Bệnh Machado-Joseph (MJD), còn được gọi là chứng mất điều hòa spinocerebellar loại 3, hoặc SCA3, là một rối loạn mất điều hòa di truyền. Mất điều hòa có thể ảnh hưởng đến việc kiểm soát cơ bắp, dẫn đến thiếu cân bằng và phối hợp. Cụ thể, MJD gây ra sự thiếu phối hợp tiến triển ở tay và chân. Những người mắc chứng này có xu hướng đi bộ đặc biệt, tương tự như say rượu loạng choạng. Họ cũng có thể gặp khó khăn khi nói và nuốt.
Hình ảnh TommL / GettyMJD có liên quan đến một khiếm khuyết di truyền ở gen ATXN3 trên nhiễm sắc thể số 14. Đây là một tình trạng trội trên NST thường, có nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ có gen này thì con cái mới bị ảnh hưởng. Nếu bạn có điều kiện, con bạn có 50 phần trăm cơ hội thừa hưởng nó. Tình trạng này thường thấy nhất ở những người gốc Bồ Đào Nha hoặc Azorean. Trên đảo Flores ở Azores, cứ 140 người thì có 1 người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, MJD có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào.
Các triệu chứng
Có ba loại MJD khác nhau. Loại nào bạn mắc phải phụ thuộc vào thời điểm các triệu chứng bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của những triệu chứng đó. Dưới đây là các đặc điểm và triệu chứng phổ biến nhất của ba loại đó:
Co thắt cơ nghiêm trọng không tự chủ (loạn trương lực cơ)
Độ cứng (độ cứng)
Co thắt cơ liên tục, không kiểm soát được (co cứng)
Đi lại khó khăn do co thắt cơ (dáng đi co cứng)
Phản xạ kém
Co giật cơ bắp
Tê, ngứa ran, chuột rút và đau ở bàn tay, bàn chân, cánh tay và chân (bệnh thần kinh)
Mất mô cơ (teo)
Nhiều người bị MJD cũng có các vấn đề về thị lực, chẳng hạn như nhìn đôi (nhìn đôi) và không có khả năng kiểm soát chuyển động của mắt, cũng như run tay và các vấn đề về cân bằng và phối hợp. Những người khác có thể bị co giật cơ mặt hoặc đi tiểu khó.
Cách chẩn đoán MJD
MJD được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng bạn đang gặp phải. Vì rối loạn này là di truyền, điều quan trọng là phải xem xét tiền sử gia đình của bạn. Nếu người thân có các triệu chứng của MJD, hãy hỏi khi nào các triệu chứng của họ bắt đầu và chúng phát triển nhanh như thế nào. Chẩn đoán xác định chỉ có thể đến từ một xét nghiệm di truyền, xét nghiệm này sẽ tìm kiếm những khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể thứ 14 của bạn. Đối với những người sống với MJD khởi phát sớm, tuổi thọ có thể ngắn như giữa 30 tuổi. Những người bị MJD nhẹ hoặc loại khởi phát muộn thường có tuổi thọ bình thường.
Điều trị
Hiện tại, không có cách chữa khỏi bệnh Machado-Joseph. Chúng tôi cũng không có cách nào để ngăn chặn các triệu chứng của nó tiến triển. Tuy nhiên, có những loại thuốc có thể giúp làm giảm các triệu chứng. Baclofen (Lioresal) hoặc độc tố botulinum (Botox) có thể giúp giảm co thắt cơ và loạn trương lực cơ. Liệu pháp Levodopa, một liệu pháp được sử dụng cho những người bị bệnh Parkinson, có thể giúp giảm cứng và chậm chạp. Vật lý trị liệu và thiết bị hỗ trợ có thể giúp các cá nhân di chuyển và các hoạt động hàng ngày. Đối với các triệu chứng về thị giác, kính lăng kính có thể giúp giảm chứng mờ hoặc nhìn đôi.
.jpg)
