Hình ảnh Geber86 / Getty
Bài học rút ra chính
- Bệnh viện Nhi đồng Los Angeles đã tiến hành cuộc khảo sát COVID-19 bộ gen trẻ em lớn nhất cho đến nay.
- Nghiên cứu báo cáo mối liên hệ có thể có giữa một số đột biến SARS-CoV-2 và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
- Các mẫu cho thấy mức độ biến đổi gen cao ở California.
Giống như nhiều loại vi rút khác, SARS-CoV-2, vi rút gây ra COVID-19, trải qua nhiều đột biến di truyền khi nó lây lan trong một quần thể lớn. Các nhà khoa học chỉ mới bắt đầu hiểu những biến thể này và tác động của chúng đến kết quả sức khỏe, đặc biệt là ở trẻ em.
Trong nghiên cứu COVID-19 bộ gen trẻ em lớn nhất cho đến nay, một nhóm từ Bệnh viện Nhi đồng ở Los Angeles đã tìm thấy mối liên hệ giữa đột biến virus và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nghiên cứu tháng 11 được công bố trên tạp chíDiễn đàn mở Bệnh truyền nhiễm.
“Nếu chúng tôi có thể làm bất cứ điều gì để tìm hiểu xem liệu có mối tương quan nào giữa di truyền của đột biến gen virus và kiểu hình bệnh (đặc điểm có thể quan sát được của COVID-19), bạn có thể được thông báo về cách tốt nhất để điều trị bệnh nhân,” Xiaowu Gai Tiến sĩ, một trong những tác giả của nghiên cứu và là giám đốc tin sinh học tại Bệnh viện Nhi đồng Los Angeles, nói với Verywell.
Trong nỗ lực để hiểu rõ hơn về cách thức biến đổi gen có thể ảnh hưởng đến một quần thể trẻ em, nhóm nghiên cứu đã phân tích thông tin di truyền của vi rút từ 141 trẻ em bị nhiễm bệnh trong khoảng thời gian từ ngày 13 tháng 3 đến ngày 16 tháng 6. Các mẫu này cho thấy mức độ biến đổi cao và tỷ lệ phổ biến đột biến có liên quan đến tốc độ truyền cao hơn.
Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn
Vật chất di truyền của SARS-CoV-2, vi rút gây ra COVID-19, đang tiếp tục phát triển. Các nhà khoa học đang nghiên cứu để tìm hiểu cách thức đột biến gen có thể ảnh hưởng đến sự lây truyền của vi rút và mức độ nghiêm trọng của bệnh đối với những bệnh nhân bị nhiễm bệnh.
Một loại virus luôn thay đổi
Đột biến là những sai lầm xảy ra trong bộ gen của vi rút — hoặc vật chất di truyền — khi nó nhân lên. Hầu hết các vi rút trải qua một số biến thể khi chúng lưu hành trong quần thể. Trong SARS-CoV-2, nhiều đột biến không đáng kể hoặc thậm chí có thể làm suy yếu vi rút. Tuy nhiên, những người khác có thể ảnh hưởng đến mức độ dễ dàng lây truyền của vi rút và thậm chí mức độ nghiêm trọng của bệnh.
“Khi nhiều người nghĩ về COVID-19, họ nghĩ về điều này, điều kỳ lạ này,” Gai nói. ”Nhưng đó không phải là cách chúng tôi nhìn nhận. Vi-rút trong bất kỳ cơ thể bệnh nhân nào bị nhiễm vi-rút là sự kết hợp của nhiều bản sao khác nhau của vi-rút này ”.
Một đột biến phổ biến, được gọi là D614G, gây ra những thay đổi trong protein đột biến của vi rút. Mặc dù nó không phổ biến khi vi rút bắt đầu lây lan trên toàn thế giới vào đầu năm nay, nhưng phiên bản này đã trở nên thống trị trên toàn thế giới. Các tác giả báo cáo rằng nó có mặt trong 99,3% các mẫu bệnh nhi mà họ thu thập được.
Đột biến D614G, làm tăng đột biến protein được vi-rút sử dụng để xâm nhập vào tế bào người, cho phép vi-rút lây truyền dễ dàng hơn. Chưa có bất kỳ bằng chứng thuyết phục nào cho thấy sự đột biến này làm thay đổi mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh.
Protein tăng đột biến COVID-19 làm trung gian cho sự xâm nhập của coronavirus vào tế bào vật chủ.
Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu đã tìm ra mối liên hệ giữa dòng 20C - một phiên bản đột biến của virus - và các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Các khu vực 20A, 20B và 20C đều là các phiên bản đột biến gần đây của virus. Tất cả các trường hợp trẻ em nặng và tất cả trừ một trường hợp vừa phải nghiêm trọng trong nghiên cứu này đều mang một phiên bản của virus với phân nhánh 20C.
Hàm ý của đột biến
Stuart Campbell Ray, MD, chuyên gia về bệnh truyền nhiễm và giáo sư y khoa tại Đại học Johns Hopkins, nói với Verywell: “Khi công chúng nhìn vào một tuyên bố như thế này, nghe có vẻ đáng sợ là virus đang đột biến. “Nhưng tất cả các virus RNA đều có tỷ lệ đột biến. Và tốc độ đột biến của SARS-CoV-2 chậm hơn cúm gấp 5 lần - ít nhất là cho đến nay ”.
Tốc độ đột biến tương đối chậm này có thể hữu ích cho các nhà khoa học đang cố gắng xử lý loại virus mới. Tuy nhiên, Ray cảnh báo rằng khi dân số những người bị nhiễm bệnh tăng lên, thì tốc độ đột biến xảy ra cũng sẽ tăng theo.
Với sự ra đời của các giải pháp hỗ trợ hệ thống miễn dịch chống lại sự lây nhiễm vi-rút — chẳng hạn như tiêm chủng, tiếp xúc trước với vi-rút, huyết tương dưỡng bệnh và liệu pháp kháng thể — SARS-CoV-2 có thể phát triển để tránh các phản ứng miễn dịch. Điều này có nghĩa là có thể các ứng cử viên vắc xin hiện đang có triển vọng có thể trở nên kém hiệu quả hơn trong những tháng tới do vi rút tiếp tục đột biến.
“Có một nguy cơ - bởi vì đại dịch này nằm ngoài tầm kiểm soát - rằng những đột biến này có thể tích tụ và chỉ những đột biến phù hợp có thể xảy ra có thể né tránh các phản ứng miễn dịch,” Ray nói, người không liên kết với nghiên cứu.
Vắc xin đã được chứng minh là có hiệu quả vẫn có khả năng bảo vệ cơ thể chống lại vi rút. Tuy nhiên, điều này cũng đúng với các loại vi rút phổ biến khác như cúm, vắc xin bổ sung hoặc phiên bản mới có thể cần thiết để ngăn chặn bất kỳ chủng vi rút mới nào xuất hiện trong tương lai.
Đối phó với các biến không xác định
Theo nghiên cứu, mặc dù COVID-19 thường được báo cáo là ít nghiêm trọng hơn đối với trẻ em so với người lớn, nhưng cứ ba trẻ em nhập viện vì căn bệnh này thì có một trẻ được đưa vào ICU. bệnh, hiểu được thành phần di truyền của virus có thể cung cấp một số hiểu biết quan trọng để phát triển phương pháp điều trị.
Tuy nhiên, bản thân cấu tạo của vi rút chỉ có thể cho các nhà di truyền học biết rất nhiều về cách nó sẽ ảnh hưởng đến những người bị nhiễm bệnh. Họ cũng phải xem xét nhân khẩu học và thông tin di truyền của người bị nhiễm bệnh.
Gai cảnh báo rằng mặc dù những phát hiện này có thể gợi ý mối tương quan giữa một số đột biến nhất định và kết quả của chúng, nhưng vẫn cần nhiều nghiên cứu lớn hơn để chỉ ra rằng một đột biến chắc chắn gây ra bệnh nặng hơn. Mặc dù là cuộc khảo sát COVID-19 nhi khoa về bộ gen lớn nhất cho đến nay, nó chỉ bao gồm 141 trẻ em.
“Đó thực sự không phải là một kích thước mẫu quá lớn,” Gai nói. "Chúng tôi không thể thực hiện phân tích tương quan cho từng đột biến riêng lẻ với một kiểu hình bệnh."
Ngoài ra, nghiên cứu không tính đến sự khác biệt về tuổi tác, giới tính, tình trạng bệnh từ trước và các yếu tố quan trọng khác. Các kết quả liên quan đến tải lượng vi rút của bệnh nhân cũng có thể bị sai lệch dựa trên thời điểm thu thập mẫu từ bệnh nhân. Tuy nhiên, nghiên cứu này vẫn đóng góp vào lượng kiến thức ngày càng tăng về cách sự biến đổi gen có thể định hình các kết quả sức khỏe quan trọng.
Ray nói: “Chúng tôi cần những báo cáo như thế này để biết được virus đang phát triển như thế nào. “Các chuỗi từ các nghiên cứu như thế này, khi được kết hợp với các chuỗi từ khắp nơi trên thế giới, có giá trị chính trong việc giúp chúng ta hiểu cách thức phát triển của loại virus này và liệu chúng ta có cần điều chỉnh chiến lược của mình để quản lý nó hay không.
-questions.jpg)
