Các triệu chứng và điều trị hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert là một dị tật bẩm sinh di truyền, trong đó vùng não kiểm soát sự cân bằng và phối hợp kém phát triển. Nó xảy ra ở cả nam giới và nữ giới, khoảng một trong 100.000 ca sinh.

Hội chứng, được xác định lần đầu tiên vào năm 1969 bởi nhà thần kinh học nhi khoa Marie Joubert, có thể xảy ra ở một đứa trẻ không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này hoặc nó có thể do di truyền.

Trẻ em mắc hội chứng Joubert thường bị chậm phát triển các mốc vận động thô. Một số trẻ em mắc chứng Joubert cũng bị thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển trí tuệ. Các vấn đề về thị lực, thận và gan cũng phổ biến trong tình trạng này, nhưng không phải tất cả bệnh nhân đều bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Joubert liên quan đến sự kém phát triển của một vùng não kiểm soát sự cân bằng và phối hợp cơ. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào mức độ kém phát triển của não, có thể bao gồm:

• Giai đoạn thở nhanh bất thường (tăng thở theo từng đợt), có thể giống như thở hổn hển
• cử động mắt giật (rung giật nhãn cầu)
• các đặc điểm trên khuôn mặt như mí mắt sụp xuống (ptosis), miệng mở với lưỡi nhô ra, tai cụp
• chậm trễ trong việc đạt được các cột mốc quan trọng
• khó phối hợp các cử động cơ tự nguyện (mất điều hòa)

Có thể có các dị tật bẩm sinh khác như ngón tay và ngón chân thừa (nhiều ngón), dị tật tim, sứt môi hoặc vòm miệng. Động kinh cũng có thể xảy ra.

Nguyên nhân

Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền lặn ở thể nhiễm trùng trong đó hai phần của não — vermis tiểu não và thân não — không phát triển hoàn chỉnh trong thời kỳ mang thai. Các vermis tiểu não chịu trách nhiệm điều khiển các cơ, tư thế, cử động đầu và mắt. Thân não kiểm soát các chức năng như nhịp tim, nhịp thở và kiểm soát nhiệt độ.

Trong khi rối loạn là do gen, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được tất cả các gen liên quan đến hội chứng Joubert. Lên đến 90 phần trăm các trường hợp có thể liên quan đến một trong ít nhất 10 gen khác nhau liên quan đến hội chứng.

Có một số dạng phụ của hội chứng, dựa trên các gen liên quan và các triệu chứng hiện có, và một số dân tộc có tỷ lệ mắc hội chứng nhiều hơn những dân tộc khác. Ví dụ, Hội chứng Joubert 2 (JBTS2) phổ biến hơn ở những người Do Thái Ashkenazi, ước tính có 1 trên 34.000 trẻ em bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán

Triệu chứng rõ ràng nhất ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Joubert là giai đoạn thở nhanh bất thường, sau đó có thể ngừng thở (ngưng thở) trong tối đa một phút. Mặc dù những triệu chứng này có thể xảy ra trong các rối loạn khác, nhưng không có vấn đề gì về phổi trong hội chứng Joubert, giúp xác định nó là nguyên nhân gây ra hơi thở bất thường.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể tìm kiếm các bất thường não có trong hội chứng Joubert và xác nhận chẩn đoán.

Khi mang thai, các bất thường về não có thể được phát hiện trên siêu âm sau 18 tuần. Đối với những người có tiền sử gia đình đã biết về Joubert, xét nghiệm trước khi sinh có thể có sẵn để kiểm tra các biến thể gen cụ thể.

Sự đối xử

Không có cách chữa khỏi hội chứng Joubert, vì vậy việc điều trị tập trung vào các triệu chứng. Trẻ sơ sinh thở bất thường có thể có máy theo dõi nhịp thở (ngưng thở) để sử dụng tại nhà, đặc biệt là vào ban đêm.

Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể hữu ích cho một số cá nhân. Những người bị dị tật tim, sứt môi hoặc vòm miệng, hoặc co giật có thể cần được chăm sóc y tế nhiều hơn.

Tiên lượng

Tiên lượng của hội chứng Joubert thay đổi tùy theo từng cá nhân và phụ thuộc phần lớn vào việc các nốt sần tiểu não phát triển một phần hay không phát triển hoàn toàn. Một số bệnh nhân có thể bị rút ngắn tuổi thọ do các biến chứng của bệnh, bao gồm cả các bất thường về thận hoặc gan.

Một số trẻ mắc hội chứng Joubert có dạng rối loạn nhẹ và ít bị ảnh hưởng bởi khuyết tật vận động và có sự phát triển tâm thần tốt, trong khi những trẻ khác có thể bị khuyết tật vận động nặng, phát triển tâm thần vừa phải và suy đa cơ quan.