Dị tật bẩm sinh về thận và đường tiết niệu (đôi khi được gọi là CẦU THANG) là những vấn đề về hệ tiết niệu có từ khi sinh ra. Ở người bị CAKUT, một số bộ phận của hệ tiết niệu không hình thành bình thường trong quá trình phát triển trước khi sinh.
Tùy thuộc vào các vấn đề chính xác liên quan, một người nào đó bị CAKUT có thể mắc một tình trạng chỉ gây ra các triệu chứng sau này trong cuộc đời. Mặt khác, một vấn đề nghiêm trọng hơn có thể gây nguy hiểm đến tính mạng ngay từ khi còn nhỏ.
Mặc dù nhiều người đã quen thuộc với các loại dị tật bẩm sinh khác (như tim bẩm sinh), nhưng bất thường bẩm sinh về thận và đường tiết niệu là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1/500 trẻ được sinh ra.
Một số loại CAKUT là nguyên nhân gây ra ở khoảng một nửa số trẻ em mắc bệnh thận giai đoạn cuối. Ở người lớn mắc bệnh thận giai đoạn cuối, CAKUT chiếm khoảng 7% các trường hợp.
peterschreiber.media / iStock / Getty Hình ảnh
Các loại CAKUT
Nhiều loại CAKUT khác nhau tồn tại, có thể được phân loại theo nhiều cách khác nhau dựa trên cơ quan cụ thể bị ảnh hưởng, loại liên quan và di truyền khác nhau liên quan (nếu biết). Trong một số trường hợp, nhiều phần của đường tiết niệu bị ảnh hưởng. Các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cả hai bên của cơ thể hoặc chỉ một bên.
CAKUT có thể bao gồm một hoặc nhiều thứ sau:
- Thận có hình dạng hoặc vị trí bất thường (ví dụ: "thận hình móng ngựa")
- Nhân đôi một phần thận
- Sự hình thành thận (suy hoàn toàn một hoặc cả hai thận để hình thành)
- Loạn sản thận (rối loạn phát triển thận)
- Giảm sản thận (thận nhỏ)
- Trào ngược nước tiểu vào thận
- Các vấn đề với van niệu đạo (chẳng hạn như van sau)
- Niệu quản phụ hoặc niệu quản mở rộng
- Sự thất bại của niệu đạo để hình thành
- Các dị thường của bàng quang, bao gồm cả sự mở rộng bàng quang
- Tắc nghẽn (nơi niệu quản kết nối với thận hoặc bàng quang)
CAKUT cũng có thể là một phần của hội chứng y tế ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể. Chúng bao gồm hội chứng u đại tràng thận, hội chứng orofaciodigital, nang thận, hội chứng tiểu đường, hội chứng Fraser, hội chứng VACTERL và nhiều hội chứng khác.
Đôi khi, các dạng bệnh thận di truyền khác được xếp cùng nhóm với CAKUT. Ví dụ, bệnh thận đa nang trội lặn ở thể nhiễm sắc và bệnh đa nang lặn ở thể nhiễm sắc là hai bệnh di truyền khác nhau gây ra các nang chứa đầy chất lỏng hình thành bên trong thận.
Những u nang này cuối cùng làm gián đoạn chức năng thận và gây ra các triệu chứng. Tuy nhiên, một số bác sĩ không bao gồm chúng khi nói về CAKUT.
Các triệu chứng CAKUT
Các triệu chứng của CAKUT sẽ phụ thuộc phần nào vào loại vấn đề bẩm sinh cụ thể và mức độ nghiêm trọng của nó, cũng như độ tuổi của một người. Các vấn đề tiềm ẩn bao gồm:
- Bụng chướng do bàng quang to lên
- Khó bú và tăng cân kém ở trẻ sơ sinh
- Tăng nhiễm trùng đường tiết niệu
- Đi tiểu nhiều hoặc giảm đi
- Rối loạn điện giải
- Chậm dậy thì
- Giảm chiều cao
- Thiếu máu
- Huyết áp cao
- Bệnh tim mạch
Ngoài ra, một số thai nhi có chức năng thận rất kém sẽ có ít nước ối khi còn trong bụng mẹ (thiểu ối). Đây là một vấn đề vì thận trước khi sinh thường sản xuất chất lỏng này. Điều này có thể gây ra các vấn đề khác, như giảm tốc độ tăng trưởng, chậm trưởng thành phổi, khuyết tật chân tay và đôi khi tử vong.
Nếu CAKUT gây ra tổn thương lớn cho thận, điều này cuối cùng có thể gây ra các triệu chứng của suy thận. Nếu không được điều trị bằng ghép thận hoặc chạy thận nhân tạo, điều này có thể gây ra các vấn đề nguy hiểm đến tính mạng như không thể tạo nước tiểu, các vấn đề điện giải nghiêm trọng, các vấn đề thần kinh, tăng xu hướng chảy máu và huyết áp cực cao. Trong những trường hợp nặng, bệnh thận giai đoạn cuối xảy ra trong những năm đầu đời.
Một số, nhưng không phải tất cả, những người bị CAKUT có vấn đề với các hệ thống cơ thể khác có thể dẫn đến các triệu chứng khác. Ví dụ, một số người có vấn đề bẩm sinh ảnh hưởng đến thận hoặc đường tiết niệu dưới cũng có vấn đề với sự phát triển của tim, phổi, hệ thần kinh hoặc các cơ quan khác.
Nguyên nhân
Phát triển giải phẫu bất thường
Sự phát triển trước khi sinh của hệ tiết niệu đòi hỏi một loạt các bước sinh lý phức tạp. Chúng phải được phối hợp một cách cẩn thận khi các loại tế bào khác nhau phát triển thành những thứ sẽ trở thành các cơ quan của hệ tiết niệu. Khi một cái gì đó phá vỡ con đường phát triển này, CAKUT có thể xảy ra.
Hầu hết mọi người đều hiểu rằng thận tạo ra nước tiểu, sau đó được vận chuyển qua đường tiết niệu, đi từ thận qua niệu quản rồi đến bàng quang. Tiếp theo, nó chảy qua niệu đạo và ra ngoài cơ thể. Thông qua hệ thống này, cơ thể bạn loại bỏ các chất thải qua nước tiểu.
Nhưng hệ thống tiết niệu cung cấp một số chức năng quan trọng khác. Ví dụ, thận của bạn giúp điều chỉnh lượng chất lỏng trong cơ thể, cũng như lượng chất điện giải (muối) nhất định trong máu của bạn. Chúng cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát huyết áp. Ngoài ra, thận rất quan trọng để sử dụng vitamin D và sản xuất một loại hormone cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu mới.
Kết quả là, các triệu chứng tiềm ẩn do CAKUT gây ra liên quan đến các chức năng bình thường này. Trong một số loại CAKUT, nước tiểu không thể thoát ra khỏi cơ thể theo cách bình thường vì bị tắc nghẽn hoặc hạn chế mở. Trong những trường hợp này, nước tiểu có thể bị ứ lại và dẫn đến các vấn đề.
Tùy thuộc vào vấn đề cụ thể, điều này có thể gây ra sự mở rộng bất thường của niệu quản, bàng quang hoặc thận (thận ứ nước). Nếu không được khắc phục, điều này có thể làm hỏng thận vĩnh viễn theo thời gian.
Nguyên nhân di truyền và không di truyền
Một số loại CAKUT có bản chất di truyền. Một đột biến cụ thể trong một gen khiến thận (và có lẽ cả các bộ phận khác của hệ tiết niệu) không hình thành bình thường.
Các nhà nghiên cứu đã xác định được các đột biến trong một số gen khác nhau có thể gây ra CAKUT, hai trong số đó là PAX2 và BMP4. Các nhà nghiên cứu vẫn đang khám phá những cái mới.
Các đột biến khác nhau có thể dẫn đến các loại CAKUT cụ thể với mức độ nghiêm trọng khác nhau và các lựa chọn điều trị tiềm năng. Trong những trường hợp này, CAKUT có thể được truyền lại trong gia đình, mặc dù điều này không phải lúc nào cũng đúng.
Đôi khi CAKUT đi kèm với bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ, nhiều người quen thuộc với tam nhiễm sắc thể 21, còn được gọi là hội chứng Down, xảy ra khi một người có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Một số người mắc hội chứng Down có CAKUT, cũng như một số người có các dạng bất thường nhiễm sắc thể khác, chẳng hạn như thể tam nhiễm 18. Tuy nhiên, trong các bất thường về nhiễm sắc thể, CAKUT không phải là vấn đề duy nhất.
Những trường hợp khác, một người được phát hiện mắc bệnh CAKUT mặc dù không có ai khác trong gia đình mắc bệnh này và mặc dù không tìm ra được nguyên nhân di truyền.
Một số yếu tố môi trường đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ mắc CAKUT. Hai trong số đó là bệnh tiểu đường ở người mẹ và việc tiếp xúc với thuốc ức chế men chuyển (như captopril) từ trước. Tuy nhiên, hầu như không tìm ra nguyên nhân.
Chẩn đoán
CAKUT hiện nay thường được chẩn đoán trước khi phẫu thuật. Điều này đã trở nên phổ biến hơn kể từ khi nó trở thành tiêu chuẩn chăm sóc để thực hiện các cuộc kiểm tra giải phẫu toàn diện (sử dụng một loại siêu âm đặc biệt) trong ba tháng thứ hai của thai kỳ.
Tuy nhiên, xét nghiệm này không hoàn hảo và đôi khi thai nhi được chẩn đoán mắc CAKUT tiềm ẩn trước khi sinh ra mà không gặp bất kỳ vấn đề gì.
Nếu bạn lo lắng về CAKUT, sẽ rất hữu ích nếu bạn được tư vấn và chăm sóc về gen với một nhóm đa ngành. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị để giúp biết được bản chất chính xác của vấn đề. Bác sĩ có thể cho bạn biết về mức độ nghiêm trọng tiềm ẩn của vấn đề.
Tiền sử bệnh và khám là một phần quan trọng của quá trình chẩn đoán. Bác sĩ của bạn sẽ hỏi về bất kỳ triệu chứng và các vấn đề y tế trong quá khứ.
Điều quan trọng là phải tìm hiểu xem có ai khác trong gia đình có vấn đề với thận hoặc bệnh đường tiết niệu của họ hay không. Điều này có thể cung cấp manh mối hữu ích về nguyên nhân cụ thể. Điều quan trọng cần nhận ra là ngay cả khi nguyên nhân là do di truyền, điều đó không có nghĩa là CAKUT sẽ biểu hiện giống nhau ở mỗi cá nhân trong một gia đình.
Các xét nghiệm cơ bản có thể đóng vai trò chẩn đoán. Ví dụ, các xét nghiệm máu tiêu chuẩn có thể bao gồm công thức máu đầy đủ và các dấu hiệu máu được sử dụng để đo chức năng thận. Các xét nghiệm nước tiểu cơ bản thường hữu ích. Sử dụng một số phát hiện này, các bác sĩ có thể ước tính xem thận dường như đang hoạt động tốt như thế nào.
Các xét nghiệm hình ảnh rất quan trọng để hiểu các giải phẫu cụ thể liên quan. Chúng có thể bao gồm các thử nghiệm như sau:
- Voiding cystourethrogram
- Siêu âm thận
- Chụp thận lợi tiểu (sử dụng tiêm chất đánh dấu phóng xạ)
- Chụp cắt lớp vi tính (CT)
- Chụp niệu đồ cộng hưởng từ (thực hiện trong máy MRI)
Sự đối xử
Điều trị được điều chỉnh dựa trên CAKUT cụ thể và tình trạng lâm sàng của từng cá nhân. Những cá nhân này sẽ cần được theo dõi, chăm sóc và điều trị liên tục từ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm trong những điều kiện này.
Điều trị các vấn đề về thận
Nhiều người bị CAKUT và các vấn đề về thận cuối cùng sẽ bị suy thận. Điều đó có nghĩa là thận không còn hoạt động đủ tốt để loại bỏ chất thải, dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Để ngăn chặn điều này, một người cần được điều trị lọc máu liên tục hoặc ghép thận.
Ghép thận được ưu tiên, nhưng không phải lúc nào cũng có sẵn một quả thận phù hợp. Nếu vậy, một người nào đó bị bệnh thận nặng có thể cần phải chạy thận cho đến khi có thận hiến thích hợp.
Ghép thận sẽ giải quyết được vấn đề cơ bản. Tuy nhiên, sau phẫu thuật, người bệnh sẽ phải dùng thuốc ức chế miễn dịch suốt đời.
Sẽ rất hữu ích nếu trì hoãn nhu cầu lọc máu hoặc ghép thận càng lâu càng tốt. Một cách quan trọng để làm điều này là đảm bảo huyết áp không tăng quá cao.
Do đó, một hoặc nhiều loại thuốc để giảm huyết áp thường được sử dụng, thường là các loại thuốc như thuốc ức chế ACE (như captopril) hoặc ARBS (như losartan). Điều này có thể giúp trì hoãn nhu cầu điều trị thay thế thận.
Các liệu pháp khác đôi khi có thể giúp chữa một số biến chứng khác của bệnh thận, chẳng hạn như hormone tăng trưởng để giảm chiều cao hoặc bổ sung vitamin D.
Điều trị các vấn đề về đường tiết niệu dưới
Đối với các vấn đề ảnh hưởng đến đường tiết niệu dưới, tùy từng trường hợp cụ thể có thể phẫu thuật sửa chữa. Ví dụ, một cuộc phẫu thuật có thể sửa van niệu đạo bất thường.
Một thủ thuật được gọi là tạo hình tiểu khung có thể giúp phẫu thuật điều chỉnh thận bị phì đại hoặc phẫu thuật có thể giúp nước tiểu lưu thông bình thường từ niệu quản đến bàng quang. Các loại phẫu thuật khác có thể cần thiết trong những tình huống cụ thể.
Quan điểm
Thật không may, trong một số trường hợp, khả năng điều trị bị hạn chế. Trẻ sinh ra với sự già hóa thận của cả hai thận thường chết trong vài ngày sau khi sinh. Tuy nhiên, tiên lượng tốt hơn nhiều đối với hầu hết các loại CAKUT.
Đối với nhiều loại CAKUT, chức năng thận được cải thiện trong vài năm đầu đời và sau đó tăng cao trong một thời gian, trước khi liệu pháp thay thế thận (lọc máu hoặc cấy ghép) trở nên cần thiết sau này ở tuổi vị thành niên. Bác sĩ có thể cho bạn ý kiến rõ hơn tiên lượng trong tình huống của bạn.
Đối phó với các vấn đề của CAKUT có thể gây tổn hại về mặt tâm lý. Việc nhận được sự hỗ trợ về tinh thần và tâm lý từ một chuyên gia được đào tạo thường hữu ích cho cả bệnh nhân và người chăm sóc.
Di truyền và Thừa kế
Điều quan trọng là nhận được sự giúp đỡ của một nhà di truyền học được đào tạo khi xử lý CAKUT. Điều này có thể hữu ích trong chẩn đoán ban đầu cũng như ước tính rủi ro cho các thành viên khác trong gia đình. Điều này có thể bao gồm việc thực hiện các loại xét nghiệm máu chuyên biệt để cố gắng xác định gen cụ thể hoặc các gen có thể có liên quan. Nó cũng hữu ích cho mục đích kế hoạch hóa gia đình.
Một số loại CAKUT dường như được di truyền theo kiểu trội autosomal. Điều đó có nghĩa là ai đó bị CAKUT sẽ có 50% khả năng truyền nó sang con (mặc dù các triệu chứng và vấn đề có thể không hoàn toàn giống nhau).
Ít phổ biến hơn, CAKUT có thể là gen lặn trên NST thường, có nghĩa là một người sẽ cần phải thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ của họ để bị ảnh hưởng (không chỉ một). Nhưng phần lớn thời gian, không thể xác định được gen nên không thể xác định được rủi ro chính xác.
Một lời từ rất tốt
CAKUT đại diện cho một loạt các vấn đề khiến thận hoặc các bộ phận khác của hệ tiết niệu không phát triển đúng cách. Mặc dù không phổ biến riêng lẻ, nhưng với tư cách là một nhóm, chúng ảnh hưởng đến một số lượng lớn người.
Có rất nhiều điều để tìm hiểu về tình trạng bệnh, nhưng nhóm điều trị của bạn sẽ giúp bạn hiểu chi tiết về tình trạng của mình. Làm việc với một nhóm chăm sóc sức khỏe liên ngành sẽ giúp bạn đưa ra quyết định điều trị tốt nhất cho mình.
