Các xét nghiệm di truyền có thể xác định xem bạn có nguy cơ phát triển ung thư hay không bằng cách xác định các đột biến trong gen của một người. Nguy cơ phát triển ung thư tăng lên nếu bạn có khuynh hướng di truyền hoặc dễ mắc bệnh ung thư. Khoảng 5% đến 10% tất cả các bệnh ung thư có liên quan đến đột biến gen di truyền. Tìm ra đột biến có thể giúp chẩn đoán sớm và giúp bạn yên tâm. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể phát hiện tất cả các đột biến gen, có thể cung cấp kết quả âm tính giả và có thể dẫn đến tăng lo lắng và chi phí y tế cao.
Đột biến được kế thừa và có được
Hầu hết các bệnh ung thư bắt đầu do đột biến gen mắc phải xảy ra trong suốt cuộc đời của một người. Đôi khi những thay đổi gen này có nguyên nhân bên ngoài, chẳng hạn như tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc thuốc lá, nhưng đột biến gen cũng có thể là các sự kiện ngẫu nhiên xảy ra bên trong ô mà không có lý do rõ ràng.
Các đột biến thu được chỉ ảnh hưởng đến các tế bào phát triển từ tế bào bị đột biến. Chúng không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào trong cơ thể của một người. Tất cả các tế bào ung thư sẽ có đột biến, nhưng các tế bào bình thường trong cơ thể thì không. Do đó, những đột biến này không được truyền sang con của một người. Điều này rất khác với đột biến di truyền, có trong mọi tế bào trong cơ thể, kể cả những tế bào không bị ung thư.
Hình ảnh Peter Dazeley / Getty
Một khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư là gì?
Khuynh hướng di truyền là tăng khả năng phát triển ung thư do đột biến gen trong các gen cụ thể. Những biến thể này thường được thừa hưởng từ cha mẹ. Mặc dù thừa hưởng những đột biến gen này làm tăng nguy cơ ung thư, nhưng điều đó không có nghĩa là một người nào đó có đột biến gen di truyền nhất thiết sẽ phát triển ung thư. Nói cách khác, ung thư không di truyền, nhưng ai đó có thể thừa hưởng một gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Khuynh hướng đó có thể lớn hoặc nhỏ, tùy thuộc vào gen cụ thể và các yếu tố nguy cơ khác.
Các xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư là gì?
Hai loại xét nghiệm được sử dụng để xác định khuynh hướng di truyền:
- Xét nghiệm mầm - khi các tế bào bình thường trong cơ thể (chẳng hạn như máu hoặc tế bào từ miếng gạc má) được kiểm tra các đột biến gen có thể được di truyền và làm tăng nguy cơ ung thư
- Xét nghiệm khối u soma - khi các tế bào từ một bệnh ung thư đã biết được kiểm tra các đột biến có thể ảnh hưởng đến tiên lượng hoặc xác định phương pháp điều trị
Rối loạn đa yếu tố
Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu rằng hầu hết tất cả các bệnh đều có yếu tố di truyền, kể cả ung thư. Một số tình trạng là do đột biến gen như xơ nang và bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, một số bệnh như bệnh tim hoặc tiểu đường loại 2 có thể do thay đổi nhiều gen kết hợp với lối sống và điều kiện môi trường. Các tình trạng gây ra bởi nhiều yếu tố góp phần được gọi là rối loạn đa yếu tố hoặc phức tạp.
Mặc dù các rối loạn đa yếu tố thường được tìm thấy trong các gia đình, nhưng rất khó xác định một kiểu di truyền rõ ràng, điều này khiến cho việc đánh giá nguy cơ di truyền tình trạng này trở nên khó khăn.
Tôi có nên Kiểm tra không?
Nếu bạn lo lắng về tiền sử bệnh của gia đình mình liên quan đến ung thư, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền và đi xét nghiệm.
Bạn có thể muốn xét nghiệm di truyền để tìm khuynh hướng ung thư nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
- Một số người thân cấp một (mẹ, cha, chị, em, con) mắc bệnh ung thư
- Nhiều người thân trong gia đình cùng mắc bệnh ung thư
- Một nhóm các bệnh ung thư trong gia đình bạn được biết là có liên quan đến một đột biến gen đơn lẻ (chẳng hạn như ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy)
- Một thành viên trong gia đình mắc nhiều loại ung thư
- Thành viên gia đình mắc bệnh ung thư dưới 50 tuổi
- Họ hàng gần bị ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp
- Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới
- Tổ tiên người Do Thái Ashkenazi
- Một phát hiện vật lý có liên quan đến một bệnh ung thư di truyền, chẳng hạn như có nhiều polyp ruột kết
- Một đột biến di truyền đã biết ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình đã được xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền không thể xác định nguy cơ mắc tất cả các loại ung thư.
Mặt trái của kiểm tra di truyền
Việc tầm soát ung thư có thể hữu ích, nhưng không nghi ngờ gì rằng nó đi kèm với một số yếu tố gây căng thẳng, bao gồm:
- Câu trả lời hạn chế: Thử nghiệm không cung cấp câu trả lời chắc chắn liệu bạn có bị ung thư hay không. Nó chỉ cho bạn biết rằng bạn bị đột biến gen. Kết quả âm tính cũng không loại trừ khả năng phát bệnh
- Vấn đề gia đình: Việc phải đối mặt với viễn cảnh bạn có thể được thừa hưởng một gen liên quan đến ung thư và các thành viên khác trong gia đình có thể đã chết vì căn bệnh này hoặc có thể bị đột biến có thể khiến bạn cảm thấy tội lỗi và tức giận
- Kiểm tra thêm: Nếu phát hiện thấy đột biến gen đối với một bệnh ung thư cụ thể, thì có thể khuyến nghị thêm các xét nghiệm để theo dõi. Thời gian và chi phí tăng thêm có thể dẫn đến căng thẳng hơn
- Chi phí: Thử nghiệm di truyền đi kèm với một mức giá quá đắt. Bạn cũng sẽ phải giao dịch với công ty bảo hiểm của mình để biết liệu họ có trả tiền cho việc khám nghiệm hay không
- Các vấn đề về quyền riêng tư: Các câu hỏi về cách thông tin của bạn được sử dụng bởi các nhà nghiên cứu y dược, công ty bảo hiểm và thậm chí cả người sử dụng lao động có thể gây lo lắng
Nói chuyện với một cố vấn xét nghiệm di truyền để thảo luận về bất kỳ mối quan tâm nào trong số này.
Thử nghiệm Di truyền được Thực hiện như thế nào?
Trước khi làm xét nghiệm di truyền, bạn sẽ gặp một cố vấn di truyền, người sẽ thực hiện thủ tục và trả lời bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có. Họ sẽ nói về quy trình thử nghiệm, cũng như các lợi ích, hạn chế của thử nghiệm và tầm quan trọng của kết quả thử nghiệm của bạn
Một mẫu máu, tóc, da, nước ối hoặc các mô khác được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các kỹ thuật viên kiểm tra những thay đổi trong DNA, nhiễm sắc thể và protein. Kết quả được gửi bằng văn bản cho chuyên gia tư vấn di truyền, bác sĩ của bạn hoặc, nếu được yêu cầu, trực tiếp cho bạn.
Bây giờ bạn cũng có thể tiến hành xét nghiệm di truyền tại nhà.
Thử nghiệm tại nhà
Xét nghiệm tại nhà về nguy cơ ung thư duy nhất được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt là Báo cáo Rủi ro Sức khỏe Di truyền cho BRCA1 / BRCA2 của công ty xét nghiệm di truyền 23andMe. Thử nghiệm tìm kiếm ba biến thể cụ thể trong BRCA1 và BRCA2các gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng và các dạng ung thư tiềm ẩn khác ở những người gốc Do Thái Ashkenazi (Đông Âu).
Thử nghiệm này yêu cầu bạn thu thập một mẫu nước bọt trong một ống nghiệm. Sau đó, bạn sẽ phải chuyển nó đến phòng thí nghiệm. Kết quả kiểm tra được đăng trên một trang web an toàn để bạn xem xét. Xét nghiệm có thể phát hiện các dấu hiệu di truyền cho thấy nguy cơ ung thư tăng lên, nhưng điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ phát triển ung thư.
Hơn 1.000 biến thể trong mỗiBRCA1 và BRCA2gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền trực tiếp từ người tiêu dùng được FDA chấp thuận chỉ phân tích ba trong số các biến thể này. Ngoài ra, các biến thể trong bài kiểm tra phổ biến hơn nhiều ở những người gốc Do Thái Ashkenazi hơn là ở những người thuộc các sắc tộc khác, vì vậy kết quả có thể không hữu ích cho bạn nếu bạn thuộc nhóm dân tộc khác.
FDA cảnh báo rằng người tiêu dùng và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe không nên sử dụng kết quả xét nghiệm để xác định bất kỳ phương pháp điều trị nào. Thay vào đó, những quyết định này yêu cầu xét nghiệm xác nhận và tư vấn di truyền.
Các loại kiểm tra có sẵn
Xét nghiệm di truyền có sẵn cho các loại ung thư sau:
- Ung thư vú và ung thư buồng trứng: Các xét nghiệm di truyền tìm kiếm các đột biến trongBRCA1vàBRCA2gen. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm khác bằng cách sử dụng bảng điều khiển đa gen để kiểm tra các đột biến trong một số gen. Nếu bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi hoặc tổ tiên Đông Âu, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác cho ba đột biến BRCA1 và BRCA2 cụ thể, được gọi là đột biến người sáng lập
- Ung thư ruột kết: Trong một số trường hợp, ung thư đại trực tràng có thể do hội chứng Lynch hoặc ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền (HNPCC) gây ra. Khoảng 3% các trường hợp ung thư đại trực tràng là do hội chứng Lynch. Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch, bạn có nhiều khả năng bị ung thư đại trực tràng, đặc biệt là khi còn trẻ. Phụ nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng bị ung thư nội mạc tử cung (tử cung) và ung thư buồng trứng. Cả nam giới và phụ nữ mắc hội chứng Lynch đều có nguy cơ mắc bệnh ung thư dạ dày, gan, thận, não và da cao hơn.
- Ung thư tuyến giáp: Có sẵn một xét nghiệm gen để đánh giá 112 gen liên quan đến ung thư tuyến giáp. Bài kiểm tra xem xét các đột biến, dung hợp gen, thay đổi số lượng bản sao và biểu hiện gen
- Ung thư tuyến tiền liệt: Khoảng 5% đến 10% trường hợp ung thư tuyến tiền liệt là do di truyền. CácBRCA1vàBRACA2 genes cũng có liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt. Các gen đột biến khác có thể gây ra ung thư tuyến tiền liệt, bao gồmHOXB13,ATMvà các gen được gọi là gen sửa chữa không phù hợp DNA, có liên quan đến hội chứng Lynch
- Ung thư tuyến tụy: Khoảng 3% đến 5% trường hợp ung thư tuyến tụy là do hội chứng di truyền di truyền, trong khi 5% đến 10% là ung thư tuyến tụy gia đình (tiền sử gia đình mắc bệnh). Tuy nhiên, một đột biến cụ thể làm tăng nguy cơ ung thư vẫn chưa được xác định. Nếu bạn có các thành viên trong gia đình mắc hội chứng Peutz-Jeghers, một chứng rối loạn khuynh hướng ung thư di truyền liên quan đếnSTK11 gen có thể dẫn đến polyp đường tiêu hóa và tàn nhang trên da, bạn có nhiều nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác.
- U ác tính: Một số lượng nhỏ các khối u ác tính được di truyền, nhưng một số gia đình có tỷ lệ cao mắc chứng rối loạn này với các đột biến ởCDKN2Agien
- Sarcoma: Nhiều hội chứng ung thư di truyền có liên quan đến sự phát triển của sarcoma xuất hiện trong thời thơ ấu với đột biến gen u nguyên bào võng mạc (RB)RB1
- Ung thư thận: Những thay đổi DNA di truyền có thể gây ra ung thư thận, chẳng hạn như đột biến ởVHLgen, là một gen ức chế khối u. Các gen ức chế khác nhưFHgen (liên kết với leiomyomas),FLCNgen (Hội chứng Birt-Hogg-Dube) vàSDHBvàSDHDgen (ung thư thận gia đình) có thể dẫn đến tăng nguy cơ ung thư thận
- Ung thư dạ dày: Gần 1% đến 3% các trường hợp ung thư dạ dày là doCDH1đột biến gen. Đột biến này là một hội chứng ung thư di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc cả ung thư dạ dày và ung thư tiểu thùy. Những người thừa hưởng đột biến gen này có nguy cơ cao bị ung thư dạ dày khi còn trẻ
Kết quả kiểm tra có ý nghĩa gì?
Kết quả xét nghiệm di truyền của bạn có thể là:
- Dương tính: Phòng thí nghiệm đã tìm thấy một biến thể di truyền có liên quan đến hội chứng mẫn cảm với ung thư di truyền. Đối với một người bị ung thư, điều này xác nhận rằng ung thư có khả năng là do một biến thể di truyền di truyền. Kết quả này cũng chỉ ra rằng có nhiều nguy cơ phát triển ung thư trong tương lai
- Tiêu cực: Phòng thí nghiệm không tìm thấy biến thể cụ thể mà thử nghiệm được thiết kế để phát hiện. Kết quả này hữu ích nhất khi một biến thể gây bệnh cụ thể được biết là có mặt trong một gia đình. Kết quả âm tính có thể cho thấy thành viên gia đình được thử nghiệm không thừa hưởng biến thể và người này không mắc hội chứng mẫn cảm với ung thư di truyền. Đây được gọi là âm thực. Nó không có nghĩa là không có nguy cơ ung thư, nhưng nguy cơ có thể giống như nguy cơ ung thư trong dân số nói chung
- Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn: Thử nghiệm chỉ ra một biến thể không liên quan đến ung thư. Bác sĩ của bạn có thể giải thích kết quả là không chắc chắn. Kết quả này không có gì chắc chắn liên quan đến rủi ro và không được cân nhắc khi đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe
- Biến thể lành tính: Kết quả này cho thấy một biến đổi gen được phát hiện không phải là bất thường. Các biến thể lành tính không liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư
Một lời từ rất tốt
Xét nghiệm di truyền là một công cụ quan trọng có thể giúp bạn yên tâm. Đối với những cá nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, đây cũng có thể là một cứu cánh và cảnh báo họ theo dõi những thay đổi về sức khỏe để có thể chẩn đoán và điều trị sớm bệnh ung thư. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là các xét nghiệm di truyền ung thư không thể phát hiện nguy cơ mắc tất cả các loại ung thư.
Nếu bạn dự định thực hiện một xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn hay không, bạn nên trải qua tư vấn di truyền để tất cả các câu hỏi của bạn có thể được giải đáp. Hãy nhớ rằng nếu gia đình bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư, điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ phát triển căn bệnh này.
