Bệnh tiểu đường có di truyền không?

MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images

Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn đã phát triển bệnh tiểu đường, bạn có thể tự hỏi liệu nó có di truyền hay không. Có nhiều loại bệnh tiểu đường khác nhau, tất cả đều có các yếu tố nguy cơ cụ thể góp phần gây ra.

Nếu bạn có mẹ, cha, anh hoặc chị em mắc bệnh tiểu đường, bạn sẽ có nhiều nguy cơ mắc bệnh này hơn so với người không mắc bệnh tiểu đường. Nhưng bệnh tiểu đường không phải do di truyền đơn thuần và có người thân mắc bệnh không có nghĩa là bạn sẽ hoàn toàn mắc bệnh.

Trong một số trường hợp, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 2, lối sống đóng một vai trò quan trọng và tầm soát sớm có thể ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự phát triển của bệnh. Ngoài ra, việc xác định gen có thể giúp các nhà nghiên cứu và bác sĩ dự đoán chẩn đoán bệnh tiểu đường và phát triển các kế hoạch điều trị cá nhân tối ưu để kiểm soát glucose và điều chỉnh sự tiến triển của bệnh.

Tìm hiểu thêm về vai trò của di truyền trong việc phát triển bệnh tiểu đường, tầm soát, các bước bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa hoặc trì hoãn một số loại bệnh tiểu đường và các yếu tố môi trường có thể liên quan đến các loại bệnh tiểu đường khác nhau như thế nào.

Vai trò của di truyền trong bệnh tiểu đường

Một số khuynh hướng di truyền làm cho khả năng phát triển bệnh tiểu đường cao hơn. Tuy nhiên, chỉ vì bạn có các yếu tố nguy cơ di truyền không có nghĩa là bạn sẽ hoàn toàn phát triển bệnh tiểu đường.

Theo thời gian, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mối quan hệ giữa một số gen nhất định và sự phát triển của bệnh tiểu đường. Người ta ước tính rằng bệnh tiểu đường loại 1 và 2 có căn nguyên di truyền phức tạp, với hơn 40 và 90 gen / locus tương ứng có liên quan đến các yếu tố môi trường / lối sống.

Các gen đã được xác định có các chức năng và nhiệm vụ đa dạng có thể ảnh hưởng đến việc kiểm soát lượng đường trong máu. Các chức năng như vậy bao gồm ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gen khác, kiểm soát việc giải phóng insulin, bơm glucose vào tế bào và tăng tốc độ phân hủy glucose.

Tuy nhiên, ngoài gen, một số thứ trong môi trường phải kích hoạt bệnh tiểu đường hoạt động. Ví dụ, ở trẻ em có khuynh hướng di truyền đối với bệnh tiểu đường loại 1, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng vi rút, thời tiết lạnh, việc cho trẻ ăn sớm và liệu chúng có được bú sữa mẹ hay không đều là những yếu tố có thể đóng vai trò trong việc phát triển bệnh tiểu đường loại 1.

Bệnh tiểu đường loại 1

Tiểu đường loại 1 là một bệnh tự miễn dịch, trong đó cơ thể tấn công nhầm vào các tế bào beta của tuyến tụy, dẫn đến việc người bệnh phải dựa vào insulin dưới dạng truyền hoặc tiêm để sống. Người ta ước tính rằng 1,6 triệu người Mỹ đang sống chung với bệnh tiểu đường loại 1.

Những người có khuynh hướng di truyền với bệnh tiểu đường loại 1 có nguy cơ phát triển bệnh này cao hơn, nhưng điều đó không có nghĩa là họ sẽ hoàn toàn mắc bệnh.

Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ tuyên bố, "Nếu bạn là một người đàn ông mắc bệnh tiểu đường loại 1, tỷ lệ con bạn phát triển bệnh tiểu đường là 1 trên 17. Nếu bạn là một phụ nữ mắc bệnh tiểu đường loại 1 và con bạn được sinh ra trước khi bạn 25 tuổi, con bạn nguy cơ là 1 trên 25; nếu con bạn được sinh ra sau khi bạn 25 tuổi, nguy cơ của con bạn là 1 trên 100.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng trong số những người họ hàng cấp 1, anh chị em của những người mắc bệnh tiểu đường loại 1 có nguy cơ cao hơn so với con của bố mẹ (cả bố và mẹ) mắc bệnh tiểu đường loại 1.

Theo Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ, hầu hết người Da trắng mắc bệnh tiểu đường loại 1 có gen gọi là HLA-DR3 hoặc HLA-DR4, có liên quan đến bệnh tự miễn dịch. Nghi ngờ gen ở các nhóm dân tộc khác có thể khiến mọi người tăng nguy cơ mắc bệnh.

Ví dụ, các nhà khoa học tin rằng gen HLA-DR9 có thể khiến người Da đen gặp rủi ro, và gen HLA-DR9 có thể khiến người Nhật gặp rủi ro. Trong khi một số gen nhất định là yếu tố dự báo phổ biến hơn của bệnh tiểu đường loại 1, khoảng 40 dấu hiệu gen đã được xác nhận.

Chỉ riêng khuynh hướng di truyền không đủ để gây ra bệnh tiểu đường loại 1. Và một số người có thể phát triển bệnh tiểu đường loại 1 mặc dù không ai trong gia đình họ mắc bệnh này. Người ta ước tính rằng 85% những người được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường loại 1 không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Bệnh tiểu đường loại 2

Bệnh tiểu đường loại 2 được đặc trưng bởi tình trạng kháng insulin và mất dần chức năng của tế bào beta (tế bào beta là tế bào được tìm thấy trong tuyến tụy có nhiệm vụ tạo ra insulin) có thể dẫn đến tăng đường trong máu.

Nhiều người mắc bệnh tiểu đường loại 2 cũng có thể có các tình trạng sức khỏe tiềm ẩn khác, chẳng hạn như huyết áp cao, cholesterol và trọng lượng dư thừa ở vùng bụng. Trước đây, bệnh tiểu đường loại 2 thường được gọi là bệnh tiểu đường ở người lớn, nhưng hiện nay chúng ta biết rằng căn bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em.

Thành phần di truyền của bệnh tiểu đường loại 2 rất phức tạp và tiếp tục phát triển. Có nhiều gen đã được xác định ở những người mắc bệnh tiểu đường loại 2.

Một số gen liên quan đến kháng insulin, trong khi một số gen khác liên quan đến chức năng tế bào beta. Các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các gen liên quan đến sự phát triển của bệnh tiểu đường loại 2 và vai trò của chúng đối với sự tiến triển và điều trị của bệnh. Các nghiên cứu đã chỉ ra một loạt các biến thể, 20% -80%, đối với khả năng di truyền của bệnh tiểu đường loại 2.

Nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2 suốt đời là 40% đối với những cá nhân có cha hoặc mẹ mắc bệnh tiểu đường loại 2 và 70% nếu cả cha và mẹ đều bị ảnh hưởng. Những người có tiền sử gia đình từ họ hàng cấp độ một cũng được ước tính có nguy cơ mắc bệnh cao gấp ba lần.

Nhưng, yếu tố di truyền không phải là nguy cơ duy nhất. Các yếu tố môi trường, yếu tố hành vi và môi trường chung cũng có thể tác động đến rủi ro.

Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ chỉ ra rằng trong khi bệnh tiểu đường loại 2 có mối liên hệ chặt chẽ với tiền sử gia đình hơn bệnh tiểu đường loại 1, các yếu tố môi trường và hành vi cũng đóng một vai trò nhất định và các chiến lược can thiệp có thể giúp ngăn ngừa hoặc trì hoãn chẩn đoán bệnh tiểu đường.

Tiểu đường thai kỳ

Tiểu đường thai kỳ xảy ra trong thời kỳ mang thai khi lượng đường huyết tăng cao. Nhau thai cung cấp cho em bé các chất dinh dưỡng để phát triển và phát triển. Nó cũng tạo ra nhiều loại hormone trong thời kỳ mang thai.

Một số hormone này ngăn chặn tác dụng của insulin và có thể khiến lượng đường trong máu sau bữa ăn khó kiểm soát hơn. Điều này thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 20-24 của thai kỳ, đó là lý do tại sao mọi người được tầm soát bệnh tiểu đường thai kỳ vào thời điểm này.

Thông thường, tuyến tụy sẽ sản xuất nhiều insulin hơn để bù đắp cho sự đề kháng insulin của nội tiết tố. Một số người không thể theo kịp sản xuất insulin, dẫn đến lượng đường trong máu tăng cao và kết thúc bằng chẩn đoán tiểu đường thai kỳ. Hầu hết mọi người sẽ không có triệu chứng.

Tiểu đường thai kỳ được cho là do sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường. Xu hướng di truyền đã được đề xuất kể từ khi nó tập hợp trong các gia đình.

Một số gen đã được xác định ở những người bị tiểu đường thai kỳ. Dường như cũng có mối tương quan giữa bệnh tiểu đường thai kỳ và gen gây bệnh đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành (MODY).

Nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường thai kỳ có một thành viên gần gũi trong gia đình như cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh hoặc một dạng bệnh tiểu đường khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 2.

Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là có yếu tố di truyền không có nghĩa là bạn sẽ tự động mắc bệnh tiểu đường thai kỳ. Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm tuổi thai, cân nặng, mức độ hoạt động, chế độ ăn uống, những lần mang thai trước, hút thuốc, ... Duy trì kiểm soát lượng đường trong máu đầy đủ là điều quan trọng đối với sức khỏe của mẹ và bé.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền cho bệnh tiểu đường rất phức tạp vì trong một số loại bệnh tiểu đường, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 2, các biến thể nhỏ của một số loại gen khác nhau có thể dẫn đến chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền có giá trị và có thể giúp điều trị hiệu quả khi được sử dụng để xác định một số dạng đơn gen (đột biến ở một gen duy nhất) của bệnh tiểu đường, chẳng hạn như bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh và MODY. Trong những trường hợp này, xét nghiệm di truyền rất quan trọng vì những người mắc bệnh MODY thường bị chẩn đoán sai.

Các bác sĩ thường đề nghị xét nghiệm di truyền khi chẩn đoán bệnh tiểu đường dường như không điển hình. Ví dụ, một người khoảng 25 tuổi, có lượng đường trong máu bất thường và không có bất kỳ yếu tố nguy cơ điển hình nào của bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2, có thể mắc MODY.

Chẩn đoán di truyền của MODY cũng cho phép xác định các thành viên gia đình có nguy cơ cấp một, những người có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến gen.

Tuy nhiên, một trong những vấn đề là đôi khi bảo hiểm từ chối bảo hiểm cho xét nghiệm di truyền ngay cả khi mọi người phù hợp với các tiêu chí, điều này có thể khiến bác sĩ bỏ lỡ chẩn đoán MODY. Các nhà nghiên cứu liên tục cố gắng tìm cách để làm cho việc kiểm tra di truyền tiết kiệm chi phí hơn.

Một số gen và kháng thể nhất định có thể giúp dự đoán chẩn đoán bệnh tiểu đường loại 1. Nếu bạn nghi ngờ rằng bạn hoặc con bạn có nhiều nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 1, bạn có thể đủ điều kiện để được kiểm tra rủi ro được cung cấp thông qua Nghiên cứu Lộ trình Phòng ngừa Thử nghiệm.

Việc sàng lọc rủi ro này miễn phí cho người thân của những người mắc bệnh tiểu đường loại 1 và sử dụng xét nghiệm máu để phát hiện nguy cơ trước khi các triệu chứng xuất hiện. Những người được phát hiện đang trong giai đoạn đầu của phát triển bệnh tiểu đường loại 1 cũng có thể đủ điều kiện để tham gia nghiên cứu phòng ngừa. Hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn xem liệu xét nghiệm di truyền có sẵn không và nó hữu ích như thế nào trong việc xác định xem bạn có mắc bệnh tiểu đường hay không.

Hiện tại, các nhà nghiên cứu không cảm thấy rằng xét nghiệm di truyền có ý nghĩa trong việc chẩn đoán bệnh tiểu đường loại 2. Bởi vì có rất nhiều biến thể của gen và dạng phụ của bệnh tiểu đường loại 2, họ cảm thấy có vẻ như các phương pháp tốt hơn và cần phải thực hiện nhiều nghiên cứu hơn trong lĩnh vực này trước khi đưa nó vào sử dụng thực tế.

Những người đang mang thai được tầm soát bệnh tiểu đường khi mang thai từ 20-24 tuần. Tuy nhiên, cũng như với bệnh tiểu đường loại 2, xét nghiệm di truyền vẫn chưa hữu ích về mặt lâm sàng đối với bệnh tiểu đường thai kỳ do lượng rủi ro tương đối nhỏ được giải thích bởi các biến thể di truyền đã biết.

Mặt khác, các nhà nghiên cứu tìm thấy giá trị trong xét nghiệm di truyền đối với các dạng đơn gen, đặc biệt là MODY, để xác định phương pháp điều trị và quản lý thai nghén.

Bạn có thể giảm thiểu rủi ro của mình không?

Mặc dù tiền sử gia đình làm tăng nguy cơ mắc bệnh, nhưng chỉ đơn giản là có khuynh hướng di truyền không đảm bảo bạn sẽ phát triển bệnh tiểu đường. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường thai kỳ hoặc bệnh tiểu đường loại 2, có nhiều cách để giảm nguy cơ phát triển bệnh.

Duy trì cân nặng hợp lý hoặc giảm cân nếu bạn thừa cân, đặc biệt là ở vùng bụng, để giảm nguy cơ. Ngay cả khi giảm cân ở mức độ khiêm tốn, giảm khoảng 5% đến 10% trọng lượng, cũng có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Đối với những người đang mang thai, tăng cân từ từ thay vì quá mức có thể giúp ngăn ngừa bệnh tiểu đường thai kỳ.

Tiếp tục hoạt động. Cố gắng tập thể dục ít nhất 150 phút mỗi tuần và tránh ngồi trong thời gian dài.

Ăn nhiều thực vật hơn, chẳng hạn như trái cây, rau, các loại đậu, quả hạch, hạt và ngũ cốc nguyên hạt. Điều này cũng có liên quan đến việc giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2.

Giữ gìn sức khỏe và kiểm tra sức khỏe thường xuyên là điều quan trọng. Nếu gần đây bạn đã tăng cân hoặc cảm thấy rất uể oải và mệt mỏi, bạn có thể đang bị lượng đường trong máu cao, được đặc trưng bởi tình trạng kháng insulin.

Sàng lọc

Bởi vì bệnh tiểu đường loại 2 thường mất nhiều năm để phát triển, mọi người có thể đi lại với tình trạng rối loạn dung nạp glucose (kháng insulin) hoặc tiền tiểu đường trong nhiều năm mà không biết. Nếu bạn phát hiện sớm tình trạng này, bạn có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm bệnh tiểu đường xảy ra. Nên tầm soát nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào sau đây:

• Trên 45 tuổi: Nếu kết quả của bạn là bình thường, xét nghiệm nên được lặp lại ít nhất trong khoảng thời gian tối thiểu là ba năm, với việc cân nhắc xét nghiệm thường xuyên hơn tùy thuộc vào kết quả ban đầu (những người bị tiền tiểu đường nên được kiểm tra hàng năm)
• BMI cao: Chỉ số BMI trên 25 kg / m2 hoặc vòng eo hơn 40 inch ở nam giới hoặc 35 inch ở phụ nữ là một yếu tố nguy cơ. Giới hạn BMI của người Mỹ gốc Á thấp hơn (23 kg / m2)
• Thuộc nhóm dân số có nguy cơ cao: Các nhóm dân số có nguy cơ tiền tiểu đường cao hơn bao gồm người Mỹ da đen, người gốc Tây Ban Nha / Mỹ Latinh, người Mỹ bản địa, người bản địa Alaska, người Mỹ gốc Á và người dân đảo Thái Bình Dương
• Tiền sử gia đình: Điều này bao gồm việc có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh tiểu đường.
• Tiểu đường thai kỳ: Tiền sử tiểu đường thai kỳ hoặc sinh con nặng hơn 9 kg là những yếu tố nguy cơ.
• Lối sống: Thông thường, lối sống lười vận động là một yếu tố nguy cơ.
• Tăng huyết áp: Đây được định nghĩa là huyết áp bằng hoặc lớn hơn 140/90 mmHg hoặc đang điều trị tăng huyết áp.
• Mức độ chất béo và cholesterol cao: Nếu bạn có mức độ cholesterol lipoprotein mật độ cao (HDL) thấp hoặc mức độ chất béo trung tính cao, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
• Các tình trạng dễ mắc: Chúng bao gồm acanthosis nigricans, viêm gan nhiễm mỡ không do rượu, hội chứng buồng trứng đa nang và bệnh tim mạch xơ vữa động mạch.
• Thuốc: Thuốc chống loạn thần không điển hình hoặc glucocorticoid làm tăng nguy cơ.

Có một số xét nghiệm không xâm lấn có thể cảnh báo bạn nếu bạn có tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2. Chúng bao gồm hemoglobin A1C, huyết áp, cholesterol và chất béo trung tính.

Những điều khác cần xem xét

Đôi khi những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường thai kỳ có thể phát triển bệnh tiểu đường khi mang thai mặc dù họ đã cố gắng giữ tăng cân trong phạm vi lành mạnh, tập thể dục và ăn một chế độ ăn giàu chất xơ. Đừng đánh đập bản thân nếu điều này xảy ra.

Hormone thai kỳ và tình trạng kháng insulin (đặc trưng khi mang thai) có thể khiến việc kiểm soát lượng đường trong máu trong thai kỳ trở nên khó khăn đối với một số người có nguy cơ di truyền. Đội ngũ y tế của bạn sẽ giúp bạn đạt được mục tiêu về lượng đường trong máu trong thời kỳ mang thai để đảm bảo rằng bạn và em bé của bạn khỏe mạnh và phát triển.

Khi bạn đã sinh con, lượng đường trong máu của bạn sẽ trở lại bình thường. Nhưng điều quan trọng vẫn là tiếp tục ăn một chế độ ăn uống cân bằng, duy trì cân nặng hợp lý và tập thể dục; những bước này có thể giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2 sau này trong cuộc sống.

Mặc dù bệnh tiểu đường loại 1 không thể được ngăn ngừa hoặc chữa khỏi, nhưng nếu bạn có khuynh hướng di truyền với bệnh tiểu đường loại 1, thì việc tiêm phòng thường xuyên và thăm khám kỹ lưỡng sẽ rất quan trọng.

Không có vắc xin phòng ngừa bệnh tiểu đường loại 1, nhưng một số nghiên cứu cho thấy rằng vi rút có thể gây ra bệnh tiểu đường loại 1 ở những người dễ mắc bệnh. Do đó, ngăn chặn việc mắc các loại vi rút này có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường.

Hiểu được các dấu hiệu cảnh báo của bệnh tiểu đường tuýp 1 cũng sẽ giúp bạn ngăn ngừa tình trạng nguy hiểm như nhiễm toan ceton do tiểu đường. Mặc dù không có phương pháp chữa trị đã được chứng minh, các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục phát triển những cách tốt hơn để kiểm soát căn bệnh này. Ngoài ra, các tổ chức sẽ tiếp tục đầu tư thời gian để nghiên cứu và phát triển các cách chữa bệnh này.

Một lời từ rất tốt

Có một thành phần di truyền đối với sự phát triển của bệnh tiểu đường, nhưng nó không phải là yếu tố duy nhất. Các yếu tố về lối sống, tác nhân môi trường và các tình trạng sức khỏe khác cũng có thể đóng một vai trò trong việc phát triển bệnh.

Có nhiều loại bệnh tiểu đường khác nhau, vì vậy nguy cơ của bạn phụ thuộc vào loại bệnh tiểu đường mà bạn có khuynh hướng di truyền. Nếu bạn có lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường, hãy nhớ hỏi nhóm y tế của bạn.

Thử nghiệm di truyền có thể không hữu ích trong một số trường hợp nhất định; tuy nhiên, bạn có thể được kiểm tra bệnh. Bạn sẽ được giáo dục về rủi ro cá nhân của mình, các bước cần thực hiện để ngăn chặn hoặc trì hoãn nó (nếu có thể) và các chiến lược đối phó.