Cách chẩn đoán bệnh mô liên kết

Các bệnh mô liên kết là các rối loạn tự miễn dịch gây viêm các sợi collagen và elastin. Các mô liên kết được tìm thấy trên khắp cơ thể. Rối loạn mô liên kết không chỉ ảnh hưởng đến mạch máu, gân, dây chằng, xương và da mà còn ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận.

Ví dụ về các bệnh mô liên kết phổ biến bao gồm:

• Lupus
• Viêm khớp dạng thấp
• Bệnh xơ cứng bì

Khoảng 25% bệnh nhân mắc một trong các tình trạng trên (hoặc một bệnh mô liên kết khác như viêm da cơ hoặc hội chứng Sjogren) sẽ phát triển thành bệnh mô liên kết thứ cấp theo thời gian. Các bác sĩ gọi đây là hội chứng chồng chéo.

Các loại bệnh mô liên kết

Có hơn 200 loại bệnh mô liên kết. Một số điều kiện phổ biến hơn bao gồm:

• Hội chứng Churg - Strauss: Viêm các mạch máu của hệ tiêu hóa, da, dây thần kinh hoặc phổi
• Viêm cơ da hoặc viêm đa cơ: Viêm và suy thoái mô cơ mà cuối cùng cũng có thể ảnh hưởng đến da
• U hạt với viêm đa tuyến: Viêm mạch máu ở các cơ quan như mũi, thận hoặc phổi
• Viêm đa ống vi thể: Một bệnh tự miễn hiếm gặp ảnh hưởng đến các mạch máu ở các cơ quan khác nhau
• Viêm khớp dạng thấp: Viêm màng bao quanh khớp (một tình trạng tự miễn dịch phổ biến ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn nam giới)
• Xơ cứng bì: Tình trạng tự miễn dịch gây ra sẹo hình thành ở da, cơ quan nội tạng hoặc mạch máu nhỏ và ảnh hưởng không cân đối đến phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ
• Lupus ban đỏ hệ thống: Viêm mô liên kết khắp cơ thể

Một số cá nhân gặp phải các triệu chứng của các tình trạng trên nhưng không đáp ứng các tiêu chí của chẩn đoán cụ thể. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là bệnh mô liên kết không biệt hóa.

MCTD là gì?

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là một hội chứng chồng chéo bao gồm các triệu chứng của bệnh lupus, viêm đa cơ và xơ cứng bì. Bởi vì các triệu chứng rất đa dạng và tương tự như các bệnh lý khác, có thể mất vài năm để chẩn đoán chính xác.

Tự kiểm tra

Một bác sĩ thấp khớp được đào tạo để chẩn đoán chính thức các bệnh tự miễn dịch, nhưng nhiều bệnh nhân nhận thấy các triệu chứng sau trước khi liên hệ với bác sĩ của họ:

• Cảm thấy không khỏe
• Đổi màu khớp ngón tay (các mảng màu đỏ hoặc nâu)
• Đau khớp
• Đau cơ
• Tê đầu ngón tay khi trời lạnh
• Hụt hơi
• Ngón tay bị sưng
• Khó nuốt
• Mệt mỏi không giải thích được

Mặc dù điều quan trọng cần chú ý là nếu cơ thể bạn bắt đầu cảm thấy "khó chịu", bạn không bao giờ nên cố gắng tự chẩn đoán dựa trên thông tin bạn đọc trực tuyến hoặc nghe từ người khác. Đừng lo lắng về một chẩn đoán có thể xảy ra và gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để được đánh giá.

Kiểm tra thể chất

Bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu khô mắt hoặc khô miệng, sưng bàn tay và khớp, và phạm vi cử động hạn chế giữa các khớp. Hội chứng Raynaud là điển hình cho những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết khiến các mảng ngón tay trở nên nhợt nhạt và tê liệt rõ rệt khi phản ứng với giá lạnh hoặc căng thẳng về cảm xúc.

Da ở ngón tay căng cứng có thể là dấu hiệu của bệnh xơ cứng. Bác sĩ sẽ tìm phát ban đặc trưng của bệnh lupus, cũng như tóc mỏng.

Sưng khớp và đau viêm khớp là một số triệu chứng phổ biến nhất. Bác sĩ có thể yêu cầu bạn thực hiện các chuyển động cơ bản như nâng cánh tay lên trên vai, leo cầu thang hoặc ra vào ghế để xem liệu bạn có gặp khó khăn với những công việc này hay không.

Dấu hiệu cổ điển của MCTD

MCTD thường dẫn đến các khớp và cơ bị viêm. Các ngón tay sưng tấy với da cứng và đổi màu (được gọi là hội chứng Raynaud) là những dấu hiệu nhận biết của MCTD. Bác sĩ cũng sẽ đánh giá phổi của bạn để tìm các dấu hiệu của tăng áp phổi.

Bạn sẽ được đánh giá về tình trạng mệt mỏi, huyết áp cao, sốt, đau bụng, sưng hạch bạch huyết và chức năng thận (thông qua xét nghiệm máu) để kiểm tra các dấu hiệu phổ biến khác của bệnh mô liên kết. Một bảng câu hỏi để xem xét tiền sử gia đình của bạn cũng hữu ích vì nhiều rối loạn tự miễn dịch xảy ra trong gia đình.

Phòng thí nghiệm và Kiểm tra

Một loạt các xét nghiệm sẽ giúp xác định chính xác nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn và tìm ra chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm máu và nước tiểu, sinh thiết mô, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp X-quang và xét nghiệm khô mắt hoặc miệng là một số cách bạn có thể được đánh giá về các bệnh mô liên kết.

Đôi khi sự vắng mặt của các triệu chứng cụ thể là điều đáng nói nhất. Ví dụ, hệ thống thần kinh trung ương nghiêm trọng và các vấn đề về thận thường gặp ở bệnh nhân lupus nhưng không phải bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Thử nghiệm ban đầu có thể giúp bác sĩ xác định chẩn đoán chính xác, nhưng cần theo dõi liên tục để theo dõi các triệu chứng mới. Các bệnh mô liên kết là bệnh mãn tính và cần được chăm sóc liên tục khi chúng tiến triển và thay đổi theo thời gian.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền không được khuyến nghị đối với hầu hết các bệnh mô liên kết, vì vai trò của di truyền chưa được thiết lập. Tổng quan chung về tiền sử gia đình của bạn có thể cung cấp một số thông tin chi tiết về khả năng mắc bệnh tự miễn dịch của bạn, nhưng không có thông tin cụ thể dấu hiệu di truyền để chẩn đoán tình trạng bệnh.

CBC và Dấu hiệu viêm

Bệnh nhân bị bệnh mô liên kết có thể có dấu hiệu thiếu máu nhẹ (số lượng tế bào hồng cầu vận chuyển oxy thấp), giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp, hỗ trợ quá trình đông máu) và giảm bạch cầu (số lượng tế bào bạch cầu chống nhiễm trùng thấp) , có thể được phát hiện bằng công thức máu hoàn chỉnh (CBC).

Các dấu hiệu viêm tăng cao, như tốc độ lắng hồng cầu (ESR) hoặc protein phản ứng C (CRP), thường gặp trong bất kỳ bệnh tự miễn dịch nào.

Xét nghiệm protein và kháng thể

Các kháng thể đặc hiệu là dấu hiệu chính cho bệnh mô liên kết. Máu của bạn sẽ được xét nghiệm tìm kháng thể kháng nhân (ANA), kháng thể kháng U1 ribonucleoprotein, kháng thể kháng DNA và kháng thể Smith.

Một số loại xét nghiệm miễn dịch khác nhau có thể được sử dụng để xét nghiệm ANA, mỗi loại có những ưu và nhược điểm riêng. Những ví dụ bao gồm:

• IFA: Phương pháp ưa thích vì nó rất nhạy cảm nhưng đòi hỏi kiến ​​thức chuyên môn để giải thích
• ELISA: Kết quả dễ hiểu hơn và xét nghiệm được phổ biến rộng rãi hơn nhưng không nhạy bằng
• CLIA: Nhạy hơn ELISA nhưng không nhạy bằng IFA, có thể tự động hóa
• Xét nghiệm đa phương tiện (LIA, MBA): Có thể phân tích các cụm kháng thể

Đo các enzym cơ, như creatine kinase, aminotransferase và lactic dehydrogenase có thể giúp phát hiện các triệu chứng của viêm cơ.

Kiểm tra nước tiểu

Phân tích nước tiểu rất hữu ích cho những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết và bệnh thận. Có thể tìm thấy protein, hồng cầu hoặc bạch cầu tăng cao trong nước tiểu.

Sinh thiết mô

Sinh thiết mô có thể hữu ích trong việc chẩn đoán các bệnh mô liên kết khác nhau, bao gồm bệnh lupus và viêm cơ. Các thay đổi về da xảy ra ở 80% bệnh nhân lupus, và các đặc điểm cụ thể có thể được quy cho một số dạng phụ biến thể của bệnh lupus.

Đối với bệnh viêm cơ do viêm, cần phải sinh thiết cơ. Các quan sát bằng kính hiển vi, như độ dày và sự sắp xếp của các sợi collagen, phù nề trong thành mạch hoặc sự hiện diện của một số tế bào miễn dịch, giúp chẩn đoán rõ ràng hơn và cung cấp thông tin về giai đoạn và tiến triển của bệnh.

Phân tích chất lỏng khớp

Phân tích chất lỏng khớp đánh giá chất lỏng hoạt dịch để tìm vi sinh vật, tế bào miễn dịch (như bạch cầu), mảnh amyloid, giọt chất béo và các dấu ấn sinh học khác để chỉ ra một chẩn đoán cụ thể. Tìm hiểu sâu về chất lỏng trong khớp giúp phân biệt giữa các bệnh viêm khớp như bệnh gút hoặc viêm khớp dạng thấp, viêm xương khớp hoặc viêm khớp nhiễm trùng do nhiễm trùng.

Hình ảnh

Các phương thức hình ảnh khác nhau như chụp cộng hưởng từ chức năng (fMRI), chụp cắt lớp phát xạ positron (quét PET), chụp cắt lớp vi tính (quét CAT) hoặc tia X có thể đánh giá các mô bên dưới da để kiểm tra các dấu hiệu nghiêm trọng hơn của bệnh mô liên kết , như chất lỏng xung quanh phổi hoặc các vấn đề về chức năng não.

Ví dụ, hình ảnh siêu âm với song màu có thể giúp bác sĩ quan sát kỹ hơn các mô mềm của cổ, bao gồm các hạch bạch huyết cổ tử cung và tuyến nước bọt.

Nhà cung cấp dịch vụ của bạn có thể sử dụng hình ảnh để kiểm tra chứng xơ cứng bì (đặc trưng bởi sự tích tụ quá nhiều collagen trong da, mạch máu hoặc các cơ quan khác) hoặc những thay đổi về tuyến giáp và yếu cơ do viêm cơ.

Các xét nghiệm hình ảnh có cần thiết không?

Nói chung, các thủ thuật chẩn đoán hình ảnh có thể không cần thiết để chẩn đoán ban đầu các bệnh mô liên kết. Tuy nhiên, nếu bạn bắt đầu gặp các vấn đề liên quan đến sự tiến triển của bệnh (như khối u phát triển, tình trạng phổi hoặc rắc rối về nhận thức) thì hình ảnh sẽ hữu ích để xác định và điều trị sớm các vấn đề.

Đối với bệnh nhi, hình ảnh quan trọng hơn vì các bệnh mô liên kết có thể dẫn đến chậm phát triển lâu dài. Các chuyên gia nhi khoa có thể sử dụng chụp X quang phổi để xem phổi, xét nghiệm nuốt bari để tìm thực quản, siêu âm tim để ước tính áp lực động mạch trong phổi và siêu âm thận để tìm chức năng thận.

Chẩn đoán phân biệt

Nhiều đặc điểm liên quan đến rối loạn mô liên kết cũng được tìm thấy với chấn thương hoặc các tình trạng sức khỏe thể chất và tinh thần khác.

Ví dụ, chỉ vì bạn bị đau, mệt mỏi, thay đổi da, sưng tấy hoặc các vấn đề về trí nhớ, không nhất thiết có nghĩa là bạn bị rối loạn tự miễn dịch. Có thể chứng đau cơ xơ hóa, dị ứng, chấn thương căng thẳng hoặc thậm chí trầm cảm có thể gây ra các triệu chứng của bạn.

Để chẩn đoán bệnh mô liên kết, bác sĩ sẽ cần xem xét nhiều yếu tố khác nhau. Bạn không bao giờ muốn cho rằng điều tồi tệ nhất khi cố gắng tìm ra lý do tại sao bạn không cảm thấy tốt nhất. Thay vào đó, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ của một chuyên gia có trình độ chuyên môn để hướng dẫn bạn một kế hoạch chẩn đoán và điều trị thích hợp để lấy lại quyền kiểm soát sức khỏe của bạn.