOSD)

Sự đối xử

NMOSD được coi là không thể chữa khỏi, nhưng theo một nghiên cứu năm 2016, có một số phương thức điều trị có thể được thử bao gồm:

• Thuốc corticosteroid: Nó được tiêm tĩnh mạch trong cơn cấp tính trong khoảng năm ngày để giúp cải thiện các triệu chứng
• Thuốc ức chế miễn dịch: Ngăn ngừa tái phát bằng cách làm chậm cuộc tấn công của hệ thống miễn dịch vào dây thần kinh. Các tác nhân này bao gồm Azathioprine, Rituximab và Eculizumab được FDA chấp thuận gần đây.
• Plasmapheresis: Một quy trình được tìm thấy để loại bỏ hiệu quả các kháng thể chống AQP4 khỏi máu.
• Thuốc giảm đau
• Thuốc trị co cứng (cứng khớp)
• Thuốc giúp kiểm soát bàng quang

Một lời từ Verywell

Các triệu chứng suy nhược có thể xảy ra ở những người mắc NMOSD có thể gây tàn khốc, đặc biệt khi coi đây là bệnh của người tương đối trẻ. Các triệu chứng có thể tiến triển thành tê liệt, mù lòa hoặc thậm chí có thể liên quan đến các cơ kiểm soát hơi thở. Do có nhiều triệu chứng khác nhau của NMOSD, tiên lượng và cách điều trị của mỗi người sẽ khác nhau. Kiểm soát những việc bạn có thể làm, chẳng hạn như xây dựng mạng lưới hỗ trợ - cũng như học cách từ bỏ những điều bạn không thể kiểm soát - là những kỹ năng đối phó quan trọng đối với những người mắc NMOSD, những người muốn duy trì chất lượng cuộc sống cao nhất có thể.