Bệnh Canavan là một trong những nhóm rối loạn di truyền được gọi là rối loạn bạch cầu dẫn đến khiếm khuyết trong vỏ myelin bao phủ các tế bào thần kinh trong não. Trong bệnh Canavan, một đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể số 17 gây ra sự thiếu hụt một loại enzym gọi là aspartoacylase. Nếu không có enzym này, sự mất cân bằng hóa học xảy ra gây ra sự phá hủy myelin trong não. Điều này làm cho các mô não khỏe mạnh bị thoái hóa thành mô xốp với đầy các không gian chứa đầy chất lỏng cực nhỏ.
Bệnh Canavan di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ bố và mẹ để phát triển bệnh. Mặc dù bệnh Canavan có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào, nhưng nó xảy ra thường xuyên hơn ở những người Do Thái Ashkenazi từ Ba Lan, Lithuania và miền tây nước Nga, và những người Ả Rập Saudi.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Canavan xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Chúng có thể bao gồm:
- Giảm trương lực cơ (giảm trương lực cơ)
- Cơ cổ yếu khiến kiểm soát đầu kém
- Đầu to bất thường (tật đầu to)
- Chân được giữ thẳng bất thường (hạ huyết áp)
- Cơ cánh tay có xu hướng được uốn dẻo
- Mất kỹ năng vận động
- Thiểu năng trí tuệ
- Co giật
- Mù lòa
- Khó khăn cho ăn
Chẩn đoán
Nếu các triệu chứng của trẻ sơ sinh gợi ý bệnh Canavan, một số xét nghiệm có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) não sẽ tìm kiếm sự thoái hóa của mô não. Các xét nghiệm máu có thể được thực hiện để sàng lọc loại enzym bị thiếu hoặc để tìm đột biến di truyền gây ra bệnh.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi bệnh Canavan, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Liệu pháp thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng phát triển của mình. Bởi vì bệnh Canavan ngày càng trở nên tồi tệ hơn, nhiều trẻ em chết khi còn nhỏ (trước 4 tuổi), mặc dù một số có thể sống sót đến tuổi thiếu niên và đôi mươi.
Xét nghiệm di truyền
Năm 1998, Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ đã thông qua một tuyên bố lập trường khuyến nghị rằng các bác sĩ nên tiến hành xét nghiệm mang mầm bệnh Canavan cho tất cả các cá nhân gốc Do Thái Ashkenazi. Người mang gen bệnh có một bản sao của đột biến gen, vì vậy người đó không phát bệnh nhưng có thể truyền đột biến gen cho con cái. Người ta ước tính rằng cứ 40 người trong cộng đồng Do Thái Ashkenazi thì có 1 người mang đột biến gen gây bệnh Canavan.
Các cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen đột biến nên xét nghiệm trước khi mang thai. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, chuyên gia tư vấn di truyền có thể cung cấp thêm thông tin về nguy cơ sinh con mắc bệnh Canavan. Nhiều tổ chức Do Thái cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh Canavan và các rối loạn hiếm gặp khác ở Hoa Kỳ, Canada và Israel.
.jpg)
