Cách chẩn đoán bệnh bại não

Bại não là tình trạng xuất hiện ngay từ khi mới sinh hoặc ngay sau khi sinh. Một trong những đặc điểm chính trong chẩn đoán là trẻ không đạt được các mốc phát triển, ngược lại, với một số bệnh lý thần kinh khác, trẻ đạt đến các mốc phát triển và sau đó giảm dần theo thời gian.

Việc chẩn đoán bại não cần một quá trình cẩn thận và bài bản, chủ yếu dựa vào quan sát và khám lâm sàng. Nếu bạn nghi ngờ một chẩn đoán, sự hiểu biết về quy trình có thể giúp giảm bớt lo lắng.

Quan sát của Phụ huynh

Trẻ bị bại não có thể có nhiều triệu chứng khác nhau góp phần chẩn đoán tình trạng bệnh. Các triệu chứng bao gồm yếu vận động của mặt, cánh tay, bàn tay, chân hoặc thân mình, cử động cứng và giật hoặc cơ mềm, giọng nói bị cứng và khó hiểu, các vấn đề về nhai và nuốt, và suy giảm nhận thức.

Là cha mẹ hoặc người chăm sóc, nhận thấy những triệu chứng này có thể khiến bạn căng thẳng và lo lắng. Để đảm bảo chúng được giải quyết một cách thích hợp, có thể hữu ích nếu bạn ghi lại các chi tiết cụ thể về chúng — thời gian, các hoạt động trước / sau và hơn thế nữa có thể hữu ích cho bác sĩ trong quá trình giao tiếp của bạn.

Hướng dẫn Thảo luận về Bác sĩ Bại não

Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt những câu hỏi phù hợp.

Gửi cho chính bạn hoặc một người thân yêu.

Hướng dẫn Thảo luận dành cho Bác sĩ này đã được gửi tới {{form.email}}.

Có một lỗi. Vui lòng thử lại.

Phòng thí nghiệm và Kiểm tra

Có một số xét nghiệm hỗ trợ và xác định chẩn đoán bại não, trong đó quan trọng nhất là tiền sử lâm sàng và khám sức khỏe.

Lịch sử lâm sàng và khám sức khỏe

Tiền sử lâm sàng có thể xác định các sự kiện như chấn thương do chấn thương, nhiễm trùng thời thơ ấu và các bệnh như các vấn đề về tiêu hóa, hô hấp và tim có thể gây ra các triệu chứng xuất hiện tương tự như của bại não, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh rất nhỏ.

Việc đánh giá khả năng của một đứa trẻ bằng cách sử dụng một bài kiểm tra thần kinh chi tiết có thể chính xác đến 90% trong việc chẩn đoán bệnh bại não.

Một số phương pháp khác để kiểm tra khả năng của trẻ bao gồm Đánh giá Định tính Prechtl về các Chuyển động Chung và Kiểm tra Thần kinh Trẻ sơ sinh Hammersmith, cả hai đều đánh giá một cách có hệ thống và cho điểm khả năng nhận thức và thể chất của trẻ trên thang điểm.

Xét nghiệm máu

Các hội chứng chuyển hóa được đặc trưng bởi các triệu chứng tương tự như của bệnh bại não được cho là sẽ cho thấy những bất thường trong xét nghiệm máu, điều này có thể giúp phân biệt các tình trạng bệnh.

Xét nghiệm máu không cho thấy bất thường ở bệnh bại não.

Xét nghiệm máu cũng có thể được xem xét nếu một đứa trẻ bị bại não có các triệu chứng của bệnh tật, suy nội tạng hoặc nhiễm trùng.

Kiểm tra di truyền

Các xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các bất thường di truyền liên quan đến bệnh bại não. Bại não hiếm khi liên quan đến các khuyết tật di truyền có thể xác minh được và giá trị lớn hơn của xét nghiệm di truyền nằm ở việc chẩn đoán các tình trạng bệnh khác tương tự về mặt lâm sàng với bại não và có các dạng di truyền đã biết.

Không phải ai cũng sẵn sàng làm xét nghiệm di truyền. Nếu bạn có lo lắng, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Ngoài ra, hãy thảo luận với đối tác của bạn — lập kế hoạch cho những việc cần làm khi có kết quả có thể giúp cả hai đối phó và hỗ trợ nhau tốt hơn.

Điện não đồ EEG

Một số trẻ bại não bị co giật. Một số loại động kinh không liên quan đến bại não có thể ảnh hưởng sâu sắc đến sự phát triển của trẻ nhỏ. Trong các dạng rối loạn co giật này, nhận thức có thể bị suy giảm theo cách lâm sàng tương tự như tình trạng thiếu hụt nhận thức gặp ở bệnh bại não và điện não đồ có thể giúp xác định các cơn động kinh cận lâm sàng (không rõ ràng).

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (NCV) và điện cơ (EMG)

Một số bệnh về cơ và cột sống có thể gây ra suy nhược bắt đầu từ rất sớm. Các bất thường về thần kinh và cơ không phải là đặc điểm của bại não, và do đó các mẫu bất thường trên các xét nghiệm này có thể giúp loại trừ các bệnh lý khác và loại trừ bại não.

Hình ảnh

Hình ảnh não thường không xác nhận chính bệnh bại não, nhưng nó có thể xác định một trong những tình trạng khác có thể tạo ra các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của bại não.

CT não

Chụp CT não của trẻ bại não có thể bình thường hoặc có thể cho thấy bằng chứng của một cơn đột quỵ, hoặc các bất thường về giải phẫu. Các mô hình gợi ý rằng các triệu chứng của trẻ không phải là bại não bao gồm nhiễm trùng, gãy xương, chảy máu, khối u hoặc não úng thủy.

MRI não

MRI não là một nghiên cứu hình ảnh chi tiết hơn về não so với chụp CT. Sự hiện diện của một số loại dị tật, cũng như các bất thường gợi ý tổn thương do thiếu máu cục bộ trước đó (thiếu lưu lượng máu) đối với chất trắng hoặc chất xám của não, có thể hỗ trợ chẩn đoán bại não. Có một số phát hiện MRI nhất định có thể chỉ ra các tình trạng khác như loạn dưỡng tăng bạch cầu não.

Trong cả hai thử nghiệm hình ảnh này, một đứa trẻ (và người chăm sóc) có thể cảm thấy sợ hãi. Hỏi xem có điều gì có thể làm để giúp trẻ trải nghiệm dễ dàng hơn không — các hoạt động, có người ở bên cạnh hoặc sử dụng ngôn ngữ cụ thể thân thiện với trẻ em có thể là điều mà bác sĩ có thể đưa ra.

Chẩn đoán phân biệt

Việc điều trị, quản lý và tiên lượng của bại não khác với các tình trạng tương tự khác, và đây là một trong những lý do mà chẩn đoán chính xác là rất quan trọng. Một số tình trạng này có liên quan đến nguy cơ di truyền rõ ràng, và do đó việc xác định tình trạng bệnh ở một đứa trẻ có thể giúp cha mẹ nhận biết và điều trị sớm những đứa con khác của họ, ngoài việc cung cấp thông tin hữu ích cho cả gia đình trong việc lập kế hoạch sinh sản. .

Hội chứng trẻ bị run

Một tình trạng do chấn thương lặp đi lặp lại — hội chứng trẻ bị rung lắc — có thể ảnh hưởng đến trẻ nhỏ ở mọi lứa tuổi và phổ biến hơn ở trẻ lớn hơn trẻ sơ sinh. Hội chứng trẻ bị rung được đặc trưng bởi nứt hộp sọ, xuất huyết (chảy máu) trong não và thường bị chấn thương ở các vùng khác trên cơ thể.

Tùy thuộc vào thời điểm chấn thương bắt đầu, hội chứng trẻ bị run có thể dẫn đến mất các kỹ năng nhận thức vốn đã bắt đầu xuất hiện, trong khi bệnh bại não được đặc trưng bởi thiếu các kỹ năng mới nổi.

Hội chứng Rett

Một tình trạng hiếm gặp thường ảnh hưởng đến các bé gái, hội chứng Rett có thể gây ra tình trạng thiếu kiểm soát vận động và suy giảm nhận thức. Sự khác biệt lớn nhất giữa các tình trạng là trẻ mắc hội chứng Rett thường phát triển bình thường trong 6 đến 12 tháng, sau đó có biểu hiện suy giảm chức năng, trong khi trẻ bại não không đạt được các mốc phát triển.

Hội chứng tự kỷ

Với các triệu chứng có thể biểu hiện như suy giảm nhận thức và hành vi, rối loạn phổ tự kỷ có thể gây ra các khiếm khuyết về vận động hoặc lời nói với các đặc điểm có thể bị nhầm lẫn với bại não hoặc ngược lại.

Hội chứng chuyển hóa

Một số bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền như bệnh Tay Sacks, hội chứng Noonan, hội chứng Lesch-Nyan và bệnh Neimann-Pick đều có thể có các đặc điểm của yếu vận động và suy giảm nhận thức có thể bị nhầm với bệnh bại não — và bệnh bại não có thể bị nhầm lẫn với các tình trạng này .

Ngoài một số đặc điểm cơ thể đặc trưng, ​​hội chứng chuyển hóa thường cho thấy những bất thường trên các xét nghiệm máu chuyên biệt, điều này có thể giúp phân biệt chúng với nhau và với bại não.

Viêm não

Viêm não, là tình trạng viêm não, có thể gây ra các triệu chứng sâu sắc từ co giật, tê liệt đến không phản ứng. Có hai loại viêm não chính, là nguyên phát và thứ phát.

• Viêm não nguyên phát: Là do vi rút hoặc tác nhân truyền nhiễm khác trực tiếp xâm nhập vào não. Nó được đặc trưng bởi sự khởi phát nhanh chóng, và có bằng chứng của nhiễm trùng và viêm trên các xét nghiệm máu, CT não, MRI não hoặc trong dịch thắt lưng.
• Viêm não thứ phát: Đây là do hệ thống miễn dịch của cơ thể "tấn công nhầm" vào não, đôi khi sau khi bị nhiễm trùng ở một nơi khác trong cơ thể. Có thể có sốt kèm theo và thường xét nghiệm máu, CT não, MRI não và dịch thắt lưng cho thấy bằng chứng viêm.

Teo cơ cột sống

Một rối loạn gây mất các tế bào thần kinh vận động ở cột sống, nó có thể bắt đầu trong thời kỳ sơ sinh, thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Dạng teo cơ tủy sống bắt đầu trong thời kỳ sơ sinh có thể tàn phá, gây ra các tác động khác nhau đến chức năng vận động. Tình trạng yếu vận động của bệnh teo cơ tủy sống khởi phát sớm, còn thường được gọi là SMA loại 1, suy nhược hơn bại não. .

Loạn dưỡng tuyến giáp não

Một chứng rối loạn hiếm gặp có đặc điểm là giảm thị lực và suy giảm nhận thức, chứng loạn dưỡng não thường ảnh hưởng chủ yếu đến các bé trai. Sự khác biệt chính giữa chứng loạn dưỡng não và bại não là trẻ mắc chứng loạn dưỡng não có bất thường về chất trắng trên MRI não của chúng và tình trạng này gây ra suy giảm nhận thức và chức năng vận động chứ không thiếu phát triển các kỹ năng như ở bệnh bại não.

Loạn dưỡng cơ bắp

Có một số loại loạn dưỡng cơ, tất cả đều có đặc điểm là yếu và thiếu trương lực cơ. Sự khác biệt giữa bại não và loạn dưỡng cơ là chứng loạn dưỡng cơ thường không liên quan đến suy giảm nhận thức, và yếu cơ của chứng loạn dưỡng cơ có thể được chẩn đoán là do bệnh cơ gây ra thông qua khám sức khỏe và nghiên cứu EMG / NCV.