Tổng quan về Rhabdomyosarcoma

Sarcoma cơ vân là một loại ung thư cơ xương hiếm gặp, thường xảy ra ở thời thơ ấu. Đó là một loại sarcoma. Sarcoma là những khối u phát sinh từ các tế bào trung biểu mô, các tế bào trong cơ thể tạo ra các mô liên kết như xương, sụn, cơ, dây chằng và các mô mềm khác. Ngược lại, khoảng 85% ung thư là ung thư biểu mô, phát sinh từ các tế bào biểu mô.

Không giống như ung thư biểu mô trong đó các tế bào biểu mô có một cái gì đó được gọi là “màng nền”, sarcoma không có giai đoạn “tế bào tiền ung thư” và do đó các xét nghiệm sàng lọc các giai đoạn tiền ung thư của bệnh không hiệu quả.

Rhabdomyosarcoma là một bệnh ung thư của các tế bào cơ, đặc biệt là cơ xương (cơ vân) hỗ trợ chuyển động của cơ thể chúng ta. Trong lịch sử, u cơ vân được gọi là "khối u tế bào nhỏ hình tròn màu xanh thời thơ ấu" dựa trên màu sắc của tế bào với một loại thuốc nhuộm cụ thể được sử dụng trên các mô.

Nhìn chung, ung thư này là loại ung thư thể rắn phổ biến thứ ba ở trẻ em (không bao gồm các bệnh ung thư liên quan đến máu như bệnh bạch cầu). Bệnh này hơi phổ biến ở trẻ em trai hơn trẻ em gái và cũng hơi phổ biến ở trẻ em người Mỹ gốc Á và Phi hơn trẻ em da trắng.

Các loại

Sarcoma cơ vân được chia thành ba loại phụ:

• Sarcoma cơ vân phôi chiếm từ 60 đến 70% các loại ung thư này và xảy ra thường xuyên nhất ở trẻ em trong độ tuổi sơ sinh đến 4 tuổi. Loại này lại được chia thành các loại phụ. Các khối u phôi có thể xuất hiện ở vùng đầu và cổ, các mô sinh dục hoặc các vùng khác trên cơ thể.
• Sarcoma cơ vân phế nang là loại phổ biến thứ hai và được tìm thấy ở trẻ em trong độ tuổi từ sơ sinh đến 19. Đây là loại phổ biến nhất của u cơ vân ở thanh thiếu niên và thanh niên. Những ung thư này thường được tìm thấy ở tứ chi (cánh tay và chân), khu vực sinh dục, cũng như ngực, bụng và xương chậu.
• Sarcoma cơ vân đa dạng (đa dạng) ít phổ biến hơn và thường thấy ở người lớn hơn trẻ em.

Các trang web

Sarcoma cơ vân có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể nơi có cơ xương. Các khu vực phổ biến nhất bao gồm vùng đầu và cổ, chẳng hạn như khối u quỹ đạo (xung quanh mắt) và các vùng khác, xương chậu (khối u sinh dục), gần các dây thần kinh kích thích não (tham số não) và ở tứ chi (cánh tay và chân ).

Dấu hiệu và triệu chứng

Các triệu chứng của u cơ vân rất khác nhau tùy thuộc vào vị trí của khối u. Các triệu chứng theo vùng của cơ thể có thể bao gồm:

• Các khối u ở bộ phận sinh dục: Các khối u trong khung chậu có thể gây ra máu trong nước tiểu hoặc âm đạo, một khối ở bìu hoặc âm đạo, tắc nghẽn và khó đi tiêu hoặc bàng quang.
• Các khối u ở quỹ đạo: Các khối u gần mắt có thể gây sưng quanh mắt và lồi mắt (chứng lồi mắt).
• Các khối u vùng dưới màng não: Các khối u gần tủy sống có thể xuất hiện các vấn đề liên quan đến dây thần kinh sọ mà chúng ở gần như đau mặt, các triệu chứng về xoang, máu mũi và đau đầu.
• Cực kỳ: Khi u cơ vân xuất hiện ở tay hoặc chân, triệu chứng phổ biến nhất là một khối u hoặc sưng tấy không biến mất mà tăng kích thước.

Tỷ lệ mắc bệnh

Sarcoma cơ vân không phổ biến và chiếm khoảng 3,5% các bệnh ung thư ở trẻ em. Khoảng 250 trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh ung thư này ở Hoa Kỳ mỗi năm.

Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro

Chúng tôi không biết chính xác nguyên nhân gây ra u cơ vân, nhưng một số yếu tố nguy cơ đã được xác định. Bao gồm các:

• Trẻ em mắc các hội chứng di truyền như bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1), hội chứng Li-Fraumeni, hội chứng Costello, u màng phổi, hội chứng da mặt-tim, hội chứng Noonan và hội chứng Beckwith-Wiedermann
• Cha mẹ sử dụng cần sa hoặc cocaine
• Trọng lượng sơ sinh cao

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán u cơ vân thường bắt đầu với bệnh sử cẩn thận và khám sức khỏe. Tùy thuộc vào vị trí của khối u, các nghiên cứu hình ảnh như chụp X-quang, chụp CT, MRI, chụp xương hoặc chụp PET có thể được thực hiện.

Để xác định chẩn đoán nghi ngờ, sinh thiết thường cần được thực hiện. Các lựa chọn có thể bao gồm sinh thiết kim nhỏ (sử dụng một kim nhỏ để hút một mẫu mô), sinh thiết kim lõi hoặc sinh thiết mở có thể được thực hiện. Khi bác sĩ giải phẫu bệnh có một mẫu mô, khối u sẽ được xem xét dưới kính hiển vi và các nghiên cứu khác thường được thực hiện để xác định cấu hình phân tử của khối u (tìm kiếm các đột biến gen gây ra sự phát triển của khối u).

Để kiểm tra bệnh di căn, sinh thiết nút trọng điểm có thể được thực hiện. Thử nghiệm này bao gồm việc tiêm thuốc nhuộm màu xanh lam và chất đánh dấu phóng xạ vào khối u, sau đó lấy mẫu các hạch bạch huyết gần khối u nhất sáng lên hoặc nhuộm màu xanh lam. Cũng có thể cần phải giải phẫu toàn bộ hạch bạch huyết nếu kết quả xét nghiệm kết quả dương tính với ung thư. Các nghiên cứu sâu hơn để tìm di căn có thể bao gồm quét xương, sinh thiết tủy xương và / hoặc chụp CT ngực.

Tổ chức và phân nhóm

“Mức độ nghiêm trọng” của u cơ vân được xác định rõ hơn bằng cách tìm ra giai đoạn hoặc nhóm ung thư.

Có 4 giai đoạn của u cơ vân:

• Giai đoạn I: Các khối u ở giai đoạn I được tìm thấy ở những “vị trí thuận lợi” như quỹ đạo (xung quanh mắt), đầu và cổ, trong cơ quan sinh sản (như tinh hoàn hoặc buồng trứng), các ống nối thận với bàng quang (niệu quản ), ống nối bàng quang với bên ngoài (niệu đạo) hoặc xung quanh túi mật. Những khối u này có thể đã hoặc chưa lan đến các hạch bạch huyết.
• Giai đoạn II: Các khối u ở giai đoạn II chưa lan đến các hạch bạch huyết, không lớn hơn 5 cm (2 1/2 inch), nhưng được tìm thấy ở “các vị trí không thuận lợi” như bất kỳ vị trí nào không được đề cập trong giai đoạn I.
• Giai đoạn III: Khối u hiện diện ở vị trí không thuận lợi và có thể đã hoặc chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc lớn hơn 5 cm.
• Giai đoạn IV: Ung thư ở bất kỳ giai đoạn nào hoặc liên quan đến hạch bạch huyết đã di căn đến các vị trí xa.

Ngoài ra còn có 4 nhóm u cơ vân:

• Nhóm I: Nhóm 1 bao gồm các khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật và chưa di căn đến các hạch bạch huyết.
• Nhóm 2: Các khối u nhóm 2 có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật nhưng vẫn có các tế bào ung thư hiện diện ở rìa (trên rìa của khối u bị cắt bỏ), hoặc ung thư đã di căn đến các hạch bạch huyết.
• Nhóm 3: Các khối u nhóm 3 là những khối u chưa di căn, nhưng không thể cắt bỏ bằng phẫu thuật vì một lý do nào đó (thường do vị trí của khối u).
• Nhóm 4: Các khối u nhóm 4 bao gồm những khối u đã di căn đến các vùng xa của cơ thể.

Dựa trên các giai đoạn và nhóm ở trên, các u cơ vân sau đó được phân loại theo nguy cơ thành:

• Sarcoma cơ vân ở trẻ em có nguy cơ thấp
• Sarcoma cơ vân ở trẻ em có nguy cơ trung bình
• Sarcoma cơ vân ở trẻ em có nguy cơ cao

Metastases

Khi những bệnh ung thư này lan rộng, các vị trí di căn phổ biến nhất là phổi, tủy xương và xương.

Điều trị

Các lựa chọn điều trị tốt nhất cho u cơ vân phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh, vị trí của bệnh và nhiều yếu tố khác. Các tùy chọn bao gồm:

• Phẫu thuật: Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính và mang lại cơ hội tốt nhất để kiểm soát khối u lâu dài. Loại phẫu thuật sẽ phụ thuộc vào vị trí của khối u.
• Xạ trị: Xạ trị có thể được sử dụng để thu nhỏ khối u không thể phẫu thuật được hoặc để điều trị các cạnh của khối u sau khi phẫu thuật để loại bỏ bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại.
• Hóa trị: Các u cơ vân có xu hướng đáp ứng tốt với hóa trị, với 80% các khối u này giảm kích thước khi điều trị.
• Thử nghiệm lâm sàng: Các phương pháp điều trị khác như thuốc điều trị miễn dịch hiện đang được nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng.

Đương đầu

Vì rất nhiều bệnh ung thư xảy ra trong thời thơ ấu, nên cả cha mẹ và đứa trẻ đều phải đương đầu với chẩn đoán bất ngờ và đáng sợ này.

Đối với trẻ em lớn hơn và thanh thiếu niên sống chung với bệnh ung thư, có nhiều hỗ trợ hơn so với trước đây. Từ các cộng đồng hỗ trợ trực tuyến đến các khóa tu chống ung thư được thiết kế đặc biệt cho trẻ em và thanh thiếu niên, đến các trại cho trẻ em hoặc gia đình, có rất nhiều lựa chọn có sẵn. Không giống như bối cảnh trường học nơi một đứa trẻ có thể cảm thấy độc đáo và không theo cách tốt, những nhóm này bao gồm những trẻ em và thanh thiếu niên hoặc thanh niên khác, những người đang đương đầu với điều tương tự mà không đứa trẻ nào phải đối mặt.

Đối với các bậc cha mẹ, có vài điều khó khăn như đối mặt với căn bệnh ung thư ở con bạn. Nhiều bậc cha mẹ không muốn gì khác hơn là được đổi chỗ cho con mình. Tuy nhiên, chăm sóc cho bản thân không bao giờ quan trọng hơn.

Có một số cộng đồng trực tuyến cũng như trực tuyến (diễn đàn trực tuyến cũng như các nhóm Facebook) được thiết kế đặc biệt cho các bậc cha mẹ có con đang đối mặt với bệnh ung thư ở trẻ em và thậm chí là u cơ vân nói riêng. Những nhóm hỗ trợ này có thể là cứu cánh khi bạn nhận ra rằng bạn bè trong gia đình không có cách nào hiểu được những gì bạn đang trải qua. Gặp gỡ các bậc cha mẹ khác theo cách này có thể hỗ trợ bạn trong khi tạo cho bạn một nơi mà các bậc cha mẹ có thể chia sẻ những phát triển nghiên cứu mới nhất. Đôi khi, thật ngạc nhiên khi các bậc cha mẹ thường biết về các phương pháp điều trị mới nhất ngay cả trước nhiều bác sĩ ung thư trong cộng đồng.

Đừng giảm thiểu vai trò của bạn như một người biện hộ. Lĩnh vực ung thư là rộng lớn và đang phát triển mỗi ngày. Và không ai có động lực như cha mẹ của một đứa trẻ đang sống chung với bệnh ung thư. Tìm hiểu một số cách để nghiên cứu ung thư trực tuyến và dành một chút thời gian để tìm hiểu về việc trở thành người ủng hộ chính bạn (hoặc con bạn) cho việc chăm sóc bệnh ung thư của bạn.

Tiên lượng

Tiên lượng của u cơ vân rất khác nhau tùy thuộc vào các yếu tố như loại khối u, tuổi của người được chẩn đoán, vị trí của khối u và các phương pháp điều trị nhận được. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm tổng thể là 70%, với các khối u nguy cơ thấp tỷ lệ sống sót là 90%. Nhìn chung, tỷ lệ sống sót đã được cải thiện rất nhiều trong vài thập kỷ qua.

Một lời từ rất tốt

Rhabdomyosarcoma là một bệnh ung thư ở trẻ em, xảy ra ở các cơ xương ở bất kỳ vị trí nào của các cơ này trong cơ thể. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí cụ thể của khối u cũng như các phương pháp tốt nhất để chẩn đoán khối u. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, và nếu khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật thì sẽ có một triển vọng tốt để kiểm soát bệnh lâu dài. Các lựa chọn điều trị khác bao gồm xạ trị, hóa trị và liệu pháp miễn dịch.

Trong khi khả năng sống sót sau ung thư ở trẻ em đang được cải thiện, chúng ta biết rằng nhiều trẻ em phải chịu hậu quả muộn của việc điều trị.Theo dõi lâu dài với bác sĩ quen thuộc với các tác dụng phụ lâu dài của điều trị là điều cần thiết để giảm thiểu tác động của những tình trạng này.

Đối với cha mẹ và trẻ em được chẩn đoán, việc tham gia vào cộng đồng hỗ trợ của những trẻ em khác và cha mẹ đối phó với u cơ vân là vô giá, và trong thời đại của internet, hiện nay có rất nhiều lựa chọn.