Đột biến MTHFR - những thay đổi đối với một gen có liên quan đến một số bệnh lý ngày càng tăng, bao gồm cả bệnh tuyến giáp - đã trở thành một chủ đề gây tranh cãi giữa các nhà khoa học. Trong khi Viện Y tế Quốc gia liệt kê năm tình trạng liên quan trực tiếp đến đột biến gen, ngày càng nhiều bằng chứng đã liên kết nó, trực tiếp hoặc gián tiếp, với một loạt các rối loạn ảnh hưởng đến tim, mắt, não, tuyến giáp và các hệ thống cơ quan khác Đột biến MTHFR cũng được cho là có thể khiến một người mắc một số bệnh ung thư, dị tật bẩm sinh và các bệnh tự miễn dịch.
Thư viện ảnh khoa học - SCIEPRO / Getty ImagesLý do khiến chủ đề vẫn còn nhiều tranh cãi là do phần lớn bằng chứng hiện tại hoặc không nhất quán, không thể kết luận hoặc mâu thuẫn. Trong khi một số nghiên cứu nhỏ hơn đã liên kết các biến thể MTHFR nhất định (được gọi là đa hình) với chức năng tuyến giáp thấp (suy giáp), vẫn còn nhiều điều mà chúng ta chưa biết về cách thức vàbao nhiêucác đột biến góp phần vào sự phát triển và / hoặc mức độ nghiêm trọng của một căn bệnh.
Hiểu MTHFR
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) là một loại enzyme được sản xuất bởi gen MTHFR. MTHFR tương tác với folate (vitamin B9) để phá vỡ một axit amin được gọi là homocysteine để nó có thể được chuyển đổi thành một axit amin khác được gọi là methionine. Đến lượt nó, cơ thể sử dụng methionine để tạo ra protein và các hợp chất quan trọng khác.
Đột biến MTHFR chỉ đơn giản là một lỗi trong gen MTHFR khiến nó hoạt động sai. Nếu điều này xảy ra, gen có thể ít có khả năng phá vỡ homocysteine, gây ra sự tích tụ của enzym trong máu. Tùy thuộc vào biến thể di truyền, một người có thể có mức homocysteine bình thường hoặc tăng cao trong máu hoặc nước tiểu của họ.
Mức độ cao bất thường của homocysteine, được gọi là hyperhomocysteinemia, có liên quan đến một loạt các tình trạng y tế, một phần là do nó làm cạn kiệt lượng folate mà cơ thể cần để hoạt động bình thường. Điều này đặc biệt đúng với tim, não và các mô cơ thể khác dựa vào folate để sửa chữa các DNA bị hư hỏng và đảm bảo sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
Các tình trạng liên quan đến tăng phospho máu bao gồm:
- Huyết khối (cục máu đông)
- Albumin niệu vi thể (tăng albumin trong nước tiểu liên quan đến bệnh thận và tim)
- Xơ vữa động mạch (xơ cứng động mạch)
- Bệnh Alzheimer
- Ectopia lentis (sự dịch chuyển của thủy tinh thể của mắt)
- Gãy xương ở người cao tuổi
Bất chấp mối liên hệ của chúng với một số bệnh nhất định, nguy cơ tổng thể của hầu hết các biến thể MTHFR dường như khá nhỏ. Trong hầu hết các nghiên cứu tìm kiếm mối liên quan giữa các biến thể MTHFR và bệnh tật, không có bằng chứng về mối quan hệ nguyên nhân và kết quả.
Các bệnh liên quan đến MTHFR
Năm điều kiện được coi là có liên quan chặt chẽ đến đột biến MTHFR, theo phát hiện được Viện Y tế Quốc gia công bố, là:
- Rụng tóc từng mảng, một rối loạn tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch tấn công các gốc nang tóc, gây rụng tóc loang lổ
- Thiếu não, một trong số các khuyết tật ống thần kinh liên quan đến đột biến MTHFR, trong đó các phần lớn của não bị thiếu và / hoặc một người bị thiếu hoặc có xương sọ không hoàn chỉnh
- Homocystin niệu, không có khả năng xử lý homocysteine và methionine một cách bình thường, góp phần vào sự khởi đầu của hyperhomocysteinemia và nguy cơ rối loạn liên quan
- Chứng già nua (mất thính giác liên quan đến lão hóa), trong đó một số dạng đa hình MTHFR nhất định ảnh hưởng đến mức folate cần thiết để duy trì tính toàn vẹn của tế bào của các cơ quan của tai
- Nứt đốt sống, một dị tật bẩm sinh trong đó các xương của cột sống không đóng hoàn toàn xung quanh các dây thần kinh của tủy sống
Các điều kiện khác liên quan đến đột biến MTHFR bao gồm:
- Bệnh tim
- Đột quỵ
- Tăng huyết áp (huyết áp cao)
- Tiền sản giật (huyết áp cao khi mang thai)
- Bệnh tăng nhãn áp
- Hở vòm miệng
Tất cả những điều này đã được nói, điều quan trọng cần nhớ là có một đột biến MTHFR không có nghĩa là bạn sẽ phát triển bệnh hoặc truyền bệnh cho con của bạn. Đặc biệt đối với các khuyết tật ống thần kinh, các bệnh liên quan đến MTHFR được di truyền theo mô hình NST thường, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải đóng góp một bản sao của đột biến di truyền. Ngay cả khi đó, sự phát triển của một khuyết tật ống thần kinh là không chắc chắn.
Theo dữ liệu từ Viện Y tế Quốc gia, nguy cơ cha mẹ có đột biến MTHFR sẽ sinh con bị khuyết tật ống thần kinh là cực kỳ thấp, khoảng 0,14%, theo dữ liệu từ Viện Y tế Quốc gia.
MTHFR và Suy giáp
Mối liên quan giữa đột biến MTHFR và suy giáp đã được thảo luận nhưng phần lớn vẫn là suy đoán. Đã có một số nghiên cứu nhỏ hơn cho thấy mối liên hệ, bao gồm một nghiên cứu từ Đại học Tbilisi, trong đó một số đa hình MTHFR được tìm thấy ở những người bị suy giáp cận lâm sàng (suy giáp không có triệu chứng quan sát được), nhưng không phải ở những người khác.
Mặc dù sự hiện diện của tăng phospho máu ở những người bị suy giáp có thể gợi ý mối liên quan với đột biến MTHFR - một liên kết được chia sẻ phổ biến trên nhiều blog về bệnh tuyến giáp - điều quan trọng cần lưu ý là suy giáp có thể kích hoạt mức homocysteine cao bất kể có đột biến MTHFR hay không. . Có thể hút thuốc, tuổi cao và các loại thuốc như methotrexate, Lipitor (atorvastatin), Tricor (fenofibrate) và niacin (vitamin B3).
Đề xuất thử nghiệm
Giá trị của đột biến MTHFR vẫn không chắc chắn với sự thay đổi cao về ý nghĩa của kết quả dương tính. Tuy nhiên, có những lúc, khi thử nghiệm là thích hợp.
Một xét nghiệm, được gọi là kiểu gen MTHFR, có thể được chỉ định nếu bạn có mức homocysteine quá cao mà không rõ nguyên nhân. Nó cũng có thể được sử dụng nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình có tiền sử bị đông máu hoặc bệnh tim khi còn nhỏ.
Mục đích của xét nghiệm không phải để tầm soát các bệnh mà là để xác định xem liệu đột biến MTHFR có ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý folate hay không. Làm như vậy có thể hỗ trợ trong việc lựa chọn các loại thuốc và chất bổ sung phù hợp để điều trị các rối loạn tim mạch và các tình trạng khác.
Kiểu gen MTHFR có thể được khuyến nghị nếu bạn không thể kiểm soát mức homocysteine của mình bằng levothyroxine hoặc axit folic. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn có nhiều nguy cơ mắc bệnh tim mạch và không tìm thấy nguyên nhân nào khác gây tăng homocysteine.
Kiểu gen MTHFR không được sử dụng cho mục đích sàng lọc. Cả Đại hội Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Đại học Di truyền Y tế Hoa Kỳ, Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, cũng như Trường Cao đẳng Bệnh học Hoa Kỳ đều không khuyến nghị xét nghiệm để tầm soát bệnh hoặc xác định tình trạng mang mầm bệnh của bạn.
